Download Inmunodeficiencias primarias europeas

European Primary Immunodeficiencies
Consensus Conference
Consensus Report and
Recommendations
European
Commission
Informe de la Conferencia Europea de Consenso
sobre las Inmunodeficiencias primarias
Contenido
Prólogo
Resumen del Comité ejecutivo
Declaración y recomendaciones de consenso
Página
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Sesión 1: Un tema de Salud pública de la UE
Descripción de las IDPs en la UE, metas y objetivos de la reunión
Beneficios de las propuestas de la UE sobre las enfermedades raras
Descripción de las desigualdades de acceso a la Salud pública en
una Europa ampliada
Las IDPs : un problema de salud pública?
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Sesión 2: ¿Que son las Inmunodeficiencias Primarias?
Descripción de las IDPs en adultos y niños
Incidencia, cribaje y diagnostico de las IDPs en la UE
Opciones de tratamiento: – El tratamiento con Inmunoglobulinas, la
opción principal en las IDPs.
Opciones de tratamiento: Tratamiento con trasplantes de médula
ósea /terapia génica
Disparidad de los diagnósticos, tratamientos y cuidados de las IDPs
entre los Estados miembros de la UE
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Sesión 3: Consecuencias de la falta o retraso en los
diagnósticos
Consecuencias de la falta / retraso en el diagnóstico: Mortalidad /
morbilidad
Consecuencias de la falta / retraso en el diagnóstico: Calidad de
vida
Consecuencias de la falta / retraso en el diagnóstico: Historia de un
paciente
Consecuencias de la falta / retraso en el diagnóstico: Costes del
cuidado médico
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Sesión 4: Actuaciones de Salud pública para tratar las IDPs
Valoración de las estrategias para la identificación precoz de las
personas con IDPs
Estudios genéticos y detección precoz
El papel de enfermeras en el reconocimiento de las IDPs
La importancia de los Registros de pacientes con enfermedades
raras
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Esfuerzos en educación realizados por:
Médicos: El Proyecto- J - una iniciativa de los países de la
europea del este
Pacientes: Médicos y campañas de concienciación pública en los
E.E.U.U.
Pacientes: Actividades de la Organización de pacientes en
Europa
Enfermeras: Esfuerzos educativos de las enfermeras
¿Qué podemos aprender de los EE.UU.- efectos positivos
derivados de la Conferencia del consenso de los EE.UU.?
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Colaboradores y patrocinadores de la organización de la
conferencia
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Glosario de términos
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The EU PID Consensus Conference was held in June 2006. This Conference
along with the resulting Statement, Report and Recommendations have been
produced as part of a project supported by funding from the EU Public Health
Programme.
The project has been jointly led by ESID, IPOPI, EFIS and INGID with the
support of the European Commission. Many thanks to the representatives
from these organisations as well as the JMF and the ECE IPI CTR, who have
collectively worked tirelessly to ensure this project came to fruition.
-
Bianca Pizzera, Chairman IPOPI
David Watters, Executive Director IPOPI
Dr Ann Gardulf, President INGID
Amena Warner, Vice President & Treasurer INGID
Prof Luigi Notorangelo, President ESID
Dr Esther de Vries, Treasurer ESID
Dr Helen Chapel, ESID
Prof Reinhold E Schmidt, Treasurer EFIS
Vicki Modell, Founder JMF
Prof László Maródi, Chairman ECE IPI CTR
Thanks also go to those who worked so hard on the translations of this
document. They include Dr Teresa Espanol, Elizabeth Galkina, Martine
Pergent, Anneli Larsson, Bianca Pizzera, Prof Reinhold E Schmidt, Kees
Waas, Susanna Lopes da Silva, Prof Bernatowska and Prof László Maródi.
Further copies of this document are available in English, Dutch, German,
Italian, French, Spanish, Portuguese, Hungarian, Polish and Swedish at
www.eupidconference.com. Further information can found by emailing
[email protected].
The views expressed by authors or editors do not necessarily represent the
decisions or stated policies of the European Commission or any of its
partners.
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Prólogo
Las enfermedades raras, incluyendo las del origen genético, son
enfermedades que presentan un elevado riesgo para la vida o la presencia de
procesos debilitantes en los pacientes, que dada su baja prevalencia,
precisan esfuerzos combinados especiales para evitar la morbilidad o muerte
precoz perinatal así como prevenir la reducción de la calidad de vida de un
individuo o su potencial socioeconómico. Se considera baja prevalencia en la
UE cuando la incidencia es menor de 1 por 2 000, y según estos criterios, las
inmunodeficiencias primarias (IPDs) son consideradas actualmente por la UE
como enfermedades raras.
El principal instrumento del que dispone la Comunidad europea para facilitar
la cooperación entre los Estados miembros, es el programa de Salud pública,
que tiene una acción específica para las enfermedades raras. Es a partir del
Plan de trabajo 2005, que este programa de la Comisión de la Comunidad
Europea, en colaboración con la comunidad que trabaja para las IDP en
Europa, han decidido realizar la Conferencia Europea de consenso sobre las
IDPs, los días 19/20 de julio de 2006 en el Instituto Paul Ehrlich en Alemania.
La Comisión ha dado a las enfermedades raras un lugar importante en el
programa de Salud pública y está orgullosa de desempeñar un papel principal
en el desarrollo de la política sanitaria. Las prioridades de salud de la UE
incluyen mejorar la información y el conocimiento para el desarrollo de las
estrategias de la salud pública, así como promover la salud mediante la
prevención de la enfermedad. Las IDPs son una área donde es evidente que
la falta de información y de conocimientos entre los médicos, actúa de
barrera para la promoción de la salud y prevención de la enfermedad.
Las IPDs fueron reconocidas como un problema de salud pública en el
Programa de la Acción Comunitaria, establecido como 1999. Desde entonces
las Becas de la C.Europea para la investigación han permitido la creación de
un Registro pan-europeo de pacientes con IDPs y la colaboración entre
centros de expertos en Europa para compartir datos, describir nuevas
enfermedades, coordinar los tratamientos y mejorar la comprensión de los
mecanismos causantes de estas enfermedades.
El reconocimiento de las IDPs como prioridad en el Plan de trabajo 2005 para
el programa de Salud pública de la Comunidad europea esta basado en estos
programas originales. La Comisión de la UE apoya los resultados de la
Conferencia europea de Consenso de 2006 sobre las IDPs y sus
recomendaciones se dirigen a:
Mejorar el intercambio de información usando las redes de la UE
existentes y promover una mejor clasificación.
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Crear lazos de colaboración entre los programas de investigación
existentes.
Promover el conocimiento entre la comunidad médica y el público en
general.
Establecer sistemas para reducir las desigualdades en el acceso al
diagnostica y tratamiento en toda Europa.
Supervisar la eficacia y seguridad de las actuaciones mediante mejoras
en los registros existentes y asegurando que la información producida se
puede utilizar con eficacia por todos los médicos.
La participación de la UE en el campo de enfermedades raras será eficaz
únicamente si se crean redes de colaboración a gran escala, involucrando a
las organizaciones de pacientes, los profesionales de la salud y otros
colaboradores de varios Estados miembros de la UE. La Comisión da la
bienvenida a todos los pasos positivos en esta dirección realizados por la
Organización Internacional de Pacientes con Inmunodeficiencias primarias, la
Sociedad Europea para las Inmunodeficiencias, la Federación europea de
Sociedades Inmunológicas, el Grupo internacional de las enfermeras para las
inmunodeficiencias y el Centro de la Europa del Este y Central para la
formación e investigación en enfermedades infecciosas e inmunología
pediátrica, y la capacidad de estas organizaciones para mejorar el apoyo de
la UE para las enfermedades raras, en los próximos años.
Andrzej Rys
Public Health Director
Directorate General Health and Consumer Protection
European Commission
Brussels
October 2006
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Resumen del Comité ejecutivo
Del 19 al 20 de junio de 2006, la Comisión de la Comunidad Europea, en
colaboración con la Organización Internacional de Pacientes con
Inmunodeficiencias Primarias (IPOPI), la Sociedad Europea para las
Inmunodeficiencias (ESID), el Grupo Internacional de las enfermeras para las
Inmunodeficiencias (INGID) y la Federación Europea de sociedades
Inmunológicas (EFIS) realizó una Conferencia de Consenso sobre las
Inmunodeficiencias primarias (IDPs) en el Paul-Ehrlich-Institut en Langen,
Alemania.
Se reunieron más de 100 expertos en inmunología clínica, cuidado de las
IDPs, salud pública y enfermedades genéticas, Ministros de Salud de la
UE/nacionales y las agencias, centros académicos, laboratorios de Salud
pública, industria, organizaciones profesionales y grupos de pacientes, para
identificar y desarrollar estrategias de Salud pública para las IDPs.
Las IDPs son un grupo heterogéneo de más de 100 defectos inmunológicos
muchos de ellos causados por defectos del solo gen. Los defectos conducen
a una gran susceptibilidad a las infecciones recurrentes y persistentes. Si las
IDPs no se diagnostican, el sistema inmune sigue comprometido dando lugar
a enfermedades crónicas, discapacidad y reducción de la calidad la vida de
los pacientes y sus familias, al daño permanente de distintos órganos e
incluso a la muerte del paciente.
En la Conferencia, los diversos expertos concluyen que:
. Las IDPs están infradiagnosticadas y hay
un déficit importante en el
conocimiento de las IDPs entre el público en general, los profesionales de la
salud, los responsables de las políticas de salud pública y los responsables
de su puesta en práctica.
. Existen tratamientos eficaces para las IDPs y el tratamiento precoz puede
salvar vidas, prevenir la morbilidad y mejorar la calidad de vida. Está también
demostrado que el tratamiento precoz es rentable.
. Hay una gran disparidad en los cuidados médicos entre los Estados
miembros de la UE
El panel multi-disciplinario de expertos realizó una Declaración de Consenso
que contiene estas conclusiones y también aprobó una serie de
recomendaciones que se centran en tres áreas predominantes en las que es
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necesaria una actuación prioritaria por parte de los Órganos de Gobierno de
los Estados miembros de la UE.
Concienciación y educación
Protocolos clínicos para identificar adecuadamente las IDPs
Estudios epidemiológicos sobre la prevalencia e incidencia de las IDPs
y su impacto en Salud pública y sus costes.
Ampliación de los Registros internacionales de pacientes para
determinar las distintas formas de presentación clínica, la historia
natural y los patrones genéticos de las IDPs.
Desarrollar campañas de salud para incrementar el conocimiento
sobre las PIDs entre el público en general.
Programas de educación dirigidos al público en general, los
profesionales de la salud y los representantes políticos de los
departamentos de Salud pública.
Cribaje y diagnostico.
Distribuir las herramientas prácticas para un correcto diagnostico de
las IDPs en cada país.
Valoración de las herramientas disponibles para el diagnóstico y la
investigación en las IDPs para evitar secuelas.
Tratamiento y manejo
Desarrollar pautas de la UE para disponer de las mismas facilidades
para el acceso al tratamiento y asegurar una optima calidad de vida en
todos los casos.
Establecer iniciativas para todos los países que permitan el
intercambio de experiencias y la educación.
Las redes de centros de tratamiento de la UE han de definir el
pronóstico de estas enfermedades.
Disponer de tratamientos seguros con inmunoglobulinas para todos los
pacientes que las requieran.
