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¿Está usted en riesgo
de Cáncer Hereditario?
Su Guía para Obtener Respuestas
¿Qué es Cáncer Hereditario?
Los genes con los que nacemos pueden contribuir con el riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer,
incluyendo cáncer de pecho, ovarios, colorectal y próstata. Si usted tiene un historial familiar de cáncer,
una prueba de Chequeo de Cáncer Hereditario puede ayudarle a entender su riesgo a esta enfermedad.
Todos tenemos algún tipo de riesgo de desarrollar cáncer, y en la mayoría de los casos la enfermedad se
desarrolla al azar. Sin embargo, algunas personas están genéticamente más predispuestas a desarrollar
ciertos tipos de cáncer. Estas personas tienen un riesgo más alto de desarrollar la enfermedad que el resto
de la población en general.
Cáncer
Familiar
Cáncer
Hereditario
Factores
genéticos/
ambientales
Heredado
Ocurre al azar
Cáncer
Esporádico
Genes y Cáncer
El cáncer normalmente es causado por mutaciones en los genes que suceden al azar en una o varias células
del cuerpo. Tales cambios en los genes son llamadas mutaciones somáticas, estas pueden surgir como una
consecuencia natural por el envejecimiento o cuando el ADN de una célula ha sido dañado. Las mutaciones
adquiridas estan solo presentes en algunas células del cuerpo, y no son heredadas de los padres a los hijos.
Sin embargo, en un pequeño porcentaje de personas con cáncer, la enfermedad es debida a un tipo diferente
de mutación llamada mutación hereditaria, o mutación de línea germinal. Estas mutaciones normalmente
son heredadas de uno o ambos padres de una persona, y están presentes en casi todas las células del
cuerpo. Debido a que las mutaciones hereditarias están presentes en el ADN de la células espermatozoides
y óvulos, pueden ser heredadas a las siguientes generaciones de la misma familia.
Las personas que cargan tales mutaciones hereditarias no contraen el cáncer necesariamente, pero su
riesgo de desarrollar la enfermedad en algún punto durante su vida es más alto que el promedio.
Historias de cáncer inspiradas por eventos reales
¿Sabía Usted Que?...
Mutaciones Genéticas: Algunas mujeres
quienes han desarrollado cáncer de ovario
tienen una mutación hereditaria en uno de
los dos genes llamados cáncer de pecho
gen 1 (BRCA1) y gen de cáncer de pecho 2
(BRCA2). Mujeres con la mutación BRCA1
tienen un riesgo del 35 al 70 por ciento
más alto de contraer cáncer de ovario. Las
mujeres con la mutación BRCA2 tienen un
riesgo del 10 al 30 por ciento más alto. Sin
embargo, la gran mayoría de las mujeres
que han sido diagnosticadas con cáncer de
ovario no tienen ninguna de las dos mutaciones. Si usted está preocupada sobre este
factor de riesgo de el cáncer de ovario, usted
puede hablar con su Ginecologo para tener
una prueba para ambas mutaciones BRCA.
Ellen 45 - Diagnosticada Con Cáncer de Pecho en Etapa IIIA
•
•
•
•
•
Madre murió a los 48 años
Constantes exámenes médicos anuales
Mamogramas de rutina
Se cuida muy bien a si misma comiendo sanamente
Camina y sale de excursión de manera regular
“A los 45 fui diagnosticada, pero
debido al historial de mi madre, no
me sorprendí demasiado. No estaba
asustada, pero si estaba preocupada.”
Condicones Previas
•
Cáncer de pecho, colorectal y de
endometrio: Una Mujer que ha sido
diagnosticada con uno de estos tipos
de cáncer tienen un mayor riesgo de
desarrollar cáncer de ovario.
Jim 81 – Diagnosticado con Cáncer de Colon Etapa II
•
•
•
•
Colonoscopías de rutina
Doctor descubrio pólipos
Descubierto temprano en etapa II antes de propagarse
Tuvo cirujía para remover parte de su colon
“¡Soy un hombre afortunado! ¡Voy a vencer
esta cosa! Estoy agradecido con Dios por
perdonarme la vida y permitirme estar donde
estoy en este momento. He aprendido que
la vida es demasido preciosa para dejarse
vencer por el cáncer. Cada día es un regalo
y estoy agradecido por estar siendo bendecido
constantemente. El luchar contra el cáncer a los
81 años me ha enseñado a no solo sobrevivir,
pero también a crecer y prosperar. La mayoría
de las personas piensan que he vivido mi vida
pero solo yo sé qué tanto más quiero hacer.”
