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Un gen mutado en los gitanos
Hallan el gen mutado en los gitanos con Charcot-Marie-Tooth
El gen SH3TC2 está mutado en personas española de etnia gitana afectados con la
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT). Este gen es responsable de una de las
variantes de esta enfermedad hereditaria y neurodegenerativa que afecta sobre
todo a la motricidad de piernas y brazos.
DMedicina 25/05/2007
La investigación ha sido desarrollada en el Instituto de Biomedicina (CSIC), en
Valencia, y en el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras.
Según explica una de sus autoras, Carmen Espinós, la enfermedad de CMT es una de
las neuropatías hereditarias neurológicas más comunes. El trabajo ha analizado
genéticamente a 20 familias españolas de etnia gitana en tratamiento por la
enfermedad.
Fuente: dmedicina.com