El informe siguiente incluye la Declaración de Consenso y los resúmenes
completos de las presentaciones realizadas en la Conferencia Europea de
Consenso sobre las IDPs. Las copias completas de las presentaciones y de
los detalles posteriores se pueden encontrar en la página Web de la
conferencia: www.eupidconference.com.
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Declaración de la Conferencia de Consenso Europea sobre las
Inmunodeficiencias primarias
En colaboración con la Comisión Europea, la Organización Internacional de
pacientes con Inmunodeficiencias primarias (IPOPI), la Sociedad Europea
para las Inmunodeficiencias (ESID), el Grupo Internacional de las enfermeras
para las inmunodeficiencias (INGID) y la Federación Europea de Sociedades
Inmunológicas (EFIS) llevaron a cabo una Conferencia Europea de Consenso
sobre las Inmunodeficiencias primarias (IPDs) el 19 al 20 de junio de 2006 en
el Paul-Ehrlich-Institut en Langen, Alemania.
Asistieron a esta conferencia representantes de los médicos, de los
pacientes, de las enfermeras, de la industria y de los expertos en política
sanitaria de toda la UE. Los expertos asistentes a esta conferencia llegaron a
esta Declaración de Consenso sobre las IDPs con especial énfasis en:
La importancia del impacto negativo que las IDPs tienen sobre el
sistema de Salud pública y en los pacientes no-diagnosticados.
Las desigualdades que existen en el cuidado y tratamiento para los
pacientes con IDPs a través de la UE.
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Ejemplos de las acciones e iniciativas inmediatas que los gobiernos de
los Estados miembros de la UE pueden tomar para reducir la carga de las
IDPs en tres áreas dominantes:
1. Concienciación y educación
2. Cribaje y diagnostico
3. Tratamiento y manejo
1.
Concienciación y educación
Declaración de consenso
I. El público en general
Hay una falta de conocimientos sobre las IDPs entre el público en general,
Hay desconocimiento del impacto de las IDPs en la escolarización, trabajo
y vida social de los pacientes individualmente.
No se entienden las grandes diferencias entre las IDPs y el VIH/SIDA.
II.
Profesionales de la salud.
Hay una falta de concienciación sobre las IDPs debido al fallo en no
incluir la inmunología aplicada en los programas de formación de los
profesionales sanitarios como:
o los profesionales de la salud de primera línea ( médicos
generales y de familia, enfermeras, comadronas) por ej. la
concienciación sobre los síntomas que presentan,
o los profesionales de la salud de segunda línea (doctores de los
centros de la comunidad y hospitales docentes) por ej. la
comprensión sobre la disponibilidad y eficacia de los
tratamientos,
o otros profesionales (fisioterapeutas, dietétistas, enfermeras de
la especialidad de genética, farmacéuticos, psicólogos,
dentistas).
III.
Profesionales de la política sanitaria
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.
Hay una falta de concienciación entre los políticos de los Departamentos
de Salud, a nivel nacional y de la UE, del impacto negativo en los recursos
sanitarios causado por las IDPs crónicas e infradiagnosticadas.
. Hay una falta de comprensión de las posibilidades de prevención de
enfermedades que se podría conseguir si las IDPs se diagnosticaran
adecuadamente.
Recomendaciones para la actuación:
I. El público en general
Aumentar el conocimiento sobre las IDPs, se necesitan campañas de salud
pública y programas para la salud; lo que se facilitaría por el desarrollo y
puesta en practica de:
Material actualizado, traducido (para los conferenciantes no ingleses), y
adaptado ( para grupos especiales) para su utilización en el
reconocimiento de posibles pacientes.
Material adecuado para los planes de estudios de la escuela primaria,
incluyendo libros, prospectos, cartas para los padres e información para
la distribución para los estudiantes de enfermería
Material adecuado para las campañas de salud pública por todo el mundo;
esto puede incluir días de la concienciación, anuncios para la TV y para
Internet que se puedan utilizar ( traducidos) a todos los Estados miembros
de la UE,
Inclusión de historias de IDPs en producciones nacionales de la TV.
II. Profesionales de la salud
Para aumentar los conocimientos sobre las IDPs, es necesaria una mejor
educación sanitaria; esto es posible mediante:
Disponer de estándares para la educación en inmunologia básica y
aplicada para médicos y enfermeras, con especial énfasis en las IDPs,
Añadir a la formación de la enfermera, los protocolos para el estudio de
los fallos en las vacunaciones y detectar un numero excesivo de
infecciones.
Integrando la enseñanza básica y aplicada de la inmunología,
particularmente junto a las vacunaciones, en los programas de enseñanza
de pediatría general, medicina interna, reumatología, neumología y
enfermedades infecciosas.
Distribuir la información usada para la educación de todos los grupos
citados en paginas Web accesibles,
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Permitiendo el incremento de créditos educativos a partir de material
compartido,
Distribución de la información sobre IPDs, incluyendo pautas y guías
clínicas, en las reuniones profesionales de las especialidades médicas
relacionadas,
Incluyendo las IDPs en la formación continuada de los especialistas
médicos relacionados, de los fisioterapeutas, enfermeras y comadronas.
III. Profesionales de la política sanitaria y ejecutores de las mismas en la UE
y a nivel nacional; por ejemplo el Parlamento europeo, los Parlamentos de
los Estados miembros, EMEA.A nivel nacional: legisladores y organismos
consultivos nacionales. A nivel mundial: OMS, compañías farmacéuticas,
fabricantes de vacunas, etc.
Aumentar la concienciación sobre las IDPs con:
Estudios sobre el impacto de estas enfermedades y sus tratamientos, su
rentabilidad respecto al coste de la enfermedad y la mejora en la calidad
de vida, junto con la epidemiología, en Salud pública
Disponer de organizaciones de pacientes en todos los países de la UE, y
la identificación de los defensores de los pacientes.
El acceso fácil a la información para los responsables /aseguradores de la
salud,
La publicación regular de los registros nacionales.
2.
Cribaje y diagnostico
Declaración de consenso
Las IDPs están infradiagnosticadas
La identificación precoz de las IDPs:
Salva vidas,
Mejora la salud, la calidad de la vida, y la esperanza de vida en pacientes
identificados y tratados adecuadamente,
Permite el consejo genético y el diagnostico prenatal en cada familia.
Las herramientas para la identificación de las IDPs son:
Pautas diagnósticas para el reconocimiento de pacientes sintomáticos,
Pruebas de laboratorio inmunológicas y genéticas adecuadas,
Pruebas de cribaje para algunas enfermedades.
Recomendaciones :
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I. Recopilar la información
Los protocolos clínicos son necesarios para identificar adecuadamente las
IDPs; éstos se pueden crear mediante el desarrollo, la puesta en práctica y la
evaluación de:
Pautas de diagnóstico con una base científica,
Criterios de diagnóstico estandarizados para las IDPs.
Se necesita la valoración del impacto de las IDPs en la comunidad, facilitado
por los estudios epidemiológicos:
El prevalencia e incidencia de las IDPs en la población,
El impacto de las IDPs en salud pública,
El impacto de las IDPs en los costes de la salud
Los registros internacionales de IDP permiten futuros procesos diagnósticos
identificando:
El patrón de presentación clínica de estas enfermedades,
La historia natural de las distintas IDPs (morbilidad, mortalidad,
complicaciones),
La relación entre distintos patrones clínicos y las bases genéticas.
II. Herramientas de diagnóstico adecuadas
Se necesitan, en cada país, unas herramientas prácticas para realizar
diagnósticos adecuados de las IDPs; esto se facilita con la disponibilidad de:
Pruebas de diagnóstico simples a nivel local,
Pruebas inmunológicas en centros de diagnóstico especializados a nivel
nacional,
Pruebas complejas a trabes de centros de excelencia a nivel europeo.
Es necesaria una evaluación apropiada de las herramientas diagnósticas
mediante:
El desarrollo de los valores de referencia por edades para todas las
pruebas inmunológicas de diagnóstico,
Control regular de la calidad de los laboratorios de inmunologia.
Es necesaria la investigación sobre la viabilidad de los programas de cribaje
de las IDPs para prevenir secuelas, incluyendo:
Desarrollo de pruebas convenientes,
Valoración de los costes y las ventajas,
Valoración de los aspectos éticos,
Desarrollo de pautas de manejo de los pacientes identificados.
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3.
Tratamiento y manejo
Declaración de consenso
Existen terapias eficaces para las IDP.
El tratamiento precoz ahorra vidas, previene morbilidad y mejora la calidad de
la vida.
Los expertos han demostrado que el tratamiento precoz de las IDPs es
rentable.
La seguridad de los tratamientos con inmunoglobulinas es una prioridad.
Hay diferencias significativas en los cuidados médicos entre los Estados
miembros de la UE:
Hay falta de cuidados especializados en muchos países,
Hay amplias variaciones en la disponibilidad y el financiamiento de los
tratamientos existentes,
La disponibilidad del tratamiento domiciliario es inconsistente a través de
la UE.
No hay suficientes ensayos clínicos para las nuevas pautas terapéuticas.
Las variaciones en los métodos de vigilancia de los productos
comercializados, hacen muy difícil el análisis comparativo.
Recomendaciones:
I. Pautas
Desarrollar y poner en práctica las pautas europeas para asegurar la
igualdad de acceso al tratamiento dentro de la UE para los pacientes con
IPDs, asegurando un estándar y una calidad óptima en el cuidado del
paciente y en el tratamiento adecuado.
II. Educación e intercambio de experiencias
Se deben desarrollar iniciativas en cada país, para permitir el intercambio de
experiencias y métodos educativos para:
Organizar cursos de aprendizaje de las enfermeras /comadronas en la
UE,
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Disponer de médicos y enfermeras especializados para visitar otros
centros de inmunología,
Educar a los profesionales de la salud,
Apoyar el desarrollo del registro de la ESID.
III. Redes de Centros
Deben desarrollarse redes de centros de diagnostico y tratamiento en la UE
para determinar los resultados del seguimiento de las enfermedades a través
de:
Estandardización de ensayos clínicos y vigilancia d los productos
comercializados,
Utilizando las facilidades profesionales del registro “on line” de la ESID.
IV. Tratamiento
Se debe disponer del financiamiento adecuado para proporcionar:
Niveles óptimos del tratamiento en cada Estado miembro de la UE,
Tratamientos seguros con las inmunoglobulinas,
La provisión de los tratamientos, especialmente de las inmunoglobulinas,
para los pacientes con IDP que requieran esta terapia, esencial para la
vida.
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Sesión 1:
Un tema de salud pública de la UE
Descripción de las IDPs en la UE, Metas y
Objetivos de la Conferencia
Profesor Reinhold Schmidt
Director, Departamento de Inmunología clínica, Facultad de Medicina de
Hannover, Alemania.
Resumen
El Profesor Schmidt subrayó las metas y los objetivos de la conferencia,
acentuando que los gobiernos de los Estados miembros de la UE necesitan
actuar rápidamente para considerar las IDPs como un tema de salud pública.
Puntos clave
Las IDPs son enfermedades producidas por defectos congénitos del
sistema inmunológico. Los pacientes son susceptibles a padecer
infecciones recurrentes, persistentes, severas o inusuales.
Miles de pacientes con IDPs son tratados de las infecciones que
presentan, en lugar de la inmunodeficiencia subyacente. Esta falta de
diagnósticos tiene un impacto negativo en las vidas de los pacientes
y en los sistemas de salud.
