Download Síndrome de Angelman

Presentado por:
Dr. Amador Flores Aréchiga
UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE NUEVO LEÓN
Nadie va hoy
ni fue ayer
ni irá mañana
por este mismo camino
que yo voy.
Para cada hombre
tiene un nuevo rayo
de luz el sol
y un camino virgen
Dios
LEÓN FELIPE
ORIGEN DEL HOMBRE
http://www.ucm.es
Darwin y la evolución
Mutación
• Cualquier cambio en la secuencia del
ADN que es heredable
Tipos de mutación:
• Positivas
Evolución
• Neutras
• Negativas
Enfermedad.
Arch.argent.pediatr2001;99(4)/375
Drepanocitosis
Gregorio Mendel
•Chícharos
•Características únicas
•Genes dominantes
•Genes recesivos
•AA, Aa, aa
Leyes de Mendel
Primera ley de Mendel
Ley de la segregación independiente
Leyes de Mendel
Segunda ley de Mendel
Ley de la distribución o surtido
independiente
Leyes de Mendel
Ley de la distribución independiente
Estudio Genético
• Es aquel relativo a un paciente y su
familia, con una enfermedad hereditaria
o no, que persiguen un objetivo clínico
del que luego puede surgir la necesidad
de analizar genes o cromosomas
• Arch.argent.pediatr2001;99(4)/375
Enfermedades Genéticas
Causas de problemas genéticos
• Genes trasmitidos de padres a hijos.
• Anomalías en el número o en la estructura de
los cromosomas.
• Trastornos debidos a la combinación de factores
genéticos y ambientales.
• Exposición a medicamentos tóxicos, radiaciones,
virus o bacterias durante el embarazo.
• Mutaciones nuevas
Enfermedades Genéticas
Personas en riesgo
• Parejas que han tenido un hijo con alguna
enfermedad hereditaria.
• Personas que padecen una enfermedad
genética y quieren tener hijos.
• Hijos de mujeres con abortos repetidos.
• Embarazos en mujeres mayores de 35 años
o fertilización por hombres mayores de 50
años.
Enfermedades Genéticas
Pionero en la clasificación de
las enfermedades genéticas
Victor McKusick receives the Medal of Science
from President Bush. 2001
Enfermedades Genéticas
Genes y sociedad
Human Genetics. Victor A. McKusick
Enfermedades Genéticas
Clasificación de las enfermedades
Genéticas
• Enfermedades Monogénicas o Mendelianas
• Enfermedades cromosómicas
• Enfermedades multifactoriales o poligénicas
• Otras enfermedades
• Enfermedades extranucleares
• Enfermedades con patrón de herencia atípico
Enfermedades Genéticas
Frecuencia de enfermedades
genéticas
Enfermedades Monogénicas
Dominantes
Recesivas
Lig al cromosoma X
 Aberraciones cromosómicas
 Aberraciones multifactoriales
 Total
Población por 1000 individuos Weatherall 1991
4.5
2
2
0.5
5
70
79.5
-
15
9.5
3.5
2
7
90
112
Enfermedades Genéticas
Enfermedades Monogénicas
• Son aquellas que afectan a un solo gen.
• Son también llamadas Mendelianas.
• Se conocen más de 9,000 trastornos
monogénicos
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/Omim/mimstats.html
Autosómica dominante
Acondroplasia: AA, Aa
•Disminución de la talla.
•Inteligencia normal.
•Extremidades cortas
•Nariz en silla de montar
•Mutación en el cromosoma
4 receptor factor
crecimiento fibroblasto.
Enfermedades
Cromosómicas
Enfermedades Genéticas
Síndrome de Down
• Hipotonía muscular
• Puente nasal deprimido
• Pabellones auriculares
pequeños y redondeados
• Lengua protuyente y estriada
Enfermedades Genéticas
Enfermedades Multifactoriales con
predominio de género
Enfermedad
Incidencia
Estenosis pilórica
1-250
Género más
afectado
Masculino 5/1
Dislocación de la
cadera
Pie equino
1-1000
Femenino 4/1
1-350
Masculino 2/1
Gota
1-100 4-100 Masculino 20/1
Anencefalia
1-500
Femenino 2/1
Enfermedades Genéticas
Otras Enfermedades
• Número inestable de repeticiones de
trinucleótidos
• Síndrome de X frágil.
• Enfermedades por impronta (imprinting)
• Síndrome de Angelman
• Síndrome de Prader Willi
• Enfermedades extranucleares
• Enfermedades mitocondriales
Enfermedades por repetición de trinucleótidos
Enfermedades Genéticas
Enfermedades por impronta
Síndrome de
Angelman
Síndrome de
Prader Willi:
Enfermedades por impronta
Síndrome de Angelman
• Deleción cromosómica
submicroscópica/microdeleción
cromosoma 15 materno
•
•
•
•
•
Retraso severo en el desarrollo
Falta desarrollo del habla
Hiperactividad
Convulsiones,
Hipopigmentación
Síndrome de Prader Willi:
• Deleción cromosómica
submicroscópica/microdeleción
cromosoma 15 paterno
•
•
•
•
•
•
Alteraciones del comportamiento
Ataxia / incoordinación
Clinodactilia del 5º dedo
Convulsiones, epilepsia
Obesidad
Hipopigmentación
Enfermedades Genéticas
Enfermedades
mitocondriales
• Neuropatía óptica de Leber LHON
Pérdida de la visión central.
Más de 17 mutaciones
GRACIAS POR SU
ATENCIÓN