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¿Por qué considerar a las pruebas
genéticas para detectar una
inmunodeficiencia primaria?
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Cuáles son las Inmunodeficiencias primarias
Cuáles son las Inmunodeficiencias primarias
Las Inmunodeficiencias primarias (IDP), son un grupo de desórdenes del sistema inmune que
seLas
derivan
de defectos de un
solo gen(IDP),
. “Primaria”
se refiere
al hecho dedel
quesistema
estos trastornos
Inmunodeficiencias
primarias
son un grupo
de desórdenes
inmune
son
genéticos
por
naturaleza,
y,
por
tanto,
pueden
ser
heredados,
al
contrario
lasestos
inmunoque se derivan de defectos de un solo gen . “Primaria” se refiere al hecho dedeque
deficiencias
secundarias,
adquiridas
(portanto,
ejemplo,
SIDA).
Al menos 100
diferentes
trastornos son
genéticosque
porson
naturaleza,
y, por
pueden
ser heredados,
al contrario
de
Inmunodeficiencias
IDP
han
sido
caracterizadas,
con
una
amplia
variedad
en
severidad
y 100
las inmunodeficiencias secundarias, que son adquiridas (por ejemplo, SIDA). Al menos
síntomas.
A Inmunodeficiencias
pesar de la variabilidad
lassido
IDP,caracterizadas,
todas comparten
característica
común
diferentes
IDPde
han
conlauna
amplia variedad
ende
seuna
inusual
susceptibilidad
a la
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instancia,
puede conducir
a complicaveridad
y síntomas.
A pesar
deinfección
la variabilidad
las IDP,
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la característica
ciones
graves,
como
el daño pulmonar
crónico, enfermedad
autoinmune,
o un aumento
común
de unatales
inusual
susceptibilidad
a la infección
que en última
instancia, puede
conducir
(1-3)
del
riesgo
de
ciertos
tipos
de
cáncer,
o
incluso
la
muerte.
a complicaciones graves, tales como el daño pulmonar crónico, enfermedad autoinmune, o
un aumento del riesgo de ciertos tipos de cáncer, o incluso la muerte. (1-3)
Una Breve Reseña del Sistema Inmune.
Una Breve Reseña del Sistema Inmune.
El sistema inmune está diseñado para protegernos de agentes nocivos. Utiliza tres grandes
“líneas
de defensa”:
inmunidad
inmunidad
celular ynocivos.
la inmunidad
que
El sistema
inmune la
está
diseñado humoral,
para protegernos
de agentes
Utilizainnata;
tres grandes
funcionan
en
colaboración
para
librar
al
organismo
de
agentes
infecciosos.
“líneas de defensa”: la inmunidad humoral, inmunidad celular y la inmunidad innata; que
funcionan en colaboración para librar al organismo de agentes infecciosos.
Inmunidad humoral está mediada por anticuerpos, que son producidos por células especializadas
llamadas
células
B. mediada
El papel por
de los
anticuerpos
esson
servir
de escudopor
contra
agentes
Inmunidad
humoral
está
anticuerpos,
que
producidos
células
especialextraños
y
así
neutralizarlos
y
marcarlos
para
su
eliminación.
izadas llamadas células B. El papel de los anticuerpos es servir de escudo contra agentes
extraños y así neutralizarlos y marcarlos para su eliminación.
Inmunidad celular es mediada por otro conjunto de células especializadas, las células T. Las
células
T reconocen
lasmediada
células infectadas
y orquestan
una respuesta
inmune las
contra
el agente
Inmunidad
celular es
por otro conjunto
de células
especializadas,
células
T.
que
infecta.
Las
células
T
son
responsables
de
estimular
las
células
B
para
producir
anticuerLas células T reconocen las células infectadas y orquestan una respuesta inmune contra
el
pos
y
de
marcar
las
células
infectadas
para
su
destrucción.
agente que infecta. Las células T son responsables de estimular las células B para producir
anticuerpos y de marcar las células infectadas para su destrucción.
Inmunidad innata es mediada en parte por otro tipo de células especializadas, las células
fagocítas.
Losinnata
Fagocitos
tienen en
la habilidad
luego especializadas,
destruir los agentes
extraños
Inmunidad
es mediada
parte por de
otro“comer”
tipo de ycélulas
las células
o fagocítas.
las célulasLos
infectadas.
Fagocitos tienen la habilidad de “comer” y luego destruir los agentes extraños o las células infectadas.
¿Qué Tipo de Defecto Genético Puede Conducir a una
¿Qué Tipo de Defecto Genético Puede Conducir a
IPD?
una IPD?
Las IDPs pueden ser el resultado de defectos humorales, celulares, o de inmunidad innata. A
veces,
dos opueden
tres deser
estas
diferentesde
tipos
de inmunidad
soncelulares,
afectadas.o Las
formas de innata.
