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Portada > Área Científica > Especialidades > Genética
BUSCAN LA RELACIÓN DE 'GH1' EN NIÑOS DE TALLA BAJA
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Relevos en las direcciones de varios
departamentos de salud de Valencia:
http://ht.ly/3Cpdj hace una hora.
El análisis genético es clave en las
investigaciones pediátricas
Las investigaciones y análisis genéticos son fundamentales en los nuevos abordajes pediátricos,
según ha señalado Pilar Codoñer, jefe del Servicio de Pediatría del Peset, en una mesa sobre
salud infantil en las IV Jornadas de Actualización en Investigación Biomédica.
Enrique Mezquita. Valencia - Martes, 11 de Enero de 2011 - Actualizado a las 00:00h.
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En las IV Jornadas de Actualización en Investigación Biomédica, organizadas por la
Unidad de Investigación Oftalmológica Santiago Grisolía, perteneciente a la
Fundación de Investigación del Hospital Doctor Peset, de Valencia, y la Fundación
VISTA:
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Valenciana de Estudios Avanzados, se ha puesto de manifiesto que las
investigaciones y análisis genéticos son fundamentales en los nuevos abordajes
pediátricos. En una mesa sobre salud infantil, moderada por Pilar Codoñer, jefe del
Servicio de Pediatría del Peset, se han expuesto varias experiencias en esta línea.
INFORMACIÓN RELACIONADA
Según ha explicado Antonio Carrascosa,
El gen 'GH1' codifica
para la síntesis de
hormona de crecimiento,
que juega un papel
importante en la
regulación del
crecimiento
catedrático de Pediatría de la Universidad
Autónoma de Barcelona y jefe del Servicio
Hay un descenso significativo de los recién nacidos
vivos con defectos congénitos
de Pediatría del Hospital Universitario
Valle de Hebrón, de Barcelona, "el gen GH1 es el que codifica para
la síntesis de hormona de crecimiento, que desempeña un papel
MÁS SOBRE GENÉTICA
muy importante en la regulación del crecimiento durante el
desarrollo posnatal. Y al tratarse de un gen relativamente corto
(2.180 pares de bases), permite su secuenciación completa". En
este gen se habían descrito pocos casos de grandes anomalías,
que daban lugar a cuadros fenotipos con un gran retraso, "pero dado
…diariomedico.com/…/analisis-genetic…
Una firma genética de células CD133 define un tipo
agresivo de glioblastoma
La heterogeneidad de las células tumorales ha dado
pie a su división entre células madre iniciadoras del
tumor (CSC, en inglés) y células tumorales
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que la consulta por talla baja y retraso de crecimiento es muy frecuente, pensamos que entre estos niños
podían existir fenotipos que no fueran tan graves como los que se habían descrito, pero sin embargo podrían
tener también alguna alteración molecular". Con este punto de partida "comenzamos hace unos siete años un
estudio para ver si en el gen GH1 existían mutaciones no descritas y en qué proporción podrían estar implicadas
en la talla baja".
Para ello, se secuenció el gen en una población adulta (300 sujetos) con una talla normal y se detectaron 25
polimorfismos, de los cuales cuatro aún no habían sido descritos. En este sentido, Carrascosa ha destacado la
importancia del estudio, ya que "si no lo hubiéramos realizado, al analizar la población patológica estos cuatro
diferenciadas. Diversos estudios se han valido de la
proteína transmembrana CD133 para aislar
poblaciones de CSC en diversos tipos de cáncer, pero
su validez como marcador de CSC, ligada a
ramificaciones clínicas, ha generado mucho debate.
Hay un descenso significativo de los recién nacidos
vivos con defectos congénitos
El gen SMAD3 causa
un nuevo síndrome
de aneurisma aórtico
polimorfismos hubieran sido considerados como posibles mutaciones". Posteriormente, se realizó un estudio
de una población pediátrica (alrededor de 670 niños) con talla baja patológica. Tras secuenciar completamente
el gen, "vimos que en 85 niños (un 12,5 por ciento) existían cambios que eran distintos de los polimorfismos y,
por lo tanto, la posibilidad de que los mismos fueran responsables de su talla baja patológica". A partir de esta
situación, ha explicado que "la pregunta de estudio era ver si los niños donde habíamos encontrado anomalías
El gen Nlrp3 se vincula con señales ligadas a la
obesidad y contribuye a la inflamación y la
resistencia insulínica
Grandes reordenaciones del ADN definen ciertos
tumores
del gen eran distintos del resto y en qué aspectos".
En primer lugar se analizó la talla, pero "vimos que el retraso era
La pregunta de estudio
era ver si los niños
donde habíamos
encontrado anomalías
del gen eran distintos del
resto y en qué aspectos
igual en un grupo que en otros". El segundo aspecto fue en relación
con los resultados que se obtienen en las dos pruebas para
diagnosticar el déficit de hormona de crecimiento. "Existen tres
grupos: los que dan resultados de déficit en los test de estímulo de
hormona de crecimiento; los que dan una respuesta normal y
aquéllos que dan dos respuestas en los test -una normal y otra
deficitaria-. A partir de ahí analizamos si la distribución o
proporcionalidad de las mutaciones que habíamos encontrado era
diferente entre los tres grupos, pero vimos que en todos ellas
existían mutaciones". Carrascosa ha señalado que, "una vez detectadas estas mutaciones, debemos investigar
su funcionalidad in vitro".
No obstante, el estudio ya ha permitido obtener una importante conclusión. "Existen niños con talla baja que dan
valores normales cuando se realizan los test de secreción de hormona de crecimiento. Entonces se concluye
que no deben ser tratados con hormona de crecimiento. Pero algunos de ellos pueden tener alteraciones
moleculares que implicarían la síntesis de una hormona de crecimiento con actividad biológica disminuida".
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