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MODIFICACIONES DE LAS PROPORCIONES FENOTÍPICAS
MENDELIANAS
DOMINANCIA INCOMPLETA *
Interacciones Alélicas
CO-DOMINANCIA
ALELOS MULTIPLES
HERENCIA POLIGÉNICA *
PLEIOTROPIA
Interacciones Génicas
APARICIÓN DE NUEVOS FENOTIPOS
EPÍSTASIS
LIGAMIENTO *
HERENCIA LIGADA AL SEXO *
Genes y Cromosomas
MUTACIONES *
* Prestar especial atención a estos temas
INTERACCIONES GENICAS
- El fenotipo de un organismo está influenciado por los alelos de un gen y por
los demás genes del organismo.
- El fenotipo también está influenciado por el ambiente.
- La mayoría de los rasgos presentan Herencia Poligénica. Es una
característica fenotípica que resulta de la acción de muchos genes
combinados.
- Las características poligénicas muestran una variación continua en la
población y la distribución de frecuencias presenta una forma de campana.
Ej: altura, color de piel, comportamiento, tasa metabólica, peso.
Frec. (%)
Característica
(Fenotipo)
- Pleiotropía: se define como la influencia de un gen en más de una
característica en un individuo (provoca muchos cambios fisiológicos).
Los efectos pleiotrópicos son difíciles de predecir porque los genes que
afectan una característica, frecuentemente tienen otras funciones que
pueden ser desconocidas.
Ej: * los gatos blancos con ojos azules suelen ser sordos.
* anemia falciforme: la mutación génica de un nucleótido convierte la
hemoglobina normal en tipo S, lo que afecta de múltiples formas al organismo
(cambio de forma en eritrocitos, fuertes dolores por todo el cuerpo, cierta
resistencia a la malaria...).
Alelos de diferentes loci pueden interactuar para producir un fenotipo nuevo,
Ej. La forma de las crestas de las gallinas depende de 2 genes diferentes R/r y P/p
- Cada gen por separado: R_ cresta en roseta
rr o pp
cresta simple
P_ cresta en guisante
- Ambos alelos dominantes Juntos: P_ R_ fenotipo nuevo “cresta en nuez”
Cresta en
nuez
Cresta en
roseta
Cresta en
guisante
Cresta simple
Biology 8th edition, Solomon et al
Epístasis: es un tipo común de interaccion génica en la cual la presencia de
ciertos alelos evitan o enmascaran la expresión de alelos de un locus diferente
El gen que enmascara es epistático sobre el otro gen.
Ej. Cruza entre 2 variedades blancas de la arvejilla Lathyrus odoratus
P
blanca CCpp x blanca ccPP
F1 CcPp todas púrpuras
F2 382 púrpuras:269 blancas
“parece 1:1”
La relación es 9:7
“9” para ambos alelos dominantes juntos (C_ P_)
“7” cualquier condición recesiva homocigota (pp, cc) enmascara los alelos
dominantes, por eso las plantas son blancas
El alelo espistático es recesivo y por lo tanto se expresa como pelaje
amarillo en cualquier condición de homocigosis.
Biology 8th edition, Solomon et al
GENES Y CROMOSOMAS
- 1902 Walter Sutton
Estudiando la espermatogénesis del saltamontes observó:
- Que los cromosomas solían estar de a pares
- Que ocurría apareamiento de los homólogos
- Que sus observaciones se equiparaban a las leyes de Mendel
Entonces: si los cromosomas llevan los genes y los genes son los
“elementos” de Mendel, los genes se separan cuando los homólogos migran
hacia los polos opuestos (1º ley).
Se forman combinaciones nuevas en la fecundación y los genes vuelven a
estar de a pares.
Cada par de homólogos se segrega independientemente de los demás pares
(2º ley). (*)
* Esto solo ocurre cuando las características observadas se deben a genes ubicados
en diferentes pares de cromosomas (genes no ligados).
Otro aporte fundamental de Sutton fue:
En un organismo 2n los cromosomas aparecen de a pares.
En todos los pares, excepto uno, los cromosomas de hembras y machos
parecen ser iguales.
CONCEPTOS:
- Autosomas: son los cromosomas similares en forma y tamaño que están
presentes en ambos sexos.
- El par cromosómico que difiere entre ambos sexos es el par sexual.
