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EJERCICIOS CLINICOS
HAGA SU DIAGNOSTICO
Dra. Laura García De Rosa
CASO CLINICO
Niño de 2 años 5 meses, segundo hijo de pareja
joven, sanos, no consanguíneos. Sin antecedentes
familiares de relevancia. Embarazo normal, controlado, sin exposición a teratógenos. Nacido por
parto vaginal, de término, peso adecuado para edad
gestacional. Al nacimiento se constata fisura labio
alvéolo palatina que es reparada quirúrgicamente y
defectos de ambas manos. Antecedente de episodio de infección urinaria, conjuntivitis y blefaritis a
repetición. Maduración acorde a edad.
Al examen físico presenta peso, talla y perímetro
Figura 1: Facies: cicatriz de FLAP operado, cejas ralas, micrognatia.
Servicio de Genética
Hospital de Pediatría Juan P. Garrahan
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Medicina Infantil
Vol. XIX N° 2
Figuras 2: Mano derecha: ausencia 2° dedo, sindactilia completa entre 3° y 4° dedos.
Junio 2012
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cefálico en percentil 10, cabello claro y fino, frente
amplia, cejas ralas, ausencia de pestañas, blefaritis
en borde externo de párpados inferiores, hipoplasia
Figuras 3: Mano izquierda: camptodactilia y desviación cubital de falange distal 2° dedo con uña hipoplásica, hipoplasia
distal 3° dedo y clinodactilia 5° dedo.
medio facial, nariz de dorso curvo y punta nasal deprimida, cicatriz de reparación quirúrgica de fisura
labio-alvéolo-palatina (FLAP), micrognatia, dientes
pequeños con ausencia de algunas piezas dentarias. Mamilas hipoplásicas. Pene pequeño con criptorquidea bilateral. Mano derecha: ausencia de 2°
dedo con sindactilia completa entre 3° y 4° dedos.
Mano izquerda: camptodactilia y desviación cubital
de falange distal del 2° dedo con uña hipoplásica,
hipoplasia distal del 3°dedo y clinodactilia del 5°.
Pies: s/p. Piel seca y áspera. Figuras 1, 2 y 3.
Se realizan estudios complementarios para evaluar existencia de posibles malformaciones en órganos internos: ecocardiograma (normal), ecografía
abdominorenal (duplicación de pelvis y uréter derecho), evaluación auditiva: hipoacusia conductiva
leve, evaluación oftalmológica: estenosis de conductos lagrimales. TAC de cerebro (normal). Rx de
miembros superiores e inferiores: coincidente con
el exámen físico sin otras alteraciones. Evaluación
dermatológica: compatible con displasia ectodérmica. Estudio cromosómico 46,XY (normal).
¿CUAL ES SU DIAGNOSTICO?
Ejercicios Clínicos
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SINDROME DE ECTRODACTILIA-DISPLASIA ECTODERMICA Y FISURA PALATINA
(EEC SYNDROME) (Ectrodactyly-ectodermic dysplasia-cleft)
El síndrome EEC (OMIM 129900 / 604292) está caracterizado por la tríada displasia ectodérmica,
ectrodactilia y fisura labial y/o palatina. Constituye una anomalía congénita múltiple en la cual estos
signos cardinales pueden estar presentes con distinto grado de severidad por lo cual el síndrome
tiene amplia variabilidad de expresión. El término ectrodactilia significa ausencia congénita del rayo
central y falanges correspondientes de uno o más dedos (excepto 1° y 5°). Displasia ectodérmica
engloba una serie de signos derivados de alteración del desarrollo de estructuras de origen embriológico ectodérmico como piel (xerosis cutánea, hiperqueratosis), cabello (hipopigmentado, seco, fino,
escaso), uñas (distrofia ungueal), dientes (hipodontia, microdontia, trastornos del esmalte dental) y
glándulas exócrinas. A estos elementos clínicos característicos suelen agregarse otros, también en
grado variable. Los más asociados son anomalías de los conductos lagrimales con dacriocistitis y
blefaritis, hipoacusia conductiva y malformaciones urogenitales y renales. También se describieron
casos con atresia de coanas y holoprosencefalia y trastornos hormonales como déficit de GH e
hipogonadismo hipogonadotrófico. Del 7 al 10 % de los pacientes presenta retraso madurativo.
Se trata de una afección que puede presentarse en forma esporádica (mutación de –novo) o familiar
siguiendo un patrón de herencia autosómica dominante. Se identificaron dos formas de EEC que
difieren en cuanto al sustrato genético etiológico pero que en la clínica son indistinguibles: la EEC 1,
localizada en el cromosoma 7q 11.2 pero cuyo gen causal todavía no se conoce y la EEC 3 que es
la más frecuente y se produce por mutaciones en el gen TP63 (localizado en el cromosoma 3q27).
Las mutaciones del gen P63 han sido asociadas con un grupo síndromes alélicos (diversas mutaciones de un mismo gen que producen fenotipos diferentes) que incluyen combinaciones de displasia
ectodérmica, fisuras o defectos orofaciales y de miembros con distinto grado de severidad, por lo
que EEC se considera el prototipo de este grupo de afecciones (ADULT syndrome, Rapp Hodgkin
Ankyloblepharon-Ectodermal Defects-Cleft syndrome, Limb-Mammary síndrome) que tienen algunos
signos característicos y distintivos pero gran superposición clínica también, por lo que el diagnóstico
certero a veces puede llegar a ser complejo. Actualmente se tiende a considerar estas afecciones
como manifestaciones de un mismo espectro para simplificar la clasificación clínica de los pacientes.
LECTURA RECOMENDADA
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Tolga H, Ayse B, Pelin O. A New born with Overlapping Features of ACE/EEC Syndromes. Am J Med Gen. Part A. 2011; 155:3100–3103.
Prontera P, Garelli E, Isidori I, et al. Cleft palate and ADULT phenotype in a patient with a novel TP63 mutation suggests lumping of
EEC/LM/ADULT syndromes into a unique entity: ELA syndrome. Am J Med Genet Part A. 2011; 155: 2746–2749.
Elaine S, Richieri-Costa. EEC Syndrome: Report on 20 New Patients, Clinical and Genetic Considerations. Am J Med Gen Part A.
2001;37:42-53.
Kotb A, Hekma S. Holoprosencephaly in an Egyptian baby with ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft syndrome. J Med Case Rep.
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Marla J. Ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip/palate syndrome 1; EEC1. 2007. Retrieved 2/12/2011 from the World Wide
Web: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim.
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