La conferencia de la UE sobre las IPDs ha sido una iniciativa común
entre las principales organizaciones de IDPs de la Comunidad
Europea, como culminación de una serie de actividades destinadas a
hacer de las IDPs, un tema de salud pública.
El financiamiento de la conferencia por la Comisión Europea es, en sí
mismo, un reconocimiento de las IDPs como un tema importante de
salud pública. El objetivo es asegurarse de que esta prioridad sea
reconocida por los gobiernos nacionales de los Estados miembros de
la UE.
Con la ayuda de los participantes de la Conferencia, el objetivo es
desarrollar una Declaración de consenso de recomendaciones que apoye
a la comunidad europea de IDPs para:
Comunicar a los gobiernos de la UE la importancia del impacto
negativo que tiene las IDPs en el sistema de salud y los pacientes
no diagnosticados.
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Demostrar las disparidades que existen en el cuidado y tratamiento
de los pacientes con IDPs a través de la UE.
Proporcionar ejemplos de acciones inmediatas e iniciativas que los
gobiernos de los Estados miembros pueden tomar, para reducir la
carga asistencial de las IDPs.
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Las ventajas de un Plan Europeo sobre las
Enfermedades raras
Daniel Mann
Unidad de Información de la salud, Dirección general para la salud y
protección al consumidor de la Comisión Europea (CE)
Resumen
El Sr. Mann explicó cómo la CE considera las IDPs una prioridad de Salud
pública. Describió también cómo la UE ha tomado varias medidas para
mejorar el conocimiento, el diagnostico y el tratamiento de las IDPs como
parte de una campaña más amplia de Salud pública para las enfermedades
raras.
Puntos clave
Las IDPs son una área donde la falta de información / conocimientos
entre los médicos, los pacientes y el público en general, abre una
barrera para la promoción de la salud y prevención de la enfermedad.
Las prioridades de salud pública de la UE incluyen;
Mejorar la información y el conocimiento para el desarrollo de
estrategias de salud pública
Promover la salud y por lo tanto prevenir la enfermedad
La prioridad de las IDPs en la salud pública fue reconocida en el programa de
la Acción Comunitaria, establecido en 1999. Las ayudas a la investigación de
la UE han, hasta ahora;
Permitido la creación de un registro pan-europeo de pacientes con
IDPs.
Poner en relación expertos de diversos centros en Europa para
compartir datos, describir nuevas enfermedades y coordinar
tratamientos.
Mejorar la comprensión de los mecanismos causantes de estas
enfermedades.
Un elemento importante del programa de salud pública de la UE ha sido
desarrollar una red de “centros de la referencia” a través de la UE. Con esta
idea en mente, se hicieron varias recomendaciones;
Los centros de expertos existentes ayudaran a los pacientes y a
profesionales de la salud, para conseguir la información de dónde se
pueden obtener los diagnósticos y el seguimiento adecuado.
Ayudar económicamente a las redes de centros a través de Europa
para intercambiar conocimientos y las mejores guías prácticas.
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Ayudar económicamente a estos centros para desarrollar sistemas
automatizados, compartir archivos médicos y para encuentros entre
expertos para discutir los casos clínicos.
Desarrollar un sistema de “Centros europeos de referencia” a largo
plazo, en colaboración con las autoridades sanitarias nacionales.
Las IDPs se consideran una prioridad dentro del Plan de Trabajo 2005 del
Programa de Salud pública y del último Programa de Investigación. La ayuda
continuada de la UE será para;
Mejorar el intercambio de información utilizando las redes existentes
de la UE para promover una mejor clasificación.
Crear colaboraciones entre los programas de investigación existentes.
Promover el conocimiento entre la comunidad médica y el público en
general.
Establecer sistemas que reduzcan el acceso desigual a los
diagnósticos y el tratamiento a través de Europa.
Monitorizar la eficacia y seguridad de intervenciones promoviendo
registros ya existentes y asegurando que la información producida por
éstos, pueda ser utilizada con eficacia por los médicos.
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Sobre las desigualdades en el acceso a
la salud en una Europa ampliada
François Houÿez
Director de Política sanitaria, Organización europea para las enfermedades
raras (EURORDIS).
Resumen
El Dr Houÿez expuso las grandes variaciones en el acceso de los pacientes a
los tratamientos para las enfermedades raras (drogas huérfanas) a través de
la UE, que depende especialmente de los sistemas de salud de cada uno de
los Estados miembros
Puntos clave
Hay una gran variabilidad en la disponibilidad, el precio y la política de
reembolso de las drogas para las enfermedades raras entre los
Estados miembros.
Existe una regulación de la UE para mejorar el acceso a las drogas
para las enfermedades raras, pero habitualmente no se aplica.
Hay muy poca o ninguna ayuda económica, a largo plazo, para las
enfermedades crónicas.
Las naciones más ricas, y particularmente los pacientes más ricos en
estos países, tienen mayor probabilidad de acceso a los tratamientos y
a un mejor manejo clínico, incrementando otras desigualdades con las
naciones más pobres.
Se deben tomar medidas en la UE y el nivel nacional para reducir las
desigualdades y armonizar los cuidados médicos. Las asociaciones
de pacientes desempeñan un papel crucial para influir en las opciones
y políticas sobre los cuidados médicos.
La legislación y los incentivos de la UE han ayudado a mejorar el desarrollo
de las drogas huérfanas. Sin embargo, el acceso a los tratamientos depende
en gran parte de los Estados miembros individuales, ya que los gobiernos
nacionales son responsables de los precios, el valor terapéutico y
reembolso de los tratamientos. Sin embargo, los gobiernos nacionales no
tienen a menudo la experiencia para opinar sobre el valor terapéutico de los
tratamientos. Los sistemas fiscales y la distribución de los productos pueden
dar lugar a diferencias de precio hasta del 70% entre países, a pesar de que
la mayoría de ellos tienen precios similares fijados por los fabricantes. Por lo
tanto, los tratamientos para las enfermedades raras son disponibles y tienen
condiciones de acceso que son peores que para otras drogas; esto significa
que los pacientes no pueden tener acceso a tratamientos que son esenciales
para la vida.
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Para mejorar el acceso de los pacientes a estos tratamientos, la estrategia de
la UE es desarrollar iniciativas para reducir estas desigualdades. Éstas
incluyen;
El desarrollo de pautas de tratamiento en las Conferencias de
consenso sobre el manejo y las “mejores guías clínicas” para el
tratamiento.
Establecer un grupo de trabajo pan-europeo responsable de las
opiniones sobre el valor terapéutico.
Llevar los casos a las cortes nacionales cuando un Estado miembro
acepta la legislación de la UE sobre las enfermedades huérfanas.
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¿– Las IDPs - un tema de Salud pública?
Profesor Edvard Smith
Karolinska Institutet, Estocolmo
Resumen
El Profesor Smith explicó porqué las IDPs no son un tema destacado de
Salud pública en la UE.
Puntos clave
Las IDPs no son en la actualidad un tema destacado de Salud pública
en la UE.
El objetivo es mejorar la calidad de vida de los pacientes reduciendo el
coste sanitario
Las IDPs son modelos para todas las enfermedades raras
Las IDPs afectan alrededor de 1.5 millón de pacientes en toda Europa, con
una estimación de 60.000 casos graves. Un gran numero de niños y adultos
están sufriendo infecciones recurrentes en los distintos Estados miembros sin
ser diagnosticados y tratados. Los diagnósticos y tratamientos adecuados
comportan una mejor calidad de vida de los pacientes y una reducción de los
costes sanitarios. Con el desarrollo de nuevos métodos de investigación, se
han identificado y definido nuevas IDPs. Actualmente, se han identificado
128 diversos tipos, pero con el índice actual de descubrimiento, se estima
que antes de 2020 se habrán identificado cerca de 300.
Las IDPs son modelos para otras enfermedades raras por varias razones;
La investigación europea en IDP es pionera en el mundo y ha
desarrollado la tecnología (por ej. herramientas de diagnóstico, terapia
génica) y ha ayudado a mejorar los conocimientos genéticos e
inmunológicos.
La Iniciativa Europea para las inmunodeficiencias primarias (EUROPID), es un proyecto financiado por la UE de colaboración en la
investigación que ha caracterizado 20 defectos moleculares en cinco
años y ha recibido un premio de la CE en reconocimiento a sus logros.
La comunidad de las IDP ha comenzado a desarrollar los instrumentos
para manejar los datos de los pacientes.
Existen canales excelentes de colaboración entre las organizaciones
más importantes de IDP que proporcionan conexiones óptimas entre
los doctores y los científicos (ESID), las enfermeras (INGID) y los
pacientes (IPOPI).
ESID es una organización no lucrativa. La sociedad tiene los siguientes
objetivos:
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Facilitar el intercambio de ideas e información entre los médicos, los
científicos y otros investigadores que trabajan sobre las IDPs
Promover la investigación sobre las causas y los mecanismos de estas
enfermedades
Animar a los clínicos e investigadores en instituciones de investigación
o la industria privada, a compartir sus conocimientos sobre los
métodos diagnósticos y de manejo de los pacientes y sobre las drogas
inmunologicamente activas
Promover la aplicación y la difusión de los avances recientes en la
ciencia biomédica para la prevención, diagnostico y tratamiento de las
inmunodeficiencias primarias
Fomentar la excelencia en investigación y en la práctica médica
Promover la interacción con las enfermeras y las asociaciones de
pacientes, para aumentar el intercambio de la información entre
pacientes, familiares, enfermeras, doctores e investigadores
Aunque las IDPs actualmente no son un tema de Salud pública en la UE, a
través de la Conferencia de consenso EU PID, la Comisión Europea está
apoyando redes de pacientes, médicos y enfermeras para:
Comunicar a los gobiernos de la UE el grado de impacto negativo que las
IDPs tienen en los sistemas de salud y en los pacientes nodiagnosticados.
Demostrar las diferencias que existen en el manejo y tratamiento de los
pacientes con IDPs en la UE.
Proporcionar ejemplos de acciones inmediatas que los gobiernos de los
Estados miembros pueden tomar, para reducir la carga sanitaria de las
IDPs.
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Sesión 2:
¿Que son las inmunodeficiencias primarias?
Descripción de las IDPs en adultos y niños
Dr Helen Chapel
Jefe de Inmunología clínica, Nuffield Departamento de Medicina de la
Universidad de Oxford.
Resumen
La presentación de la Dra Chapel proporcionó una descripción de las IDPs
en adultos y niños y describió específicamente las características principales
de las IDPs y el impacto la falta de diagnostico/ o tratamiento inadecuado en
los pacientes, las familias y el Sistema de salud.
Puntos clave
Las IDPs son un grupo heterogéneo de alteraciones del sistema inmune.
La mayoría de las IDPs tienen un origen genético y por lo tanto heredado
y, a diferencia del VIH/ SIDA, no son causadas por virus; los pacientes “no
cogen” estas enfermedades
Los pacientes con IDP son susceptibles a infecciones recurrentes y
persistentes.
Las IDPs no diagnosticadas o tratadas inadecuadamente tienen un efecto
devastador en las vidas de los pacientes y sus familias y da lugar a una
gran tensión en los Sistemas de salud.
Las IDPs resultan del defecto de uno o más elementos esenciales del
sistema inmune debido a un defecto intrínseco o genético.
