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Ser una persona en riesgo
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Ser una persona en riesgo de padecer la enfermedad de Huntington puede afectar
profundamente la vida de un joven. Esta sección trata de las preocupaciones que experimentan
los jóvenes al ser personas en riesgo e intenta proporcionar consejo y ayuda sobre cómo
sobreponerse a dichas preocupaciones. Pero lo primero que vamos a hacer es comentar lo que
significa ser una persona en riesgo.
¿Qué significa ser una persona “en riesgo”?
Básicamente, estar “en riesgo” significa que
una persona tiene probabilidad de heredar la
enfermedad de un progenitor afectado. Esto
sucede porque la Enfermedad de Huntington
es una enfermedad genética, de manera que
cualquier persona que tenga un progenitor con
la Enfermedad de Huntington está en riesgo de
heredar la enfermedad. Las únicas excepciones
son aquellas personas nacidas mediante
procesos como el Diagnóstico Genético
Preimplantacional y otros procesos explicados
en la sección tener hijos.
¿Cómo son las personas
que están en riesgo?
La Enfermedad de Huntington es hereditariaesto significa que puede ser transmitida de
padres a hijos a través de los genes de nuestro
ADN. Recibimos los genes de nuestros padrespor eso podemos tener el pelo rubio como
nuestro padre o los ojos marrones como
nuestra madre. Tenemos miles de genes y
todos ellos están divididos en diferentes
segmentos dentro de nuestro ADN. Estos
segmentos son conocidos como cromosomas y
tenemos 23 pares de cromosomas en total. La
razón por la cual tenemos “pares” de
cromosomas es porque heredamos uno de
cada progenitor. Para tu información, el gen
que causa la Enfermedad de Huntington fue
descubierto en el cromosoma número 4 por
investigadores de todo el mundo en 1993.
Debido a que heredamos cromosomas de cada
uno de nuestros progenitores, terminamos con dos copias de cada gen en nuestro ADN- una
de nuestra madre y otra de nuestro padre. Los investigadores descubrieron que la razón por la
cual la gente desarrolla la Enfermedad de Huntington es debido a un gen, en el cromosoma 4,
que es más largo de lo que debería ser. El que este gen sea más largo de lo que debiera ser,
significa que posiblemente cause los síntomas de la Enfermedad de Huntington. Así que el gen
puede describirse como “expandido”. Normalmente una persona con la Enfermedad de
Huntington heredará el gen expandido o el gen normal de ese progenitor- y un gen normal del
otro progenitor. Por eso hay una probabilidad del 50/50 (50% de riesgo) de heredar la
Enfermedad de Huntington. Si una persona hereda el gen expandido o el gen normal es
totalmente arbitrario, y por eso puede que oigas que la gente compara el riesgo de tener la
Enfermedad de Huntington con lanzar una moneda al aire.
Transmitir el gen
Desgraciadamente si alguien sí hereda el gen que causa la Enfermedad de Huntington,
entonces hay un riesgo de transmitir el gen a los hijos que pueda tener. Esta es la mayor
preocupación para muchas personas en riesgo, por razones obvias. Para una explicación más
detallada de cómo están en riesgo, os recomiendo una visita a nuestra sección el gen de la
enfermedad de Huntington; puede que también te resulte útil la sección tener hijos.
Probabilidad del 50/50
Los jóvenes con un 50% de riesgo tienen
diferente tipo de preocupaciones relativas con
la enfermedad de Huntington. Un sentimiento
frecuente entre las personas en riesgo es que,
aunque ellos sepan que, cientícamente el
riesgo es del 50%, la sensación no es esa.
Mucha gente está convencida de haber
heredado el gen que causa la enfermedad de
Huntington.