IDP más
Las IDPs
el resultado
defectos
humorales,
de inmunidad
comunes
incluyen
las
siguientes:
A veces, dos o tres de estas diferentes tipos de inmunidad son afectadas. Las formas de IDP
más comunes incluyen las siguientes:
* Deficiencias de Anticuerpos representan casi la mitad de todos los casos PID. 4 Las
deficiencias
de anticuerpos
pueden ocurrir
cuando
unlapaciente
muy
B,
* Deficiencias
de Anticuerpos
representan
casi
mitad detiene
todos
lospocas
casos células
PID. 4 Las
o deficiencias
células B que
no
funcionan
correctamente.
5
Los
trastornos
por
carencia
de
anticuerpos
de anticuerpos pueden ocurrir cuando un paciente tiene muy pocas células B,
incluyen
Agammaglobulinemia
ligada a la X (ALX)
la inmunodeficiencia
común
o células
B que no funcionan correctamente.
5 Los ytrastornos
por carencia variable
de anticuerpos
(CVID).
incluyen Agammaglobulinemia ligada a la X (ALX) y la inmunodeficiencia variable común
(CVID).
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* Combinada de células B y las células T comprenden deficiencias ~20% de todas
las IDP. Las inmunodeficiencias Combinadas 4 pueden surgir cuando el cuerpo produce
muy pocas células B y muy pocas células T, o cuando las células B y las células T que se
producen no funcionan correctamente. La Inmunodeficiencia severa combinada (SCID)
es la más común y es el tipo de inmunodeficiencia combinada más grave.
* Defectos de Fagocitos representan el 18% de las IDP. 4 La enfermedad granulomatosa crónica (CGD) es un destacado ejemplo de un defecto de fagocito.
El Diagnóstico Precoz y el Tratamiento son
Esenciales para Asegurar el Mejor pronóstico para
los Pacientes con IDPs.
Existen terapias eficaces disponibles para la mayoría de las IDPs. Dado que estas terapias
están encaminadas a la prevención de las infecciones, son más eficaces si son iniciadas
antes de infecciones graves y antes que las complicaciones asociadas se hayan producido.6 No obstante, algunas terapias (como el transplante de médula ósea ) son intervenciones críticas que no debe llevarse a cabo innecesariamente. Esta situación pone de
manifiesto la importancia de un diagnóstico precoz y exacto.
El Diagnóstico del Tipo de la IDP Específica Puede
Ser Difícil.
Desafortunadamente, reconocer un IDP como la causa de las infecciones no siempre es
fácil. Además, las distintas formas de IDP pueden ser difíciles de distinguir. Por ejemplo, los síntomas clínicos de la Agammaglobulinemia ligada a la X (ALX), Síndrome de
Hiper IgM (HIGM), la Enfermedad linfoproliferativa ligada a la X (XLP), y la inmunodeficiencia común variable (CVID) puede ser muy similares, pero el pronóstico y el
tratamiento de estos trastornos varían considerablemente.
Las Pruebas Genéticas Pueden Ayudar en el Diagnóstico de las IDP.
Recuerde que cada IDP es causada por defectos en un solo gen. Ya se han identificado,
más de 60 genes asociados con las IDPs, 6 que permiten el desarrollo de las pruebas
genéticas para estos trastornos. Las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico de
una IDP, detectando los defectos o mutuaciones de un gen asociados a la IDP, o mutaciones en un gen. Una vez que un defecto genético específico ha sido identificado en un
paciente, las pruebas genéticas permiten fácilmente la identificación de los miembros de
la familia que llevan el mismo defecto. Se recomienda que la familia realice las pruebas
para detectar portadores (individuos que no están afectados por la enfermedad, pero que
albergan una enfermedad asociada a una mutación que pueden transmitir a sus hijos).
Las pruebas en familia también pueden ayudar a identificar IDP justo después o incluso
antes del nacimiento de los hermanos de pacientes con IDP. Si usted cree que las pruebas
genéticas podrían ser de beneficio para usted o sus hijos, por favor consulte a su médico.
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References:
1. Lim, M.S. & Elenitoba-Johnson, K.S. The molecular pathology of primary immunode-
ficiencies. J Mol Diagn 6, 59-83 (2004).
2. Puck, J.M. Primary immunodeficiency diseases. Jama 278, 1835-41 (1997).
3. Smith, C., Ochs, H. & Puck, J.M. Primary Immunodeficiency Diseases: a molecular and genetic approach, (Oxford University Press, New York, NY, 1999).
4. Noroski, L.M. & Shearer, W.T. Screening for primary immunodeficiencies in the clinical immunology laboratory. Clin Immunol Immunopathol 86, 237-45 (1998).
5. Ballow, M. Primary immunodeficiency disorders: antibody deficiency. J Allergy Clin Immunol 109, 581-91 (2002).
6. Lindegren, M.L. et al. Applying public health strategies to primary immunodeficiency diseases: a potential approach to genetic disorders. MMWR Recomm Rep 53, 1-29
(2004).
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