Download programa del simposio internacional de autismo y síndrome de x frágil

PROGRAMA DEL SIMPOSIO INTERNACIONAL DE AUTISMO Y SÍNDROME DE X
FRÁGIL
12 NOVIEMBRE (MAÑANA)
ASPECTOS GENETICOS Y MOLECULARES DEL SÍNDROME DE X FRÁGIL
8- 9:30 am
RANDY HAGERMAN: (Directora Médica del Instituto MIND – UC Davis California)
ESPECTRO NEUROLÓGICO HETEROGÉNEO ASOCIADO CON LA MUTACIÓN Y LA
PREMUTACIÓN DEL GEN FMR1
9:30 – 10 am (Break)
10 – 12:30 pm
FLORA TASSONE: (Investigadora Bioquímica del Instituto MIND – UC Davis California)
PERSPECTIVAS SOBRE UN TAMIZAJE POBLACIONAL DE MUTACIONES Y PREMUTACIONES
EN EL GEN FMR1.
Y
TALLER - PRESENTACION DE THE BIOFACTORY DE SINGAPUR CON UNA NUEVA
MODALIDAD PARA DIAGNOSTICAR EL X FRAGIL.
TARDE
MANEJO Y ASESORAMIENTO GENÉTICO DEL SÍNDROME DE X FRÁGIL
2 – 3pm
LOUISE GANE: (Consejera Genética del Instituto MIND – UC Davis California)
CONSEJERÍA GENÉTICA EN PACIENTES CON SÍNDROME DE X FRÁGIL.
3 – 4pm
RAYMUNDO LOZANO (Genetista Pediátrico del Instituto MIND - UC Davis, California)
ETIOLOGÍAS GENÉTICAS DEL AUTISMO Y LOS NUEVOS TRATAMIENTOS ESPECÍFICOS (f)
4 - 4:30 pm (Break)
4:30 – 5:30 pm
LUIS CARVAJAL-CARMONA: (Experto en Genomics del Instituto MIND - UC Davis,
California)
Demografía genética de la población Colombiana
13 DE NOVIEMBRE (AM)
INTERVENCIONES NOVEDOSAS PARA EL MANEJO DE PACIENTES CON AUTISMO Y
SINDROME DE X FRÁGIL
8 – 9 am
SERGIO AGULAR-GAXIOLA (Psiquiatra del Instituto MIND – UC Davis, California)
CREACIÓN Y APROBACIÓN DE LEYES PARA HACER FRENTE A LAS DISPARIDADES EN EL
ACCESO A LA DETECCIÓN TEMPRANA EN LATINOS Y OTRAS POBLACIONES.
9 – 10 am
MARIA DIEZ (Psicóloga Clínica del Sant Joan de Déu Hospital de Barcelona)
APLICACIONES INNOVADORAS PARA LAS TABLETAS IPAD Y OTROS DISPOSITIVCOS PARA
EDUCACIÓN EN PACIENTES CON AUTISMO Y SÍNDROME DE X FRÁGIL.
10 – 10:30 (Break)
10:30 – 12 pm
ROBERT MILLER: (Director de la Fundación Nacional del Síndrome X Frágil de Estados
Unidos)
FAMILIAS Y PROFESIONALES: TRABAJANDO JUNTOS EN BIENESTAR DE LAS FAMILIAS CON
AUTISMO Y X FRAGIL
TARDE
ORIENTACION Y TALLERES PARA FAMILIAS Y PROFESIONALES INTERESADOS
2 – 3pm
ORIENTACION EN FAMILIARES DE PERSONAS CON DISCAPACIDADES COGNITIVAS.
3 – 5:30 pm
Reunión entre miembros de la comunidad y familias de pacientes con los expertos en
terapéuticas novedosas para el manejo de pacientes con autismo y síndrome de X frágil y
perspectivas actuales sobre tratamiento farmacológico. MODERADOR. SERGIO VILLADA
(Special Kids Foundation)
(SIMULTANEO A LA ACTIVIDAD DE PADRES):
3 a 3: 30 pm
PRESENTACIÓN DE LOS RESULTADOS DE LA INVESTIGACION “BÚSQUEDA DE
REARREGLOS SUBTELOMÉRICOS EN POBLACION COLOMBIANA CON RM IDIOPÁTICO
(MAESTRÍA EN GENÉTICA HUMANA. UNIVERSIDAD NACIONAL DE COLOMBIA)
3:30 a 4 pm
PRESENTACIÓN DEL PROYECTO RELACIÓN ENTRE LA EXPRESIÓN CITOGENÉTICA
DEL SITIO FRAXA (Xq 27.3) Y LA EXPRESIÓN CLÍNICA, EL NÚMERO DE
REPETICIONES Y LA METILACIÓN DEL GEN FMR1 EN FAMILIAS COLOMBIANAS
CON VARIOS MIEMBROS AFECTADOS CON EL SÍNDROME DEL X FRÀGIL.
(MAESTRÍA EN GENÉTICA HUMANA. UNIVERSIDAD NACIONAL DE COLOMBIA)
14 DE NOVIEMBRE
EXPERTOS INTERNACIONALES DE DESPLAZAN A CALI PARA DICTAR CONFERENCIAS A
PROFESIONALES Y FAMILIAS DURANTE EL DIA
15 Y 16 DE NOVIEMBRE
VISITA DE LOS EXPERTOS INTERNACIONALES CON DOCENTES Y ESTUDIANTES DE LA
MAESTRÍA EN GENÉTICA HUMANA AL CORREGIMIENTO DE RICAURTE (VALLE DEL CAUCA)
EN DONDE SE CONCENTRA UNOS DE LOS ASENTAMIENTOS HUMANOS MÁS GRANDES DE
AFECTADOS CON EL SÍNDROME DE X FRÁGIL.