Download Herencia ligada al Y

Paralelismo entre cromosomas y la teoria de
Mendel
Herencia ligada al sexo
Cromosomas
heteromorfos
Nettie Stevens, 1909
Estudios en Drosophila, mosca
del vinagre
Thomas Hunt Morgan
Cruzas recíprocas que no producen proporciones
iguales
Generación filial F2
En Drosophila, XX determina
, mientras que X determina
En Humanos, la ausencia de Y determina
.
, mientras que Y determina
.
Las mujeres tienen los cromosomas sexuales XX, y los
hombres los cromosomas sexuales XY.
¿Cuál de los abuelos de una mujer no podría ser la fuente de
los genes en cada uno de sus cromosomas X?
Compensación de la dosis genética
P. ej., ocurre para que la expresión de genes en el cromosomas X sea
equitativa entre machos y hembras. Implica el silenciamiento al azar de un
cromosoma X en células de las hembras en mamíferos.
Inactivación de uno de los cromosoma X en hembras
XX
XY
Cuerpos de Bar: Cromosoma X inactivo
Impronta genética: puede ocurrir en cualquier cromosoma
En la impronta, solo uno de
los alelos de un gen se
expresa activamente, ya que
el otro se encuentra
silenciado. Puede ocurrir en
un autosoma.
En casos de impronta un alelo
recesivo puede manifestarse
en el fenotipo aun si se
encuentra en una sola copia.
HERENCIA CITOPLASMÁTICA
DNA mitocondrial
DNA cloroplástico
La herencia citoplasmática es:
•Herencia uniparental
transmisión de la
información genética de un
progenitor a la
descendencia
(Cruzas recíprocas alteradas)
•Herencia materna
Mutante
tipo silvestre
X tipo silvestre
X mutante
todos mutantes
todas silvestres
Enfermedades asociadas a herencia mitocondrial
-
Miopatía mitocondrial
Neuropatía óptica de Leber
Síndrome de Leigh
Encefalopatía gastrointestinal
mioneurogénica
- Epilepsia mioclónica
- Neuropatía, ataxia, retinitis
pigmentosa, ptosis
Herencia cloroplástica
Mirabilis jalapa
Hojas variegadas
Genética Humana
Autosomas
Cromosomas sexuales
Enfermedades ligadas a X
Enfermedades ligadas a Y ?
EJEMPLOS DE CARACTERES DOMINANTES Y
RECESIVOS EN LOS SERES HUMANOS
GENES DETERMINANTES DE CARACTERES
TRIVIALES
GENES DETERMINANTES DE
ENFERMEDADES O MALFORMACIONES
DOMINANTES
RECESIVOS
DOMINANTES
RECESIVOS
Lengua enrollable
Lengua no enrollable
Enanismo
Estatura normal
Rh +
Rh -
Braquidactilia
Dedos normales
Pelo rizado
Pelo liso
Corea de Huntington
Sin Corea de Huntington
Cabello oscuro
Cabello claro
Pigmentación normal
Albinismo
Ojos oscuros
Ojos claros
Coagulación normal
de la sangre
Hemofilia
Labios gruesos
Labios finos
Visión normal
Daltonismo
Pestañas largas
Pestañas cortas
Oído normal
Sordomudez
Oreja con lóbulo
Oreja sin lóbulo
Polidactilia
N.º normal de dedos
Grupos sanguíneos A y B
Grupo sanguíneo O
Visión normal
Ceguera para los colores
Cambios en la informacion genetica que causan
la aparicion de enefermedades
Mutacion
Perdida de funcion
Alelo recesivo
Mutacion
Ganancia de funcion
Alelo dominante
Herencia Autosómica Mendeliana
Descendencia 1 : 1
(tipo cruza prueba de heterocigoto)
Descendencia 3 : 1
(tipo F2 monohíbrida)
Análisis de Pedigrí
(Arboles genealógicos)
Desórdenes autosómicos dominantes
Los pedigris de desórdenes autosómicos
dominantes afectan tanto a mujeres como a
hombres en cada generación. Por cada
afectado, siempre hay un progenitor también
afectado.
Desórdenes autosómicos recesivos
En árboles genealógicos
humanos,
un desorden autosómico
recesivo
se revela por la aparición
del desorden en la
progenie masculina o
femenina de padres no
afectados.
Análisis de genes autosómicos recesivos
Ambos padres portadores:
25% de la descendencia manifestara la enfermedad
Que pasaria con una enfermedad ligada al cromosoma X ?
Daltonismo
Hemofilia
Distrofia muscular Duchenne
Granulomatosis cronica (cierto tipo)
Análisis de pedigrí de genes recesivos ligados al X
• Más machos que hembras mostrarán el fenotipo raro.
• Ninguno de los hijos del macho afectado mostrará el fenotipo ,
pero todas sus hijas serán portadoras.
• La mitad de los hijos de las portadoras, mostrarán el fenotipo.
• Las hembras solo presentarán el fenotipo cuando tanto su
madre como su padre le proporcionen un cromosoma X con
alelo recesivo.
• Los machos pueden padecer la enfermedad cuando solamente
la madre sea portadora del alelo.
• Si este alelo es muy raro en la población, casi todas las
personas que lo padezcan serán machos.
Enfermedades recesivas ligadas a X
Daltonismo
Hemofilia
Distrofia muscular Duchenne
Granulomatosis cronica (cierto tipo)
Herencia para la condición de hemofilia
Rogaev, E. I., et. al., Science, 326:817, 6 November 2009.
Análisis de pedigrí de desórdenes dominantes ligados al X
•Hombres afectados pasan la condición a todas sus hijas y a
ninguno de sus hijos.
• Las mujeres heterocigotas afectadas, pasan la condición a la
mitad de hijos e hijas.
Herencia ligada al Y
•Cambios en la región diferencial del
cromosoma Y son transmitidos
de padres a hijos.
•Desórdenes poco comunes.
La fenilcetonuria es una enfermedad en la que no se metaboliza
la fenilalanina. PKU es causada por un alelo recesivo que se
transmite de forma Mendeliana.
Una pareja desea tener hijos, pero hicieron una consulta
genética porque el hombre tiene una hermana con PKU y la
mujer tiene un hermano con esa enfermedad. Cuál es la
probabilidad de que su hijo tenga PKU?
Recesivo
Dominante
Dominante
Recesivo
A
U
T
O
S
O
M
I
C
O
S
Un alelo dominante unido al X causa una enfermedad llamada hipofosfatemia
en humanos. Un hombre con la enfermedad se casa con una mujer normal.
Qué proporción de sus hijos varones tendrán la enfermedad?
Ninguno
¿Qué característica distingue a este pedigrí?
¿Donde se encuentra el gen responsable del fenotipo?
El siguiente pedigrí es de una rara enfermedad en la piel
a.- La enfermedad es heredada como un fenotipo dominante o recesivo?
Explica tu respuesta.
b.- Propón los genotipos para todos los individuos que sea posible (A/a)