Download Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia Mutation Testing Consent

500 Chipeta Way, Salt Lake City, Utah 84108-1221
Teléfono:(800) 522-2787 Fax: (800) 522-206
Sitio web: www.aruplab.com
Formulario de Consentimiento para Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria
(Análisis o secuencia completa del gen)
ANTECEDENTES
La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT), también
llamada enfermedad de Osler-Rendu-Weber, es un
trastorno en los vasos sanguíneos que se caracteriza por
conexiones directas anormales entre las arterias y las
venas. La telangiectasis son vasos sanguíneos anormales
que aparecen como puntos rojos, con frecuencia se
encuentran en la nariz, los labios, la lengua, los dedos y
los intestinos. Hay vasos sanguíneos anormales más
grandes, llamados malformaciones arteriovenosas (AVM),
que se pueden presentar en los órganos internos, por lo
general en los pulmones, el hígado y el cerebro. La
telangiectasis con hemorragia en la nariz o en los
intestinos puede ser una molestia menor o un problema
médico importante. Las malformaciones arteriovenosas no
detectadas o no tratadas son un motivo importante de
amenaza para la vida o de complicaciones
discapacitantes.
Un gran porcentaje de familias con HHT tienen una
mutación en el gen endoglino (llamado HHT tipo 1) o en el
gen ACVRL1 (ALK 1) (llamado HHT tipo 2). Un pequeño
porcentaje tiene una mutación en el gen SMAD4, el cual
confiere el riesgo de poloposis juvenil, así como HHT.
Hasta el momento, hay también 2 genes más sin
identificar para la HHT.
OBJETIVO
Se me realizará la prueba para buscar alteraciones en los
genes endoglino y ACVRL1. El objetivo de esta prueba
genética es determinar si se puede detectar un gen de
HHT alterado que pronostique el desarrollo de
telangiectasis y AVM. Las personas con estos cuadros
clínicos son candidatas para la prueba. Si se identifica un
gen alterado (mutación) al utilizar mi muestra de sangre,
es posible la prueba de diagnóstico de HHT en parientes
en riesgo. Además, quienes se identifiquen como
enfermos de HHT tienen el beneficio de consultar con
médicos expertos en problemas clínicos particulares
únicos de la misma. Hay evaluaciones y tratamientos
médicos específicos que se recomiendan para todos los
pacientes con HHT.
He tenido la oportunidad de hablar del objetivo de la
prueba genética de HHT para mí.
PROCEDIMIENTO DE PRUEBA
Se extraerán varias cucharaditas (3 tubos) de sangre para
intentar identificar un HHT que cause la mutación.
Autorizo que se proporcione información a ARUP
Laboratories acerca de mi historial médico y del de mi
familia para ayudar a interpretar los resultados de la
prueba. Se espera que la prueba termine en
aproximadamente cinco semanas.
No se proporcionará a ningún pariente la información
correspondiente a los resultados de mi prueba genética
sin mi consentimiento.
RIESGOS Y MOLESTIAS
Comprendo que hay un riesgo mínimo involucrado con la
extracción de la muestra de sangre. Esto incluye dolor en
el área de la extracción, hematomas, sangrado y riesgos
de infección.
Los riesgos de divulgar información relacionada con mi
diagnóstico genético de HHT incluyen depresión,
ansiedad, coraje y temor al futuro. Este resultado podría
afectar mi relación con los miembros de mi familia y mis
seres queridos. Algunas personas pueden experimentar
sentimientos de culpa o ansiedad, incluso si se dan
cuenta que no tienen el gen alterado mientras que otros
miembros de la familia lo pueden tener.
Comprendo que si me entero de que tengo un gen de
HHT alterado se podrían ver afectados los precios de mi
seguro de vida y médico, mi capacidad de obtener seguro
de médico, de discapacidad y de vida, y mis
oportunidades de conseguir empleo. Ciertas compañías
de seguros médicos, de discapacidad y de vida pueden
considerar la alteración o mutación de HHT para expresar
una "condición preexistente" y puedo ser responsable de
manifestar esto antes de obtener un nuevo seguro.
RESULTADOS
Comprendo que esta prueba no detecta todas las
alteraciones so mutaciones en los genes probados.
También se sabe que las mutaciones en genes
adicionales pueden causar HHT. Además, puedo tener
una mutación que cause HHT, pero no la detectará esta
prueba.