Se han identificado mas de 100 tipos diversos de IDPs con variaciones
importantes en su gravedad, desde el riesgo para la vida a elevada
morbilidad, con variaciones en la naturaleza de los defectos y su incidencia,
pero que, en todos los casos, hacen que el paciente sea susceptible a las
infecciones frecuentes, persistentes y recurrentes. Sea cual sea la edad de
inicio, las IDPs son siempre procesos crónicos para toda la vida.
Las IDPs tienen tratamientos y sin embargo sigue habiendo muchos
pacientes no-diagnosticados y tratados inadecuadamente.
Los síntomas clínicos en las IDPs son, a menudo, pasados por alto por los
médicos porque parecen enfermedades comunes (sinusitis / otitis, neumonía,
fiebre o bronquitis). Si no son diagnosticadas y tratadas, las IDPs puede tener
un efecto devastador en las vidas de pacientes y de sus familias. Las
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infecciones recurrentes son dolorosas, frustrantes y causan daño permanente
a los órganos vitales, dando por resultado discapacidad o muerte. Los niños
faltan a la escuela y los adultos deben dejar el trabajo y necesitan que otros
adultos cuiden de ellos. Los pacientes no-diagnosticados enferman y son
miembros dependientes de la sociedad y una carga significativa en los
sistemas de Salud pública con visitas repetidas al hospital, ingresos
hospitalarios e incluso cuidados intensivos.
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Prevalencia, cribaje y diagnostico
de las IDPs en la UE
Profesor Lennart Hammarström
Profesor, Karolinska Institutet, Estocolmo, Suecia
Resumen
El Profesor Hammarström explicó porqué los datos de la prevalencia de los
pacientes prueban que las IDPs están infradiagnosticadas. También
describió los métodos usados para diagnosticar las IDP y como mejorar estos
diagnósticos.
Puntos clave
Las IDPs se consideran enfermedades raras pero se estima que la
prevalencia verdadera en la UE quizá sea cercana a 1 en 250-500.
El diagnostico de las IDPs es a menudo simple y barato pero las
herramientas necesarias no están siempre disponibles.
Los índices de diagnostico se podrían aumentar con programas de
investigación poblacionales y programas de cribaje neonatales.
La ESID han introducido una nueva base de datos de pacientes que
debe mejorar los conocimientos sobre las IDPs a largo plazo.
Se estima que la prevalencia verdadera de las IDPs en la UE sea quizá tan
alta como 1 en 250-500 pero la mayoría de la comunidad médica todavía las
considera enfermedades raras. En realidad, las IDPs quizá sean más
comunes que enfermedades como la diabetes insulina-dependiente, la
hemofilia y la esclerosis múltiple.
En 1994 se inició un Registro pan-europeo de las IDPs por la ESID para
determinar el número verdadero de pacientes con IDPs e incrementar su
conocimiento. Hay actualmente solo cerca de 10 mil pacientes en el registro,
lo que subraya la falta de conocimiento y el grado de infradiagnostico de las
IDPs. Los datos de prevalencia de las IDPs varían enormemente entre
diversos Estados miembros, lo que sugiere una disparidad importante en la
calidad del diagnostico y del cuidado a través de la UE. Los datos de la
prevalencia en un Estado miembro como Suecia, demuestran la variación
considerable en los diagnósticos de las distintas formas de IDPs.
Los diagnósticos dependen en primer lugar del conocimiento por parte de los
médicos de la existencia de estas enfermedades y de que no son tan
infrecuentes. Las herramientas para el diagnostico existen, pero no están
siempre disponibles. Un análisis de sangre simple y barato puede detectar el
95% de las IDPs. Las herramientas inmunológicas y genéticas sofisticadas
pueden emplearse para realizar los diagnósticos más difíciles, pero éstos se
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realizan en centros especializados y no están generalmente disponibles en
todos los Estados miembros
Para aumentar los índices de diagnostico, se necesitan programas de
investigación poblacional o de cribaje neonatal. Sin embargo, esto requeriría
herramientas de diagnóstico exactas y rentables, que podrían estudiar
simultáneamente una gran cantidad de pacientes. El desarrollo en Suecia de
una herramienta de cribaje a gran escala para detectar ciertos anticuerpos es
un avance prometedor.
ESID ha substituido recientemente el registro de la base de datos por un
sistema “on line”. Esta nueva y segura base de datos de los pacientes,
basada en Internet, almacenará mucho más información sobre cada paciente
que el registro anterior. Al reunir datos clínicos y de laboratorio de los
pacientes con IDPs, esta base de datos debe mejorar los diagnósticos, la
clasificación, el pronóstico y los tratamientos. Los datos de diversos centros
serán accesibles más fácilmente y la documentación detallada permitirá, a
largo plazo, a la comunidad de investigadores desarrollar ensayos genéticos
y terapéuticos más amplios.
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Opciones de tratamiento: – Tratamiento con
inmunoglobulinas. La opción principal
de tratamiento de las IDPs
Dr Hilary Longhurst
Consultor de Inmunologia del Barts y el London NHS Trust.
Resumen
El Dr Longhurst explicó cómo los tratamientos substitutivos con anticuerpos
son tratamientos eficaces para muchos pacientes con IDPs
Puntos clave
La mayoría de los casos de IDP son debido a la producción inadecuada
de anticuerpos frente a los agentes microbianos.
Es posible en la actualidad substituir o añadir estos anticuerpos que el
paciente no puede producir. Este tratamiento es útil para salvar las vidas
de los pacientes.
Los estudios científicos demuestran que la salud y la calidad de la vida de
los pacientes mejora significativamente con el tratamiento adecuado de
anticuerpos. La terapia domiciliaria ha demostrado que mejora aún mas,
la calidad de la vida de pacientes y de sus familias.
Los adultos con IDPs, si no son diagnosticados y tratados correctamente,
tienen una calidad de la vida significativamente peor que los individuos
sanos. Los pacientes no tratados están siempre cansados, son susceptibles a
las infecciones respiratorias repetidas, del sistema gastrointestinal, de las
articulaciones y la piel, que pueden producir lesiones crónicas en diversos
órganos y eventualmente la muerte.En general tienen peor movilidad, una
peor sensación de bienestar emocional, una capacidad disminuida para las
actividades sociales, el trabajo y el estudio o de participar actividades
recreativas.
Los dos métodos utilizados para el tratamiento substitutivo con anticuerpos
son las infusiones intravenosas (inyección en la vena) y la vía subcutánea (
inyecciones debajo d e la piel). Si el tratamiento se inicia de forma precoz y
se adapta para las necesidades del individuo, el tratamiento substitutivo es
eficaz en la prevención de las infecciones y el daño consiguiente debido a las
infecciones repetidas. Los índices de infección en los pacientes en
tratamiento substitutivo con anticuerpos son similares a los índices de
infección de la población normal y los estudios científicos han demostrado
que la salud y la calidad de la vida de los pacientes con IDPs mejora de
forma significativa. Los estudios también han demostrado que el tratamiento
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substitutivo reduce notablemente los días de ausencia de la escuela o del
trabajo y la duración del uso de antibióticos.
La disponibilidad de las infusiones de inmunoglobulina subcutánea ha abierto
la oportunidad para el tratamiento domiciliario que para muchos pacientes es
de más fácil administración. El tratamiento domiciliario evita en gran parte los
viajes regulares al hospital para el tratamiento intravenoso, reduciendo el
tiempo que han de sacar de la escuela y del trabajo, y dándoles una menor
sensación de enfermedad e incapacidad. El tratamiento domiciliario es muy
adecuado para personas jóvenes y niños. Los padres de niños con IDPs
destacan una menor interrupción en las actividades de la familia, el trabajo y
la vida social. Los pacientes destacan mayor independencia, libertad y
flexibilidad.
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Opciones de tratamiento: Trasplantes de médula
ósea/ Terapia génica
Profesor Christine Kinnon
Jefe de la División de Infección e Inmunidad, UCL Institut of Child Health,
Londres
Resumen
La Dra Kinnon subrayó los avances en el tratamiento de una forma de IDP
con Trasplante de médula ósea (TMO) y con terapia génica.
Puntos clave
Los pacientes con una Inmunodeficiencia combinada severa (IDCS), una
forma grave de IDP, fallecen antes de los primeros dos años de la vida, a
menos que sean tratados.
La IDSC se puede tratar con TMO o con terapia génica.
El TMO es adecuado en el 90% de los casos si encuentran a un donante
compatible
La terapia génica es todavía un tratamiento experimental pero los ensayos
clínicos son prometedores.
La médula ósea contiene las células precursoras hematopoyeticas
especializadas que son responsables de la producción de los componentes
de la sangre, de las células de la respuesta inmunológica y de los
anticuerpos. Durante un TMO, la médula se toma de un donante sano y se
infunde en un paciente con IDSC. Si se encuentra un donante compatible, el
trasplante de la médula es efectivo en el 90% de casos. Sin embargo, en un
60% de casos no hay un donante compatible y se deben utilizar células de
donantes no compatibles lo que reduce la tasa de éxito a menos del 60%. Se
necesitan medidas adecuadas para mejorar la tasa de éxito para los niños sin
donante compatible.
Desde el año 2000, los científicos del hospital Necker en París, Francia han
realizado terapia génica en 11 pacientes con IDSC. En cada caso, los
científicos tomaron médula ósea de los pacientes y obtuvieron células
precursoras de esta médula. Las células fueron infectadas con un virus que
llevaba el gen correcto para la substitución y después de realizada la
“transfección” fueron transplantadas nuevamente a los pacientes. Estas
células precursoras se dividen para formar las células hijas y convertirse en
las células de la respuesta inmunológica que llevan la versión correcta del
gen. Todos los pacientes demostraron una buena respuesta al tratamiento
mejorando la respuesta inmunológica. Sin embargo, tres de los pacientes
desarrollaron una enfermedad similar a una leucemia, 30-36 meses después
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del tratamiento. Los tres pacientes fueron tratados con drogas
convencionales contra la leucemia, quimioterapia y TMO. Dos de los
pacientes se recuperaron mientras que desdichadamente la leucemia recidivo
en el tercero y falleció.
Se han realizado tratamientos similares con terapia génica en el Great
Ormond Street hospital,en Londres. Las investigaciones preliminares indican
que el tratamiento ha sido eficaz en todos los casos y ningunos de los
pacientes han desarrollado hasta ahora las complicaciones que se produjeron
en los ensayos franceses. Todavía no se sabe si estos efectos adversos
también ocurrirán en los ensayos británicos, pero los cuatro pacientes
implicados han pasado con éxito el intervalo de 30-36 meses, cuando una
minoría de pacientes en el ensayo francés comenzó a desarrollar una
enfermedad similar a la leucemia. El ensayo británico utilizó un virus
discretamente diferente y un método discretamente diferente; no esta claro
todavía si estas diferencias podrían explicar los resultados.
Hay todavía muchas preguntas referentes a la seguridad de la terapia génica,
pero de los 19 pacientes tratados con éxito hasta ahora, ha habido solamente
un fallecimiento. Es un resultado favorable en comparación con los resultados
de un trasplante no compatible, en los que se podía esperar que cinco de los
pacientes fallecieran en los primeros 3 años.
Se han realizado ensayos clínicos adicionales de terapia génica para otras
formas de IDPs. Las técnicas que se han desarrollado para tratar las IDSC y
otras IDPs se podrán utilizar posiblemente para tratar otras enfermedades
como la leucemia, la hemofilia y la anemia de Fanconi. Hay todavía mucho
camino por recorrer para hacer de la terapia génica un método aplicable con
éxito a una amplia gama de enfermedades y el trabajo en este campo debe
continuar.
