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Algoritmo A. Estrategia para el análisis genético
en la poliposis adenomastosa familiar
Indicaciones:
pacientes afectos de PAF o PAF atenuada
y familiares de primer grado
Familiar a riesgo
Mutación
conocida
Estudio
familiares
a riesgo
No mutación
(no afecto
de PAF)
Familiar clínicamente afecto
Mutación
desconocida
Familiar
clínicamente
afecto
no disponible
Mutación
(afecto
de PAF)
Familiar
clínicamente
afecto
disponible
Estudio
familiares
a riesgo
No mutación
(no concluyente)
Mutación
(afecto de PAF)
PAF: poliposis adenomatosa familiar; APC: adenomatous polyposis coli.
Fuente: Adaptado de AGA Technical Review133.
98 • GUÍA DE PRÁCTICA CLÍNICA DE PREVENCIÓN DEL CÁNCER COLORRECTAL
Análisis APC
No mutación
(no concluyente)
Mutación
(afecto de PAF)
Interrupción
del estudio
Estudio
familiares
a riesgo
No mutación
(no afecto de PAF)
Mutación
(afecto de PAF)