- El sexo que lleva el par de cromosomas sexuales diferentes y que produce 2
tipos de gametas es el sexo heterogamético (XY, ZW).
- El sexo que lleva el par de cromosomas sexuales similares se lo llama sexo
homogamético (XX, ZZ).
- En general, el sexo heterogamético determina el sexo de la especie.
GENES Y CROMOSOMAS
- 1909 Thomas Hunt Morgan
El modelo de estudio fue la mosca de la fruta Drosophila melanogaster
Mediante diferentes cruzas experimentales establecieron que los genes se
ubican en los cromosomas.
Buscando patrones regulares de herencia similares a los de Mendel
determinaron que existen características ligadas al sexo.
Sistema XX/XY
Las moscas se caracterizan por presentar
ojos rojos brillantes.
Un día encontraron un mutante de ojos
blancos.
El mutante era macho
EXPERIMENTOS:
1)
P
Hembra (ojos salvajes) x macho (mutante)
F1 todos de ojos rojos
F2 relación rojo: blanco
♀ rojo
2459
♀ blanco
0
♂ rojo
1011
♂ blanco
782
3470/782 = 4,44
≠ 3:1
Relación 4:1
CONCLUSION: El color ojos blancos es recesivo.
¿Por qué no habían hembras mutantes? ¿Las hembras pueden tener ojos
blancos?
Hembra F1 x Macho mutante
2) Cruza de prueba
♀ rojo
♀ blanco
♂ rojo
♂ blanco
129
88
132
86
261 / 174 = 1,5
Relación 1:1
CONCLUSION: Las hembras también pueden presentar el alelo recesivo.
HIPOTESIS:
El gen para el color de ojos está presente solo en el cromosoma X
PREDICCIONES:
dominante.
Las
hembras
heterocigotas
expresarán
el
fenotipo
Los machos presentarán el color de ojos heredado de la madre, por lo tanto, el
macho que reciba el cromosoma X recesivo presentará ese fenotipo.
OBSERVACION: los mutantes tenían mayor tendencia a morir de jóvenes,
por eso la relación era 4:1
CONCLUSION FINAL: Herencia ligada al sexo
1)
♀ XA XA x ♂ XA Y
todos salvajes
2)
♀ XA XA x ♂ Xa Y
todos salvajes
3)
♀ XA Xa x ♂ Xa Y
1:1:1:1
Los hijos varones de una madre daltónica y un padre no daltónico serán:
a. Todos daltónicos
b. El 25% daltónicos y el 75% normales
c. El 50% daltónicos y el otro 50% normales
- El sexo heterogamético (generalmente macho) es hemicigótico.
- No es heterogamético porque el cromosoma Y suele llevar muy poca
información.
- El cromosoma Y suele tener solo genes para la masculinidad.
- El sexo hemicigótico suele tener mayor porcentaje de enfermedades y
morir antes que el sexo homogamético.
- Los términos dominante y recesivo se deben aplicar, estrictamente hablando,
al sexo homogamético.
- Los alelos recesivos ligados al sexo aparecen frecuentemente en los machos
y rara vez en las hembras.
EJ: calvicie, hemofilia, daltonismo
LOS GENES EN LOS CROMOSOMAS
Los genes ligados No segregan de manera independiente
PREGUNTA: Cómo se puede reconocer el ligamiento en las moscas de la
fruta?
HIPOTESIS:
El ligamiento se puede reconocer cuando hay un exceso de fenotipos
parentales y una deficiencia de fenotipos recombinantes en la
descendencia de una cruza de prueba de un dihibrido.
EXPERIMENTO:
las moscas de la fruta grises, con alas normales (BbVv) se cruzan con
moscas que tienen cuerpo negro y alas vestigiales (bbvv). Si los alelos para
color y forma de las alas no están ligados (p.ej.: los alelos se separan
independientemente), la descendencia consistirá de un número igual de cada
uno de los cuatro fenotipos posibles.
Cuerpo gris /alas normales
BbVv
Gametas parentales
Gametas recombinantes
Cuerpo negro /alas vestigiales
bbvv
Resultados esperados con distribución
independiente
Resultados actuales
Si en una cruza de prueba el 50% de la progenie es recombinante, entonces los
genes se encuentran en cromosomas diferentes
Biology 8th edition, Solomon et al
- 1929 RECOMBINACION:
Morgan y otros
Analizando diferentes progenies descubrieron, a nivel experimental, la
recombinación de genes durante la meiosis (entrecruzamiento).