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Diferencias en el diagnostico, el tratamiento y el
cuidado de las IDPs entre los Estados
miembros de la UE
Profesor Ana Sediva
Vice-Directora, Instituto de Inmunología, Hospital Universitario Motol, Praga,
República checa.
Resumen
La presentación de la profesora Sediva proporcionó una descripción de las
diferencias actuales en el diagnostico, el tratamiento y el cuidado de las IDPs
en la UE. Y describió las medidas que podrían reducir estas disparidades.
Puntos dominantes
Existen diferencias significativas en el diagnostico, el tratamiento y el
cuidado de los pacientes con IDP entre los 25 Estados Miembros (MS) de
la UE.
Los datos del registro de la ESID demuestran las diferencias en la incidencia
de las IDPs entre los MS, indicando principalmente las diferencias en el
conocimiento de estas enfermedades. Hay razones socioeconómicas, así
como razones biológicas para estas diferencias.
Diagnostico – Existen pautas diagnosticas para las IDPs en 24 MS, pero el
cumplimiento es muy variable. Los diagnósticos moleculares están
disponibles en todos los MS excepto Estonia, Lituania y Rumania. Sin
embargo, el número de IDPs que se puede detectar por diagnostico
molecular en cada MS varía perceptiblemente. El acceso al diagnostico
prenatal es muy desigual.
Tratamiento – Los tratamientos substitutivos con anticuerpos están
disponibles en todos los países, aunque el acceso a la terapia domiciliaria se
limita a una minoría de los MS. Los trasplantes de médula ósea está
disponibles en todos excepto Lituania y Rumania y la terapia génica solo se
realiza en cuatro MS (Francia, Alemania, Italia, y Reino Unido). Únicamente
en tres MS existen pautas nacionales para el manejo de las IDP (Países
Bajos, Rumania, y Reino Unido).
Manejo - las políticas de las aseguradoras y el reembolso económico de los
tratamientos de las IDP varían considerablemente entre los MS.
ESID ha tomado algunas medidas para reducir las diferencias en la
concienciación y tratamiento de las IDPs en los MS que incluyen;
- Una base de datos pan-europea “on line” de los pacientes
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-
-
Grupos de trabajo y escuelas de verano que faciliten el intercambio de
los conocimientos y de mejor práctica entre los investigadores y los
médicos en diferentes MS
Reuniones en cada MS que permitan a los expertos nacionales discutir
la manera de mejorar el nivel del cuidado de estos pacientes en su
país.
Se necesitan medidas adicionales en el futuro para mejorar las
desigualdades
Diagnostico
-
Estimular el uso completo de las pautas de la ESID en todos los MS
Asegurarse que los pacientes en cada MS tengan acceso a los centros
que realizan diagnósticos moleculares de las IDP.
Aumentar la disponibilidad de todos los tipos de técnicas diagnósticas.
Aumentar la cobertura económica para el diagnostico y el tratamiento
en los sistemas de la salud de los MS (reembolso del tratamiento
intravenoso con anticuerpos.
Cuidados y tratamiento
- Mejorar el conocimiento de las pautas terapéuticas
- Asegurar el reembolso para los tratamientos intravenosos con
inmunoglobulinas (IVIG)
- Mejorar la concienciación a nivel local y a toda la UE
- Mejorar la disponibilidad de otros tratamientos y cuidados,
incluyendo la terapia domiciliaria.
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Sesión 3:
Consecuencias de la falta o retraso en el
diagnostico
Consecuencias de la falta o retraso en el diagnostico:
Mortalidad / morbilidad
Dr Fulvio Porta
Jefe de la unidad de Trasplante de Médula ósea y Unidad de
Oncohemotologia, Spedali Civili, Universidad de Brescia, Italia
Resumen
El Dr Porta describió los problemas de la falta /retraso en el diagnostico y
subrayo como la red establecida en Italia ha ayudado a tratar algunos de
estos problemas.
Puntos clave
A menudo es más difícil diagnosticar formas leves de IDPs que las
formas mas graves.
Los pacientes con formas graves de IDP presentan síntomas y
requieren el ingreso hospitalario antes de la segunda década de la
vida. Los pacientes con formas más leves de IPD pueden presentar
síntomas y requerir el ingreso hospitalario, pero a menudo no son
diagnosticados
Los primeros síntomas de IDP acostumbran a presentarse mas tarde
en la actualidad comparado con tiempos pasados, debido a las
mejores condiciones sanitarias y el uso precoz de antibióticos.
Todos los pacientes con una Inmunodeficiencia combinada severa
(IDCS) mueren en el plazo de los primeros tres años de la vida, si no
son tratados. El trasplante de la médula ósea (TMO) asegura un índice
muy alto de la supervivencia, que sigue siendo aceptable aun cuando
se utiliza un donante no-compatible. Sin embargo, el éxito de TMO
depende de un diagnostico precoz.
Un diagnostico tardío conduce a complicaciones más graves y a un
riesgo de muerte más alto.
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Una red nacional en Italia ha ayudado a estandardizar los diagnósticos
y el tratamiento en todo el país.
La red italiana de PID colabora con ESID para encontrar la forma de
aplicar este sistema en otros Estados miembros.
La comunidad relativamente pequeña de IDP, estableció la red italiana de
IDPs en 1999 después de colaborar con la comunidad mucho mayor de
oncohematologia. La comunidad de IDPs aprovechó de la amplia experiencia
(57 centros de especialistas) y de mayores recursos disponibles en
oncohematologia. El objetivo de la red era mejorar los conocimientos sobre
las IDP entre los médicos, y el tratamiento y el cuidado de los pacientes en
hospitales no especializados.
La red desarrolló las pautas terapéuticas para varias formas de IDP
incluyendo XLA, CGD y CVID. Estos protocolos describieron los criterios
diagnósticos y las pautas de tratamiento que podrían adoptar todos los
médicos italianos que cuidan los pacientes con IDP. Por ejemplo, para los
pacientes con ALX e IDCV, las pautas definieron las indicaciones para la
administración, dosificación e intervalos en el tratamiento substitutivo con
anticuerpos, así como las indicaciones prácticas en cómo evitar y/o tratar los
efectos nocivos y reducir al mínimo el riesgo de infecciones virales. Para
tener acceso a estos protocolos, los médicos deben rellenar un cuestionario
detallado al inicio y anualmente a partir de la inscripción.
Desde que se estableció la red italiana de PID se ha conseguido:
Un aumento significativo en el número de los pacientes con IDP
registrados.
Incremento en los conocimientos sobre la prevalencia y la
disponibilidad de los médicos para estos pacientes.
Mayor acceso a los diagnósticos genéticos.
Los médicos de toda la nación usan las guías diagnósticas y
terapéuticas recomendadas por la red.
Una disminución en la edad media al diagnostica para los pacientes
con ALX ( de los 3 años en el periodo1971-1999 a 1.5 años en 20002005.
Incremento de los tratamientos en hospitales locales, evitando la carga
psicológica y social asociada a los desplazamientos frecuentes al lugar
del especialista.
Mejor tratamiento para la ALX; casi todos los pacientes que reciben
tratamiento substitutivo con anticuerpos están recibiendo dosis
óptimas. Muchos pacientes recibían previamente dosis de anticuerpos
que eran demasiado bajas.
Esta red ha facilitado progresos significativos en mejorar los diagnósticos y el
tratamiento de las IDPs. Sin embargo, todavía hay mucho trabajo por hacer.
Por ejemplo, porque una forma de IDP que se llama síndrome de Wiskott
Aldrich (WAS), ahora se están diagnosticando pacientes que no lo habían
sido previamente. Sin embargo, todavía hay muchos casos de ALX que se
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diagnostican a los 5 años de edad, a pesar de que el inicio de los primeros
síntomas se observa alrededor de los 6 meses.
Dado que las historias clínicas de los pacientes están bien organizadas en
todo el país, ha sido fácil transferir los datos al registro pan-europeo. Ahora
hay mas pacientes italianos en el registro europeo de que cualquier otro
país.
Sin embargo, en la UE en conjunto, las IDPs continúan infradiagnosticadas o
se diagnostican demasiado tarde.
En los casos de IDSC, el intervalo del tiempo a partir de los primeros
síntomas hasta el TMO es demasiado largo (4 meses)
En formas graves no-IDSC el intervalo de tiempo desde el diagnostico
al TMO es de 11 meses
Hay todavía formas de IDPs que no son candidatas a TMO que, a
menudo, no se diagnostican.
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Consecuencias de la falta o retraso en el diagnóstico:
Calidad de vida y coste de los servicio médicos porqué el diagnostico y tratamiento adecuado es
bueno para el paciente y los sistemas de Salud
Dr Ana Gardulf
Presidenta, Grupo internacional de enfermeras para las inmunodeficiencias
(INGID)
Profesor asociado, Karolinska University Hospital en Estocolmo
Resumen
La Dra Gardulf explicó como, utilizando el ejemplo del tratamiento substitutivo
con anticuerpos, el diagnostico y tratamiento adecuado para las IDPs
conlleva ventajas significativas para los pacientes y el Sistema de Salud.
Puntos clave
Los adultos con IDPs no-tratados tienen una calidad de la vida
significativamente peor que individuos sanos.
Los estudios científicos demuestran que la percepción de la calidad de
vida por los pacientes es mucho mejor con el tratamiento de anticuerpos
adecuado.
El tratamiento domiciliario incrementa todavía mas, la calidad de la vida
de los pacientes y conlleva una reducción económica substancial para los
servicios sanitarios, los pacientes y sus familias.
Se debe asegurar que los conocimientos sobre los progresos en los
tratamientos se pueden compartir y utilizar con eficacia por todos los
médicos y enfermeras de toda la Unión Europea
Diversos estudios han demostrado que el tratamiento domiciliario conlleva
una reducción d e los costes directos e indirectos de los servicios sociales y
de la salud pública. En 1995 un estudio sueco demostró que el tratamiento
subcutáneo con anticuerpos (IgGSC) utilizada en lugar de la inmunoglobulina
intravenosa (IgGev) en el hospital, redujo el coste anual por paciente en
$10.100 en ese país (precios de 1993). Un estudio comparando los costes
por paciente en tratamiento con IgGSC de por vida en el hospital o en
tratamiento domiciliario, redujo los costes anuales totales en
aproximadamente un 50% y los costos de los propios pacientes en un 85%.
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Consecuencias de la diagnosis faltada o retrasada:
Historia de un paciente
Señora Jose Drabwell
Delegada de la PIA y tesorera y delegada de IPOPI
Resumen
La Sra Drabwell, basada en su propia experiencia, presentó el sufrimiento
que los pacientes de con IDPs padecen y como el diagnostico y tratamiento
apropiados cambia su vida.
Puntos clave
Jose sufrió durante muchos años infecciones debilitantes que deberían
haber sido diagnosticadas si los médicos que la trataban, hubieran tenido
los conocimientos adecuados sobre la IDPs.
El diagnostico y el tratamiento ha cambiado su vida.
Los pacientes con IDPs presentan una amplia gama de infecciones
debilitantes que tienden para repetirse a pesar de los tratamientos con
antibióticos. Un problema común es la sinusitis crónica (infección e
inflamación de los senos, del paso del aire en los huesos de las mejillas, de la
frente, y de la mandibula). Otro problema común es la bronquitis crónica
(infección e inflamación de las vías aéreas que conducen a los pulmones).