Comprendo que hay tres posibles resultados de la prueba:
1. Positivo: Se identifica una alteración (mutación)
clínicamente importante en el gen de HHT. Comprendo
que esto significa que probablemente desarrollaré
síntomas de HHT y que se deben evaluar y tratar a nivel
médico de la forma correspondiente. Este resultado
indicaría también riesgo de HHT en mis parientes.
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2. Negativo: No se identifica mutación del gen de HHT.
Sé que la prueba genética no puede detectar todas las
mutaciones que causan la HHT. Esto significa que aún
puedo tener HHT debido a una mutación que no se pudo
detectar.
3. Dudoso: Se identifica una alteración del gen de HHT
de importancia dudosa. Mis resultados son dudosos y el
laboratorio no puede determinar si la alteración del gen
que se detectó es causante de HHT. Por lo tanto, puedo
tener esta prueba y no obtener información adicional
acerca de la causa genética de mis síntomas de HHT.
Se considera que el índice de precisión de esta prueba
excede el 99%. Puede haber errores poco comunes
debido a la falta de incorporación de las bases del ADN
por parte de la enzima que se utiliza para realizar la
prueba, falta de identificación de la muestra,
contaminación de la muestra y mutaciones en el área,
además de errores de laboratorio.
Cuando finalice la prueba, comprendo que la
oficina/centro donde me asesoraron y donde firmé este
formulario de consentimiento me contactará con respecto
a mis resultados. Comprendo que ARUP Laboratories
dará a conocer los resultados al médico o especialista
clínico que solicitó esta prueba.
BENEFICIOS DE RECIBIR LOS
RESULTADOS
Esta prueba puede proporcionar información acerca de si
mis parientes, incluyendo niños, tienen un alto riesgo de
desarrollar o tener HHT. Si me entero de que tengo una
alteración importante en el gen (mutación), puedo decidir
informar a mis parientes. Ellos pueden recibir asesoría y
decidir si desean o no someterse a la prueba para ver si
heredaron la misma mutación. Si la mutación del gen ya
se identificó en mi familia, pero no se detectó en mí, como
consecuencia puedo experimentar un sentimiento de
alivio. Si se determina que la tengo, podré iniciar un plan
de evaluación completo para detectar los síntomas
variables y complejos. En la opinión de los expertos en el
campo, la evaluación mejorada será de gran beneficio.
LIMITACIONES DE LA PRUEBA DE ADN
PARA HHT
Comprendo que hay limitaciones en cuanto a lo que
puedan mostrarme los resultados de esta prueba.
Comprendo que es posible que tenga síntomas de HHT,
pero que no se detecte una mutación en esta prueba.
También podría recibir un resultado de la prueba con
importancia clínica dudosa. Esta prueba no me
proporcionará información alguna acerca de mi estado de
salud actual. No predice qué síntomas de HHT tendré o
su gravedad.
USO DE MUESTRAS
Mi muestra de ADN (o la de mi hijo) se puede guardar de
forma indefinida para utilizarse para validación de pruebas
o instrucción después de que se retiren los identificadores
personales. No se realizarán pruebas clínicas que no
estén autorizadas. Puedo solicitar la disposición de mi
muestra de sangre y ADN después de finalizar la prueba
antes solicitada si contacto al laboratorio en el (800) 2422787 ext. 3301. Para obtener mayor información sobre
ARUP, consulte www.aruplab.com.
SOLICITUD DE INFORMACIÓN ADICIONAL
Comprendo que puedo realizar más preguntas acerca de
esta prueba y de mis resultados en cualquier momento.
Recibiré
una
copia
de este
“Formulario
de
Consentimiento" para mis registros.
CONSENTIMIENTO DEL PACIENTE
Me explicaron_________________________________ el objetivo de esta prueba genética, el procedimiento necesario y los
posibles riesgos, beneficios y limitaciones.
Especialista que obtiene la firma de consentimiento: _________________________________________________________
Nombre en letra de molde: _____________________________________________ Fecha: _________________________
Leí y recibí una copia de este “Formulario de Consentimiento". Comprendo la información que se proporciona en este
documento y tuve la oportunidad de hacer preguntas sobre la prueba, el procedimiento y los riesgos, beneficios y limitaciones
relacionados. Acepto realizarme la prueba genética y acepto los riesgos y limitaciones.
Firma del paciente: _________________________________________________ Fecha: ________________________
Nombre en letra de molde: ________________________________Fecha de nacimiento del paciente: _________________
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