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SOLICITUD DE
ESTUDIOS GENÉTICOS
Unidad de Genotipado y Diagnóstico Genético
F-UG-GInD-3 v1
30-11-2015
DATOS DEL PACIENTE
Nombre:
Nº de petición:
(a rellenar por el laboratorio)
Primer apellido:
Segundo apellido:
Teléfono:
SIP:
NHC:
Etiqueta del paciente
Datos, comentarios o indicaciones que puedan ser importantes para el diagnóstico:
¿Es familiar de un paciente previamente estudiado?: NO  - SI 
Datos del familiar estudiado:......................................................................................................
***En caso de indicar que el paciente sea familiar de otro paciente previamente analizado, solamente se estudiará la
mutación encontrada en éste último.
En todos los genes se busca la presencia de mutaciones mediante la secuenciación analizando el promotor y todos los
exones (incluyendo regiones de “splicing”) por esta técnica mientras no se especifique una región concreta.
CENTRO REMITENTE (a efecto del envío de informe):
Centro/Hospital
Servicio
Dirección completa
Médico (Nombre y Apellidos)
Número de Colegiado
Telf. de contacto
Dirección correo electrónico
Consultas envío de muestra Hospital Clínico de Valencia: 963868851, Dra. Cuesta ([email protected]). Para mayor
información relacionada con presupuestos, cuestiones técnicas, envío de muestras de otros hospitales, etc. 963864100
ext 83916 o al correo electrónico [email protected]
Unidad de Genotipado y Diagnóstico Genético
SOLICITUD DE
ESTUDIOS GENÉTICOS
F-UG-GInD-3 v1
30-11-2015
ESTUDIO GENÉTICO A REALIZAR:
POR FAVOR, LEER ANTES DE MARCAR EL ESTUDIO A REALIZAR.
-
La técnica empleada es secuenciación directa, a no ser que se indique otra cosa. Se secuencian
parte del promotor, zonas codificantes y zonas de procesamiento intrón-exón de los genes
indicados.
-
En los estudios en pacientes familiares de casos índices a los que se ha detectado una mutación,
solo se estudia la mutación presente en el probando.
-
En aquellas enfermedades en las que exista más de un gen responsable, se estudiará primero
aquél donde es más frecuente que se detecten mutaciones. Si no se detecta nada, se continuará
con los otros genes propuestos. SI SOLO ESTÁ INTERESADO EN EL ESTUDIO DE UN GEN
CONCRETO, DEBE INDICARLO CLARAMENTE.
-
Algunos genes son responsables de más de una enfermedad. Si en el listado no encuentra la
enfermedad que desea estudiar, pero sí el gen, por favor, indique la enfermedad y el gen a
estudiar en el apartado “Otros” en la parte inferior del listado.
NEOPLASIAS, CÁNCERES, ONCOLOGÍA:
o
MEN1: gen MENINA. Si no se ha detectado ninguna alteración y se desea continuar el estudio, se puede estudiar la
presencia de reordenamientos en este gen. Por favor, si está interesado en esto último, marque también lo siguiente:
o
o
En caso de no haberse detectado alteraciones en el gen MENINA, quiero que se estudien los grandes reordenamientos
MEN2A y MEN2B: gen RET. Se comienza por los exones donde se han descrito la mayor parte de las mutaciones (10,
11, 13, 14, 15, 16). Si no se detecta ninguna alteración se analiza el resto de exones.
o
PARAGANGLIOMA: genes SDHB, SDHC y SDHD. En caso de estar interesado solo en un gen, por favor indíquelo:
Solo quiero que se realice el/los genes…………………………………………………………………………
o
FEOCROMOCITOMA: genes RET, SDHD, SDHB, SDHC, NF1. Es imprescindible indicar qué genes quieren estudiarse y
su orden:
Deseo que se estudien los siguientes genes en el orden escrito:…………………………………………...
o
NEUROFIBROMATOSIS.
o
Neurofibromatosis tipo 1 (gen NF1, secuenciación, y reordenamientos) □
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o
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Neurofibromatosis tipo 2 (gen NF2, secuenciación y reordenamientos) □
(En caso de no especificar el tipo de neurofibromatosis, se analizará solo el primer gen)
o
o
o
SÍNDROME DE CARNEY: gen PRKAR1A
CANCER DE MAMA:
o
GEN BRCA1: Estudio de la presencia de pequeñas alteraciones y/o reordenamientos en este gen.
o
Gen BRCA2: Estudio de la presencia de pequeñas mutaciones y/o reordenamientos en este gen.
