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Una alianza en favor de la
investigación y el desarrollo.
SANFILIPPO
¿Qué son las enfermedades raras?
¿Qué es el Síndrome de Sanfilippo Tipo A o MPS-IIIA?
Es una
mucopolisacaridosis
En Europa, se considera una enfermedad
rara aquella que afecta a menos de
5PERSONAS
10.000
En el síndrome de Sanfilippo se acumula un GAG denominado Heparan Sulfato (HS).
El HS necesita 4 enzimas para su descomposición, en función del enzima ausente o
deficiente, el Síndrome de Sanfilippo se clasifica en 4 subtipos (A, B, C y D).
de los afectados
NO LLEGAN A CUMPLIR
LOS 5 AÑOS
En el síndrome de Sanfilippo del tipo A está afectado el gen que codifica la Sulfamidasa,
que es uno de los 4 enzimas que descomponen el Heparan Sulfato.
6-8%
de las
enfermedades raras
de la población
SON GENÉTICAS
de las enfermedades raras
AFECTAN A LA
POBLACIÓN INFANTIL
{
En España afectan a cerca de
3 millones de personas
{
Aunque es una enfermedad multisistémica afecta principalmente
al sistema nervioso central y se manifiesta como:
SANFILIPPO TIPO A
10 PERSONAS MILLÓN
POR CADA
Retraso
psicomotor
Alteraciones del
comportamiento
Muchas enfermedades raras aparecen en la infancia, como en el caso del
síndrome de Sanfilippo Tipo A o mucopolisacaridosis IIIA (MPS)
EL SÍNDROME DE AFECTA A
TIPOS
DIFERENTES DE
Las MPS son enfermedades genéticas en las que la ausencia o el mal
funcionamiento de determinados enzimas provoca la acumulación de
unas moléculas complejas, los glicosaminoglicanos (GAGs), en el interior
de las células.
de cada
30%
80%
50%
7
MUCOPOLISACARIDOSIS (MPS)
EXISTEN
Fallos en
el lenguaje
Demencia severa
Otros órganos
afectados:
Aparato
respiratorio
Sistema
muscoesquelético
Intestino,
hígado y bazo
Síntomas del Síndrome de Sanfilippo Tipo A
SÍNTOMAS CON EDAD DE INICIO VARIABLE
0-2 AÑOS
Disformismos faciales
y macrocefalia leve
Discapacidad auditiva
y alteraciones visuales
Infecciones en oído,
nariz, garganta y pecho
Visceromegalia (hígado
3-9 AÑOS
Problemas de
comportamiento
Rabietas severas
Alteraciones del sueño
Sin síntomas
Deterioro progresivo de
las funciones mentales,
especialmente del lenguaje
y bazo más grandes)
Diarrea/estreñimiento
Ligeras alteraciones
del esqueleto
Deterioro progresivo de
las habilidades motoras
10-15 AÑOS
Demencia severa
Pérdida de la
comunicación verbal
Epilepsia
Muerte (normalmente
causada por infección
respiratoria crónica)
Pérdida de la
habilidad de andar
Hasta ahora no existe una cura para este síndrome. Sí que hay terapias paliativas que alivian los síntomas y disminuyen el sufrimiento de los pacientes
y sus familias. Se ha avanzado mucho en el desarrollo de una terapia génica que podría ser muy beneficiosa para tratar a los pacientes con esta enfermedad.
¿En qué consiste la terapia génica?
Altenativa de tratamiento con enorme potencial porque ofrece la esperanza de
corregir el desorden genético
UAB
ESTEVE
GEN TERAPÉUTICO
Selección del gen
sano funcional:
la sulfamidasa
humana.
VEHÍCULO
Introducción del
gen terapéutico en
un vector viral
adenoasociado no
patógeno (AVV ).
ADMINISTRACIÓN
Administración del vector en el líquido
cefalorraquídeo (LCR) y entrada en el
núcleo de las células del cerebro. Inicio de
la producción de la enzima sulfamidasa y
distribución por el Sistema Nervioso Central.
BIODISTRIBUCIÓN
La terapia génica pasa del LCR al
torrente sanguíneo y alcanza el
hígado. Los hepatocitos producen
y secretan la enzima, que se
disemina por el organismo.
PROFESIONALES
DE LA SALUD
Desarrollo de la fase de investigación
INVESTIGACIÓN
ENSAYOS CLÍNICOS
FASE 1-2
DISEÑO DEL
VECTOR VIRAL
PAC I E N TE S A F E CTA D O S
2 TIPOS DE ENSAYOS PRECLÍNICOS
CON ANIMALES
· EFICACIA EN EL MODELO ANIMAL DE LA
ENFERMEDAD Y SEGURIDAD
· ESTUDIOS REGULATORIOS DE TOXICOLOGÍA
· SEGURIDAD
· 1º IMPRESIÓN DE LA EFICACIA
· EFICACIA Y SEGURIDAD EN PACIENTES
FASE 3
ASOCIACIONES
PRODUCCIÓN DE LA ENZIMA
Restablecimiento de la actividad
enzimática generalizada, desaparición de
la acumulación de glicosaminoglicanos
y corrección de las alteraciones
patológicas.
FAMILIA
INVESTIGADORES
FASE FINAL
APROBACIÓN,
COMERCIALIZACIÓN
Y ADMINISTRACIÓN
DEL TRATAMIENTO
· CONFIRMACIÓN
DE EFICACIA
Y SEGURIDAD
ESTUDIOS DE LA HISTORIA NATURAL DE LA ENFERMEDAD
COMO CONTROL DE LOS ENSAYOS CLÍNICOS
· The Lysosomal Storage Research Group at The Hospital for Sick Childrem Toronto, Canada. Febrero 2011. "What in the world is a lysosome"
http://www.savingcase.com/index.php/2011/02/07/what-in-the-world-is-a-lysosome/
· Structural Insight into the Unique Properties of Adeno-Associated Virus Serotype 9. J Virol. 2012 June; 86(12): 6947–6958.
· Whole body correction of mucopolysaccharidosis IIIA by intracerebrospinal fluid gene therapy. J Clin Invest. 2013 Aug 1; 123(8): 3254–3271.
ADMINISTRACIÓN
· http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/rarediseases.html
· http://rarediseases.info.nih.gov/about-ordr/pages/30/about-ordr
· https://globalgenes.org/rare-diseases-facts-statistics/
· http://www.ema.europa.eu/docs/en_GB/document_library/Other/2014/12/WC500179298.pdf.
· http://www.ema.europa.eu/docs/en_GB/document_library/Orphan_designation/2011/07/WC500108667.pdf
· http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_ por_orden_alfabetico.pdf
· CBATEG. Universitat Autònoma de Barcelona, Septiembre 2011 "Gene Therapy, a new tool to cure
human diseases" : http://www.uab.cat/web/videos/reproducio-1193208676085.hml? param1=10divulgacio&param2=10cienciesexpitec&param4=genetica&param5=1&url_video= 1345648548310