Un tipo de ligamiento es el que existe entre el color del cuerpo y la longitud de
las alas.
Caracteres dominantes: cuerpo marrón con alas largas
Caracteres recesivos: cuerpo negro con alas cortas
EXPERIMENTO: P
F1
marrón-alas largas x
negro-alas cortas
todos marrones con alas largas
Endocriando a la generación F1 se esperaban 2 resultados mutuamente
excluyentes para la F2 :
- si no están ligados
relación 9:3:3:1
- si están ligados
relación 3:1
(ML vs ml; “actuarían como 1 solo gen)
RESULTADOS:
Muy similares a los esperados para ligamiento
Aunque aparecían pocas moscas marrones con alas cortas y negras con alas
largas
En muy pocos casos segregaban independientemente
Cruza de prueba:
F1 (MmLl) x mmll
- Si son independientes
F2
1:1:1:1
- Si están ligados
F2
1:1
RESULTADOS:
41,5 % marrones con alas largas
Formas parentales
41,5 % negras con alas cortas
8,5 %
marrones con alas cortas
8,5 %
negras con alas largas
Formas recombinantes
17% recombinantes
ALTERACIONES EN EL CARIOTIPO
Todas las alteraciones se deben a mutaciones cromosómicas
 MUTACIONES DE PUNTO
- Se originan por pérdida, adición o cambio de las bases nitrogenadas del
ADN.
- Estas mutaciones puntuales provocan un corrimiento en la secuencia de
lectura.
Cuando ocurren en la 1º posición de un triplete lleva a la sustitución de un
aminoácido y suele producir proteínas defectuosas. Ej. valina por ác.
Glutámico.
Cuando ocurren en la 2º y 3º posición la mutación suele no modificar el
patrón de lectura, por lo que no hay cambios en la proteína, la mutación
es silenciosa.
Ej. CCU (prolina) por CCC (prolina)
UUA (leucina) por UUG (leucina)
1902 Hugo de Vries
 MUTACIONES ESTRUCTURALES
Son las que modifican la morfología (estructura) de los
cromosomas.
4 tipos de alteraciones cromosómicas:
– Deleción: se remueve un segmento del cromosoma.
– Duplicación: se repite un segmento.
– Inversión: se invierte un segmento dentro de un cromosoma.
– Translocación: se mueve e inserta un segmento de un
cromosoma en otro.
Deleción
Duplicación
Inversión
Traslocación
Ej. Síndrome de Down
a) Puede ocurrir por translocación entre los cromosomas 14 y 21
2n = 46
14
21
14+21
b) Puede ocurrir por trisomía en el par 21
 MUTACIONES NUMERICAS
Son las mutaciones que alteran (modifican) el número de cromosomas
del complemento
POLIPLOIDIA: cuando aparece uno o más juegos de cromosomas extras.
Puede ocurrir en la no disyunción de los cromosomas en la meiosis
Óvulo (n) + espermatozoide (2n) = cigota (3n)
ANEUPLOIDIA: ocurre por errores en la meiosis, por lo que se ganan o
pierden cromosomas.
Resulta de la fertilización de gametas en las cuales ocurrió no disyunción.
La descendencia con esta condición posee un número anormal de un
determinado cromosoma.
EUPLOIDIA: son las células que presentan el número correcto de juegos
cromosómicos para la especie
Anomalías en los cromosomas sexuales
- VARONES:
a) Síndrome de Klinefelter (XXY)
(1/400 casos)
presentan poco pelo, ginecomastía, esterilidad, retraso mental leve.
b) Síndrome doble-Y (XYY) (1/800 casos de varones nacidos)
-
mayor estatura e inteligencia menor a la normal, trastornos de conducta,
problemas de motricidad fina, dientes grandes, infantilismo.
- MUJERES:
a) Síndrome de Turner (X0) (1/2500 casos)
infantilismo sexual, esterilidad, cuello ancho, problemas cardíacos
b) Síndrome triple-X (XXX)
(1/800 casos)
elevada fertilidad, menopausia prematura, pueden presentar algunos
problemas de aprendizaje y cierta esquizofrenia.
Síndrome de Klinefelter (XXY)
Síndrome doble-Y