Download acerca de la enfermedad de huntington

ACERCA DE
LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
DATOS RÁPIDOS
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La enfermedad de Huntington (HD) es un trastorno genético mortal. No tiene cura.
Afecta 2.7 por 100,000 personas en todo el mundo. La mayor concentración de HD está en partes
de Sudamérica. 1, 2
El HD se manifiesta con síntomas de tres tipos: motores, cognitivos y psiquiátricos, que avanzan
durante muchos años hasta la muerte. Los síntomas suelen aparecer entre los 30 y los 50 años.
El estigma en torno al HD ha obligado a los afectados a esconderse avergonzados durante
generaciones, dificultando al acceso a servicios para mejorar sus vidas cotidianas. Tristemente, el
suicidio es habitual.
Cada niño de un padre con HD tiene un 50% de probabilidad de tener el gen defectuoso que causa
la enfermedad.
Hoy en día hay tratamientos para aliviar los síntomas, y están también a prueba nuevos medicamentos
para ayudar a frenar el avance de la enfermedad.
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¿CUÁL ES LA CAUSA GENÉTICA DEL HD?
Científicos identificaron el gen que causa HD en 1993 estudiando a familias del lago de Maracaibo en
Venezuela. HD es producto de una extensión de la longitud de repetición del CAG en el gen HTT, que
codifica una proteína importante en las células cerebrales llamada huntingtin. Esta expansión genética
hace que células en partes del cerebro mueran.
A medida que las células cerebrales mueren, una persona con Huntington se vuelve menos capaz de
controlar los movimientos, recordar, tomar decisiones y controlar las emociones. La enfermedad
conduce a la incapacidad y, finalmente, a la muerte (normalmente debido a otras complicaciones de
salud, como la neumonía).
¿Cuáles son los síntomas de HD?
• Cambios de personalidad, cambios de humor y depresión
• Olvido y juicio deteriorado
• Paso inestable y movimientos involuntarios (corea)
• Dificultad en el habla, para tragar y pérdida significativa de peso
• Caminar rígido o torpe, mayor torpeza de movimientos o cambios en el habla en el caso de JHD
(Huntington Infantil)
¿Cuándo comienzan típicamente los síntomas de HD?
• Los síntomas de la enfermedad de Huntington generalmente se desarrollan entre las edades de 30
y 50, pero pueden aparecer tan temprano como a los 2 años y tan tarde como a los 80.
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En el 10% de los casos aproximadamente, el HD afecta a niños o adolescentes. El HD infantil o
juvenil (JHD) normalmente progresa más rápidamente que el HD que comienza de adulto.
¿POR QUÉ SON ESTIGMATIZADAS LAS FAMILIAS CON HD?
Las personas con HD sintomática tienen movimientos incontrolados, irregulares, rápidos y
espasmódicos, llamados corea, y problemas cognitivos tales como pérdida de la rapidez y flexibilidad
mental y pérdida de memoria. También tienen trastornos psiquiátricos como depresión y ansiedad. En
algunas partes del mundo, la sociedad ha alejado a estas familias, llevando a los afectados a temer la
crítica pública, la discriminación y el trato injusto.
¿QUIÉN ESTÁ MÁS EN RIESGO?
Gene Positive
Gene Negative
CADA NIÑO DE UN PADRE CON HD TIENE
UN 50 % DE PROBABILIDAD DE HEREDAR
EL GEN EXPANDIDO QUE CAUSA LA
ENFERMEDAD.
Si el niño o niña no ha heredado este gen
expandido, no desarrollará la enfermedad y no
se lo transmitirá a sus propios hijos.
Existen análisis genéticos de diagnóstico
para personas sintomáticas. Los análisis genéticos
de pronóstico están disponible para aquellos con
un historial de HD en la familia.
¿CUÁL ES EL ÍNDICE DE HD GLOBALMENTE?
HD se encuentra actualmente en diferentes países
y grupos étnicos, dándose con mayor
predominio en Sudamérica.
En los países occidentales, se calcula que
alrededor de cinco a siete personas por
cada 100.000 se ven afectadas por la enfermedad.
La mayor concentración de HD en el mundo
también se ha encontrado en enclaves de Sudamérica,
donde los índices pueden ser tan altos como de 700 por
cada 100.000.2 En África, Oriente Medio y Asia, la
prevalencia de HD es baja.3
1 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22692795, 2 https://www.huntingtonsnsw.org.au/information/hd-facts/how-common , 3 https://ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease#statistics