Download enfermedad hepática con fibrosis quística

ENFERMEDAD HEPÁTICA CON FIBROSIS QUÍSTICA ¿Qué es la Enfermedad Hepática con Fibrosis Quística (CFLD o Cystic Fibrosis
Liver Disease)?
La Fibrosis Quística (FQ) es una condición que afecta a los pulmones, páncreas,
hígado u otros órganos, causado por cambios (mutaciones) en un gen llamado “CFTR”
(Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator o Regulador de
Conductancia de la Transmembrana de Fibrosis Quística). El problema principal en la
mayoría de los pacientes con FQ es el funcionamiento deficiente del páncreas y la
enfermedad crónica de los pulmones. Es común el compromiso moderado del hígado
con anormalidades en las pruebas sanguíneas o en la grasa en el hígado. Los
cálculos biliares y la vesícula biliar muy pequeña son habituales. En algunos pacientes,
los problemas hepáticos causados por la FQ, son mucho más importantes que la
enfermedad pulmonar. La enfermedad hepática avanzada en los individuos con FQ se
llama enfermedad hepática con FQ (CFLD). Se puede producir una fibrosis severa del
hígado, conocida como cirrosis en CFLD.
principio de página ¿Cuáles son los síntomas de la Enfermedad Hepática con Fibrosis Quística?
Muchos pacientes con FQ con compromiso del hígado, no tienen ningún síntoma. En
la CFLD avanzada o cirrosis, los pacientes pueden tener un hígado o bazo grande. Se
pueden producir problemas con aumento de peso. A medida que la fibrosis del hígado
se torna más severa, aumenta la presión en la vena que conduce al hígado (la vena
porta) y se pueden producir complicaciones de la hipertensión portal. Estas incluyen,
un bazo agrandado, acumulación de fluido en el abdomen (ascitis) y hemorragia de las
venas dilatadas (várices) en el esófago o estómago. Rara vez se pueden ocurrir
problemas de ictericia y sangrado.
principio de página ¿Cuál es la enfermedad pulmonar en la Fibrosis Quística?
En la fibrosis quística, el balance salino del cuerpo se altera. Debido a que hay muy
poca sal y agua en el exterior de las células, la delgada capa de la mucosa que ayuda
a mantener a los pulmones libres de gérmenes se vuelve muy gruesa y difícil de
mover. Y debido a que es tan difícil toser, esta mucosa obstruye las vías aéreas
respiratorias y conduce a las infecciones que dañan a los pulmones.
principio de página ¿Qué tipo de problemas puede causar la Fibrosis Quística en otros órganos?
Páncreas: en alrededor del 90% de los pacientes con FQ, los tubos que drenan el
páncreas están bloqueados y se evita la liberación de las enzimas naturales que
ayudan en la digestión de grasas y proteínas; esto se llama “insuficiencia pancreática
exócrina”. Los pacientes afectados necesitan tomar enzimas pancreáticas con comida
para ayudar con la digestión. Algunos pocos pacientes pueden desarrollar inflamación
del páncreas (pancreatitis). Diabetes: la diabetes relacionada con FQ puede producirse en los individuos con FQ
comenzando en los años previas a los años de la adolescencia. Íleo meconio: cerca del 10% de los pacientes con FQ nacen con secreciones gruesas
que bloquean la parte inferior del intestino delgado conocido como íleo meconio. La constipación es común en FQ. Algunos pacientes con FQ desarrollarán un
problema separado, el inicio del bloqueo intestinal conocido como síndrome de
obstrucción intestinal distal (DIOS o distal intestinal obstruction syndrome). Mientras
que es distinta de la constipación, las dos pueden confundirse.
principio de página ¿Como se adquiere la Enfermedad Hepática con Fibrosis Quística?
No se sabe por qué algunas personas con FQ, desarrollan CFLD y otras no. Se cree
que el papel de la proteína CFLD es agregar líquido a la bilis y que en la FQ la bilis se
engrosa y conduce a la obstrucción de los conductos biliares, resultando en la
inflamación y la fibrosis.
principio de página ¿Cómo se encuentra y diagnostica la Enfermedad Hepática con Fibrosis
Quística? El médico encuentra la enfermedad hepática FQ durante el examen físico por medio
de los análisis de sangre. A veces, la ecografía (ultrasonido), las exploraciones de
tomografía computada (TC), la biopsia hepática y otras pruebas pueden agregar
información.
principio de página ¿Cuál es el tratamiento para la Enfermedad Hepática con Fibrosis Quística?
No hay una curación conocida para CFLD, pero hay formas para prevenir o reducir los
problemas de salud relacionados con la enfermedad hepática con FQ. Algunos
expertos consideran que el ácido ursodeoxicólico puede ayudar a reducir la
obstrucción de los conductos biliares, pero esto aún no fue comprobado. La
hemorragia intestinal puede producirse en la CFLD severa y pueden utilizarse los
medicamentos y procedimientos endoscópicos o radiológicos para tratarla. Los
pacientes con CFLD deberían estar inmunizados contra la hepatitis A y B, para
prevenir mas daño en el hígado. Ellos también deberían evitar el uso de alcohol. En
algunos casos la enfermedad hepática es tan severa que se puede considerar el
transplante de hígado.
principio de página ¿Cuál es el pronóstico para una persona con Enfermedad Hepática con Fibrosis
Quística?
La mayoría de los pacientes con CFLD pueden llevar vidas largas y productivas. Sin
embargo, aquellos con severos problemas pulmonares o con enfermedad hepática
progresiva pueden tener una vida muy corta. Algunas veces, si otros sistemas
orgánicos son saludables, se puede realizar el transplante hepático.
principio de página La Red ChiLDReN ¿tiene algún estudio que incluya a los pacientes con
enfermedades hepáticas con FQ?
Sí. La Red ChiLDReN actualmente tiene un estudio que incluye a los pacientes con
CFLD. El estudio PUSH es un estudio de historia natural que incluye a los pacientes con
CFLD. Un estudio de historia natural apunta a adquirir información y datos que
suministrarán una mejor comprensión de las condiciones raras. Se les pedirá a los
participantes que le permitan al personal del estudio obtener información de los
expedientes médicos y mediante una entrevista y que recolecten muestras de sangre,
orina y tejido, cuando sea clínicamente indicado, para comprender la causa de esta
enfermedad y mejorar el diagnóstico y tratamiento de los niños con esta enfermedad.
Toda la información obtenida en estos estudios es confidencial y no se usarán
nombres ni información identificatoria en el mismo. PUSH: un estudio longitudinal del riesgo de cirrosis hepática en la Fibrosis Quísticas.
Elegibilidad: los niños de 3 a 12 años con Fibrosis Quística e insuficiencia pancreática
inscriptos en la CFF o en los estudios de registro de FQ de Toronto. Este estudio
está cerrado a la inscripción. ClinicalTrials.gov Study NCT01144507
principio de página ¿Existe alguna organización o fundación que ayude a las familias con CFLD?
Sí. La Red ChiLDREN trabaja con numerosos grupos que brindan apoyo a los
pacientes y familias con enfermedades hepáticas raras. Por favor, haga clic aquí para
ir a esa página en nuestro sitio web (Información para las familias). Usted verá la lista
de grupos y la información sobre ellos.
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