Download genes y division celular
Document related concepts
Transcript
Colegio Santa Sabina Segundo año Medio Depto. De Ciencias Prof. Paulette Rivera F. unidad 1: GENÉTICA Y REPRODUCCIÓN CELULAR AL FINALIZAR LA UNIDAD: Explicar cómo a través de la herencia genética los seres vivos transmiten sus características a sus descendientes. Describir el proceso de división celular en la mitosis y la meiosis. UBICACIÓN DEL MATERIAL GENÉTICO ¿En qué características te pareces a tus padres? FENOTIPO GENOTIPO Información genética AMBIENTE Conceptos: Genotipo: se utiliza para referirse al conjunto de genes heredados por un individuo y que permiten distinguir genéticamente un individuo de otro. Genoma: total de la información hereditaria. Fenotipo: conjunto de atributos de un individuo reconocibles a simple vista o con ayuda de instrumentos, que resultan de la transcripción y de la traducción de secuencias codificantes del material hereditario, así como de la interacción de estos productos entre síy con el medio ambiente. ¿Dónde se encuentra la información genética? John Gurdon (1960) Realizo un Experimento con Xenopus leavis (rana africana) Confirmando la ubicación del Material genético En las Células eucariontes A partir del experimento de Gurdon, respondan: 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. ¿De qué color es la piel de la rana desarrollada a partir de la célula con núcleo transplantado? ¿Por qué crees que a este experimento se le denomina transferencia nuclear? ¿Qué habría sucedido si se hubiese transferido un núcleo de rana normal a un óvulo de rana albina? ¿Por qué crees que se usaron óvulos como células reproductoras de núcleo? De acuerdo a los resultados obtenidos de este experimento ¿dónde se encuentra la información genética en las células de la rana? ¿Por qué? ¿Qué hipótesis hubieras formulado tú para este experimento? ¿Crees que las condiciones de este experimento son aplicados a otros eucariontes? ¿y a organismos procariontes? Explica. ¿Tiene relación este experimento con la clonación? ¿por qué? (opcional) Los cromosomas y el cariotipo Experimento de Gurdon Se identifico al Como la Núcleo celular Estructura Que contiene la Información genética contiene como Moléculas orgánicas Proteínas Carbohidratos Lípidos Ácidos nucleicos Agua como Que se empaca con ADN Proteínas Para formar CROMOSOMAS Podemos afirmar entonces: La información genética dirige el desarrollo, la estructura y el funcionamiento de los seres vivos. Otorga a cada uno una gran cantidad de características heredables de sus progenitores. La forma de la nariz y el color de los ojos son ejemplos de características heredables. Núcleo Ácidos nucleicos ADN ARN 2 estados Cromatina Cromosomas Unidad básica Nucleótidos 3 partes Grupo fosfato Azúcar desoxirribosa Adenina Timina Guanina Citosina Bases nitrogenadas Cadenas de ADN El ADN posee 2 cadenas que van en sentido contrario (antiparalelas) que están en forma helicoidal Estados del ADN Cromatina: ADN descondensado Cromosoma: ADN condensado (compactado) Enlaces en las cadenas de ADN Enlace fosfodiéster: Une los nucleótidos de una cadena. Puentes de hidrógeno: Unen los nucleótidos para que las dos cadenas estén unidas. A-T ( 2 pts de H) G-C (3 pts de H) Partes de un nucleótido: Observa y responde: Si el ADN fuera una escalera ¿Qué artes forman la baranda y qué partes forman los peldaños? ¿Qué partes unen la doble hélice? ¿Cómo? Los cromosomas (cuerpos coloreados) Cada especie eucarionte tiene formas, tamaños y modalidades de tinción característicos. Descubiertos por Karl Wilhelm von Nägeli. Wilhelm von Waldeyer le dio el nombre de cromosoma. ¿Cómo se compacta el ADN? Histonas: proteínas en las que se enrolla las hebras de ADN. Nucleosoma:Los nucleosomas son una formación nuclear en la que el ADN se enrolla alrededor de proteínas de tipo histona. Es el primer nivel de enrollamiento de ADN. El nucleosoma es una estructura nuclear en la que dos vueltas de ADN (unos 83 nucleótidos por vuelta) se enrollan alrededor de un cilindro formado por 8 histonas. ¿En qué momento del ciclo celular se pueden observar los cromosomas? Relación cromosoma y gen: Gen Locus Unidad básica de la herencia Lugar donde se aloja el gen Algunos genes en cromosomas: ictiosis: provoca que la piel se vuelva seca y escamosa, como la de un pez . Hemofilia: dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente Daltonismo: imposibilidad de distinguir los colores . Ceguera nocturna: poca capacidad de visión cuando el individuo se encuentra en lugares con muy poca luz y en la noche. Ubicación del centrómero: Clasificación de cromosomas según la posición del centrómero: el centrómero se localiza a mitad del cromosoma y los dos brazos presentan una longitud similar. la longitud de un brazo del cromosoma es un poco mayor que la del otro. un brazo es muy corto y el otro largo. el centrómero se encuentra en el extremo del cromosoma visualizándose sólo un brazo. CARIOTIPO Es un conjunto de cromosomas Que tiene cada organismo De una especie según número Forma Tamaño ¿Cómo estudian los científicos los cromosomas ? AE: EXPLICAR CÓMO A TRAVÉS DE LA HERENCIA GENÉTICA LOS SERES VIVOS TRANSMITEN SUS CARACTERÍSTICAS A SUS DESCENDIENTES. EXPLICAR CÓMO A TRAVÉS DE LA HERENCIA GENÉTICA LOS SERES VIVOS CARIOTIPO CADA UNO DE LOS CROMOSOMAS DE UN UN PAR CONTIENE LOS MISMOS GENES SON DE UNIDADES ADN DONDE SE ENCUENTRA CODIFICADA LA INFORMACIÓN GENÉTICA PARA UNA DETERMINADA CARACTERÍSTICA ¿Cuál es el sexo de las personas que presentan estos cariotipos? Para responder debe mirar la última pareja de cromosomas homólogos que corresponden a los cromosomas sexuales y observar las letras, es decir, si aparece XX es mujer y si aparece XY es hombre. Pero si no se ven las letras se debe mirar el tamaño de los cromosomas sexuales, es decir, si son distintos (XY) es hombre y si son iguales (XX) es mujer. ¿Cómo escribir cariotipos? Autosomas + cromosomas sexuales = 46 Cariotipo mujer 44 + XX = 46 Cariotipo hombre 44 + XY = 46 Autosomas: todos los cromosomas que no son sexuales. ¿Qué tipo de células, en cuanto a número de cromosomas existen en nuestro cuerpo? CÉLULAS DEL CUERPO Células somáticas los cromosomas Todas las células del cuerpo, excepto las sexuales Células sexuales hay Se encuentran en Ordenados Pares SI HAY 23 PARES DE CROMOSOMAS (46) EN LAS CÉLULAS SOMÁTICAS, EN LAS CÉLULAS SEXUALES (ÓVULO Y ESPERMATOZOIDE) HAY 23 CROMOSOMAS. Un representante de cada par de cormosomas XeY XX: Mujer XY: hombre. Tipos de células: Las células Las células sexuales somáticas son son haploides, es diploides, es decir, decir, contienen 1 contienen 2 juegos juego de de cromosomas (uno cromosomas (uno del padre y otro de la del padre o de la madre). Se escribe: madre). Se escribe: 2n= 46 n= 23 CROMOSOMAS HOMÓLOGOS CROMOSOMAS QUE CONTIENEN LOS MISMOS GENES (Misma forma y tamaño) CON LAS CÉLULAS CROMOSOMAS HOMÓLOGOS SE LLAMAN CÉLULAS DIPLOIDES No confundir cromosomas sexuales con células sexuales. Los cromosomas sexuales son X e Y. Las células sexuales son el ovocito y el espermatozoide. ¿Qué ocurre cuando el ADN posee errores? R: OCURREN LAS MUTACIONES. Mutaciones Génicas Cromosómicas Estructurales Cromosómicas numéricas Alteraciones en las secuencias de nucleótidos de un gen Cambios en la estructura interna del cromosoma Alteraciones en el número de cromosoma - Transiciones. -Transversiones. - Adiciones génicas - Delecciones génicas -Delección. - Duplicación. - inversiones. - Traslocaciones -Euploidías. - Aneuploidías. - Monsomías. - Tetratosomías. Mutaciones Génicas Bases Transiciones Nucleótidos Transversiones Adicciones Adiciones Delecciones Púrica por púrica O Pirimídica por pirimídica Púrica por pirimídica o viceversa Inserción de nucleótidos Pérdida de nucleótidos Normal: A-T Anormal: G-T Normal: G- C Anormal: T- C Normal: AATGCT anormal: AATTGCT Normal: GGCTAT anormal: GGCTT Mutaciones cromosómicas estructurales Pérdida o inserción de segmentos o partes del cromosoma Delección cromosómica Pérdida de un segmento Duplicación cromosómica Repetición de un segmento Variaciones en la distribución de los segmentos de los cromosomas Inversiones El segmento está en posición invertida. Traslocaciones El segmento se encuentra en un cromosoma no homólogo Mutaciones cromosómicas numéricas Euploidías Aneuploidías Una parte del juego cromosómico. El cigoto presenta un cromosoma de más o de menos. Afecta al número de juegos completos de cromosomas Monosomías Falta un cromosoma de la pareja de homólogos Trisomías 3 cromosomas en lugar de 2 normales. Ej. Síndrome de Down Tetrasomías 4 cromosomas en lugar de 2. Ejemplo: síndrome de Down Características: - Variables grados de retraso mental. - Menor estatura. - Problemas cardíacos. - Susceptibles a infecciones. - Susceptibles a desarrollar cáncer. - Promedio de vida: 30 años. Compare los 2 cariotipos: Síndrome de Down Persona normal ¿Qué diferencia notas entre un cariograma de una persona normal y el cariograma de una persona con síndrome de Down? Síndrome de Turner Síndrome de Klinefelter. Síndrome de Patau: Síndrome de Edward Responde: ¿Cuál es el error cromosómico de los diferentes síndromes? ¿qué sexo presenta una persona que posee un solo cromosoma X? Escriba el cariotipo de un hombre, una mujer, y de los síndromes vistos.