Download 1.1 Bases Físicas de la Herencia

Viridiana García
Patología Clínica
1.1 LAS BASES FÍSICAS DE LA HERENCIA. TIPOS DE TRANSMISIÓN
HEREDITARIA. CLASIFICACIÓN DE LAS ANORMALIDADES HEREDITARIAS.
BASES GENÉTICAS DE LA HERENCIA:
DNA: contiene la información genética.
GEN: unidad de información hereditaria.
MUTACIÓN: cambio permanente en el material genético y es heredable.
a) Puntuales: cambio de base.
b) Fuera de base: adiciones, deleciones, inserciones, duplicaciones.
ALELISMO: cromosoma homólogo con un mismo o diferente gen. El mismo
cromosoma, uno proveniente del padre y el otro de la madre.
ALELO: formas alternativas de un gen situado en un locus articular en uno de los
cromosomas homólogos.
LOCUS: es el lugar que ocupa el gen en el cromosoma.
HOMOCIGOTO: par de alelos diferentes para un locus dado.
MOSAICO: individuo o tejido con 2 o más líneas celulares derivados de un cigoto.
GENOMA: conjunto de genes.
GENOTIPO: la información genética que esta dentro del DNA.
FENOTIPO: es la información que se expresa.
ANEULOIDE: número cromosómico el cual no es múltiplo exacto del número haploide.
HAPLOIDE: cantidad de material cromosómico de un gameto. Equivale a la mitad de
una célula somática.
DIPLOIDE: cantidad de material cromosómico de una célula somática, equivale al doble
de un gameto.
ENFERMEDADES MONOGÉNICAS: producidas por un solo gen.
AUTOSÓMICAS: dominante y recesiva (las más comunes).
GONOSOMAS: ligadas al cromosoma X. Hay dominante y recesiva.
CARIOTIPO: es un estudio donde se ordenan los cromosomas.
CLASIFICACIÓN DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS
 Mendeliana o Tradicional.
 Multifactorial o Poligénica.
 No tradicional.
CROMOSOMOPATÍAS
 Numéricas: como Sd de Turner, de Dow, Edwards (cromosoma 18) y Patou
(cromosoma 13).
 Estructurales: Sd de Wolf y Cri-du-chat.
 Cariotipo: es un estudio donde se ordenan los cromosomas en 7 grupos en base
al tamaño del cromosoma y posición del centrómero.
 Lyonización: "La mujer normal únicamente uno de sus cromosomas X activo en
las células somáticas”.
 Delación: Alteración de un cromosomita estructural donde pierde un segmento de
su estructura.
 Translocación: Intercambio de material genético entre cromosomas no
homólogos.
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Viridiana García
Patología Clínica
HERENCIA MENDELIANA
MUTACIÓN: cambio permanente en la secuencia del DNA.
RECESIVO: Es el gen que solo se manifiesta en ausencia del dominante.
DOMINANTE: gen que solo necesita de su presencia para manifestarse.
HOMOCIGOTO: genes idénticos.
HETEROCIGOTO: los 2 genes son diferentes.
R: Recesivo
N: Dominante
Heterocigoto
R
N
R
RR
RN
N
RN
NN
RR  25% Homocigoto recesivo
NN  25% Homocigoto dominante
RN  50% Heterocigoto dominante
R
RN
RN
RN  100% Heterocigoto dominante
N
N
R
RN
RN
R
RR
RR
R
RR
RR
RR  100% Homocigoto recesivo
R
R
Las enfermedades más frecuentes son las recesivas autonómicas.
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Viridiana García
Patología Clínica
PROBLEMAS CONGÉNITOS Y/O HEREDITARIOS
PROBLEMA
CAUSAS
Anomalías congénitas
del desarrollo
TIEMPO PARA
MANIFESTACIÓN CLÍNICA
Cromosomas
Ej. 21, 14, Tranlocaciones
Al nacer
Exógena
Ej. Medicamentos, Radiaciones,
Infecciones
Al nacer
Hereditarias
Ej. Albinismo
Al nacer
Exógenas
Ej. Eritroblastosis fetal
Al nacer
Enfermedades congénitas
Aparición temprana
Ej. fenilcetonuria
Enfermedades
Hereditarias
Medicamentos que
Afectan al embrión
(Historia)
6 meses - 2 años
Aparición tardía
Ej. Enf. de Huntington
(Manifestación adulta)
40 - 50 años
Hemofilia
Variable
Dietilestilbestrol
Variable
(el Cáncer lo predispone
8 veces más)
Talidomida
(Falta de extremidades, “Amelia”)
Congénito
PRUEBAS CON BASE EN ESTUDIOS DEL DNA PARA
CIERTAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS
ENFERMEDAD
Enfermedad de
Huntington
Ataxia de Friedreich
Factor V de Leiden
Distrofia Muscular tipo
Duchenne y Distrofia
Muscular de Becker
Poliposis Adenomatosa
Familiar
Retinoblastoma
Cáncer de Mama
Fibrosis Quística
MODELO MÉDICO
Diagnóstico
Predictib.
X
X
X
X
X
X
MODELO DE CONSEJO GENÉTICO
Predictib.
Detección de
Diag.
Portadores
Prenatal
X
X
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X
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