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HEMOCROMATOSIS. • Enfermedad rara, con excesiva acumulación de hierro en los tejidos (N: 2 - 6 g). • Forma primaria: herencia autosómica recesiva • Alteración en cromosoma 6. • Relación con HLA A3, B7 Y B14. • 80% antes de los 40 años. HEMOCROMATOSIS. • La forma secundaria es más frecuente en hombres. • “Protección” en mujeres. • Causas: transfusiones masivas, hemodiálisis, inyecciones de hierro, eritropoyesis ineficaz, ingesta oral alta de hierro, hepatopatía alcohólica crónica, etc. PATOGENIA. • No hay excresión del Fe absorbido en exceso. • En la hereditaria hay un defecto primario en la regulación de la absorción intestinal del Fe de la dieta, con acumulación neta de 0,5 - 1 g/año. • de 10-20 veces en el desplazamiento de Fe desde el plasma hacia los sitios de almacenamiento intracelular (20 g). ASPECTOS CLINICOS. TRIADA CARACTERISTICA: • Cirrosis hepática micronodular (100%). • Diabetes mellitus (75 - 80%). • Alteración en la pigmentación cutánea (75 - 80%). • Eventualmente hay insuficiencia cardíaca. ASPECTOS CLINICOS. OTRAS MANIFESTACIONES: • Hepatomegalia. • • • • Dolor abdominal. Arritmias cardíacas. Artritis. RR de 200 para carcinoma hepatocelular. PATOLOGIA. ORGANOS COMPROMETIDOS: • Hígado. • Bazo. • Páncreas. • Corazón. DIAGNOSTICO. • Medición del hierro sérico (> 200g/dl). • Niveles de ferritina (normal 93 ng en hombres y 48 ng en mujeres). • Saturación de transferrina (> 80%). • Biopsia hepática con coloraciones especiales.