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Resúmenes de investigaciones presentadas
durante la Convención del Colégio de
Médicos Cirujanos de Puerto Rico - Año 2015
Diagnóstico Inusual en un Paciente con una
enfermedad inmunológica poco frecuente
Alba D. Rivera Díaz, MD, LND; Eduardo Y. Hernández Vergé, MD, MPH; Rysienid Hernández Rodríguez, MD; Yahaira Pizarro Cancel, MD; Armando Muñiz,
MD; Francisco J. Díaz Lozada, MD, FACP
El Síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) es una
inmunodeficiencia primaria muy rara con patrón de
transmisión hereditaria ligada al cromosoma X, que
conduce a la triada clásica de eczema, trombocitopenia e
inmunodeficiencia combinada. La incidencia estimada es de
uno por cada 1.000.000 de recién nacidos vivos, afectando
principalmente al género masculino. La Leucoencefalopatía
Multifocal Progresiva (LMP) es un trastorno neurológico
caracterizado por la destrucción de la mielina de la
sustancia blanca, causada por una infección del virus JC.
LMP que se produce en aproximadamente uno de cada
200.000 personas con inmunosupresión. Sólo hay 2 casos
reportados en la literatura de pacientes que padecen de
estas dos enfermedades simultáneamente. Se presenta un
caso de un varón de 23 años de edad con diagnóstico de
Síndrome de Wiskott-Aldrich que fue llevado al hospital
debido a malestar general, moderado a severo, dolor de
cabeza, dolor de espalda, disartria, diarrea asociada con
fiebre y parámetros renales elevados. Se inició tratamiento
empírico con Ceftriaxona. Al día siguiente después de
la admisión, se realizó una resonancia magnética del
cerebro y reveló una lesión en el tronco cerebral a nivel del
colículo superior. Se ordena y se realiza punción lumbar
para el análisis del líquido cefalorraquídeo (LCR) con la
intención de descartar infección del Sistema Nervioso
Central. En el estudio preliminar, el contenido de LCR
fue normal, y la prueba fue negativa para la mayoría de
bacterias, hongos y virus. Los resultados para infección
por el virus JC no estaban disponibles en este momento
ya que necesitaba ser analizada en un laboratorio situado
en otro estado. Durante 7 días, el paciente continuó en
terapia de antibióticos, y fue dado de alta debido a que
se encontraba afebril y sin progresión de signos focales.
14 días después de la admisión, el análisis del LCR
está disponible y reporta una infección (+) con el virus
JC. En el día 20, el paciente fue readmitido al hospital
debido a un deterioro de la disartria y nuevo síntoma
de hemiparesia del lado derecho con predominio de
la extremidad superior. Al día siguiente, se observó un
adormecimiento del lado izquierdo, que no envolvió
la cara y clonus sostenidos de ambos tobillos. Se inició
tratamiento con Cidofovir y Citabine. 22 días después de
la admisión, se repitió la resonancia magnética de cerebro
y reveló múltiples lesiones focales sin edema, involucrando
las áreas de materia blanca. Durante los siguientes 56 días,
el paciente desarrolló diplopía, visión borrosa, disfagia,
ataxia, dismetría, estupor, atrofia muscular, debilidad
grave del sistema motor, disfagia neurógena requiriendo
la colocación de una sonda nasogástrica, finalmente, una
gastrostomía, nistagmo horizontal cerebelosa, convulsiones,
Babinski (+) y una insuficiencia respiratoria que requirió
traqueotomía. Es importante remarcar que el paciente
fue tratado con Rituximab. Este es un medicamento
de anticuerpo monoclonal que se ha asociado con
casos de LMP en pacientes inmunocomprometidos con
presencia de Virus JC en la sangre. El diagnóstico de
la LMP se debe considerar en pacientes con alteración
de la inmunidad mediada por células, exhibiendo una
enfermedad neurológica progresiva rápida y lesiones
sugestivas en la Resonancia Magnética.