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MECANISMOS DE ACCIÓN GÉNICA Dominancia completa Alelo dominante enmascara la expresión del alelo recesivo y por lo tanto los homocigotas dominantes y los heterocigotas poseen el mismo FENOTIPO ALBINISMO Alelo recesivo surge como una mutación del alelo salvaje (expresión del color normal) Alelo normal codifica para una proteína (enzima) que interviene en la ruta metabólica de la biosíntesis de melanina Alelo recesivo no tiene producto por lo tanto no sintetiza melanina AMORFOS Enanismo y acondroplasia Dominancia incompleta Codominancia Blanco colorado Rosillo Grupos sanguíneos Interacción entre genes no alelos EPÍSTASIS: un gen puede influir la expresión de otro/s gen/es. Bateson y Punnet cruzaron dos variedades de flores blancas y aparecieron en la descendencia “flores púrpuras” al aparearlas entre sí aparecen flores púrpuras y blancas en una proporción de 9:7 Generacion parental blancas CCpp X blancas ccPP F1 Púrpuras CcPp F1 X F1 Púrpuras CcPp X Púrpuras CcPp F2 Gametas ¼ CP ¼ Cp ¼ cP ¼ cp ¼ CP 1/16 CCPP 1/16 CCPp 1/16 CcPP 1/16 CcPp ¼ Cp 1/16 CCPp 1/16 CCpp 1/16 CcPp 1/16 Ccpp ¼ cP 1/16 CcPP 1/16 CcPp 1/16 ccPP 1/16 ccPp ¼ cp 1/16 CcPp 1/16 Ccpp 1/16 ccPp 1/16 ccpp PF 9/16 C_P_púrpuras 7/16 C_pp ccP_ ccpp blancas Generacion parental blancas CCpp X blancas ccPP F1 Púrpuras CcPp F1 X F1 Púrpuras CcPp X Púrpuras CcPp F2 Gametas ¼ CP ¼ Cp ¼ CP 1/16 CCPP 1/16 CCPp 1/16 CcPP 1/16 CcPp ¼ Cp 1/16 CCPp 1/16 CCpp 1/16 CcPp 1/16 Ccpp ¼ cP 1/16 CcPP 1/16 CcPp 1/16 ccPP 1/16 ccPp ¼ cp 1/16 CcPp 1/16 Ccpp 1/16 ccPp 1/16 ccpp PF 9/16 C_P_púrpuras ¼ cP ¼ cp 7/16 C_pp ccP_ ccpp blancas Tanto C como P son necesarios para la síntesis del pigmento Precursor Producto Intermedio Producto final antocianina Enzima 1 Enzima 2 GEN C GEN P Epístasis doble recesiva. genes complementarios Epístasis doble dominante. Genes complementarios Presencia de remolinos en los cerdos Deben estar presentes para ambos genes el alelo dominante para que se presente la característica Generación parental AaBb X AaBb 9 A_B_ 9 con remolinos F2 Proporción 3 A_bb 7 sin Fenotípica 3 aaB_ remolinos 1 aabb Cresta sencilla Cresta en Roseta Cresta en Guisante Cresta en Nuez EPÍSTASIS: un gen inhibe o modifica la expresión de otro. Al gen inhibidor se lo denomina epistático y al que es afectado hipostático. Genes complementarios ninguno es epistático sobre el otro COLOR DEL LABRADOR Negro BBE_ BbE_ Chocolate bbE_ Amarillo _ _ee En el labrador el homocigota recesivo para el alelo e enmascara o inhibe la expresión de B (negro) o b (chocolate) B_ee: amarillo con almohadillas, hocico negro y rimmel bbee: amarillo con despigmentación general Genes Letales Genes letales Machos Yy (amarillos) X Hembras Yy (amarillos) Gametas ½Y ½y ½Y ¼ Letal ¼ Yy Amarillo ½y ¼ Yy Amarillo ¼ yy Agutí PG 1/4 YY:1/2 Yy:1/4 yy 25 % mueren, 50 % amarillos, 25 % agutíes Genes letales Machos Yy (amarillos) X Hembras Yy (amarillos) Gametas ½Y ½y ½Y ¼ Letal ¼ Yy Amarillo ½y ¼ Yy Amarillo ¼ yy Agutí PG 1/4 YY:1/2 Yy:1/4 yy PF 33 % Agutíes, 66% Amarillos Genes deletéreos Gen Fold es el que produce las orejas dobladas en el gato. Hoy en día se crían como una Raza llamada Fold Escocés. Es una mutación dominante completa (Fd_) PLEIOTROPÍA Un gen que afecta a mas de una característica Ejemplo gen w en felinos: produce color blanco y sordera El gen mirlo en Collie: manchas grises, microftalmia, hipoacusia El gen Manx (letal y pleiotrópico y deletéreo) El gen Manx (M) es el que, en los animales heterocigotas Mm, produce el fenotipo ausencia de cola. En Homocigosis dominante (MM) es Letal. En homocigosis recesiva mm produce gatos normales con cola. Proporciones genotípicas y fenotípicas en la letalidad Mm ½ M ½ m PF Esperada Mm ½ M ¼ MM ¼ Mn ½ m ¼ Mn ¼ mm Proporciones genotípicas y fenotípicas en la letalidad Mm ½ M Mm ½ M ½ m ½ m PF Observada ¼ MM Mn 1/3 Mn 1/3 mm 1/3 Como los MM mueren in útero no se cuentan en la descendencia. 2/3 Manx y 1/3 normales con cola PENETRANCIA La proporción de individuos de un determinado genotipo que expresan un cierto fenotipo Algunos tipos de cáncer (mama, colon) que se heredan en forma dominante pero con baja penetrancia, por lo tanto para expresarse fenotipicamente necesitan factores externos. EXPRESIVIDAD Expresión variable de un gen en el individuo. Gen S de manchas blancas. Pueden ser muy pequeñas o cubrir casi por completo al individuo. Polidactilia. Puede presentarse en un miembro o en los cuatro Manchas blancas en Beagle ALELOS MÚLTIPLES Grupos sanguíneos IAIA, IA i: grupo A IBIB,IBi : grupo B IAIB: grupo AB ii: grupo O Color de pelaje en gatos serie alélica CC, CCs,CCb,Cca, Cc: Color uniforme CsCs, Csca, Csc: Siamés CbCb ,Cbca ,Cbc : Burmese caca ,cac : Semialbino cc: Albino CsCb: tonquines (codominancia) Color Uniforme Siamés Burmese Tonquinés Albino Resumen Mecanismos intraalélicos •Dominancia completa •Dominancia incompleta •Codominancia •Sobredominancia Mecanismos interalélicos •Epístasis •Genes aditivos •Genes letales •Pleiotropía •Alelos múltiples •Penetrancia •Expresividad •Serie alélica
