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15/2/2016
El CIPF identifica dos genes que actúan como biomarcadores de un tipo de cáncer colorrectal poco conocido ­ 20minutos.es
VALENCIA
El CIPF identifica dos genes que
actúan como biomarcadores de un
tipo de cáncer colorrectal poco
conocido
La doctora Ana Conesa, del Laboratorio de Genómica de la Expresión
Génica del Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) de Valencia ha
identificado dos genes que actúan como biomarcadores de un tipo de
cáncer colorrectal poco conocido.
EUROPA PRESS. 15.02.2016
La doctora Ana Conesa, del Laboratorio de Genómica de la Expresión Génica del
Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) de Valencia ha identificado dos genes
que actúan como biomarcadores de un tipo de cáncer colorrectal poco conocido.
Conesa acaba de publicar en la revista 'Clinical
Epigenetics,' de la Clinical Epigenetics Society, un trabajo
sobre un subtipo de cáncer colorrectal recientemente
conocido y sobre el que se sabía "muy poco": el
adenocarcinoma serrado (SAC), que representa entre el
7,2 y 9,2 por ciento de los casos de este tipo de tumores,
según ha informado la Generalitat en un comunicado.
Gracias a este estudio, se han identificado al menos dos
genes (DIO3 y FOXD2) que podrían actuar como
biomarcadores "específicos" para este tipo de cáncer y, con ello, "permitirían estratificar
a los pacientes y ofrecer tratamientos personalizados según el tipo de tumor".
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El adenocarcinoma serrado tiene "peor pronóstico" que el carcinoma convencional y
presenta diferentes características histológicas y moleculares. Aunque su proporción
dentro del cáncer colorrectal es "baja", dado la "alta incidencia" de éste, hace que su
importancia sea similar a la de, por ejemplo, el mieloma múltiple.
El peor pronóstico y escaso conocimiento del adenocarcinoma serrado "hace más
necesaria la identificación de biomarcadores específicos para este tipo de cáncer". El
estudio abordó la caracterización de más de 450.000 marcas epigenómicas de
metilación de ADN en una cohorte de 103 pacientes españoles y finlandeses.
Las marcas epigenómicas son modificaciones no mutagénicas de los genes, que se
pueden adquirir durante el crecimiento y que suelen tener un impacto importante sobre
la actividad génica. Frecuentemente la metilación se asocia a la pérdida de función del
gen afectado. Los biomarcadores epigenómicos "son importantes porque pueden ser
elementos de diagnóstico que no se encuentra en los screens genéticos
convencionales y a la vez son más robustos que otras técnicas basadas en ARN",
según ha explicado la Generalitat.
Este estudio del metiloma en pacientes de SAC evidencia modelos de regulación
epigenética en SAC que afectan a funciones que son "claves" para la morfología de
este tipo de cáncer y que son similares en la población finlandesa y en la española.
15
Genes identificado
Se identificaron hasta 15 genes con un patrón de metilación aberrante entre el cáncer
de colon serrado y el convencional. De ellos, destacan los genes DIO3 y FOXD2, que
han sido validados con metodologías alternativas y, por lo tanto, pueden convertirse en
biomarcadores específicos para este tipo de cáncer.
Estos resultados corroboran estudios previos del equipo de investigación que identificó
que el mismo tipo de características morfológicas estaban desrreguladas en SAC, "lo
cual refuerza la solidez de estos biomarcadores". Dadas las diferencias entre el SAC y
el convencional, el estudio propone a DIO3 y FOXD2 como dianas moleculares para el
tratamiento del CRC a partir de una identificación histológica del subtipo de cáncer.
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El CIPF identifica dos genes que actúan como biomarcadores de un tipo de cáncer colorrectal poco conocido ­ 20minutos.es
El laboratorio de la doctora Conesa es especialista en el desarrollo de métodos
estadísticos y software para el análisis de datos biomédicos masivos, empleados en la
nueva medicina genómica. Este trabajo representa un paso más para poder estratificar
a los pacientes y ofrecer tratamientos personalizados eligiendo la terapia más
adecuada para su tipo específico de tumor.
Para llevar a cabo este trabajo, la especialista ha colaborado con investigadores del
Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad, la división del Centro Nacional de
Genotipado (CEGEN), el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), la
Fundación para la Formación e Investigación Sanitaria del Instituto de Salud Pública de
la Región de Murcia, y el Centro Regional de Hemodonación de Murcia.
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