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BOLETÍN INFORMATIVO
DE PARTNERS BIOBANK
Cifras
de
Biobank
50,000
participantes
90
estudios
realizados
10,000
VOLUMEN 6, OTOÑO 2016
Gracias por su participación en Partners
Biobank.
La misión de Partners Biobank es ayudar a que los investigadores comprendan
cómo los genes, el estilo de vida y el medio ambiente afectan la salud de
las personas. Gracias a la participación de casi cincuenta mil pacientes en
Massachusetts General Hospital, Brigham and Women’s Hospital, Spaulding
Rehabilitation Network, y McLean Hospital, Biobank ahora respalda a más de 90
investigadores que estudian distintos tipos de enfermedades y afecciones, incluidas
las enfermedades cardíacas, diabetes, trastornos psiquiátricos, asma, cáncer y más.
Actualmente, se encuentran en progreso distintos planes para ampliar nuestro
Panel Asesor de la Comunidad (Community Advisory Panel, CAP), introducir el
consentimiento electrónico en Newton-Wellesley Hospital, North Shore Medical
Center y Faulkner Hospital, y establecer infraestructura para tomar muestras de
sangre en todos los sitios de flebotomía afiliados con Partners HealthCare.
Su participación en Biobank es un pilar fundamental en la investigación que puede ayudarnos a que
comprendamos mejor, tratemos e incluso prevengamos las enfermedades que podrían afectar su salud y la
salud de futuras generaciones. Le volvemos a agradecer su participación.
En esta edición:
• Una descripción de la participación de Biobank en la red eMERGE
• D
etalles sobre los descubrimientos recientes que podrían llevar a descubrir nuevas terapias
para la artritis reumatoide
• Resúmenes breves de algunos estudios que están utilizando muestras y datos de Biobank
La red eMERGE avanza la investigación genética
Partners Biobank obtuvo recientemente una beca del National Institute of Health para unirse a la red eMERGE
(Registros Médicos Electrónicos y Genómica), un consorcio de investigación patrocinado por el National Human
Genome Research Institute. El objetivo del consorcio es combinar el poder de la información genética de los
bancos biológicos del país con datos recolectados de distintos registros médicos electrónicos (EMR). En conjunto,
estos datos pueden brindar información invaluable, que se puede utilizar para comprender la manera en la que
los factores ambientales y genéticos influencian la salud de las personas y contribuyen a la enfermedad.
Partners Biobank tiene tres grandes objetivos como parte de su participación en la red eMERGE:
Examinar la causa genética de las enfermedades comunes: estudiar la asociación de los cambios en el ADN de
una persona (conocidos como variantes genéticas) con riesgo de afecciones cardíacas, psiquiátricas e inmunitarias.
muestras
con genotipos
530,000
muestras
almacenadas
Estudiar los efectos de las variantes genéticas en la salud: buscar las nuevas variantes genéticas en un
conjunto de genes para ver qué tan frecuentemente podemos observar estas variantes en la población general, y
aprender cómo un cambio en un solo gen puede impactar la salud de una persona de diferentes maneras.
Comprender cómo dar los resultados a los participantes de Biobank puede influenciar su atención médica:
Estudiar los cambios que los médicos realizan en el
cuidado clínico de sus pacientes basado en los resultados
de información genética y su efecto en las remisiones
médicas, pruebas de laboratorio recomendadas, cambios
de prescripciones recetadas, costos médicos, y la
cantidad de familiares a los que se les hace una detección
y tratamiento según la información genética obtenida.
Esperamos que nuestra participación en la red
eMERGE nos brinde las herramientas que necesitamos
para mejorar la evaluación de riesgo genético y
para crear nuevas estrategias, con el fin de prevenir
enfermedades, y realizar diagnósticos y tratamientos.
Al combinar Registros Médicos Electrónicos y datos
genómicos, Partners Biobank está preparado para
avanzar en la investigación genética y en los objetivos
de la medicina personalizada.
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Utilizar los genes para
predecir el riesgo
de padecer artritis
reumatoide
La artritis reumatoide (Rheumatoid Arthritis, AR) es una
enfermedad autoinmunitaria que puede causar inflamación
en las articulaciones y en otros órganos del cuerpo. Según los
Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC),
se estima que esta enfermedad debilitante afectará a 1.5 millones
de adultos en los Estados Unidos. Los tratamientos para la AR
han evolucionado en las últimas décadas, pero aún queda mucho
por progresar. La investigación actual busca comprender por
qué algunas personas están predispuestas a desarrollar esta
enfermedad y utilizar esta información para recetar tratamientos
más específicos.
