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BOLETÍN INFORMATIVO DE PARTNERS BIOBANK
VO LU M E N 4 , V E R A N O D E 2 01 5
¡GRACIAS POR PARTIC I PAR EN EL PROYECTO PARTNERS BIOBANK!
Su contribución le ha convertido en un socio valioso en la investigación en
Brigham and Women’s Hospital (BWH) y Massachusetts General Hospital (MGH)
complace presentarle la edición
¡Gracias! Nos
más reciente de nuestro boletín
informativo Partners Biobank creado para los participantes
en el proyecto Biobank. Biobank es una colección de
muestras y datos de pacientes en Brigham and Women’s
Hospital y Massachusetts General Hospital que se utilizan
para investigación. Ha sido un año de mucho trabajo y
entusiasmo para el proyecto.
Biobank acaba de alcanzar un objetivo significativo:
25,000 pacientes aprobados. Crecemos más rápido que
nunca y esperamos expandirnos a 75,000 participantes
para el año 2018. Biobank es un recurso determinante para
los investigadores que estudian una amplia variedad de
condiciones médicas desde trastornos psiquiátricos hasta
enfermedades cardíacas y la diabetes. Ninguna de estas sería
posible sin la ayuda de participantes como usted.
Desde nuestro último boletín informativo, estamos
entusiasmados de anunciar que hemos celebrado
la primera reunión de nuestro Panel de Asesores
Comunitarios recién formado.
En esta edición:
• Infórmese sobre el Panel de Asesores Comunitarios.
• Conozca qué sucede con sus muestras de sangre una vez
llegan a nuestro laboratorio.
• Familiarícese con la investigación que se hace con las
muestras de Biobank.
• Descubra qué podría traer el futuro para la investigación.
Visite nuestro sitio web para obtener más
información sobre Biobank www.partners.org/
Biobank
Determinación de 25,000 participantes de Biobank
El
siguiente gran proyecto para
Biobank es determinar el
genotipo de 10,000 muestras de
ADN para finales del 2015 y un total
de 25,000 a 50,000 muestras
durante los siguientes 2 a 3 años. La
determinación del genotipo es el
proceso de detectar qué variantes
de genes tiene una persona. Estos
datos, generados al analizar el ADN
almacenado de los participantes
en el Biobank, proporcionará a los
investigadores información valiosa
para comprender más la influencia
de los genes en la salud. El proyecto
llevará a una mejor comprensión de los
trayectos de la enfermedad humana
y nos permitirá desarrollar un mejor
diagnóstico y terapia dirigida para
WWW.PARTNERS.ORG/BIOBANK
futuras generaciones.
El proyecto de determinación
del genotipo creará una enorme
cantidad de datos genéticos útiles.
Con estos datos, los investigadores
de BWH y MGH podrán comparar más
de 1.6 millones de marcadores de
genes en todo el genoma humano.
Los investigadores podrán estudiar
los genes que ya se han asociado
con la enfermedad y examinarán a
profundidad los marcadores que no se
comprenden bien. Los investigadores
pueden descubrir vínculos genéticos
a enfermedades más rápidamente
al analizar estos datos en lugar de
tener que realizar ellos mismos la
determinación de genotipo.
El proyecto demuestra el gran
impacto que los pacientes tienen
y continúen teniendo en Partners
Biobank. Cuando se le preguntó sobre
esta participación de pacientes, el
Dr. Scott Weiss, investigador principal
de Partners Biobank indicó, “Creo que
(Continúa en la siguiente página)
[email protected]
617.525.6700
en un nivel muy alto, la mayoría
de participantes de Biobank están
interesados en la investigación.
Están interesados en ayudar a los
investigadores a curar enfermedades y
participar en la búsqueda que ayuda a
resolver problemas médicos y ayuda a
otros pacientes”.
Esta misión de la determinación
del genotipo presionará la frontera
del descubrimiento aún más mientras
incrementa el valor del proyecto a
cualquier investigador de Partners
usando estas muestras. Identificar
las diferencias en los marcadores
genéticos de las personas acelerará la
comprensión de cómo la enfermedad
se manifiesta en diferentes personas.