CANCER DE COLON:
o
GEN MLH1
o
GEN MSH2.
MARCADORES TUMORALES:
o
Gen kRAS: Búsqueda (por PCRQ a tiempo real) de de las mutaciones Gly12Ala, Gly12Asp, Gly12Arg, Gly12Cys,
Gly12Ser, Gly12Val y Gly13Asp en el gen kRAS. Este gen está implicado en la clasificación de ciertos tipos de cánceres
y en el tratamiento de los mismos.
o
Gen bRAF. Búsqueda (por análisis de fragmentos mediante electroforesis capilar) de las mutaciones Val600Glu,
Val600Gly y Val600Ala en el gen bRAF.
o
Gen EGFR (dominio try-kinasa). Estudio de los exones 18, 19, 20 y 21 del gen EGFR, que codifican el dominio trykinasa de este gen.
ENFERMEDADES DEL METABOLISMO LIPÍDICO Y/O GLUCÍDICO:
o
HIPERCOLESTEROLEMIA AUTOSÓMICA DOMINANTE: gen del RLDL (secuenciación y análisis de grandes
reordenamientos), y exones 26 y 29 del gen APOB
o
o
o
HIPERCOLESTEROLEMIA AUTOSOMICA DOMINANTE TIPO 3: gen PCSK9.
HIPERCOLESTEROLEMIA AUTOSOMICA RECESIVA: gen ARH
HIPOBETA y ABETALIPOPROTEINEMIA: Genes ApoB, PCSK9, ANGPTL3, MTP
por favor, indicar genes que se desean estudiar y orden de los mismos …………………………………………………………….
o
o
ISOFORMAS GEN APOE: Determinación de las isoformas de este gen
HIPOALFALIPOPROTEINEMIA-ENF. DE TANGIER: genes ABCA1, APOA1, y/o LCAT.
Se comenzará por ABCA1. En caso de no encontrarse ninguna alteración, se procederá al análisis de los restantes genes. Si
no desea que se analicen APOA1, LCAT o CETP, por favor, indíquelo en la casilla siguiente:
En caso de no encontrar ninguna alteración responsable de la enfermedad en el gen ABCA1, NO deseo que se analicen el/los
genes___________________
o
o
HIPERALFALIPOPROTEINEMIA: gen CETP
SITOSTEROLEMIA: genes ABCG5 y ABCG8
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o
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MODY. Genes HNF1A, HNF4A, GCK y/o HNF1B.
o
Analizar HNF4A (MODY1) □
o
Analizar GCK (MODY2)
o
Analizar HNF1A (MODY3) □
o
Analizar HNF1B (MODY5) □
□
(En caso no de no indicarse el tipo de MODY, se analizarán los 3 primeros genes. HNF1B solo se analizará
bajo petición expresa)
o
o
o
o
SÍNDROME DE WOLFRAM: Gen WFS1.
HIPERTRIGLICERIDEMIA: gen LPL y/o APOC2.
estudiar:………………………………………
HIPERPARATIROIDISMO NEONATAL: gen CASR
Por
favor,
indique
el
gen
o
genes
que
desea
HIPOPARATIROIDISMO FAMILIAR: gen CASR
ENFERMEDADES DEL APARATO CIRCULATORIO // CARDIOVASCULARES // RIÑÓN:
o
o
o
HOMOCISTINURIA (debida a deficiencia en metilentetrahidrofolato reductasa o MTHFR): gen MTHFR
HOMOCISTINURIA (debida a deficiencia de cystationina beta-sintasa o CBS): gen de la CBS.
SÍNDROME DE GITELMAN: gen SLC12A3.
Se han descrito mutaciones en el gen CLCNKB que originan este síndrome. Si en caso de no detectar ninguna alteración en
SLC12A3 está interesado en el estudio de CLCNKB, por favor indíquenoslo:
Estoy interesado en el estudio de CLCNKB…………………..
o
o
o
SI
NO
SÍNDROME DE BARTTER TIPO 3: gen CLCNKB.
XANTINURIA: gen XDH (o XO).
