Download 25 ANIVERSARIO DEL DESCUBRIMIENTO DEL GEN FMR1

25 ANIVERSARIO
DEL DESCUBRIMIENTO
DEL GEN FMR1,
RESPONSABLE DEL
SÍNDROME X FRÁGIL
9 DE ABRIL 2016
HOSPITAL UNIVERSITARIO CRUCES
PROGRAMA
8:30-9:00
Acreditación y entrega de
documentación.
9:00-9:30:Bienvenida e inauguración oficial:
COMITÉS
COMITÉ ORGANIZADOR:
JUNTA DE LA ASOCIACIÓN
GIRMOGEN.
Yolanda de Diego
Isabel Fernández
Guillermo Glover
Miriam Guitart
Francisco Martínez
Montserrat Milá
Feliciano Ramos
Mª Isabel Tejada
(Presidenta del Comité
organizador)
COMITÉ ORGANIZADOR
LOCAL:
SERVICIO DE GENÉTICA,
HOSPITAL UNIVERSITARIO
CRUCES.
Laura García
Blanca Gener
Mª Asunción LópezAríztegui
Isabel Llano
Hiart Maortua Cristina Martínez
Mª Isabel Tejada
(Presidenta del Comité
organizador)
Dra. Mª Isabel Tejada.
Presidenta de la Asociación
GIRMOGEN.
Sra. Juana Mª Sáenz.
Tesorera y Delegada FEDER Euskadi.
Sr. José Guzmán.
Presidente de la Federación Española
del Síndrome X Frágil.
Dra. Mª Teresa Fernández Campillo.
Jefa del Área de Programas y
Actividades del Real Patronato sobre
Discapacidad.
Dr. Fermín Labayen Beraza.
Director Médico del Hospital
Universitario Cruces.
Ilma. Sra. Amaia del Campo.
Alcaldesa de Barakaldo.
10:15-10:30
Las investigaciones sobre
tratamientos en España
Dra. Yolanda de Diego.
Coordinadora del Grupo
INTRAM CTS-546. UGC
Salud Mental. Hospital
Regional Universitario de
Málaga. IBIMA. Málaga.
10:30-10:45 Coloquio
10:45-11:15 Pausa Café
11:15-12:30
2ª SESIÓN: DIAGNÓSTICO
PRECOZ Y PREVENCIÓN
Moderador:
Dr. Francisco Martínez.
Unidad de Genética. Hospital
Universitario y Politécnico La
Fe. Valencia.
11:15-11:30 Cribado Neonatal del
EL TRATAMIENTO DEL SÍNDROME
X FRÁGIL Y DE LAS PATOLOGÍAS
ASOCIADAS AL GEN FMR1
Moderadora:
Dra. Itxaso Martí.
Neuróloga y Neuropediatra. Hospital
Universitario Donostia.
Síndrome
X Frágil, pros y contras
Dra. Isabel Fernández.
Unidad de Genética Molecular
de la Enfermedad. Instituto de
Biología y Genética Molecular
(IBGM)-CSIC-Universidad de
Valladolid.
9:30-10:15
Conferencia Inaugural: Advances in
11:30-11:45 Cribado del Síndrome X Frágil
9:30-10:451ª SESIÓN: ACTUALIZACIÓN EN
Targeted Treatments for FXS and
FXTAS
Dra. Randi Hagerman. Distinguished
Professor of Pediatrics and Endowed
Chair in Fragile X Research at the
University of California Davis Medical
Center and Medical Director of the MIND
Institute, USA.
en la gestación, pros y
contras
Dr. Jordi Rosell.
Sección Genética Hospital
Universitari Son Espases.
Palma de Mallorca. Illes
Balears.
11:45-12:00La prevención del Síndrome
X Frágil por medio del
diagnóstico prenatal
Dr. Guillermo Glover.
Centro de Bioquímica y
Genética Clínica. Hospital
Clínico Universitario Virgen de
la Arrixaca. Murcia.
12:00-12:15La prevención del Síndrome
X Frágil por medio del
consejo genético
Dra. Mª Isabel Tejada.
Servicio de Genética.
Hospital Universitario Cruces.
Barakaldo. Bizkaia.
12:15-12:30Coloquio
Syndroling” del grupo
LOGIN de investigación en
Logopedia y Lenguaje infantil
de la Universidad de Oviedo.
13:00-13:30La Familia y su ciclo vital en
torno al Síndrome X Frágil
Eduardo Brignani.
Psicólogo COPC.
Coordinador del Grupo de
Trabajo del COPC “Psicología
+ Discapacidad”. Psicólogo
de la Asociación Catalana
Síndrome X Frágil. Asesor
de la Federación Española
Síndrome X Frágil.
13:30-14:00Coloquio
14:00-15:00Evento participativo en la
Plaza de Cruces
15:00
Almuerzo
12:30-14:003ª SESIÓN:
PROFESIONALES
TRANSITANDO JUNTO A
LAS FAMILIAS
Moderador:
Dra. Miriam Guitart.
Laboratori de Genètica.
UDIAT-Centre Diagnòstic
Corporació Sanitària Parc
Taulí. Hospital Universitari.
Sabadell. Barcelona.
12:30-13:00Evaluación e intervención
educativa en niños de 3 a 9
años con Síndrome X Frágil.
De la teoría a la práctica
Dra. Mª Ángeles López.
Psicóloga de la Asociación
Síndrome X Frágil del País
Vasco. Miembro del “Proyecto
de confraternización
EN PARALELO
A LO LARGO DE LA
MAÑANA:
Se realizarán talleres
lúdicos-ocupacionales con
los/as niñ@s/jóvenes/
adultos afectad@s
y las familias.
PRESENTACIÓN
Desde GIMORGEN y el Servicio de
Genética del Hospital Universitario
Cruces, queremos invitarte a
participar en el 25 Aniversario del
Descubrimiento del gen FMR1,
responsable del Síndrome X Frágil
y de las patologías asociadas a los
portadores con premutación, que
tendrá lugar el 9 de abril de 2016 en
el Hospital Universitario Cruces.
La jornada constará tanto de
sesiones científicas como de talleres
para la participación activa de los
niños/as y las familias.
SEDES:
Jornada científica:
Hospital Universitario Cruces.
Salón de Actos.
Talleres:
Aula de Cultura de Cruces.
Acto participativo:
Plaza de Cruces, s/n.
48903 Barakaldo
ORGANIZAN:
OBJETIVOS
•C
ontribuir de manera efectiva a la
ayuda de las personas y familias
afectadas.
•D
ar a conocer la situación actual de
la mano de los mejores expertos.
•G
enerar un debate para concienciar
a la ciudadanía sobre la importancia
de las medidas de sensibilización
que ayudarán a un diagnóstico
temprano para la prevención y a
mejorar la calidad de vida de las
personas afectadas y sus familias.
EN CONVENIO CON:
CON EL APOYO DE:
A QUIÉN VA DIRIGIDO
Este día está dirigido a las familias
con afectados por el Síndrome
X Frágil o patologías asociadas y a
todos los profesionales implicados:
genetistas, pediatras, neurólogos,
psicólogos, logopedas, educadores
y a cualquier persona interesada
en el Síndrome X Frágil.
Confiamos en que el programa que
hemos diseñado sea de tu interés,
¡Te esperamos!
ORGANIZACIÓN TÉCNICA:
www.jornadasxfragil2016.com
[email protected]
T: 946 123 007