Los pacientes de IDPs pueden presentar infecciones más graves como
neumonías, meningitis y osteomielitis. La neumonía es una infección de las
vías aéreas y de los sacos de aire más pequeños de los pulmones, que evita
que el oxígeno alcance la sangre y hace la respiración muy difícultosa. La
meningitis es una infección de las membranas que rodean el cerebro y la
médula espinal, y causa fiebre y fuertes dolores de cabeza, y puede provocar
confusión mental, convulsiones, parálisis, coma, e incluso la muerte. La
osteomielitis es una infección que invade y destruye los huesos.
Algunos pacientes con IDP presentan infecciones que un sistema
inmunológico normal podría controlar. Estas infecciones se llaman
“oportunistas”. Un ejemplo es el toxoplasmosis, una infección con riesgo para
la vida del cerebro que puede causar la confusión, dolores de cabeza, fiebre,
parálisis, convulsiones y coma.
La historia de Jose es un ejemplo demasiado familiar de sufrimiento
innecesario. A través de toda su niñez y vida de adulto, presentó diversas
infecciones recurrentes. Ella se recuperaba de una infección, para caer
enferma de nueva con otra infección. Ella se quedaba agotada y desgraciada,
y frustrada por que nadie podría explicar cuál era su problema.
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Durante años, Jose visitaba regularmente clínicas, hospitales, recibiendo
tratamiento y cirugía por especialistas en diversos campos; neumólogos,
ORL, gastroenterólogos, oftalmólogos, dentistas y dermatólogos. Jose gastó
cantidades considerables de tiempo, dinero y recursos en intentar tratar los
síntomas y ningunos de los especialistas que la vieron tuvieron en cuenta la
posibilidad de una IDP. Los especialistas ORL pensaron que podía tener
asma. Su dermatólogo pensó que la erupción de la piel era debido a una
reacción alérgica y su dentista pensó que las caries y úlceras bucales eran
debidas a un cepillado incorrecto.
Jose tuvo suerte al encontrar un amigo que conocía las IDPs y le sugirió que
se realizara los estudios inmunológicos. Ella consiguió ver un especialista
que finalmente estableció la causa de su enfermedad: una IDP llamada
IDCV. En el plazo de 3 meses de recibir el tratamiento substitutivo con
anticuerpos, ella tuvo la sensación de ser otra persona; las frecuentes
infecciones no se repitieron y podía vivir una vida normal.
En cierto modo, Jose fue afortunada. Para muchos pacientes con IDPs, el
retraso en el diagnostico da lugar a daños orgánicos innecesarios,
incapacidad permanente, hospitalización, incapacidad para trabajar,
dependencia de la asistencia social, baja calidad de la vida y en algunos
casos a la muerte.
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Consecuencias de la falta o retraso en el diagnostico:
Costes del cuidado médico
Profesor Thomas Szucs
Economista de la salud, Instituto de medicina social y preventiva, Universidad
de Zurich
Resumen
La presentación de profesor Szucs se centró en la importancia de los
estudios de evaluación económicos de la sanidad, demostrando la
rentabilidad de los tratamientos para las IDPs.
Puntos clave
Los análisis de las consecuencias de nuevas y existentes terapias, en
términos de ventajas y costes, son cruciales para tomar decisiones
sobre la asignación de recursos.
Los administradores del cuidado médico están solicitando cada vez
más pruebas sobre el valor económico de los tratamientos
correspondientes para decidir sobre su reembolso.
La rentabilidad se ha convertido en un criterio importante para la
selección de terapias por los proveedores y responsables económicos
de los cuidados médicos.
La evaluación económica se ha convertido por lo tanto, en una fuente
importante de la información para ayudar a la toma decisiones de los
proveedores y responsables económicos.
Hay actualmente pocos datos económicos disponibles en relación con
las IDPs.
El coste de tratar las IDPs es alto. Sin embargo, el coste de notratarlas es perceptiblemente más alto. Esto se ha demostrado ya
hasta cierto punto, pero son necesarias nuevas evaluaciones.
Una evaluación económica implica el estudio de todas las entradas y
resultados de un programa de cuidados médicos.
Las entradas incluyen;
Los costes médicos directos (por ej.coste de la medicación, de los
procedimientos analíticos requeridos, de la hospitalización, del tiempo
del personal, y del equipo)
Los costes no-médicos directos (por ej.costos del propio paciente,
costes del transporte, servicios de ayuda de la comunidad)
Los costes indirectos (por ej.pérdidas en la producción) debido a las
ausencias del trabajo causadas por la enfermedad.
Los costes intangibles (por ej. dolor, sufrimiento) asociados al
tratamiento.
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Los resultados se miden como mejoras de la salud, expresadas en uno o más
de las siguientes;
Unidades naturales (es decir, efectos sobre la salud tales como casos
tratados con éxito, años-vida ganados, etc),
Utilidades (es decir, preferentemente calidad ayustada a los años)
Ventajas económicas asociadas (es decir, aumentos de la producción,
ahorro y ventajas intangibles)
Uno de los objetivos de la comunidad de IDPs debe ser utilizar evaluaciones
económicas para apoyar el diagnostico precoz de los pacientes. Hay ciertos
requisitos previos para tomar las medidas necesarias para un diagnostico
precoz
Detección en la fase asintomática de la enfermedad.
Disponibilidad de una prueba adecuada.
Tratamiento eficaz y apropiado disponible, con efecto potencial sobre
la prolongación de la vida.
Políticamente realizable.
Un diagnosis precoz se debe buscar sí;
El diagnostico conduce a un mejor resultado clínico (supervivencia,
calidad de la vida).
Es posible manejar el tiempo clínico adicional requerido para confirmar
el diagnostico y proporcionar los cuidados necesarios a largo plazo a
los que resulten positivos.
El paciente en el que se realiza el diagnostico precoz seguirá las
recomendaciones y las opciones de tratamiento.
La carga de la incapacidad producida por la enfermedad justifica la
actuación.
El coste, la exactitud y la aceptación de la prueba de cribaje sean
adecuadas para la enfermedad que se quiere diagnosticar.
Actualmente, solo hay disponibles datos empíricos sobre los costes
económicos en las IDPs. Sin embargo, se ha demostrado que la introducción
del tratamiento domiciliario reduce los costes anuales totales en
aproximadamente un 50% y los costes del propio paciente en un 85%. Un
estudio sobre el coste de las IDPs realizado en Alemania por Högy (Eur J.
Health Econ. 2005, 50, 24–29) también demostró que el tratamiento con
inmunoglobulina subcutánea (IgGSC) es costo-efectivo desde la perspectiva
del seguro médico estatutario Alemán.
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40
Sesión 4:
Intervenciones de Salud Pública para tratar las
IDPs
Evaluación de las estrategias para la identificación
precoz de las personas con IDPs
Profesor Reinhold Schmidt
Director, Departamento de Inmunología clínica, Hannover Medical School,
Alemania.
Resumen
El Profesor Schmidt explicó cómo la identificación precoz de las IDPs se basa
en incrementar los conocimientos y la comprensión entre el público en
general, los profesionales de la salud y los políticos de la salud..
Puntos clave
Varias estrategias han sido utilizadas por algunas organizaciones
nacionales de pacientes (NMOs) para incrementar los conocimientos
sobre las IDPs entre el público en general. Estas estrategias deben
continuar y se necesita que se realicen en toda la UE.
Un número limitado de Estados miembros han realizado estrategias
para mejorar el conocimiento sobre las IDPs entre profesionales de la
Salud.
Las organizaciones europeas y nacionales necesitan reunir recursos y
desarrollar estrategias para mejorar los conocimientos y la
comprensión de las IDPs entre profesionales de la salud y políticos de
la salud.
Los registros de pacientes desempeñan un papel vital en cualquier
tentativa para mejorar el diagnostico precoz de las IDPs.
Las estrategias que se han utilizado para aumentar la concienciación pública
de las IDPs incluyen;
La distribución de los carteles de “Las 10 señales de peligro” realizado
originalmente por la JMF.
Las campañas de concienciación como parte del Primer día europeo
de Inmunología que realizó EFIS en 2005.
Anuncios en periódicos, boletines de noticias, radio y la televisión.
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41
La educación sobre las IDPs como parte de los planes de estudios de
la escuela primaria.
Las estrategias que se deben desarrollar para aumentar la concienciación
sobre las IDPs entre profesionales de la salud incluyen;
Talleres de la educación para las enfermeras y las comadronas
Módulos de Inmunología clínica como parte de los cursos médicos
Las estrategias que se deben desarrollar para aumentar la concienciación
sobre las IDPs entre los políticos de la Salud incluyen;
La recogida de datos epidemiológicos y los estudios del impacto de la
enfermedad sobre la salud pública
Estudios en los resultado de los tratamientos y su rentabilidad.
La información recogida a través de los registros de pacientes ayudará al
diagnostico precoz de los pacientes con IDPs. Esto es debido a que los
registros pueden;
Identificar los patrones clínicos de la presentación
Identificar la historia natural de distintas IDPs
Identificar los patrones genéticos
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42
Pruebas genéticas y detección precoz
Profesor Jennifer Puck
Profesor de Pediatría, Universidad de California, San Francisco, EE.UU.
Resumen
La Profesora Puck explicó la importancia del diagnostico precoz de las IDPs
y cómo las pruebas genéticas desempeña un papel vital para conseguir esta
meta.
Puntos clave
Las pruebas genéticas para las IDPs permitirían la detección temprana de
las mismas
Las pruebas genéticas se podrían hacer como parte de los programas de
cribaje prenatales, en recién nacidos y portadoras.
Las IDPs están causadas en gran parte por defectos estructurales o de
“errores de ortografía” en los genes que codifican para los componentes del
sistema inmune. Se han desarrollado las herramientas que pueden detectar
estos errores.
Es vital que ciertas formas de IDPs se detecten lo mas precozmente posible
para evitar daños permanentes y muertes. Sin embargo, la detección es a
menudo difícil puesto que los pacientes pueden no presentar síntomas
característicos antes de desarrollar daños irreversibles. En estas
circunstancias, la prueba genética es el mejor método para asegurar un
diagnostico exacto y precoz.
Algunos individuos con antecedentes familiares de IDP pueden ser
portadores del defecto genético sin padecer la enfermedad. El diagnóstico de
portador/a determina si el individuo podría pasar una copia de un gene
defectuoso a su hijo. Se puede ofrecer consejo genético para que entiendan
los riesgos implicados.
Una forma de IDP, como la Inmunodeficiencia combinada severa (IDCS),
puede ser causada por unos pocos miles de errores en el DNA. El objetivo es
crear un test de cribaje único y preciso que pueda detectar estos defectos. La
investigación continua es esencial para alcanzar este objetivo.
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El papel de las enfermeras en el reconocimiento de
las IDPs
Ms Amena Warner
Enfermera especialista en inmunología clínica y alergia, Tesorera y Vice
presidente del Grupo internacional de enfermeras para las
inmunodeficiencias (INGID)
Resumen
La presentación de Ms Warner proporcionó una visión del importante papel
que las enfermeras juegan en la diagnostico y el cuidado de los pacientes
con IDPs.
