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LA REPRODUCCIÓN CELULAR. EL NÚCLEO CELULAR: CROMOSOMAS Y GENES. En el núcleo celular es el lugar donde se localiza la información hereditaria, en forma de una molécula compleja denominada ADN El ADN (ácido desoxirribonucleico), se encuentra formado por: - Azúcar ---- Desoxirribosa. - Grupo fosfato. - Nucleotidos. sólo existen cuatro tipos de nucleótidos distintos, diferenciándose solamente en uno de sus componentes, las llamadas BASES NITROGENADAS: - nucleótidos con ADENINA = A - nucleótidos con GUANINA = G - nucleótidos con CITOSINA = C - nucleótidos con TIMINA = T Mientras la célula se encuentra en el período de interfase, (antes de dividirse), el ADN se encuentra disperso en todo el Núcleo, estando en forma de “cromatina”, cuando la célula entra en división, la cromatina se condensa, formandose unas estructuras alargadas denominadas “cromosomas”. Pasos sucesivos del enrollamiento y repliegue de la cromatina, que culmina en la formación del cromosoma completamente condensado. Los cromosomas son corpúsculo de forma cilíndrica localizado en el interior del núcleo celular. Un cromosoma consiste en dos cromátidas, (cromatidas hermanas), unidas por un centrómero dividiendose en dos brazos, el brazo corto denominado con la letra p y el brazo largo denominado con la letra q. En los cromosomas están situados los genes, responsables de los caracteres de los individuos. Gen.- Fragmento de ADN (ácido desoxirribonucleico) situado en el cromosoma y que posibilita la aparición de un carácter. Un cromosoma tiene miles de genes Cromatidas hermanas. Cromosomas Homólogos. Son aquellos en los que rigen genes que tienen las mismas características. • DIPLOIDE: Célula que posee dos juegos de cromosomas homólogos, uno aportado por el organismo paterno y el otro por el materno, por lo tanto la célula tiene la dotación completa de cromosomas, 2n. Esta condición se presenta en las células somáticas de un organismo. • HAPLOIDE: Célula que tiene un solo juego de cromosomas, n; esta es una característica que presentan los gametos como son el óvulo y el espermatozoide. Los cromosomas se clasifican según la longitud relativa de sus brazos, es decir, según la posición del centrómero, en: - METACÉNTRICOS: cuando los dos brazos son aproximadamente iguales y el centrómero está en el centro. - SUBMETACÉNTRICOS: el centrómero está ligeramente desplazado hacia un lado dando dos brazos algo desiguales - ACROCÉNTRICOS: cuando el centrómero está más cerca de un extremo, dando dos brazos muy desiguales - TELOCÉNTRICOS: el centrómero está en un extremo, por lo que en realidad sólo existe un brazo. La representación del conjunto de cromosomas de un individuo ordenados en parejas, cromosomas homólogos, y de mayor a menor tamaño, constituye su CARIOTIPO. Cromosomas Humanos. Las células somáticas humanas normales tienen 46 cromosomas: 22 pares homólogos comunes a hombres y mujeres llamados autosomas, el otro par es dimórfico y es el par de cromosomas sexuales, XX en mujeres y XY en hombres. Cariotipo Femenino. Cariotipo Masculino. Alteraciones en el número normal de cromosomas. Los defectos genéticos humanos más frecuentes surgen debido a la alteración en el número normal de cromosomas (46). Una de las anomalías cromosómicas más comunes es el Síndrome de Down, que se presenta cuando el niño o niña hereda tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos, se trata entonces de la trisomía del par 21. Cariotipo de una mujer con síndrome de Down. Número anormal de cromosomas sexuales. Síndrome de Turner: Producido por la monosomía de la pareja de cromosomas sexuales. Las personas que lo padecen son mujeres que poseen 45 cromosomas en todas sus células con un solo cromosoma X. Las personas afectadas son de baja estatura y generalmente estériles. Síndrome de Klinefelter: Es otra anormalidad que afecta a los cromosomas sexuales, caracterizada por la dotación XXY, (existe un cromosoma X extranumerario). Estas personas son varones estériles, con testículos poco desarrollados, portadores de 47 cromosomas en todas sus células.