“No importa cuántas veces me digan
que existe un equilibrio perfecto de
heredar un gen u otro, pero para mí, el
cincuenta por ciento, ¡parece mayor de
lo que debería ser! Quiero decir que el
50% de posibilidades de tener el gen (expandido) supera al 50% de posibilidades
de no tenerlo- al menos parece mayor en mi mente. Mi profesora de matemáticas
me mataría por decir eso puesto que lógicamente no tiene ningún sentido.” Luke
Es muy frecuente y comprensible sentirse así. El ser una persona con 50% de riesgo, hace que
la persona se preocupe y tiende a sentir que la probabilidad de riesgo del 50% sea aún mayor ,
y la mente tiende a enfocarse sobre el aspecto preocupante de ese 50% de riesgo, sin tener en
cuenta que también hay un 50% de no tenerla.
De todos modos, sentir que la probabilidad del 50% de tener la enfermedad supera al 50% de
no tenerla, tampoco es malo pues algunas personas prefieren pensar y vivir como si fueran a
desarrollar la Enfermedad de Huntington en algún momento de sus vidas. La gente lo ve como
un buen modo de afrontar la enfermedad - se ponen en lo peor y esperan que venga lo mejor- y
también puede verse como un buen enfoque para vivir la vida porque a veces puede animar a
las personas a aprovechar más su tiempo.
“Aunque estoy en riesgo, siempre he vivido como si fuera portadora del gen
expandido, y ya había planeado todo lo que tenía que hacer en mi vida antes de
los 40, porque asumía que después de ese momento desarrollaría la enfermedad”
Paula (con resultado negativo)
Riesgo del 50/50: Hermanos- “Uno de nosotros debe
tenerlo”
Un sentimiento muy frecuente entre hermanos en riesgo de padecer la Enfermedad de
Huntington es que uno de ellos debe tenerla – como si fuera una ruleta rusa. Pero eso no es así
para nada: cada persona tiene una posibilidad del 50% de heredar la Enfermedad de
Huntington con independencia de lo que les ocurra a sus hermanos. Por ejemplo, si hay 10
hermanos en una familia, en la que todos ellos tienen un 50% de posibilidades de heredar la
enfermedad, no significa que 5 de ellos deban tener el gen expandido de la Enfermedad de
Huntington- la ciencia no funciona así. Cada individuo tiene su 50% de posibilidades de riesgo,
no se puede predecir cuántos hermanos de esos 10 han heredado el gen expandido o no.
Para algunos, este tema es una mala interpretación del hecho científico de ser una persona con
un 50%, pero para otros es más como si su mente les estuviera engañando. Muchos jóvenes
que saben y entienden que cada individuo tiene su propio riesgo del 50%, no dejan de pensar
que el riesgo de los hermanos debe de estar relacionado.
Por ejemplo, en una familia con un hermano y una hermana en riesgo, si el hermano decide
hacerse la prueba y recibe un resultado negativo (lo cual significa que no tendrá la Enfermedad
de Huntington) la hermana puede empezar a pensar que ella sí debe de haberla heredado.
Tal y como hemos dicho anteriormente, esto no es así, por lo que es muy importante recordar
que cada persona tiene una probabilidad del 50% independiente de sus hermanos.
“Te pareces a tu…”
Otra preocupación frecuente entre la gente
joven en riesgo, es que compartan las mismas
características que su familiar (normalmente el
padre o la madre o abuelo o abuela) que tiene
la Enfermedad de Huntington. Esto se debe a
que la enfermedad es genética y la gente
siente, por ejemplo, que si tienen el mismo
color de pelo, color de ojos o rasgos que su
familiar afectado, entonces ellos pueden haber
heredado también el gen de la Enfermedad de
Huntington.
“Mi madre tiene la Enfermedad de
Huntington y la gente solía decir cuánto
me parecía a ella y que yo tenía el pelo
de mi madre. Yo solía sonreír pero por dentro me preocupaba porque, a pesar de
todo lo que la quería, ¡no quería heredarlo todo de ella!” Tiffany
Afortunadamente, la genética no funciona así. Básicamente, cada gen se transmite por
separado. Alguien en riesgo podría ser, sonar y comportarse exactamente igual que su familiar
afectado – pero no importa: las probabilidades de haber heredado el gen que causa la
Enfermedad de Huntington siguen siendo del 50/50.