Los Dres. I-Cheng Ho (foto de arriba) y Hui-Hsin Chang de
Brigham and Women’s Hospital publicaron recientemente un
ensayo en Arthritis & Rheumatology que trata esta área de
investigación. Al utilizar muestras de Partners Biobank, los
doctores Ho y Chang investigaron la relación que existe entre una
variación en un gen y el riesgo de desarrollar AR. La variación, o
polimorfismo, ocurrió en un gen que se codifica para la enzima
(PTPN22), que tiene una función en la activación de las células
inmunitarias. La variación en este gen para la enzima PTPN22
causa un incremento en la actividad de las células inmunitarias,
que puede causar la inflamación característica de la AR.
Las muestras que se utilizaron en este proyecto de investigación
se encontraron a través de Partners Biobank. Los participantes
que tenían una copia de la variante del gen no presentaron
síntomas de AR. Aún así, sus muestras presentaron niveles más
altos en la respuesta inmunitaria cuando se las comparó con las
muestras que no contenían la variación. Esto demuestra que el
polimorfismo puede ser un factor predictivo para el desarrollo de
la AR. Tener las muestras en el Biobank fue una parte importante
del éxito de esta investigación. Según los Dres. Ho y Chang, la
frecuencia con la que ocurre este polimorfismo es baja, lo que
dificulta encontrar muestras suficientes para estudiar. El acceso
a la información genética de los pacientes mediante las muestras
de Biobank hizo que este estudio fuera posible.
El polimorfismo presente en PTPN22 también está asociado con
el alto riesgo de desarrollar otros trastornos autoinmunitarios,
incluido el lupus y la diabetes tipo 1, aun cuando las
características de estas enfermedades son bastante diferentes.
Comprender la forma en la que esta variación genética cumple
una función en el desarrollo de enfermedades autoinmunitarias
tiene el potencial de permitir un monitoreo de los pacientes con
alto riesgo y una intervención temprana.
Los tratamientos actuales para la AR incluyen el fármaco
metotrexato y agentes biológicos. Desafortunadamente,
no es posible predecir qué tratamientos podrían brindarle
la mejor respuesta a cada individuo. Los pacientes pueden
presentar distintos resultados con el mismo fármaco. En sus
investigaciones futuras, los Dres. Ho y Chang esperan identificar
los biomarcadores que podrían permitir tratamientos más
específicos y personalizados que aumenten la probabilidad de
tener resultados positivos para los pacientes.
Estudios de investigación recientes: Distribuimos muestras e información a más de
85 estudios, incluidos los tres que se presentan a continuación. Para obtener más información, visite
https://biobank.partners.org/research-initiatives.
El estudio de Cohorte de mamografía en Boston (Boston Mammography Cohort
Study), Rulla Tamimi, MSc, ScD, Departamento de Medicina en BWH y Erica Warner, MPH,
ScD, Unidad de Epidemiología Clínica y Traslacional en MGH: el propósito del cohorte de
mamografía en Boston es identificar indicadores genéticos y ambientales de la densidad
mamaria y el riesgo de padecer cáncer de mama en un cohorte con diversidad étnica de
mujeres. El cohorte está formado por mujeres que se hicieron detecciones rutinarias de
cáncer de mama en Brigham and Women’s o en Massachusetts General Hospitals.
Impacto en la salud de la genética en la diabetes tipo 2 y en sus
complicaciones, James Meigs, MD, División de Medicina Interna General en
MGH: los estudios genéticos recientes han identificado cientos de variantes comunes
asociadas con la diabetes tipo 2 (T2D). El Dr. Meigs está utilizando muestras de Biobank
para probar la hipótesis de que las variantes genéticas aumentan el riesgo de padecer
T2D, o asociadas con medidas de glucemia en sangre, también aumentan el riesgo de
padecer T2D y de tener complicaciones por esta enfermedad. El estudio evaluará la
traducción de los descubrimientos genéticos en aplicaciones clínicas y de salud pública
para mejorar la atención y los resultados de los pacientes que padecen diabetes tipo 2.
Restauración del sistema inmunitario después de las lesiones causadas
por radiación, James Lederer, PhD, Departamento de Cirugía en BWH: el Dr.
James Lederer está investigando las terapias potenciales para personas que saldrían
lesionadas en un evento radionuclear, como una explosión nuclear. Existen opciones de
tratamiento limitadas para proteger a la cantidad potencialmente alta de personas que
podrían salir heridas en caso de que ocurra dicho evento. El Dr. Lederer está utilizando
muestras de Partners Biobank para investigar las distintas maneras de restaurar la
función del sistema inmunitario después de la exposición a la radiación, o a la radiación
combinada con una lesión traumática (como quemaduras o infecciones).
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