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Nota de prensa
Una investigación pionera contribuirá a
mejorar el conocimiento de las
enfermedades minoritarias
mitocondriales
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La Obra Social ”la Caixa”, el Centro de Investigación Biomédica en Red de
Enfermedades Raras (CIBERER) y la Fundación Mencía han firmado un
acuerdo que permitirá realizar en el Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR)
un proyecto pionero de un estudio preclínico de una enfermedad
mitocondrial que servirá para investigar posibles tratamientos para esta
patología y contribuirá a mejorar el conocimiento de otras enfermedades
mitocondriales similares.
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Uno de los principales problemas de las personas que sufren una
enfermedad mitocondrial es la dificultad de diagnosticar la enfermedad y a
su vez, la falta de un tratamiento eficaz. La enfermedad objeto de este
proyecto se manifiesta antes de los dos años, invalida a las personas y no
suelen superar los 2 años.
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Hoy en día Mencía, una niña de siete años, es la única paciente viva de los
12 casos diagnosticados en el mundo con hepatoencefalopatia por
disfunción del factor de elongación mitocondrial G1. Se trata de una
enfermedad genética grave, causada por una mutación en el gen GFM1 y
objeto de este estudio.
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Con el objetivo de encontrar nuevas vías que aporten posibles aplicaciones
terapéuticas este tipo de enfermedades, la Obra Social "la Caixa", impulsa
el estudio del CIBERER al que ha destinado 194.400 euros.
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Las enfermedades minoritarias son aquellas que afectan a un máximo de
uno de cada 2.000 ciudadanos. Se calcula que unos 3 millones de personas
padecen alguna enfermedad minoritaria en España, y que, a nivel mundial,
las sufren entre un 6% y un 8% de la población.
Barcelona, 31 de octubre de 2016.- La Obra Social “la Caixa”, el Centro de
Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y la Fundación
Mencía han firmado un acuerdo de colaboración que permitirá llevar a cabo un proyecto
de investigación preclínica de una enfermedad mitocondrial que servirá para buscar
posibles tratamientos para esta patología y la mejora del conocimiento de otras
enfermedades mitocondriales similares.
Este estudio del CIBERER, que se desarrollará a lo largo de tres años, cuenta con el
impulso de la Obra Social "la Caixa", que ha destinado 194.400 euros. Estos fondos se
suman a los 64.800 que aporta a este mismo proyecto la Fundación Mencía, fundada
por los padres de una niña de siete años, afectada por una enfermedad minoritaria
mitocondrial, que da nombre a la entidad.
Una enfermedad se considera minoritaria cuando afecta a un máximo de 1 de cada
2.000 ciudadanos. Se calcula que entre un 6% y un 8% de la población mundial padece
alguna enfermedad minoritaria, 27 millones de personas en toda Europa. Se calcula que
hoy en día existen unas 7.000 enfermedades minoritarias diferentes, mayoritariamente
crónicas y degenerativas, que afectan a las capacidades físicas, habilidades mentales
y cualidades sensoriales y de comportamiento, con manifestaciones clínicas muy
diferentes. El 65% de estas enfermedades son graves e invalidantes para los pacientes.
El proyecto de investigación del CIBERER que lidera Ramon Martí en el grupo de
patología neuromuscular y mitocondrial del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR)
generará un modelo de ratón con una mutación en el gen Gfm1 para el estudio de esta
enfermedad mitocondrial minoritaria denominada hepatoencefalopatía por disfunción
del factor de elongación mitocondrial G1. La generación de este ratón supone el primer
paso para caracterizar este tipo de enfermedades mitocondriales así como para ensayar
los primeros posibles tratamientos en fase de laboratorio. Sin la generación de este
modelo animal la investigación preclínica en nuevas terapias y estrategias no sería
posible. Esta aproximación a la enfermedad, pionera a nivel internacional, se realiza
para poder comprender como funcionan las enfermedades mitocondriales, qué provoca
su cuadro clínico y como tratarlas adecuadamente.
Esta enfermedad, causada por una mutación en el gen Gfm1 que provoca un fallo
mitocondrial que da lugar a un déficit energético de las células, se manifiesta de forma
temprana después del nacimiento, afecta principalmente al hígado y al cerebro y
evoluciona rápidamente causando la muerte de los pacientes durante los primeros
meses de vida, aunque hay algún caso de supervivencia más allá de los 6 años, como
el caso de Mencía. Pero esta investigación permitirá no sólo avanzar en el estudio de
esta enfermedad en concreto sino también en el de otras enfermedades minoritarias de
origen mitocondrial que afectan a centenares de niños en España y a miles en Europa.
Contribuir al estudio preclínico de posibles tratamientos
Este proyecto de investigación tiene como objetivo generar y caracterizar un ratón
modificado genéticamente con la mutación en el gen Gfm1 equivalente a la que
presentan aquellos pacientes con el cuadro clínico de esta enfermedad menos grave.
La generación de este ratón permitirá disponer de un modelo animal de la enfermedad
al alcance de toda la comunidad científica, lo que puede constituir una herramienta muy
útil para el estudio preclínico de posibles tratamientos de la enfermedad.
"El proyecto permitirá conocer mejor las consecuencias de las disfunciones
mitocondriales en un modelo de mamífero, lo cual ayudará a entender los mecanismos
fisiopatológicos de otras enfermedades similares. La divulgación de los resultados
obtenidos a partir de este proyecto y la disponibilidad del ratón generado contribuirá a
crear sinergias de las cuales se puedan llegar a beneficiar, a medio o largo plazo, los
pacientes de enfermedades pertenecientes a este grupo, que son todas ellas graves y
sin cura efectiva en la actualidad", explica el Dr. Martí, investigador del VHIR y del
CIBERER, cofinanciado con fondos FEDER.
Más información:
Departamento de Comunicación de la Fundació Bancària ”la Caixa”
Irene Roch: 934 046 027 / 669 457 094 / [email protected]
http://www.lacaixa.es/obrasocial/
Departamento de comunicación CIBER
Miquel Calvet: 625 67 68 81 / [email protected]
http://www.ciberer.es/