HIPERALDOSTERONISMO REMEDIABLE CON GLUCOCORTICOIDES: Detección de reordenamientos entre los genes
CYP11B1 y CYP11B2.
o
o
o
o
o
o
o
HIPOALDOSTERONISMO: gen CYP11B2
INMUNODEFICIENCIA DE NEUTRÓFILOS: gen RAC2.
ENFERMEDAD GRANULOMATOSA CRÓNICA: gen CYBB.
DISPLASIA ARRITMOGÉNICA: gen PKP2.
SÍNDROME DE BRUGADA: gen SCN5A
ENFERMEDAD DE LENEGRE: gen SCN5A
SÍNDROME QT LARGO. Hay varios tipos de QT largo, cada uno causado por un gen. Este diagnóstico consiste en un
estudio escalonado, empezando por los genes donde más frecuentemente se han descrito mutaciones.
o
Se empieza por analizar los genes KCNQ1, KCNH2 y SCN5A (70% de los pacientes, según literatura).
o
Si no se detecta nada, se analizan KCNE1, KCNE2 y/o KCNJ2.
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o
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En caso negativo, se procesa ANK2.
(Se están preparando protocolos para el resto de genes responsables). Si solo quiere realizar unos genes determinados, por favor, indíquenoslos:
o
o
o
o
o
o
Solo quiero estudiar los genes _______________________________________________________
HIPOMAGNESEMIA CON HIPERCALCIURIA Y NEFROCALCINOSIS: genes CLDN16 y/o CLDN19
HIPOCALCEMIA AUTOSÓMICA DOMINANTE: gen CASR
HIPERCALCEMIA HIPOCALCIÚRICA TIPO I: gen CASR
Síndrome NEFRÓTICO (gen NPHS2)
SÍNDROME DE EHRLERS DANLOS TIPOS III/IV (HIPERMOBILIDAD/VASCULAR): gen COL3A1.
o
Si no se detecta ninguna pequeña mutación, por favor, indicar si se desea estudiar la presencia de grandes reordenamientos.
Deseo que se estudie la presencia de grandes reordenameintos en el gen COL3A1: SI---------------------------NO
ENFERMEDADES DEL APARATO RESPIRATORIO
o
FIBROSIS QUÍSTICA: gen CFTR
Si no se detectan mutaciones puntuales, se estudiarán reordenamientos en este gen.
o
o
MICROLITIASIS PULMONAR: gen SLC34A2
DEFICIENCIA DE ALFA1-ANTITRIPSINA: Gen SERPINA (o alfa-1 antritripsina). Protocolo escalonado. Primero se
estudiará la presencia de las dos mutaciones más frecuentes (p.E366K y p.E288V, también conocidas como p.E342K
y p.E264V). Si no es concluyente, se estudiará la presencia de pequeñas alteraciones en el resto del gen.
o
SINDROME DE ONDINE: Gen PHOX2B
ENFERMEDADES DEL APARATO DIGESTIVO
o
o
PANCREATITIS HEREDITARIA: genes PRSS1 y SPINK1.
COLESTASIS INTRAHEPÁTICA: genes ATP8B1 y ABCB11
Si solo quiere estudiar uno de estos genes, por favor, indíquelo: Estudiar solamente el gen …………………………
ENFERMEDADES DE LA PIEL
o
o
o
SÍNDROME DE BIRT-HOGG-DUBÉ: gen FLCN
QUERATINOCITOSIS PALMOPLANTAR (TILOSIS).
o
Gen KRT1
o
Gen KRT16
INCONTINENCIA PIGMENTARIA: gen IKBKG: búsqueda de la mutación más frecuente, detección de los exones 3 a 10.
SI no se detecta nada, se secuenciará el gen.
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ENFERMEDADES NEUROLÓGICAS
o
ALZHEIMER (autosómico dominante)
o
gen PSEN1: secuenciación. Si no se detectan alteraciones se estudiarán grandes reordenamientos.
o
Gen APP: secuenciación. Si no se detectan alteraciones se estudiarán grandes reordenamientos
o
Gen PSEN2: secuenciación
Los genes se estudiarán en este orden, a no ser que se indique lo contrario. Por favor, indicar genes y orden deseado:……………………..
o
o
o
Isoforma de APOE.