¿Sabía Usted Que?...
De acuerdo con “The National
Cancer Institute” (El Instituto Nacional
de Cáncer), el 25% de los pacientes
cuentan con un historial familiar de
CRC el cual sugiere una contribución
hereditaria, exposiciones comúnes
entre miembros de la familia, o
una combinación de ambos. Las
mutaciones genéticas han sido
identificadas como la causa de
riesgo de cáncer hereditario en
algunas familias propensas al cáncer
de colon.
Estudios sugieren que la falta de
acceso a cuidado médico y la falta
de conciencia tanto en pacientes
jóvenes y sus doctores acerca de las
señales y síntomas de los cánceres
de colon y rectales están causando
una incidencia más alta de estos
tipos de cáncer en adultos jóvenes
menores a 80 años de edad. 8
Riesgo de Cáncer Hereditario
•
Enfermedad Presente
Enfermedad Ausente
Si usted tiene una mutación de genes,
sus padres, sus hijos, sus hermanos
y hermanas pudieran tener el 50%
de probabilidad de tener la misma
mutación genética.
• Otros familiares como tías, tíos y
primos también pudieran estar en
riesgo de tener la misma mutación
genética
•
El hacerse pruebas es la
única manera de identificar las
mutaciones que pudieran impactar su
administración médica
•
Recuerde, usted puede heredar una
mutación genética ya sea de su
madre o padre, por consiguiente es
importante que vea a ambos lados de
su familia.
Riesgo de por Vida de Cáncer para personas con un riesgo de cáncer hereditario identificado
100
HASTA
99%2
80
HASTA
87%1
HASTA
80%5
HASTA
76%3
60
HASTA
40
UP TO
44%
1
80%6
HASTA
36%4
20
0
Pecho
Ovario
Colon
Melanoma
Páncreas
Gástrico
Próstata
El Diagnóstico Temprano Hace la Diferencia
Cáncer de Pecho
¿Qué es el Cáncer de Pecho?
El cáncer de pecho es un cambio o mutación anormal de los genes que son responsables por regular del
crecimiento y mantenimiento de una célula. El pecho consiste de tres partes principales: Glándulas que
producen leche, Ductos o conductos que llevan la leche, y Tejido Conectivo (el cual consiste de tejidos
fibrosos y de grasa) los cuales mantienen todo en su lugar. Cualquier mutación o cambios anormales en estas
partes principales normalmente resultan en cáncer de pecho.
Tasa de Sobreviviencia por Diagnóstico Prematuro (%)
Estudios muestran que 1 de cada 8 mujeres en los Estados Unidos serán diagnosticadas con cáncer de
pecho, sin embargo, su riesgo pudiera ser mayor o menor basándose en varios factores, uno de los cuales
es el historial familiar.
Tasa de Sobreviviencia de Cáncer de Pecho - Diagnóstico Prematuro
100
95
80
85
76
68
60
59
51
40
44
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4.5
5
20
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.5
1
1.5
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2.5
3
3.5
4
años (después del diagnóstico inicial)
Cáncer Colorectal
¿Qué es Cáncer Colorectal?
El cáncer colorectal es el cáncer que ocurre en el colon o recto. En algunas ocasiones es llamado por
abreviatura “cáncer de colon”. Como muestra la gráfica, el colon es el intestino largo. El recto es la vía que
conecta el colon con el ano.
Tasa de Sobreviviencia por Diagnóstico Prematuro (%)
En algunas ocasiones, los crecimientos anormales, llamados pólipos, son formados en el colon o recto. Al
pasar el tiempo, algunos pólipos pudieran convertirse en cáncer. Las pruebas de chequeo pueden encontrar
pólipos los cuales pueden ser removidos antes de que se transformen en cáncer. El cheque también ayuda a
encontrar cáncer colorectal en una etapa prematura, el cual cuando es tratado temprano puede tener cura.