El “guión” familiar
Algunos jóvenes viven en una familia donde puede parecer que haya una pauta sobre cómo se
hereda el gen. Por ejemplo, puede darse el caso de que en las últimas generaciones, en una
familia en particular, sólo las mujeres hayan heredado la enfermedad, o los hermanos mayores,
etc. Esto puede llevar a alguien a pensar que la pauta seguramente continuará exactamente
igual en su generación.
“Estoy asustada porque parece que en mi familia siempre hereda la Enfermedad
de Huntington el hermano menor. Mi madre era la menor de sus hermanos, y
también mi abuelo. Estoy asustada porque yo soy la hermana menor de mi
generación y podría tenerla también” Leanne
Se trata de una conclusión comprensible y preocupante para una joven, pero no es verdad en
absoluto. Ninguna familia tiene una “pauta” o “guión” de cómo se hereda la Enfermedad de
Huntington. Es sólo una coincidencia que haya ocurrido así. Recordad que cada individuo tiene
un riesgo del 50% -las pautas familiares no tienen en absoluto ninguna influencia.
El análisis predictivo
Otro tema preocupante para las persoans a riesgo es la decisión de hacerse el análisis o no.
Desde 1993, las personas en riesgo de la Enfermedad de Huntington pueden hacerse un
análisis para ver si tienen el gen expandido que causa la Enfermedad de Huntington.
La decisión de hacerse el análisis genético ha de tomarla únicamente la persona en riesgo.
Pero tomar la decisión a menudo no es fácil. Sólo un 5% de las personas en riesgo deciden
hacerse el análisis. La mayoría no quiere hacerse el análisis o están indecisos.
El pasarse el tiempo pensando si hacerse el análisis o no genera mucha tensión y
preocupaciones en las personas en riesgo. Algunos se preocupan sobre si hacerse el análisis, o
cuando es el momento idóneo para hacerlo, cómo reaccionarían, cómo se tomaría la familia la
noticia y si se les discriminaría si decidieran hacerse el análisis.
“Llevo años que sé que soy una persona en riesgo y me cuesta mucho decidirme
si hacerme el análisis o no. Es una elección muy difícil de tomar y parece que hay
tanto que considerar a la hora de hacerlo. Me produce muchas preocupaciones
además de la que siento por estar en riesgo.” Jacob
Hay muchos temas relacionados con el análisis. Si quieres saber más, dirígete a la sección
análisis genético.
A la caza de los síntomas
Tal vez la mayor preocupación y la más frecuente de las personas en riesgo se traduce en “la
caza de los síntomas”. Esto se refiere a cuando las personas en riesgo de la Enfermedad de
Huntington se dan cuenta de que están buscando síntomas de la enfermedad en ellos mismos.
Normalmente esto ocurre cuando te tropiezas o te caes, o cuando eres torpe o se te cae algo.
Enseguida piensas que esto pueda ser debido a los movimientos anormales relacionados con
la Enfermedad de Huntington. Las personas en riesgo han visto a su(s) familiar(es) con la
Enfermedad de Huntington cuando se le caían las cosas, o rompían objetos o perdían el
equilibrio. Por eso, cuando ellos mismos tropiezan o rompen algo, es difícil para ellos no pensar
sobre el parecido de las dos situaciones.
“Cada vez que se me caía una taza o
que mis dedos se movían al volante o
que tropezaba con un escalón, pensaba
“Oh, Dios mío, son los primeros
síntomas de la Enfermedad de
Huntington”. Nunca se me ocurría
pensar: “Hoy tengo un mal día” o “Ese
escalón estaba en medio”, era un caso
clásico de caza de síntomas y era una
preocupación bastante habitual en mí”.
Naomi
Casi todo el mundo en riesgo caza síntomas –
incluso algunas personas con resultado
genético negativo, lo cual quiere decir que no
tendrán la Enfermedad de Huntington, lo hacen. Una vez más es nuestra mente la que nos crea
más preocupaciones de las necesarias.
