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Diagnóstico Genético
Preimplantacional
Diagnóstico Genético Preimplantacional
Indice
El Diagnostico Genético Preimplantacional ………….....………………
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En que consiste el tratamiento ……………………..........................……
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El Diagnóstico Genético Preimplantacional
y La Fecundación “in Vitro”.........….....…........................................
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La Estimulación Ovárica ……...……………………………...............
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La Punción Ovárica.................. ..……………………………............. 6
El Proceso de Fecundación y Cultivo
Embrionario...................................................................................... 7
El Diagnóstico Genético................................................................... 8
La Transferencia de Embriones Sanos............................................. 9
Acerca de Ginefiv …..............…......……………………………..…............. 10
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DIAGNOSTICO GENETICO PREIMPLANTACIONAL
El Diagnóstico Genético Preimplantacional
El DGP es la técnica diagnóstica mas vanguardista en
medicina reproductiva, consiste en testar genética y
cromosómicamente los embriones con el fin de seleccionar
así los embriones sanos antes de su transferencia al útero
de la mujer evitando de ese modo, la gestación de un niño
afectado por una enfermedadad monogénica o con
alteraciones cromosómicas.
Desde el punto de vista cromosómico...
Los cromosomas son estructuras diminutas que se encuentran presentes en las
células del organismo. Contienen los genes que determinan nuestros rasgos y que
controlan el crecimiento y el desarrollo de cada componente de nuestro sistema
físico y bioquímico.
Normalmente tenemos 23 pares de cromosomas (46 en total) y heredamos uno de
los cromosomas de cada par de nuestra madre y el otro de nuestro padre. Sin
embargo, a veces un bebé puede nacer con una cantidad mayor o menor de
cromosomas, o con uno o más cromosomas rotos o con una alteración en su
estructura. Los errores en la cantidad o estructura de los cromosomas provocan
una gran variedad de defectos de nacimiento, que pueden ser desde leves hasta
severos.
Desde el punto de vista genético...
Las enfermedades genéticas son aquellas producidas por alteraciones en la
secuencia de ADN de un solo gen. Todos los genes proporcionan la información
necesaria para estructurar el cuerpo y sus funciones.
En determinadas ocasiones las parejas en las que alguno de sus miembros porta
alguna enfermedad genética tienen un elevado riesgo de concebir un hijo con
dichas patologías o lo que es lo mismo concebir un hijo no Sano.
Es por este motivo que el diagnóstico genético preimplantacional beneficia a gran
parte de los pacientes que consultan nuestro centro, aumentando la posibilidad de
embarazo y disminuyendo el riesgo de aborto espontáneo o tener que someterse a un
aborto terapéutico y lo mas importane ... Ayudando a traer al mundo un niño sano
.
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DIAGNOSTICO GENETICO PREIMPLANTACIONAL
¿En Que Consiste el Tratamiento?
El Diagnostico Genético Preimplantacional y la Fecundación In vitro
Tal y como hemos visto anteriormente, el DGP
es una prueba diagnostica que se realiza en un
tratamiento de Fecundación in vitro. Motivo por
el cual es imposible explicar el DGP sin explicar
la Fecundación In Vitro.
¿En que consiste la Fecundación In Vitro?
La fecundación in vitro consiste en la
extracción de los óvulos y fecundación de
los mismos en el laboratorio, con la posterior
colocación de los embriones resultantes
dentro de la cavidad uterina.
¿De que fases consta el tratamiento completo?
Un tratamiento de fecundación “in vitro” con Diagnóstico Genético Preimplantacional
consta basicamente de cinco fases que explicaremos en detalle a continuación: La
estimulacion ovarica, la puncion folicular, la fecundación “In Vitro” y cultivo embrionario,
La biopsia embrionaria y la transferencia embrionaria.
¿Cual es la duración total del tratamiento?