Con la ayuda de todas las personas que
se han unido a Biobank, Partners abre
el paso para grandes avances en el
campo de la medicina personalizada.
Procesamiento de sus muestras para investigación
En
una construcción de ladrillos cerca del centro de
Kendall Square en Cambridge, más de 300,000
muestras esperan pacientemente su turno de ser analizadas
por un investigador de Partners. Se conservan a
112° Fahrenheit bajo cero en anaqueles de congeladores
industriales. Estas miles de muestras son las muestras
biológicas recolectadas de pacientes de Partners Biobank y
se almacenan para uso de los investigadores médicos.
Después de que se extraen tres tubos de sangre de cada
participante de Biobank, se transportan inmediatamente
al laboratorio de procesamiento central. El tiempo es
determinante cuando se trata con muestras de sangre
fresca; los procesos bioquímicos pueden reducir mucho
las proteínas en la sangre que son esenciales para muchas
investigaciones. El laboratorio recibe e incluye en el
inventario las muestras de sangre y luego un técnico separa
los tres componentes que Biobank almacenará: el plasma, el
suero y la célula mononuclear de cultivo.
La célula mononuclear de cultivo contiene el oro
genético. Está compuesto de todos los glóbulos blancos
que contienen las copias de nosotros en nuestra forma más
simple: Acido desoxirribonucleico (Deoxyribonucleic Acid,
ADN). Se ha determinado que las pequeñas diferencias en
una secuencia de ADN de una persona tienen consecuencias
significativas. La comunidad médica ya ha aprendido
bastante sobre las correlaciones entre el ADN y las
condiciones médicas, pero hay mucho más por aprender.
Partners Biobank es un esfuerzo por descubrir más sobre las
bases genéticas de la enfermedad.
El resto de los
componentes de
toda la sangre son
el plasma y el suero.
Se usan en estudios
que observan
los marcadores
WWW.PARTNERS.ORG/BIOBANK
de proteínas en la sangre. Se ha determinado que se
correlacionan con el desarrollo de enfermedades, y con
frecuencia pueden indicar que una enfermedad está en
proceso antes de que aparezca cualquier síntoma.
Un equipo de técnicos de laboratorio divide pequeñas
cantidades de plasma, suero o células mononucleares para
cultivo en frascos separados. Los frascos se dividen en dos
juegos idénticos y se almacenan en congeladores separados
para crear redundancia (una manera sencilla de garantizar
la calidad duradera de las muestras si una falla de energía
u otro evento imprevisto comprometiera un juego de
muestras).
Regularmente, los frascos de las células mononucleares
para cultivo pasan por una máquina para extraer el ADN
y eliminar cualquier otro contaminante rezagado en el
agua. Los frascos están organizados en cajas y mapeados
digitalmente en su bandeja y congelador correspondiente.
Los frascos están etiquetados con una identificación de la
muestra generada por un software y una identificación del
sujeto del estudio para
ayudar a mantener la
privacidad del paciente.
Luego, se colocan en
congeladores en donde
permanecen hasta que
un investigador los
utiliza.
[email protected]
617.525.6700
El análisis de las muestras de Biobank lleva a un ensayo clínico
Sagar Nigwekar, MD, MMSc,
un nefrólogo certificado por la
junta en Massachusetts General
Hospital, está usando Partners
Biobank para estudiar una
enfermedad devastadora llamada
calcifilaxia. Aunque usualmente
se observa en pacientes con
deficiencia renal, la condición
también puede ocurrir en
pacientes sin enfermedad renal.
La calcifilaxia es ocasionada por
una acumulación de calcio en los
Dr. Sagar Nigwekar
vasos sanguíneos que suministran
sangre al tejido de la piel. Esto ocasiona la formación de lesiones
púrpura o negras de tejido de piel muerta que se convierten en un
peligro para la vida cuando se infectan.