Puntos clave
Las enfermeras en todas las áreas del cuidado médico desempeñan un
papel vital para el cuidado de los pacientes con IDPs
Las enfermeras son, frecuentemente, los primeros profesionales de la
salud que entran en contacto con los pacientes con IDP y pasan más
tiempo con los pacientes y sus familias que cualquier otro profesional
sanitario.
Las enfermeras de la comunidad y de la salud pública que visitan
escuelas y clínicas pueden ayudar a identificar individuos que pueden
tener una IDP; por ejemplo, si un niño no está ganando el peso ni
creciendo normalmente. La enfermera bien informada y observadora
puede tener un papel activo en el reconocimiento de los síntomas de una
IDP y ayudar a su diagnóstico precoz.
Las enfermeras que se especializan en inmunología pueden relacionarse
con enfermeras de otras áreas sanitarias y mejorar su conocimiento
sobre las IDPs.
Las enfermeras también desempeñan un papel crucial en cada etapa del
cuidado de los pacientes con IDPs;
Para ayudar a los pacientes con IDPs a entender y aceptar la
necesidad del tratamiento de por vida.
Proporcionando la ayuda emocional a los pacientes y a las familias
para reducir al mínimo el estrés asociado a una enfermedad crónica
como son las IDPs.
Educando a los pacientes a cuidar de sí mismos. Por ejemplo, se han
realizado programas de preparación para la administración domiciliaria
de anticuerpos por vía subcutánea por el propio paciente.
Administrando el tratamiento substitutivo intravenoso de anticuerpos a
los pacientes y realizando pruebas de función hepática y los análisis
de sangre de comprobar los niveles de anticuerpos.
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44
Participando en la investigación genética, la calidad de la vida y
evaluación económica en el campo de las IDPs.
INGID fue creada en 1994, con el objetivo de mejorar y ampliar la calidad de
los cuidados de enfermería para los pacientes con IDPs, y aumentar el
conocimiento y concienciación sobre las IDPs entre las enfermeras. Esto se
está alcanzando mediante:
La formación de redes internacionales de enfermeras que trabajan con
pacientes que tienen IDPs para compartir los conocimientos, la
experiencia, la información, y la investigación.
Crear una base dentro de la especialidad para la colaboración
internacional entre las enfermeras trabajando en investigación y
proyectos de calidad.
Trabajando junto con ESID (la Sociedad Europea para las
Inmunodeficiencias), IPOPI (la Organización internacional de pacientes
con Inmunodeficiencias primarias), EFIS (la Federación Europea de
las sociedades de Inmunología), y con otros que tengan interés en las
inmunodeficiencias primarias.
Organizando reuniones bienales de INGID, celebradas
simultáneamente con las reuniones bienales de ESID y de IPOPI.
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La importancia de los registros de pacientes
con enfermedades raras
Sr. Brian O'Mahony
Sociedad irlandesa de Hemofilia (IHS); Presidente de IHS entre 1987 y 2003,
Presidente de la Federación Mundial de Hemofilia de 1994 a 2004.
Resumen
La presentación del Sr. O'Mahony proporcionó una descripción de la
importancia de los registros de pacientes para mejorar la administración de
cuidados sanitarios para las enfermedades raras.
Puntos clave
Los registros de pacientes son una herramienta vital para mejorar el
conocimiento en temas de salud pública asociados a estas enfermedades,
que podrían ser pasados por alto.
Los registros han ayudado a mejorar el tratamiento de la hemofilia.
Los registros de pacientes para una enfermedad particular proporcionan
datos sobre el tamaño y las características de una población determinada de
pacientes y las guías de manejo existentes. Con estos conocimientos, los
profesionales de la salud pueden demostrar a los gobiernos las necesidades
de salud pública. Se pueden asignar recursos económicos, organizar y
distribuir basado en prioridades y necesidades no contempladas, asegurando
que la inversión del gobierno sea rentable.
Con un registro continuamente actualizado, los profesionales de la salud
pueden monitorizar las tendencias e identificar donde y cómo la organización
sanitaria debe ser modificada. Además, los registros se pueden utilizar para
proteger y para defender los presupuestos del gobierno, demostrando cómo
la inversión se traduce en mejores cuidados en términos de supervivencia y
reducción en las hospitalizaciones y evitando complicaciones costosas y
tratamientos aún más costosos.
Un registro paciente también proporciona información demográfica para el
uso de las organizaciones de pacientes que pueden organizar sus servicios
basados en esta información. Las bases de datos globales permiten las
comparaciones entre países y permiten a los gobiernos nacionales identificar
otros países en los que hay un mejor manejo de los pacientes.
La hemofilia, una alteración rara de la coagulación de la sangre, requiere
tratamiento continuo y caro. Estableciendo registros de pacientes, las
organizaciones de hemofílicos han conseguido demostrar que es posible,
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incluso en países con recursos limitados, proporcionar un sistema
organizado para el cuidado adecuado de la hemofilia.
El desarrollo de los registros actuales de pacientes con IDPs en Europa, es
esencial para la planificación y recogida eficaz de datos.
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Esfuerzos educativos:
El Proyecto- J, una iniciativa de la Europa del Este
Dr László Maródi
Director del Departamento de Infectologia e Inmunología pediátrica,
Universidad de Debrecen, Hungría.
Resumen
El Dr Maródi hizo una descripción de la fundación y los objetivos del
Proyecto- J, un programa que se podría utilizar como modelo en otras áreas
de la UE.
Puntos clave
El desarrollo de un centro de diagnóstico especializado para las IDPs en
Hungría ha permitido a los médicos en varios países de la Europa del
Este, obtener un diagnostico más preciso para sus pacientes.
El proyecto-J ha mejorado los conocimientos, diagnostico y el tratamiento
de las IDPs en varios países de la Europa del Este.
El problema de la falta de diagnostico y la carencia de los tratamientos para
las IDPs en los países de la Europa del este fue identificada por el Dr Maródi
que, junto con la fundación de Jeffrey Modell (JMF) organizó una conferencia
para tratar estos temas. La conferencia de tres días en Hungría reunió a
más de 100 médicos de 12 países del este. Se llego al consenso entre los
asistentes que un solo Centro de diagnostico, bien equipado, podría ser
capaz de ayudar a este grupo de Estados miembros.
LA JMF presentó una propuesta adecuada, diseñada específicamente para
estos países y se estableció un Centro de diagnóstico JMF, en el
Departamento del Dr Maródi en la Universidad de Debrecen. De este centro,
se creó un programa de educación médica llamado el proyecto-J.
El objetivo del proyecto-J es aumentar los conocimientos sobre las IDP entre
la profesión médica y al público en general en varios países de la Europa del
Este incluyendo Bulgaria, Hungría, Polonia y Rumania.
Para alcanzar esta meta, el proyecto organiza varias reuniones sobre las
IDPs cada año en cada país. Esto conlleva una oportunidad para los líderes
de opinión nacionales, de discutir el manejo y los problemas de diagnóstico y
terapéuticos, y definir las áreas específicas que se puedan mejorar con el
apoyo de otros grupos, instituciones, compañías, y fundaciones europeos. El
proyecto también va a poner al día los registros nacionales de IDP,
desarrollar grupos de trabajo de profesionales de las IDPs y establecer
grupos de ayuda a los pacientes con IDPs.
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El número total de pacientes con IDPs registrados en los 10 países que son
parte del proyecto-J se eleva casi a mil. En cada estado, las herramientas
básicas de diagnóstico están disponibles para los médicos pero los estudios
genéticos y moleculares más detallados y definitivos se realizan en el centro
JMF, en Debrecen.
El centro tiene actualmente la capacidad de identificar 16 tipos de IDPs.
Mientras mejoran los conocimientos y se realizan más diagnósticos, el
objetivo a largo plazo es establecer centros de diagnóstico similares en cada
Estado miembro individual.
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Esfuerzos educativos: Campañas de educación del
médico y la opinión pública en los EE.UU.
Fred Modell
Fundación Jeffrey Modell (JMF). Sr. Modell junto con su esposa Vicki
estableció la JMF en memoria de su hijo que murió a la edad de 15 años de
una IDP.
Resumen
Sr. Modell subrayó el éxito de la campaña de la educación y concienciación
nacional en los EE.UU. y describió cómo campañas similares podrían
realizarse en la UE.
Puntos clave
El gobierno de los EE.UU. ha reconocido las IDP como un tema de salud
pública.
El gobierno colaboró con la JMF para financiar una campaña de
educación y concienciación nacional, que ha sido un éxito.
La JMF animan a los Estados miembros de la UE a desarrollar una
campaña similar de educación y concienciación.
A raíz de una petición del congreso de los EE.UU., la JMF y los centros para
el Control y prevención de las enfermedades (CDC) llevaron a cabo una
conferencia de consenso exploratoria en Atlanta, en 2001. La conferencia de
dos días concluyó que las IDPs son una preocupación seria de Salud pública
en los EE.UU. y recomendó un marco científico para avanzar en la educación
de los médicos y la opinión pública sobre las IDPs. Un comité del congreso
proporcionó la financiación para una campaña de educación nacional y de
concienciación, que incluyó la distribución de un póster sobre “Las 10
señales de peligro de las IDPs” y otros materiales relacionados a los
médicos, a los programas del cuidado diario, a los departamentos de salud
pública, las clínicas, las aseguradoras y otros. El objetivo de la campaña era
identificar los pacientes con IDPs, remitir los pacientes “con riesgo” a los
“centros de excelencia especializados”, para diagnosticar correctamente a los
pacientes, identificar el defecto específico y tratar la enfermedad con eficacia.
Se ha desarrollado una campaña de difusión en los medios de comunicación,
la televisión, la radio y con impresos desde 2003. La campaña recibió la
ayuda financiera del gobierno pero la mayoría de la financiación vino del
sector privado Hasta la fecha, la televisión, la radio, los periódicos, las
revistas y otras organizaciones han donado mas de $53 millones para
financiar esta campaña. Se estima que la campaña ha llegado a todas las
casas de los EE.UU.
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Según los 88 informes remitidos al Global Jeffrey Modell Referal and
Diagnóstic Centres (que incluye algunos situados en Europa), desde el inicio
de la campaña ha habido;
aumento del 79% en el número de pacientes diagnosticados,
aumento del 58% en el número de los pacientes que reciben
tratamiento,
aumento del 54% en el número de los pacientes que reciben terapia
substitutiva con anticuerpos,
aumento del 57% en el número del paciente refirió a uno de estos
centros
el aumento del 256% en el número de pruebas diagnósticas
realizadas.
El tráfico en la pagina Web de la JMF ha aumentado de 54.103 golpes
por mes (cuando no había campaña de concienciación) a 665.617
golpes por mes.
Se ha demostrado que la campaña de la educación de los médicos y la
opinión pública ha sido eficaz en mejorar los diagnósticos y el cuidado para
los pacientes con IDPs. La JMF anima a los gobiernos de los Estados
miembros de la UE que apoyen las organizaciones de pacientes nacionales e
IPOPI de la misma forma que el Congreso de los EE.UU., el Instituto nacional
para la salud (NIH) y el Centro para el control de las enfermedades (CDC)
apoya la JMF. Ahora que las IDPs han sido reconocidas como un tema de
salud pública por la Comisión de las Comunidades Europeas, la JMF anima a
gobiernos de los Estados miembros que también reconozcan los temas de
salud pública asociados a las IDP y apoyen las mejoras en los diagnósticos
que repercutirán a todos los niveles; el Ministerio de salud, los hospitales, las
escuelas médicas, los médicos de asistencia primaria, los especialistas, los
pacientes, las enfermeras, las escuelas y el lugar de trabajo para mejorar los
diagnostico y el cuidado de las IDPs en Europa.
