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Paralelismo entre cromosomas y la teoria
de Mendel
Autosomas
Cromosomas sexuales
Herencia ligada al sexo
Cromosomas
heteromorfos
Nettie Stevens, 1909
Estudios en Drosophila, mosca del vinagre
Thomas Hunt Morgan
Cruzas recíprocas que no producen
proporciones iguales
Generación filial F2
En Drosophila, XX determina
, mientras que X determina
En Humanos, la ausencia de Y determina
.
, mientras que Y determina
.
Cambios cromosómicos
Relocalización de material gené2co Pérdida de material gené2co Ganancia de material gené2co Alteraciones numéricas cromosomales Es una alteración en el número de cromosomas de la células debido a:
•  La no disyunción o no separación cromosómica
•  Un rezago en la migración de los cromosomas hacia los polos
celulares
Aneuploidias
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Debidas a la no disyunción
Individuo trisómico 2n + 1
Individuo monosómico 2n - 1
Son causa de malformaciones congénitas.
Síndrome de Down (47, XY o XX, +21)
Síndrome de Turner (45, X)
Doble trisomía (48, XXX, +21)
Tetrasomía (48, XXXX)
Prueba de Aneuploidia
Ensayo sobre células del fluido amniótico cuando hay una
fuerte indicación clínica de una de las trisomías más
comunes.
Se desnaturalizan los núcleos de la muestra, se hibridan
con sondas específicas para los cromosomas 13, 18, 21, X
e Y, y los resultados se obtienen comúnmente en 24 horas.
La prueba de aneuploidía suele incluir también una
citogenética de rutina para confirmar los resultados o
detectar cualquier anomalía no detectada por FISH.
Azul: tinción con DAPI,
específico para DNA
4',6-­‐Diamidino-­‐2-­‐phenylindole Célula en metafase que se ha hibridado con una sonda para la deficiencia de
esteroide-sulfatasa, causada por una microdeleción en el cromosoma X.
La señal "X cen" de la sonda es un control interno localizado en el centrómero
de X, que permite la identificación rápida del (o los) cromosoma(s) X (color
rojo).
La señal "Xp22.3" de la sonda está localizada en la región de la esteroidesulfatasa, en Xp22.3. Puesto que hay dos cromosomas X y sólo uno tiene la
señal del gen de la esteroide-sulfatasa, este individuo es una mujer portadora
de la deficiencia de esteroide-sulfatasa.
X
13
21
21
18
Y
13
18
Prueba de aneuploidía: se han combinado núcleos en interfase procedentes
de células de fluido amniótico con sondas de DNA para los cromosomas 13,
18, 21, X e Y.
El núcleo izquierdo se ha hibridado con sondas para los cromosomas 13
(verde) y 21 (rojo). El núcleo de la derecha se ha hibridado con sondas para
los cromosomas 18 (azul claro), X (verde) e Y (rojo).
13
13
21
21
X
X
21
18
18
Prueba de aneuploidía: se han combinado núcleos en interfase procedentes
de células de fluido amniótico con sondas de DNA para los cromosomas 13,
18, 21, X e Y.
El núcleo izquierdo se ha hibridado con sondas para los cromosomas 13
(verde) y 21 (rojo). El núcleo de la derecha se hibridó con sondas para los
cromosomas 18 (azul claro), X (verde) e Y (rojo).
Genética Humana
Herencia Autosómica
Herencia ligada a X
Herencia ligada a Y (holándrica)
XX
Cuerpos de Bar
XY
Compensación de la dosis genética:
Ocurre para que la expresión de genes en el cromosomas X
sea equitativa entre machos y hembras.
Implica el silenciamiento al azar de un cromosoma X en
células de las hembras en mamíferos.
Impronta genética:
Solo uno de los alelos de un gen se expresa activamente, ya
que el otro se encuentra silenciado. Puede ocurrir en un
autosoma.
En casos de impronta un alelo recesivo puede manifestarse
en el fenotipo aun si se encuentra en una sola copia.
EJEMPLOS DE CARACTERES DOMINANTES Y
RECESIVOS EN LOS SERES HUMANOS
GENES DETERMINANTES DE CARACTERES
TRIVIALES
GENES DETERMINANTES DE
ENFERMEDADES O MALFORMACIONES
DOMINANTES
RECESIVOS
DOMINANTES
RECESIVOS
Lengua enrollable
Lengua no enrollable
Enanismo
Estatura normal
Rh +
Rh -
Braquidactilia
Dedos normales
Pelo rizado
Pelo liso
Corea de Huntington
Sin Corea de Huntington
Cabello oscuro
Cabello claro
Pigmentación normal
Albinismo
Ojos oscuros
Ojos claros
Coagulación normal
de la sangre
Hemofilia
Labios gruesos
Labios finos
Visión normal
Daltonismo
Pestañas largas
Pestañas cortas
Oído normal
Sordomudez
Oreja con lóbulo
Oreja sin lóbulo
Polidactilia
N.º normal de dedos
Grupos sanguíneos A y B
Grupo sanguíneo O
Visión normal
Ceguera para los colores
Cambios en la información genética que causan
la aparición de enefermedades
Mutación
Perdida de función
Alelo recesivo
Mutación
Ganancia de función
Alelo dominante
Análisis de Pedigrí (Arboles genealógicos) Herencia Autosómica Desórdenes autosómicos dominantes
Los pedigris de desórdenes autosómicos dominantes
afectan tanto a mujeres como a hombres en cada
generación. Por cada afectado, siempre hay un progenitor
también afectado.
Desórdenes autosómicos recesivos
En árboles genealógicos
humanos, un desorden
autosómico recesivo
se revela por la aparición
del desorden en la
progenie masculina o
femenina de padres no
afectados.
Ambos padres portadores:
25% de la descendencia
manifestara la enfermedad
Enfermedades recesivas ligadas a X
•  Más hombres que mujeres
presentan la enfermedad.
•  0% de hijOs de un hombre afectado
mostrará el fenotipo; 100% de sus
hijAs serán portadoras.
•  50% de los hijos de mujeres
portadoras, mostrarán el fenotipo.
•  Solo habrá hijAs enfermas cuando
su madre sea portadora y su padre
esté enfermo.
Daltonismo
Hemofilia
Distrofia muscular Duchenne
Granulomatosis cronica (cierto tipo)
Enfermedades dominantes ligadas al X
• Hombres afectados pasan la condición a todas sus hijAs y a
ninguno de sus hijOs.
•  Las mujeres heterocigotas afectadas, pasan la condición a la
mitad de hijOs e hijAs.
Herencia ligada al Y (Holándrica)
• Cambios en la región diferencial del
cromosoma Y son transmitidos
de padres a hijos.
• Este tipo de herencia es poco común.
Recesivo
Dominante
Dominante
Recesivo
A
U
T
O
S
O
M
I
C
O
S
¿Qué característica distingue a este pedigrí?
¿Donde se encuentra el gen responsable del fenotipo?