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ANÁLISIS DE FACTORES GENÉTICOS DE RIESGO
PATOLOGÍA CARDÍACA - VASCULAR
La modificación de algunos estilos de vida constituye un aspecto clave para la prevención
de las enfermedades cardiovasculares. Para lograr este objetivo, es fundamental que
podamos reconocer cuáles son los llamados Factores de Riesgo. Los Factores de Riesgo
para la enfermedad coronaria se dividen en dos grandes grupos: los factores que son
“modificables” y los “no modificables”. Los Factores de Riesgo modificables son los que
se pueden cambiar mediante alguna intervención, para evitar que influyan de manera
negativa. Dentro de este grupo, se encuentran: Dislipidemias, Hipertensión Arterial,
Hiperglicemia, Obesidad, Sedentarismo, Stress, Tabaquismo. Mientras que los factores no
modificables son aquellos intrínsecos de la persona, inalterables, como son: edad, sexo,
historia familiar – genética, diabetes, etnia.
El objetivo del análisis de factores genéticos podría ser importante para la prevención
primaria de una determinada patología, tanto en el consultante como en su descendencia.
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Enzima 5,10-metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR).
o Genotipo de MTHFR polimorfismo C677T: Análisis del polimorfismo
C677T (alelos C y T; genotipos: CC, CT y TT) en el gen de MTHFR.
ƒ El análisis del polimorfismo C677T de MTHFR está asociado con
riesgo de enfermedades como: alteraciones cardiovasculares, cáncer
colorectal, aparición de defectos de nacimiento, del tubo neural y
complicaciones del embarazo.
ƒ Elevaciones moderadas de homocisteína constituyen un factor de
riesgo independiente de enfermedad cardiovascular, coronaria y
periférica prematura, aunque persiste la controversia sobre si el
aumento observado es causa o efecto de la enfermedad vascular. La
causa genética más frecuente de hiperhomocistinemia moderada es la
presencia de la mutación C677T de la MTHFR, induciendo una
marcada disminución de actividad enzimática, provocando un
aumento moderado de la homocisteína en situaciones en las que hay
un nivel plasmático de ácido fólico por debajo del normal, lo que
condicionaría un riesgo de enfermedad coronaria. Este riesgo se
podría minimizar con suplemento de ácido fólico.
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Enzima sintetasa 3 del monóxido de nitrógeno endotelial (NOS3).
o Genotipo NOS3 polimorfismo G894T : Análisis del polimorfismo G894T
(alelos G y T; genotipos: GG, GT y TT) en el gen de la sintetasa 3 del
monóxido de nitrógeno endotelial (NOS3).
ƒ El polimorfismo de la NOS3 está asociado con: enfermedad
cardiovascular: coronaria, hipertensión, accidente cerebrovascular y
trombosis venosa profunda.
ƒ El polimorfismo de la NOS3 está asociado con: El óxido nítrico
(NO), sintetizado a partir de L-arginina por la enzima óxido nítrico
sintasa endotelial (eNOS/NOS3), cumple importantes funciones en la
homeostasis vascular, siendo considerado como factor protector
durante la aterogénesis. Estudios recientes han relacionado diferentes
polimorfismos del gen que codifica la enzima eNOS (NOS3), en
particular el polimorfismo G894T, con alteraciones de la actividad
NO endotelial, aumentado así el riesgo de desarrollar enfermedad
coronaria.
MARCADORES DE ESTRÉS OXIDATIVO
OXIDO NITRICO (ON)
El ON, es un radical libre inorgánico gaseoso, que se origina de la acción de la enzima
óxido nítrico sintetasa sobre el aminoácido esencial L-arginina. A nivel del endotelio
vascular, el ON producido por la acción de la NOS3, juega un rol central en el
mantenimiento de cifras normales de la presión sanguínea arterial. Además, el ON
circulante disminuye la agregación y la adhesión de las plaquetas al endotelio de los vasos.
TBARS
Los radicales libres de oxígeno (RLO) con su elevado poder oxidante afectan membranas
celulares y lipoproteínas (LDL oxidada), las cuales contienen productos de peroxidación
altamente citotóxicos, así mismo, generan compuestos aldehídicos, malondialdehido. la
determinación de sustancias reactivas al acido tiobarbiturico (TBARS) en suero dan una
idea del grado de oxidación tisular. Los TBARS son un indicador riesgo independiente de
enfermedad coronaria arterial.