ENCEFALOPATÍA EPILÉPTICA INFANTIL. Por favor, indicar gen:
o
Tipo 1: Gen ARX
o
Tipo 2 : gen CDKL5
o
Tipo 6 (síndrome de Dravet): Gen SCN1A
PARAPLEJÍA ESPÁSTICA.
o
TIPO IV: Gen SPAST
o
Gen ATL1
Se estudiará primero el gen SPAST, y si no se detecta ninguna mutación, el gen ATL1. Si desea estudiar solo un gen, por favor, indíquelo.
o
o
SÍNDROME CADASIL: gen NOTCH3
SÍNDROME DE X-FRÁGIL. Expansiones del gen FMR1
Se analizará el número de repeticiones en el STR del promotor del gen FMR1 mediante análisis de fragmentos. En este caso, para
facilitar la interpretación de los datos se recomienda analizar el probando a la vez que su familia. Por otro lado, familiares que se
analizan posteriormente al probando serán considerados como casos índices independientes.
o
LISENCEFALIA: Genes ARX, DCX, RELN. Por favor, indique los genes que quiere que se estudien y su orden:
Deseo que se analicen los siguientes genes en el orden indicado:……………………………………..
OTRAS ENFERMEDADES
o
TRIMETILAMINURIA: genes FMO3, SLC22A1, DMGDH, SHD y FMO1.
Se comenzará por FMO3. En caso de no encontrar ninguna alteración responsable en este gen se puede analizar los genes
SLC22A1, DMGDH, SHD y FMO1, bajo petición expresa:
En caso de no encontrar ninguna alteración en FMO3, estoy interesado en analizar SLC22A1, DMGDH, SDH y/o FMO1...........................
NO SI (por favor, indicar genes; ……………………………….)
o
o
HIPOPLASIA ADRENAL CONGÉNITA: gen DAX1.
SÍNDROME DE MARFAN: genes FBN1, TGFBR1 y TGFBR2.
Se comenzará por FBN1. En caso de no encontrar mutaciones en este gen, se analizarán TGFBR1 y TGFBR2. Si no desea que
se analicen estos dos últimos genes, por favor, marque la casilla siguiente:
En caso de no encontrar ninguna alteración en FBN1, deseo que se estudien los genes TGFBR2 y/o TGFBR1:
o
TGFBR2 y TGFBR1
o
Solo __________
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Unidad de Genotipado y Diagnóstico Genético
o
o
o
F-UG-GInD-3 v1
30-11-2015
Ninguno de ellos
FIEBRE RECURRENTE MEDITERRÁNEA: gen MEFV.
OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA: genes COL1A1 y COL1A2 (se estudiarán los reordenamientos en estos genes en caso de
no detectarse pequeñas mutaciones)
o
o
o
o
o
SÍNDROME DE EHRLERS DANLOS. Es imprescindible indicar el/los genes que se desea estudiar y su orden:
o
Tipos I y II (clásico): genes COL5A2 y/o COL5A1
o
TipoVII: genes COL1A1 y/o COL1A2 ((se estudiarán los reordenamientos en estos genes en caso de no detectarse pequeñas mutaciones)
GLUCOGENOSIS TIPO V (Enfermedad de Mc Ardle): gen PYGM
DISPLASIA CAMPOMÉLICA: Gen SOX9
COLOBOMA BILATERAL DE NERVIO ÓPTICO: Gen PAX6
SÍNDROME DE NOONAN: Genes PTPN11 y SOS1. El segundo gen se analizará si no se detectan mutaciones en PTPN11.
Por favor, si solo quiere que se estudie un gen, indíquelo.
o
o
o
o
o
o
o
o
o
CRANIOSINOSTOSIS (Saethre-Chotzen, Crouzon, Apert…): Por favor, indicar el gen a estudiar:
o
TWIST1
o
FGFR2
o
FGFR3
DISPLASIA SEPTO-ÓPTICA: gen HESX1
ARTROGRIPOSIS TIPO1 Y 2B: gen TPM2
SÍNDROME DE DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN: gen DYM
ARTROGRIPOSIS: gen TPM2
GLAUCOMA (gen CYP1B1)
RAQUITISMO HIPOFOSFATÉMICO
(gen PHEX)
SÍNDROME DE PEUTZ-JEGHERS:
gen STK11
SÍNDRMOE DE MARSHALL-SMITH:
gen NFIX
Otras enfermedades no incluidas en el listado:________________________________________
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INSTRUCCIONES ENVÍO DE
MUESTRAS PARA ESTUDIO GENÉTICO
30-11-2015
CONDICIONES DE LAS MUESTRAS:
 Extraer 1-2 tubos de EDTA de 3-5 ml (tapón malva). En el caso de niños podemos trabajar con 1 ml de
sangre. Para casos especiales, como envío de saliva, consultar primero.