“Solía cazar síntomas todo el tiempo y terminé preocupándome mucho. Pero ahora
ya estoy cansado de preocuparme de algo sobre lo que no tengo control. Supongo
que no puedo decir si tengo síntomas o no, así que me digo “¿por qué preocuparte
por ello?” Jeff
Puede ser muy difícil evitar la preocupación de cazar síntomas, pero puede que te ayude
pensar como Jeff sobre cazar síntomas. El cazar síntomas puede estar presente en algunos
momentos de la vida y no en otros, y tu estado de ánimo puede jugar un papel importante en
cómo sobrellevarlo. Si eres capaz de hacer caso omiso o reírte de los tropiezos, caídas,
accidentes o roturas, entonces pasarás mucho menos tiempo preocupándote por ello.
De esto se trata: la mayoría de las personas que están empezando a tener síntomas de la
Enfermedad de Huntington no son conscientes de sus movimientos o su falta de equilibro
porque la enfermedad causa pérdida de percepción. Así que si tú te estás preocupando por
desarrollar síntomas, eso significa que es muy poco probable que lo estés haciendo en
realidad.
Ser una persona en riesgo: El impacto en la vida
Ser una persona en riesgo y la preocupación asociada a ello, puede tener un gran impacto en la
vida de una persona tanto a nivel educativo, como profesional o en sus relaciones. Si has visto
el vídeo anterior, habrás escuchado a Rápale hablar sobre cómo el ser una persona en riesgo
le “bloquea” profesionalmente. Raphael no especifica si es debido a sus sentimientos o a sus
preocupaciones por estar en riesgo, o por lo que piensen los que trabajan con él, pero este es
un sentimiento frecuente de las personas en riesgo.
“Siento que no tengo tiempo de conseguir tener una carrera, siento como que
tengo que conseguirlo todo rápidamente antes de hacerme mayor y tal vez
ponerme enferma. Pero luego termino sintiendo que no puedo alcanzar mis metas
en ese espacio de tiempo y ¿qué sentido tiene?” Emma
Otro aspecto que Raphael destaca es que él no quiere “malgastar su tiempo” porque puede
que esté enfermo cuando sea mayor. Este es otro ejemplo clásico del impacto que tiene el ser
una perona en riesgo en la manera en que la gente piensa y planea sus vidas. Es bastante
normal observar ese sentimiento de estar “malgastando el tiempo” en las personas en riesgo y
suelen tener esa sensación con respecto a sus propias vidas. Algunos pueden sentir que están
malgastando su tiempo haciendo el trabajo que hacen actualmente o el curso de la universidad
al que están asistiendo. Cualquier persona puede sentirse así, pero ser una persona en riesgo
puede hacer que parezca vital no malgastar tiempo y, en consecuencia, la gente tiende a
pensarse más las decisiones que toman en su vida.
“Estaba trabajando en un trabajo que era totalmente aburrido, lo odiaba. Solía
mirar el reloj de la oficina y pensaba “Estoy malgastando mi vida aquí, puedo
ponerme enfermo y estaré aquí atascado en este lugar.” George
El impacto que tiene el ser una persona en riesgo sobre la vida de la gente puede ser muy difícil
de sobrellevar. Pero el impacto, aunque difícil, no tiene por qué ser negativo. En lugar de
permitir que el hecho de ser una persona en riesgo te reprima o te deprima, puedes usarlo para
animarte a alcanzar lo que tú desees conseguir en la vida, sea lo que sea.
“Realmente no me gustaba el trabajo que tenía; me decía a mí mismo que
necesitaba cambiar las cosas. Así que empecé un curso que me interesaba.
Finalmente dejé mi trabajo, me licencié, viajé por toda Norteamérica durante unos
meses, volví a casa y empecé un nuevo trabajo en el que estoy más contento.
Siento que ahora estoy viviendo como quiero vivir y no miro el reloj de la oficina
tanto como solía.” George (de nuevo)
George utilizó el hecho de ser una persona en riesgo para anirmarse a sí mismo a conseguir
cosas que él quería conseguir. A veces, conseguir lo que quieres puede significar hacer
muchos cambios en tu vida o ser valiente y decicido sobre lo que deseas hacer con tu vida. La
cuestión es que ser una persona en riesgo no siempre tiene que ser una “nube negra” sobre la
gente- puede significar el empuje para continuar con tu vida y conseguir lo que deseas.