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Esfuerzos Educativos: Actividades de las
Organizaciones de pacientes en Europa
Señora Anneli Larsson
Delatada PIO, Primar Immunbrist Organisationen, Suecia
Vice-delegada de IPOPI
Resumen
La presentación de señora Larsson explicó el papel de IPOPI y de las
organizaciones nacionales de pacientes (NMOs). También destacó cómo
estas organizaciones han desarrollado esfuerzos educativos para mejorar la
concienciación sobre las IDPs.
Puntos clave
IPOPI es una organización internacional de pacientes con IDPs.
Proporcionando ayuda a las NMOs, el objetivo de IPOPI es asegurarse;
El acceso al cuidado médico de calidad, al tratamiento, a las medicinas
y a los productos sanguíneos seguros a todos los individuos con una
IDP.
El acceso a los materiales, a la información y a las ayudas educativas
para cada individuo con una IDP.
El reconocimiento de las IDP en los programas de salud de cada país,
para facilitar un diagnostica precoz y el mejor tratamiento.
Según una revisión reciente en Dinamarca, las mayores dificultades que
afrontan los pacientes con IDPs, son la carencia de los conocimientos
entre el público en general, conduciendo a la discriminación y sensación
de aislamiento.
Se han realizado diversos esfuerzos desde IPOPI y algunas Organizaciones
nacionales para aumentar la concienciación del público en general;
Notas a la prensa, artículos y anuncios en periódicos y revistas.
Se preparó material informativo para las escuelas y los centros de la
comunidad.
Se realizaron conferencias de expertos para el personal en los
hospitales y lecturas por los pacientes, en los congresos médicos.
Se ha diseñado en Suecia, una campaña de educación que llegue a
todos los centros primarios de salud, clínicas y escuelas.
Los posters de “Las 10 señales de peligro de las IDP”, producidos por
la Fundación Jeffrey Modell (JMF), se distribuyen a las clínicas y las
escuelas en varios Estados miembros.
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IPOPI organiza reuniones bienales con ESID e INGID. Esto da a los
miembros de la comunidad de IDP, la oportunidad de discutir los
rápidos progresos en este campo y elaborar futuros planteamientos.
En Francia, se celebró una reunión de Consenso sobre las IDPs y se
distribuyó una declaración de consenso a los centros primarios de
salud.
En Dinamarca y Francia se ha realizado encuestas a los pacientes
para determinar los temas los que se enfrentan los pacientes con
IDPs.
Se han organizado diferentes actos que reúnen a los pacientes para
discutir y compartir sus experiencias.
Las organizaciones de pacientes quisieran realizar las campañas nacionales
de concienciación, similares a las campañas de publicidad establecidas por la
JMF en los EE.UU., y poder valorar el resultado de estas campañas en la
UE.
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Esfuerzos educativos de las enfermeras
Dr Peter Vickers
Conferenciante Senior,Universidad de Hertfordshire
El Dr Vickers ha realizado el primer curso (educación a distancia) para las
enfermeras en Inmunología a nivel de pregraduados y master..
Resumen
La presentación del Dr. Vickers destacó el importante papel de las
enfermeras en el manejo de las IDPs y repasó los programas de la educación
disponibles para las enfermeras.
Puntos clave
Las enfermeras desempeñan un papel vital en el reconocimiento, el
cuidado y el tratamiento de los pacientes con IDP.
Las enfermeras necesitan ser instruidas en esta disciplina pero hay
actualmente muy pocas oportunidades para obtener el entrenamiento
adecuado.
Son necesarios mecanismos para asegurar que la educación alcanza
a todas las enfermeras de los Estados miembros de la UE.
Las enfermeras pasan más tiempo con los pacientes y las familias que
cualquier otro profesional sanitario y son a menudo las primeras para saber
de los padres o los pacientes los antecedentes familiares de infecciones
recurrentes. Las enfermeras pueden ofrecer cuidados de alta calidad y
manejo rentable de los pacientes con IDPs si reciben el entrenamiento
adecuado para;
Mejorar las suspicacias que puedan tener sobre las IDP y ayudar a
mejorar el índice de diagnostico precoz
Mejorar el cuidado de los pacientes con IDPs y sus familias.
Ayudar a los pacientes a aceptar y convivir con su enfermedad.
Ayudar a los pacientes a aceptar su tratamiento y conocer las
consecuencias del mismo.
Hay actualmente muy pocos cursos de aprendizaje disponibles para las
enfermeras en la UE y muchas enfermeras tienen que aprender sobre estas
enfermedades por ellas mismas para poder dar los cuidados adecuados. Se
proporciona un cierto entrenamiento introductorio como parte de cursos
básicos del oficio de enfermera en algunas universidades suecas y
británicas. En el Instituto Karolinska de Suecia hay un curso de 10 semanas
en inmunología y en la Universidad de Hertfordshire, Reino Unido hay cursos
avanzados de especialistas. Otras iniciativas para la educación incluyen un
CD-ROM interactivo para la formación de las enfermeras desarrollado por
Baxter, una pagina web de aprendizaje, basada en el Reino Unido, una
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sección de educación en el diario “on line” de INGID y seminarios en las
conferencias para enfermeras. La carencia de profesores cualificados y
experimentados impide ampliar estos programas educativos y las dificultades
en el reclutamiento de enfermeras jóvenes por falta de conocimiento sobre
las oportunidades disponibles.
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-¿Qué podemos aprender de los EE.UU.- Efecto
positivo de la Conferencia de consenso de los
EE.UU.?
Dr Hans Ochs
Profesor de Pediatría,University of Washington Medical School , Hospital
Infantil y Centro médico regional.
Resumen
El Dr. Ochs describió las diferentes medidas que se han tomado para mejorar
la investigación en el campo de las IDPs desde la conferencia de Consenso
de los EE.UU. en 2001
Puntos dominantes
La Conferencia de Consenso de los EE.UU. llevada a cabo en Atlanta en
2001 reconoció la necesidad de mejorar la investigación básica y clínica en
las IDPs y recomendó organizar redes de investigación similares a las
establecidas por ESID.
El NIH patrocinó una iniciativa de $12.8 millones para tratar de estos defectos
y como parte de ello, se estableció un Consorcio de Investigación, la red de
inmunodeficiencias de los EE.UU. (USIDNET). Los objetivos de USIDNET
para mejorar la investigación sobre las IDPs son;
Identificar las bases genéticas de las IDP nuevas
Estudiar las características moleculares, celulares y clínicas de las IDP
determinadas genéticamente.
Identificar defectos en la investigación como es la terapia génica,
estudios de calidad y resultados a largo plazo.
Identificar maneras de mejorar las terapias existentes (por ej. papel de
los antibióticos, protocolos individualizados de administración de
inmunoglobulinas).
Avanzar en el descubrimiento de nuevas terapias.
Para alcanzar estos objetivos, USIDNET ha emprendido varias medidas:
Educación
Se han establecido las escuelas de verano para formar nuevos
investigadores.
Se han ofrecido compensaciones económicas a ciertos doctores y
estudiantes seleccionados de doctorado, para permitirles utilizar un
tiempo en los centros médicos especializados en el estudio de uno o
más aspectos de las IDPs. Estoas medidas facilitaran investigadores
con experiencia de primera línea en la evaluación y el tratamiento de
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los pacientes, o con conocimientos de las tecnologías útiles del
laboratorio.
Las becas de desplazamiento se conceden a los investigadores de las
IDP para asistir a reuniones nacionales e internacionales con un fuerte
componente dedicado a las IDPs.
Datos
Las muestras de células y tejidos obtenidas de los pacientes con IDPs
se almacenan en un depósito central donde están a disposición de los
investigadores de las IDPs. Se han tomado las medidas para asegurar
la confidencialidad del paciente.
Se anima a los investigadores a que utilicen el registro de pacientes
con IDPs que ha existido, en cierta forma, desde 1992. Esta base de
datos basada en una pagina web, es ahora parte de USIDNET y se
está rediseñando para ampliar su utilidad y alcance, incluyendo mas
de 30 diferentes IDPs.
Investigación
Se conceden becas de dos años de entre $50.000 y $150.000 /año a
los proyectos de investigación competentes en los EE.UU. o en otros
centros. Se toman medidas para asegurarse de que estos fondos
asignados para las PID no sean utilizados para otras enfermedades.
Estas becas están diseñadas para reclutar a nuevos investigadores y
ayudar a mantener y a ampliar investigaciones existentes.
Existe un programa de tutoría que permite a los nuevos
investigadores en este campo, realizar consultas con investigadores
establecidos para ayudarles en la preparación de las peticiones de las
becas.
Se anima a la colaboración entre los grupos de investigación sobre las
IDPs para compartir recursos y conocimientos.
Las estrategias adoptadas por USIDNET son un ejemplo para los gobiernos
nacionales, que se podrían aplicar a la ayuda a los pacientes, sus doctores y
cuidadores en la UE.
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Organizadores de la Conferencia de Consenso - EU PID
La Comisión Europea
IPOPI =International Patient Organisation for Primary Immunodeficiencies
INGID=International Nursing Group for Immunodeficiencies
ESID= European Society for Immunodeficiencies
EFIS= European Federation of Immunological Societies
Patrocinadores de la Conferencia de Consenso - EU PID
Patrocinador de diamante de la conferencia: Baxter
Cena y patrocinador de diamante de los alojamientos: Talecris
Patrocinador de platino: ZLB Behring
Patrocinador superior: Octapharma
Patrocinador clásico: Grifols
Patrocinador clásico: LFB
Avales de la Conferencia de Consenso - EU PID
Clinical Immunology Society (CIS)
East-Central-European Infectious and Pediatric Immunology Centre for
Training and Research
Federal Institute for Drugs and Medical Devices
International Council of Nurses
AIEOP-Italian Network of Primary Immunodeficiencies
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Glosario de términos
AIDS = SIDA = S. de Inmunodeficiencia adquirida
TMO– Transplante de médula ósea
CDC – Centre for Disease Control (US)
ECE IPI CTR - East-Central-European Infectious and Pediatric Immunology
Centre for Training and Research
EFIS – European Federation for Immunological Societies
ESID – European Society for Immunodeficiencies
EURO-PID - European Initiative on Primary Immunodeficiencies
HIV=VIH - Virus de la Inmunodeficiencia humana
IPOPI – International Patient Organisation for Primary Immunodeficiencies
IgGev – Gammaglobulina endovenosa
JMF – Jeffrey Modell Foundation
NIH – National Institute for Health (US)
NMO – Organizaciones nacionales de Pacientes
IDPs –Inmunodeficiencias Primarias
IDSC – Inmunodeficiencia severa combinada
IgGSC – Inmunoglobulina subcutanea
USIDNET - US Immunodeficiency Network
WFH – World Federation of Hemophilia
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This report was produced by a contractor for Health & Consumer Protection Directorate General and represents the views of the
contractor or author. These views have not been adopted or in any way approved by the Commission and do not necessarily
represent the view of the Commission or the Directorate General for Health and Consumer Protection. The European
Commission does not guarantee the accuracy of the data included in this study, nor does it accept responsibility for any use made
thereof.