La penetrancia genética es la proporción de individuos de una población que expresan el fenotipo patológico, entre todos los que presentan un genotipo portador de un alelo mutado. En la práctica, es el número de individuos heterocigotos enfermos dividido por el número total de heterocigotos. Cuando esta proporción es inferior al 100%, se considera que el genotipo patológico tiene una penetrancia reducida o incompleta. La enfermedad de Huntington, por ejemplo, presenta una penetrancia del 95%, lo cual implica que solamente un 5% de la personas portadoras del genotipo asociado a la patología no desarrollan síntomas de la enfermedad. En ningún caso el término penetrancia hace referencia al grado de expresión del fenotipo, en cuyo caso se hablaría de expresividad, sino tan solo a la presencia o ausencia de un fenotipo determinado.