La duración total del tratamiento es de aproximadamente entre 16 y 18 días
Estimulación
Ovárica
Punción
Ovárica
FIV y
Cultivo
embrionario
Biopsia +
DGP
Transfer
Embriones
Sanos
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DIAGNOSTICO GENETICO PREIMPLANTACIONAL
I. El Proceso de Estimulación Ovárica
¿Cuál es el objetivo de esta fase?
Lo habitual durante un ciclo menstrual natural de una
mujer es que comiencen a madurar entre 3 y 30
folículos en sus ovarios y que tan sólo uno de ellos
alcance la madurez, desprendiéndose del mismo tan
sólo un óvulo.
El propósito de esta fase es madurar entre 5 y 10
folículos de cara a obtener un número similar de
óvulos (número que no se obtendría habitualmente
de manera natural) consiguiendo así mayores
posibilidades de fertilización (ya que no todos los
óvulos fertilizan) que redunden en un incremento en
tus probabilidades de conseguir el embarazo.
¿Cómo lo vamos a conseguir?
Para conseguir este objetivo te administraremos determinados fármacos (cuya
pauta dependerán de tu caso concreto) que contienen las mismas hormonas que
controlan tu ciclo menstrual natural, mediante estos fármacos estimularemos la
maduración de óvulos que en un ciclo sin medicación comenzarían el crecimiento
pero se perderían de no haberlos estimulado.
Durante esta fase controlaremos ecográficamente el número y el tamaño de los
folículos que se generan en tus ovarios y el grosor de la mucosa uterina
(endometrio) y si es necesario, mediante analíticas de sangre, los niveles de
estradiol (hormona que interviene en el ciclo menstrual).
¿Cómo finaliza esta fase?
Cuando el tamaño de los folículos (en cuyo interior se encuentran los posibles
ovocitos), sea el adecuado, el médico procederá a provocar la ovulación, para ello
tendrás que administrarte una última inyección (que puede ponerse tanto de forma
intramuscular como subcutánea). Esta inyección deberás administrártela en
algunos casos de madrugada ya que la extracción de óvulos se realiza entre 32 y
40 horas después de dicha administración.
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DIAGNOSTICO GENETICO PREIMPLANTACIONAL
II. La Punción Ovárica
Transcurridas entre 32 y 40 horas
(habitualmente 36 horas) después de provocar
la ovulación, procederemos a realizarte la
extracción de los óvulos del interior de los
folículos que hayan madurado en tus ovarios.
Esta extracción como veremos es un proceso
de carácter ambulatorio rápido y sencillo.
¿En que va a consistir la extracción de ovocitos?
La extracción la efectuaremos a través de una intervención denominada “punción
transvaginal” y la realizaremos bajo control ecográfico. Esta intervención que tiene
carácter ambulatorio y cuya duración media es de unos 15 minutos, es, en la
mayoría de los casos, muy poco dolorosa y se realiza normalmente bajo anestesia
local y analgesia aunque, en determinados casos y bajo criterio médico, se realiza
con anestesia general. No obstante, puedes solicitar con suficiente antelación (ya
que se precisará un estudio pre-anestésico completo) que se te aplique anestesia
general durante la punción, aunque te recomendamos que hables primero con una
de nuestras ginecólogas antes de tomar la decisión.
¿Existen riesgos de que se produzca una complicación durante la misma?
El riesgo de sufrir alguna complicación durante la extracción de ovocitos, aunque
existe, es de 1 por cada 2.500 casos, por lo que se puede considerar despreciable.
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DIAGNOSTICO GENETICO PREIMPLANTACIONAL
III. El Proceso de Fecundación y Cultivo Embrionario
La Fecundación “in Vitro”
Tras la recogida de óvulos, comienza una
fase de laboratorio, en la cual nuestros
especialistas en fertilización, tratarán de
conseguir la fecundación de los ovocitos
extraídos a la mujer con los espermatozoides
del varón, para ello tenemos dos alternativas.