Al trabajar en colaboración con el Dr. Nigwekar, Partners
Biobank se ha convertido en el depósito de muestras de sangre
más grande del mundo para esta rara condición. La enfermedad
ocurre en solo aproximadamente el 1% de pacientes en diálisis
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud, las
enfermedades psiquiátricas juntas comprenden la causa más
grande de la discapacidad humana a nivel mundial. El Dr. Smoller
y sus colegas están usando las muestras para estudios que están
investigando la genética de los trastornos psiquiátricos complicados
como el autismo y la depresión. El objetivo de estos estudios
no solo es identificar los marcadores genéticos asociados con
las enfermedades psiquiátricas, sino usar dichos hallazgos para
comprender mejor la biología detrás de la enfermedad psiquiátrica y
poder desarrollar más tratamientos objetivo.
La Enfermedad inflamatoria intestinal (Inflammatory Bowel
Disease, IBD) constituye una inflamación crónica de todo o parte
del tracto digestivo. Muchos pacientes con IBD requieren fuertes
medicamentos y cirugías que cambian la vida para manejar los
estallidos impredecibles de su enfermedad. El estudio de IBD,
dirigido por el Dr. Friedman y el Dr. Korzenik, está colaborando con
Partners Biobank a establecer un registro de los pacientes con IBD
que se usará para una investigación futura para ayudar a determinar
cómo los genes y otros factores contribuyen al IBD.
La fibrosis pulmonar idiopática (Idiopathic Pulmonary
Fibrosis, IPF) es un trastorno pulmonar crónico con un
diagnóstico muy malo y sin tratamiento conocido.
La identificación temprana de la enfermedad puede
permitir entender mejor sus causas fundamentales
y los posibles tratamientos. El Dr. Patel (MGH) y su
equipo están buscando indicadores sanguíneos que
identificarían a las personas que se encuentran en
riesgo de desarrollar IPF.
crónica y en pacientes sin enfermedad renal, su incidencia es
solo de aproximadamente 1 en 100,000. Debido a la rareza
de la enfermedad y el hecho de que se comprende muy poco
sobre las causas subyacentes de la enfermedad, las compañías
farmacéuticas han estado renuentes a dedicarle recursos. Sin
embargo, en MGH, el análisis prometedor preliminar de las
muestras de sangre ha dado lugar a un ensayo clínico aleatorio
que empezó en enero de 2015. El ensayo se enfoca en determinar
si el suplemento de vitamina K puede ayudar a evitar y tratar la
calcifilaxia. La vitamina K es importante para inhibir la calcificación
en los vasos sanguíneos, pero los efectos del suplemento de
vitamina K en pacientes con calcifilaxia son desconocidos. Conocer
sobre la biología de esta enfermedad también puede aclarar las
calcificaciones en los vasos sanguíneos del corazón, cerebro y otras
partes del cuerpo.
“Existen muchas sutilezas en la manera en la que la formación
genética de un paciente dictará la respuesta al tratamiento”,
dijo el Dr. Nigwekar. “Biobank jugará un papel muy importante
en ayudarnos a comprender la biología de las enfermedades,
desarrollar tratamientos y supervisar los resultados”.
Unas cuantas
iniciativas de
investigación
usando las
muestras
de Biobank
La artritis reumatoide (Rheumatoid Arthritis, RA)
es una enfermedad inflamatoria crónica autoinmune
que ocasiona hinchazón dolorosa cuando el sistema
inmunológico ataca los tejidos del cuerpo. El Dr. Liao
(BWH) está usando las muestras para determinar la
relación entre RA y la enfermedad de la arteria
coronaria (coronary artery disease, CAD).
Un aneurisma cerebral es un punto débil o delgado en un vaso sanguíneo que se infla, se llena con sangre y ocasiona hinchazón. Esta
hinchazón puede presionar un nervio o tejido cercano, ocasionar fuga o drenaje, lo cual permite que la sangre se derrame hacia los tejidos
cercanos (hemorragia). La formación de los aneurismas está influenciada por factores genéticos y del medio ambiente. El Dr. Du (BWH) está
tratando de determinar los cambios genéticos y las razones biológicas que predicen la formación y crecimiento de aneurismas para generar
finalmente nuevas estrategias para diagnosticar, prevenir y tratar con efectividad la formación y ruptura de aneurismas.
