Download Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia Mutation Testing Consent

500 Chipeta Way, Salt Lake City, Utah 84108-1221
Teléfono:(800) 522-2787 Fax: (800) 522-206
Sitio web: www.aruplab.com
Formulario de Consentimiento para Prueba de Telangiectasia Hemorrágica
Hereditaria (Mutación familiar específica)
ANTECEDENTES
La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT), también
llamada enfermedad de Osler-Rendu-Weber, es un
trastorno en los vasos sanguíneos que se caracteriza por
conexiones directas anormales entre las arterias y las
venas. La telangiectasis son vasos sanguíneos anormales
que aparecen como puntos rojos, con frecuencia se
encuentran en la nariz, los labios, la lengua, los dedos y
los intestinos. Hay vasos sanguíneos anormales más
grandes, llamados malformaciones arteriovenosas (AVM),
que se pueden presentar en los órganos internos, por lo
general en los pulmones, el hígado y el cerebro. La
telangiectasis con hemorragia en la nariz o en los
intestinos puede ser una molestia menor o un problema
médico importante. Las malformaciones arteriovenosas no
detectadas o no tratadas son un motivo importante de
amenaza para la vida o de complicaciones
discapacitantes.
Un gran porcentaje de familias con HHT tiene una
mutación, ya sea en el gen endoglino (llamado HHT tipo
1) o en el gen ACVRL1 (ALK 1) (llamado HHT tipo 2).
OBJETIVO
Me someteré a la prueba de una alteración específica en
un gen HHT que se identificó anteriormente en mi familia.
El objetivo de esta prueba genética es determinar si tengo
este gen HHT, lo cual pronosticaría el desarrollo de
telangiectasis y AVM, y confirmaría la HHT.
Independientemente de los síntomas, las personas con un
historial familiar de HHT cercano pueden tener el riesgo
de esta condición y pueden elegir realizarse la prueba.
También las personas con estos cuadros clínicos son
candidatas para la prueba. Además, quienes se
identifiquen como enfermos de HHT tienen el beneficio de
consultar con médicos expertos en problemas clínicos
particulares únicos de la misma. Hay evaluaciones y
tratamientos médicos específicos que se recomiendan
para todos los pacientes con HHT.
He tenido la oportunidad de hablar del objetivo de la
prueba genética de HHT para mí.
PROCEDIMIENTO DE PRUEBA
Se extraerán varias cucharaditas (1 tubo) de sangre para
intentar identificar un HHT que cause la mutación.
Autorizo que se proporcione información a ARUP
Laboratories acerca de mi historial médico y del de mi
familia para ayudar a interpretar los resultados de la
prueba. Se espera que la prueba termine en
aproximadamente cuatro semanas.
No se proporcionará a ningún pariente la información
correspondiente a los resultados de mi prueba genética
sin mi consentimiento.
RIESGOS Y MOLESTIAS
Comprendo que generalmente hay un riesgo mínimo
involucrado con la extracción de la muestra de sangre.
Esto incluye dolor en el área de la extracción, hematomas,
sangrado e infecciones.
Los riesgos de divulgar información relacionada con mi
diagnóstico genético de HHT incluyen depresión,
ansiedad, coraje y temor al futuro. Este resultado podría
afectar mi relación con los miembros de mi familia y mis
seres queridos. Algunas personas pueden experimentar
sentimientos de culpa u otras formas de ansiedad, incluso
si se diagnostica que no tienen un gen alterado, mientras
que otros miembros de la familia lo tienen.
Comprendo que si me entero de que tengo un gen de
HHT alterado se podrían ver afectados los precios de mi
seguro de vida y médico, mi capacidad de obtener seguro
de médico, de discapacidad y de vida, y mis
oportunidades de conseguir empleo. Ciertas compañías
de seguros médicos, de discapacidad y de vida pueden
considerar la alteración o mutación de HHT para expresar
una "condición preexistente" y puedo ser responsable de
manifestar esto antes de obtener un nuevo seguro.
RESULTADOS
Por lo general, los resultados de esta prueba se reportan
como positivos (se pronostica HHT) o negativos (no se
pronostica HHT). Sin embargo, los resultados no se
pueden utilizar para pronosticar la enfermedad si la
variante de la prueba que se pide se considera que es de
importancia médica dudosa.
Se considera que el índice de precisión de esta prueba
excede el 99%. Puede haber errores poco comunes
debido a la falta de incorporación de las bases del ADN
por parte de la enzima que se utiliza para realizar la
prueba, falta de identificación de la muestra,
contaminación de la muestra y mutaciones en el área,
además de errores de laboratorio.
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Cuando finalice la prueba, comprendo que la
oficina/centro donde me asesoraron y donde firmé este
formulario de consentimiento me contactará con respecto
a mis resultados. Comprendo que ARUP Laboratories
dará a conocer los resultados al médico o especialista
clínico que solicitó esta prueba.
BENEFICIOS
RESULTADOS
DE
RECIBIR
LOS
Si no se me detecta mutación del gen de HHT, como
consecuencia puedo experimentar un sentimiento de
alivio. Si se determina que la tengo, podré iniciar un plan
de evaluación completo para detectar los síntomas
variables y complejos. En la opinión de los expertos en el
campo, la evaluación mejorada será de gran beneficio.
También puedo elegir asesorar a mis parientes acerca de
esto. Ellos pueden recibir asesoría y decidir si desean o
no someterse a la prueba para ver si heredaron la misma
mutación.
USO DE MUESTRAS
Mi muestra de ADN (o de mi hijo o de mi feto) se puede
guardar de forma indefinida para utilizarse para validación
de pruebas o instrucción después de que se retiren los
identificadores personales. No se realizarán pruebas
clínicas que no estén autorizadas. Puedo solicitar la
disposición de mi muestra de sangre y ADN después de
finalizar la prueba antes solicitada si contacto al
laboratorio en el (800) 242-2787 ext. 3301. Para obtener
mayor
información
sobre
ARUP,
consulte
www.aruplab.com.
SOLICITUD DE INFORMACIÓN ADICIONAL
Comprendo que puedo realizar más preguntas acerca de
esta prueba y de mis resultados en cualquier momento.
Recibiré
una
copia
de este
“Formulario
de
Consentimiento" para mis registros.
LIMITACIONES DE LA PRUEBA DE ADN
PARA HHT
Comprendo que hay limitaciones en cuanto a lo que
puedan mostrarme los resultados de esta prueba. Esta
prueba no me proporcionará información alguna acerca
de mi estado de salud actual. No predice qué síntomas de
HHT tendré o su gravedad. Comprendo que es posible
que tenga HHT, pero que no se detecte una mutación de
HHT en esta prueba.
CONSENTIMIENTO DEL PACIENTE
Me explicaron_________________________________ el objetivo de esta prueba genética, el procedimiento necesario y los
posibles riesgos, beneficios y limitaciones.
Especialista que obtiene la firma de consentimiento: _________________________________________________________
Nombre en letra de molde: _______________________________________________ Fecha: ______________________
Leí y recibí una copia de este “Formulario de Consentimiento". Comprendo la información que se proporciona en este
documento y tuve la oportunidad de hacer preguntas sobre la prueba, el procedimiento y los riesgos y limitaciones
relacionados. Acepto realizarme la prueba genética y acepto los riesgos y limitaciones.
Firma del paciente: __________________________________________________ Fecha: _______________________
Nombre en letra de molde:_________________________________ Fecha de nacimiento del paciente: _________________
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