Fertilización “In Vitro” clásica
El biólogo pondrá en contacto aproximadamente unos 25.000
espermatozoides (previamente tratados y seleccionados) por cada ovocito y
dejará que la fertilización se produzca por si misma.
Inyección Intracitoplásmica de Espermatozoides (ICSI o Microinyección):
El biólogo introducirá (inyectará) dentro del ovocito un solo espermatozoide
vivo, previamente seleccionado de la muestra de semen. Al ser necesario tan
sólo un espermatozoide vivo para cada ovocito, esta técnica, a diferencia de
la anterior, se puede realizar con muestras de semen baja calidad.
El Cultivo Embrionario
Los ovocitos fecundados se constatan al día siguiente (transcurridas unas 18 horas
aproximadamente). Desde este momento los embriones se mantienen en el tipo de
cultivo adecuado para su desarrollo en cada caso y son controlados de manera
sistemática para verificar su correcta evolución y división celular.
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DIAGNOSTICO GENETICO PREIMPLANTACIONAL
IV. El Diagnóstico Genético
La Biopsia embrionaria
La biopsia embrionaria se realiza a las 72-76 horas
posteriores a la recuperación de los óvulos, cuando el
embrión se encuentra en estadio de 6-8 células.
Consiste en extraer una o dos células del embrión sin
que por ello se comprometa su desarrollo normal.
Una vez realizada la biopsia, el embrión es devuelto al
incubador del Laboratorio, donde se mantendrá en
cultivo in Vitro con las condiciones ambientales
adecuadas para continuar su desarrollo hasta el
momento de la transferencia al útero de la paciente.
¿Se puede dañar el embrión por extraerle una célula?
En el momento en que se realiza la biopsia cada célula del embrión contiene toda
la información genética, la extracción de una célula no afecta al correcto desarrollo
del resto de las células del embrión, no obstante esta técnica requiere una gran
precisión, realizada por expertos, no altera la evolución del embrión. El riesgo de
bloqueo embrionario es del 0,67%.
Análisis genético diagnóstico
La célula obtenida mediante biopsia es procesada para su análisis y sometida a
estudio genético y cromosómico.
¿Qué fiabilidad tiene la técnica?
El Diagnóstico Genético Preimplantacional presenta en la actualidad de un 7.2% de
error de diagnóstico siendo este debido a la eficacia de la técnica y al mosaicismo
embrionario. En cuanto a la eficacia de la técnica, existe un porcentaje variable de
embriones en los que no es posible obtener ningún resultado concluyente, y que el
equipo recomienda no transferir. En cuanto al mosaicismo embrionario, es posible
que las células analizadas no presenten alteraciones, pero que otras células del
embrión biopsiado sí tengan anomalías genéticas. Este fenómeno recibe el nombre
de mosaicismo embrionario y puede limitar la eficacia clínica de la técnica.
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DIAGNOSTICO GENETICO PREIMPLANTACIONAL
V. La Transferencia de Embriones Sanos
Una vez analizados y seleccionados los embriones sanos
se llevará a cabo la transferencia o introducción de dichos
embrión/es al útero. Es un proceso muy simple e indoloro
que no requiere anestesia ni preparación previa de ningún
tipo aunque es conveniente acudir a la intervención con la
vejiga llena para facilitar la visualización ecográfica.
Se coloca a la mujer en posición ginecológica y se introduce
el embrión/es en el útero, mediante una cánula muy fina
que ha sido colocada en el fondo del útero a través del
orificio cervical guiada mediante un control ecográfico.
Tras la transferencia deberás permanecer en la clínica un pequeño tiempo de reposo y
después podrás marcharte a tu casa donde deberas permanecer en reposo relativo
durante 24 horas.
Transcurridas las 24 horas de reposo relativo podrás llevar una vida normal aunque sin
hacer esfuerzos. Si resides fuera de Madrid puedes volver a tu ciudad de origen el
mismo día de la transferencia. Se recomienda no mantener relaciones sexuales y
evitar los esfuerzos violentos durante dos semanas después de la transferencia.