Estadísticas de reclutamiento de Partners HealthCare Biobank
Edad
Sexo
134
0-18
31-40
3646
41-50
5752
51-60
6840
61-70
4711
71-80
Femenino
58%
Masculino
42%
1000
2000
Asian
Asiático
590
Hispanic
Hispano
1173
1529
Black
Negro
23413
White
Blanco
1826
0
1295
Other
Otro
2338
2753
18-30
81+
Demografía
3000
4000
5000
6000
7000
8000
0
Participantes
Participants
WWW.PARTNERS.ORG/BIOBANK
5000
10000
15000
Participantes
Participants
[email protected]
617.525.6700
20000
25000
Se establece un Panel de Asesores Comunitarios de Partners Biobank
Partners
Biobank
estableció
recientemente un Panel de Asesores
Comunitarios (Community Advisory
Panel, CAP) para garantizar que
la voz de nuestra comunidad de
pacientes informa directamente el
futuro de Biobank. El CAP se reúne
una vez al mes para enfocarse en
las preguntas relacionadas con la
política, operaciones y comunicación
de Biobank. El propósito del CAP es
garantizar que los pacientes jueguen un
papel en la administración de Biobank,
y que la perspectiva del paciente se
incluya en cada decisión clave.
El CAP tiene actualmente seis
miembros, todos los pacientes en MGH
y BWH. Cada persona proporciona una
perspectiva y antecedentes únicos a
Biobank.
Los temas que el CAP discutirá el
próximo año incluyen:
• Política y proceso con relación a
la devolución de los resultados de la
investigación cuando se descubren
hallazgos que pueden dar lugar a
acciones médicas.
• Operaciones y proceso para facilitar
la extracción de sangre, especialmente
para personas que otorgan
consentimientos electrónicos.
• Formas para mejorar el lenguaje
en nuestro sitio web, folletos y otros
documentos.
• Desarrollo de un plan para propiciar
el involucramiento continuo de los
participantes.
El CAP ya ha celebrado tres
reuniones. Una reunión se enfocó en el
desarrollo de este boletín informativo
e inició la definición de un plan para
sostener y propiciar de mejor manera
el involucramiento de participantes.
Una idea que propuso el CAP es
incrementar el número de boletines
informativos que producimos, de
un boletín informativo anual a dos
boletines informativos anuales. La
tercera reunión se enfocó en nuestro
proceso de consentimiento electrónico
y formas para mejorarlo. Después de
solo tres reuniones, está claro que el
CAP se ha convertido en un recurso
valioso para impulsar la dirección de
Biobank y ayudarnos a acelerar el ritmo
del descubrimiento médico.
UNA HISTORIA DE PARTNERS HEALTHCARE BIOBANK
Nuestros genes, nuestra salud, nuestra
comunidad (OurGenes) se lanza como
un estudio de colaboración con el
Depósito biológico
El reclutamiento aumenta a más
de 1,000 pacientes al mes
PBMD y OurGenes se
fusionan en un solo
programa
Las inscripciones
alcanzan 1,000
Biobank recibe
financiamiento y es
llamada Partners
Biorepository for
Medical Discovery
(PBMD)
2008
2009
2010
2011
2012
Agradecemos sus sugerencias o comentarios
sobre nuestro sitio web y boletín informativo.
No dude en comunicarse con nosotros.
WWW.PARTNERS.ORG/BIOBANK
Biobank ahora recibe
el nombre de ‘Partners
HealthCare Biobank’
Las primeras
muestras se
distribuyen para
investigación
El primer paciente
otorga el
consentimiento
[email protected]
Se establece un Panel de
Asesores Comunitarios
El consentimiento
electrónico está activo
2013
2014
2015
¿Tiene alguna pregunta o comentario?
Comuníquese con nosotros al llamar al:
(617) 525 - 6700
-O-
[email protected]
617.525.6700