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Inmunodeficiencias Primarias
 Predominio Humoral
o Agammaglobulinemia congénita (Enf. Brutton)
Defecto en la maduración de linfocitos B.
IgG, IgM, IgA, muy bajas o ausentes
o Hipogammaglobulinemia con hiper IgM
Defecto en CD40 ligando de linfocitos T
IgG e IgA bajas con IgM normal o elevada
o Deficiencia selectiva de IgA
Deleción del gen para cadenas pesadas alfa
Puede pasar asintomático o asociarse a alergia
o Deficiencia de subclases de IgG
Puede ser cuantitativa o funcional hacia polisacáridos
 Combinadas
o Disgenesia reticular
La más grave de todas. Defecto en maduración de M.O.
Aplasia medular en recién nacido
o Inmunodeficiencia combinada severa (IDCS)
 Ligada al X
Defecto en la cadena gamma del receptor común de
interleucinas (IL-2, IL-4, IL-6, IL-12, IL-15)
 Deficiencia de ADA (adenosin desaminasa)
Defecto en la síntesis de bases púricas (DNA)
 Fagocitarias
o Neutropenia congénita
Puede ser continua o cíclica
o Enfermedad granulomatosa crónica
Defecto en las enzimas de la bomba oxidativa
Abscesos recurrentes, hepatoesplenomegalia
o Deficiencia de adhesinas
Defecto en CD18 (cadena común de integrinas)
Leucocitosis persistente, onfalorrexis tardía
 Asociadas
o Ataxia telangiectasia
Ataxia progresiva + telangiectasias oculares
Defecto en linfocitos T y producción de IgA, IgG2
o S. de Wiskott Aldrich
Eczema + trombocitopenia + infecciones recurrentes
Defecto en linfocitos T, elevación de IgE
o S. de DiGeorge
Hipoplasia de timo + ausencia paratiroides
(hipocalcemia) + cardiopatía congénita.
 Complemento
o Deficiencia de C2
Autoinmunidad (pobre depuración de complejos)
o Deficiencia de inhibidor de C1q
Angioedema hereditario (producción de C3a y C5a)
o Deficiencia de C9
Infecciones por Neisserias (deficiencia de MAC)