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Datos de su comunicación
Título
GEN CANDIDATO IMPLICADO EN UNA NUEVA FORMA CLÍNICA DE NEUROPATÍA
HEREDITARIA RECURRENTE
Autores
Calpena Corpas, E. 1; Martínez Rubio, D. 1; Lupo , V. 2; Montaner González, D. 3; Serna García, E.
4
; Rivolta , C. 5; Dopazo Blázquez, J. 3; Palau Martínez, F. 1; Vílchez Padilla, J.J. 6; Espinós , C. 2
Centro de
trabajo
1. Unidad de Genética y Medicina Molecular. Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC) y
CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER)
2. Servicio de Neurogenética. CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) e Instituto de
Investigación Sanitaria Hospital La Fe
3. Unidad de Bioinformática y Genómica. Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) y CIBER
de Enfermedades Raras (CIBERER)
4. Unidad de Análisis Multigénico. Fundación Investigación Hospital Clínico Valencia (INCLIVA)
y Universitat de València
5. Servicio: Department of Medical Genetics. University of Lausanne
6. Servicio de Neurología. Hospital Universitario i Politècnic Hospital La Fe, and CIBER de
Enfermedades Neurodegenerativas
Tipo de
presentación
PRESENTACIÓN ORAL
Área
NEUROGENETICA
Objetivos
Caracterización de la causa genética que conduce a una nueva forma clínica de neuropatía
hereditaria recurrente.
Material y
métodos
El probando de la familia objeto de estudio padece una neuropatía hereditaria recurrente cuya
herencia es posiblemente autosómica dominante. Mediante estudios de MLPA, análisis de
segregación y/o secuenciación se descartó la implicación de posibles genes responsables. El
cartografiado genómico se realizó empleando AffymetrixGeneChip Human Mapping 250k NspI
Array y para su análisis de ligamiento se utilizó una adaptación del software MERLIN. La
secuenciación de exoma se llevó a cabo en el CNAG (Centro de Análisis Genómico).
Resultados
Se ha descartado la existencia de mutaciones en genes que causan neuropatías con síntomas
similares (PMP22, SCN9A, SEPT9).La combinación de dos aproximaciones genéticas,
cartografiado genómico y secuenciación de exomas ha permitido identificar un cambio en
heterozigosis en un gen localizado en el cromosoma 17. Esta mutación novel co-segrega con la
enfermedad, no ha sido detectada en 132 controles. Los análisis in silico muestran que se trata de
un cambio probablemente patológico.
Conclusiones
La familia fNHSP-170 padece una nueva forma de neuropatía hereditaria recurrente cuya causa
genética es desconocida. La identificación de un cambio probablemente patológico en un gen hasta
laf echa no asociado con enfermedades neurológicas amplía el espectro de los mecanismos de
enfermedad que conducen a estas neuropatías. Investigación financiada por el Instituto de Salud
Carlos III (ISCIII) [CP08/00053 y PS09/00095], co-financiada con fondos FEDER y por el
Programa ISCIII-IRDiRC (TREAT-CMT grant).