Ayuda
Ser una persona en riesgo, como se ha señalado anteriormente, causa muchas dudas y
preocupaciones a los jóvenes. Así que es importante que la gente joven en riesgo reciba apoyo
de las personas que le rodean. En el seno de la familia, la mejor manera de enfrentarse a la
enfermedad de Huntington es expresándose libremente y de forma abierta, de esta manera los
jóvenes se sentirán más cómodos y sabrán que pueden hablar con su familia de cualquier
preocupación que tengan.
Si en la familia no existe la libertad de expresarse sobre la enfermedad de Huntington, los
jóvenes pueden acabar por sentirse aislados con sus preocupaciones. A menudo, el mero
hecho de ser capaz de hablar sobre sus preocupaciones puede ser una gran liberación.
Como joven, tu familia debería ser siempre el primer lugar al que acudir cuando quieras hablar
de cómo te sientes, en lo referente a la enfermedad de Huntington. Pero si sientes que no
puedes hablar con tu familia sobre la enfermedad de Huntington, o simplemente no quieres
hablar con ellos, puedes encontrar apoyo a través de HDYO o nuestro foro. Allí encontrarás
mucha gente joven que está pasando por lo mismo y con quien puedes compartir experiencias.
Hablar con otros que se encuentran en la misma situación puede ser de gran ayuda.
También puedes encontrar ayuda en la Asociación nacional sobre la enfermedad de
Huntington, donde puede que organicen campamentos de jóvenes, grupos de ayuda o
conferencias de jóvenes-adultos. No todas las organizaciones son capaces de brindar apoyo
específico para gente joven, pero vale la pena preguntar qué te pueden ofrecer. De todas
formas, si sientes que necesitas ayuda profesional, contacta con HDYO y te pondremos en
contacto con alguien que pueda ayudarte.
Estar informado, involucrarte
Conocer más cosas sobre la enfermedad de Huntington es una buena manera de aprender a
aceptar la situación de estar en riesgo. Ya es un gran paso el que hayas encontrado la página
web de HDYO, ya que el saber es poder. Es también muy útil, recordar que muchos
investigadores en el mundo están trabajando 24 horas al día para llevar a cabo tratamientos
que puedan prevenir o reducir los efectos de la enfermedad.
Muchas personas dedican su tiempo a recaudar fondos para la investigación de la Enfermedad
de Huntington y la asistencia médica. Algunos participan en proyectos de investigación en los
cuales se necesitan voluntarios en riesgo, otros piensan que el leer las novedades sobre las
últimas investigaciones en páginas como HDBUZZ les proporciona suficiente información para
seguir adelante con sus vidas, sabiendo que se están produciendo grandes progresos. Estar
involucrado en recaudar fondos, en la investigación o en ambos, puede ser una manera
convincente de afrontar la enfermedad cara a cara.
No hay una manera correcta o incorrecta de vivir tu vida si estás en riesgo y no pasa nada por
no querer pensar en la Enfermedad de Huntington en absoluto. Pero se ha comprobado que
involucrarse es beneficioso para muchos jóvenes y cuanta más gente se involucre en la
recaudación de fondos y en la investigación, más cerca estaremos de los tratamientos.
Aceptar el riesgo
Nadie quiere estar en riesgo de una enfermedad, pero afrontar ese riesgo y aceptarlo puede
ayudarte a seguir hacia adelante en tu largo camino. Nunca es fácil aceptar dicho riesgo y te
llevará un tiempo hacerlo. Pero informándote sobre la enfermedad, encontrar una red de apoyo
a tu alcance y entender que este riesgo no va a ser un obstáculo para que alcances lo que
quieres en la vida, puedes aprender a aceptar e incluso comprender el riesgo de la Enfermedad
de Huntington.
Este documento ha sido descartado de la página HDYO en https://es.hdyo.org/tee/articles/61
Los consejos recibidos a través de HDYO no deberían utilizarse para tomar decisiones personales, médicas,
legales o económicas y deberías consultar a un profesional adecuado para que te aconseje adecuadamente
adaptándose a tu situación.
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