 Si la muestra se recibe en menos de 24 horas de la obtención, puede conservarse a temperatura ambiente
(<25ºC, si no, mejor refrigerar)
 Cuando las muestras se vayan a enviar después de unos días, o el volumen sea pequeño se deben
congelar inmediatamente tras su extracción y enviar congelada (-20 ºC).
INFORMACIÓN QUE DEBE ACOMPAÑAR A LAS MUESTRAS:
 La solicitud de estudios genéticos indicando el estudio a realizar. Si quiere consultar sobre el estudio de
enfermedades que no están en el listado o realizar cualquier otra consulta, puede escribir a
[email protected]
 Consentimiento del paciente. Puede utilizarse el modelo que acompaña este documento o el modelo de
consentimiento del hospital.
 Autorización por parte del Gerente del Centro (o persona autorizada) del estudio solicitado y los datos
correspondientes a su facturación (salvo HCUV).
ENVÍO DE LAS MUESTRAS:
1- Muestras procedentes del Hospital Clínico Universitario de Valencia:
Laboratorio Central del Hospital Clínico Universitario de Valencia.
Edificio Materno-Infantil, 2ª planta
2- Muestras procedentes de otros centros :
Verónica González Albert (Instituto de Investigación Sanitaria-INCLIVA)
Laboratorio de Endocrinología. (Hospital Materno Infantil, 2ª planta).
Avda. Blasco Ibáñez, 17. Valencia-46010
Las muestras deben recibirse antes de las 15:00h
Consultas envío de muestra Hospital Clínico de Valencia: 963868851, Dra. Cuesta ([email protected]). Para mayor
información relacionada con presupuestos, cuestiones técnicas, envío de muestras de otros hospitales, etc. 963864100
ext 83916 o al correo electrónico [email protected]
Unidad de Genotipado y Diagnóstico Genético
AUTORIZACIÓN PARA REALIZACIÓN
DE ESTUDIO GENÉTICO
30-11-2015
Diagnóstico(s) solicitado(s) (por favor, indicar genes y el coste presupuestado de los mismos):
Datos de facturación:
Emitir factura a nombre de:
..............................................................................................................
CIF:
..............................................................................................................
Teléfono:
..............................................................................................................
Dirección:
..............................................................................................................
..............................................................................................................
CP:
..............................................................................................................
Enviar factura a:
..............................................................................................................
..............................................................................................................
Autorización del GERENTE (fecha y firma)
Para mayor información relacionada con presupuestos, cuestiones técnicas, envío de muestras, etc. Contactar al
963864100 ext 83916 o al correo electrónico [email protected]
Unidad de Genotipado y Diagnóstico Genético
CONSENTIMIENTO PARA
REALIZACIÓN DE ESTUDIO GENÉTICO
30-11-2015
Yo……………………………………………………………………………………………………….. con DNI……………………………….
en
mi
propio
nombre
o
como
responsable
de
……………………………………………………………………………………….. doy mi conformidad para que se realice el
estudio genético de la enfermedad ………………………………………………………………………………………………….
mediante el análisis de los genes que actualmente se conocen que causan esta enfermedad.
En caso de no encontrarse ninguna mutación en los genes ya conocidos para la enfermedad de la que
he sido diagnosticado, doy mi consentimiento para utilizar mis muestras en estudios posteriores en
otros genes para encontrar la causa genética de mi enfermedad (la participación en estos estudios es
totalmente voluntaria y no tiene ninguna consecuencia sobre el desarrollo del estudio de los genes
indicados para el diagnóstico de su enfermedad). Sí  No 
He sido informado por el Dr/a. …………………………………………………………………………………………., y declaro
que he recibido suficiente información sobre la realización del estudio genético de la enfermedad
anteriormente indicada.
Para que así conste firmo la presente en …………………………….., a ……. de ………………………………de 20……
Firma del paciente
Para mayor información relacionada con presupuestos, cuestiones técnicas, envío de muestras, etc. Contactar al
963864100 ext 83916 o al correo electrónico [email protected]