Tasa de Sobrevivencia de Cáncer Colorectal - Diagnóstico Prematuro
100
80
85
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50
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.5
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años (después del diagnóstico inicial)
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MSH2
MSH6
PMS2
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SDHAF2
SDHB
SDHC
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TSC1
TSC2
STK11
TMEM127
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VHL
Sistem
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Los genes
Color
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Los cánceres/
Pecho
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tral
Tabla de Perfil de Detección de Cáncer
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
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
Resultados de Pruebas de Perfiles de Detección de Cáncer
Clínicamente Relevante
Una mutación ha sido identificada
Riesgo Incrementado de Cáncer
Administración médica basada en recomendaciones para
mutación(es) genética(s) específicas
Clinicamente No Relevantes
Ninguna mutación identificada
Una mutación genética ha sido
previamente identificada en la
familia (Análisis de Sitio Único)
Ningún Aumento de Riesgo
Administración médica basada en
recomendaciones de chequeo de
cáncer para la población en general
Ninguna mutación genética ha
sido previamente identificada en
la familia (Análisis Extensa)
Riesgo No Completamente Definido
Administración médica basada en la
persona y su historial familiar de cáncer
Variante Incierta
Un cambio ha sido identificado en el ADN, pero por el momento
no se sabe si el cambio causará una enfermedad.
Riesgo No Completamente Definido
Administración médica basada en la persona y su historial familiar de cáncer
Asesoría Genética
La asesoría genética es definida por el National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional
de Asesores de Genética) como el proceso de ayudar a las personas a entender y adaptarse a las
implicaciones médicas, psicológicas y familiares de las contribuciones genéticas a la enfermedad.
Los asesores genéticos son entrenados para aconsejarle a usted sobre:
• Su riesgo de desarrollar tipos específicos de cáncer, basandose en su historial familiar
• La disponibilidad de pruebas genéticas que pueden darle más información sobre su riesgo a estos tipos de cáncer.
• Limitaciones de los procedimientos de pruebas y exactitud de las pruebas genéticas
• Consecuencias emocionales, psicológicas y sociales al conocer los resultados de las pruebas
• Opciones de chequeo y vigilancia del cáncer
• Medidas de prevención
• Opciones de diagnóstico y tratamiento
• La privacidad de su información genética
Datos Sobre el Cáncer
•
En 2016, en los Estados Unidos habrá un estimado de 1,685,210
casos nuevos de cáncer y 595,690 muertes relacionados con
el mismo. Diariamente, eso sería un aproximado de 4,620
casos nuevos y 1,630 muertes.
• Cerca de 48,960 personas serán diagnosticadas con Cáncer de
Páncreas y 40,560 morirán del mismo - American Cancer
Society (Sociedad Americana de Cáncer) 2015
•
Cuando el Cáncer de Ovario es diagnosticado prematuramente
(cuando el cáncer permanece confinado en el ovario), hasta el
90% de las mujeres tienen la probabilidad de sobrevivir por más
de 5 años.
• Las tasas de incidencia y mortalidad del Cáncer Colorectal on más
altos en hombres y mujeres Afroamericanos.
• El cáncer más común en las mujeres, sin importar su raza u orígen
étnico, es el Cáncer de Pecho. Es la 2da causa más común de las
muertes de cáncer.
• 1 de cada 50 Estadounidenses desarrollarán menalona en algún
momento de su vida. Es el cáncer con más rápido crecimiento en los
Estados Unidos y alrededor del mundo.
Referencias
1.Ford D, et al. Risks of cancer in BRCA1-mutation carriers. Breast Cancer Linkage
Consortium. Lancet 1994 343:692-5.
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NBK107219/
3. Begg CB, et al Genes Environment and Melanoma Study Group Lifetime risk
Begg CB, et al Genes Environment and Melanoma Study Group Lifetime risk of
melanoma in CDKN2A mutation carriers in a population based sample. J Natl
Cancer Inst. 2005 97:1507-15.
4. Provenzale D. et al NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology® Genetic/
Familial High-Risk Assesment: Colorectal. V 2.2014. May 19. Disponible en http://
nccn.org.
5. Pharoah PD. et al. International Stomach Cancer Linkage Consortium. Incidence
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hereditary diffuse stomach cancer families. Gastroenterology. 2001 121:1348-53
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increased risk of prostate cancer. J Med Genet. 2006 43:863-6.
7. http://www.cancer.org/cancer/ovariancancer/detailedguide/ovarian-cancerrisk-factors
8. fightingcoloncancer.com
2225 Centennial Drive, Gainesville, GA 30504
Teléfono: (888) 661- 0225
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