De manera adicional es aconsejable que durante los primeros 4 días no realices baños
de inmersión.
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Acerca de Ginefiv
Más de 20 Años haciendo realidad
El deseo de personas
Como tú
Ginefiv es una de las clínicas pioneras en el
Tratamiento de la Esterilidad e Infertilidad en
España. Desde su fundación en 1987, nuestra
clínica ha dedicado todo sus esfuerzos de
manera exclusiva a esta área de la medicina,
lo que siempre nos ha situado a la vanguardia
en técnicas de reproducción asistida
permitiéndonos alcanzar hitos tan importantes
como el nacimiento del primer bebé
procedente de embriones congelados en
Madrid en 1988 así como, el primer
nacimiento tras una fertilización por
Microinyección Espermática en 1996.
Con más de 20 años de experiencia y más de 10.000 hijos nacidos gracias a técnicas de
reproducción asistida, el equipo de Ginefiv dirigido por el Dr. Bajo y el Dr. Arenaza ha
estado unido a importantes logros y espectaculares resultados en este campo de la
reproducción asistida, logros que nos han convertido, no por casualidad, en el centro
que más casos trata en la Comunidad de Madrid y en la clínica en la que más confianza
depositan los especialistas en medicina española cuando se les presentan pacientes
con problemas reproductivos.
En la actualidad Ginefiv cuenta con más de 60 profesionales de elevadísima
experiencia en distintas especialidades dentro de la reproducción asistida (Ginecología,
Biología, Genética, Urología, Enfermería y Psicología) dispone de los últimos avances
tecnológicos y las instalaciones más modernas, lo que nos permite ofrecer a nuestros
pacientes las mayores probabilidades de éxito en su objetivo de tener un hijo.
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INSEMINACION ARTIFICIAL
Socios Fundadores de Ginefiv
Prof. José Manuel Bajo Arenas
Director Médico de Ginefiv
Catedrático
Jefe de Servicio de Obstetricia y Ginecología
del Hospital Santa Cristina de Madrid,
Catedrático de Obstetricia y Ginecología de la
Universidad Autónoma de Madrid, Presidente
de la Sociedad Española de Ginecología y
Obstetricia y Presidente de la Comisión
Nacional de la Especialidad de Ginecología.
Premio médico del Año 2004.
Dr. Alberto Martínez de Arenaza
Director de Laboratorio de Ginefiv
Director de Laboratorio y Embriólogo clínico.
Fundador y Coordinador de los Laboratorios
de Fecundación “In Vitro” y Microinyección
Espermática, Andrología, Banco de
Embriones , Genética y Diagnóstico
Embrionario Preimplantacional desde 1984
hasta la actualidad . Ha participado en
numerosos proyectos, congresos y artículos
sobre la especialidad.
¿Como Llegar a Ginefiv?
Ginefiv se encuentra a 15 minutos del Aeropuerto
Internacional de Barajas. Se puede llegar a la clínica en
coche (desde la Nacional II desviarse a la M30 dirección
Carretera de Burgos N-I) o en Metro (Ginefiv-Clínica Belén
está a un minuto de la estación de Metro Arturo Soria
Línea 4).
Ginefiv se encuentra en C/ José Silva 18, 28043 Madrid
Tel.: 0034 91 519 75 41
Fax: 0034 91 416 34 29
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Contacte con nosotros
91 519 75 41
Si desea más información
consulte nuestra página web
www.ginefiv.com
Consultas
José Silva, 18
28043 Madrid
Clínica
José Silva, 9-B
28043 Madrid
Como Llegar a Ginefiv
Ginefiv se encuentra a 15 minutos
del Aeropuerto Internacional de
Barajas. Se puede llegar a la clínica
por carretera (desde la Nacional II
desviarse a la M30 dirección
Carretera de Burgos N-I
o en Metro (Ginefiv-Clínica Belén
está a un minuto de la estación
de Metro Arturo Soria (Línea 4).