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Síndrome de Noonan
Ps Jaime E Vargas M
A515TE
Definición
Es un trastorno genético que causa desarrollo
anormal de múltiples partes del cuerpo.
Se le solía llamar síndrome similar a Turner,
debido a que ciertos síntomas, como
membranas en el cuello y tórax con forma
anormal, se asemejan a los que se observan
en el síndrome de Turner.
Causas, incidencia y factores de riesgo
El síndrome de Noonan es causado por anomalías en los genes
KRAS y PTPN11. Aproximadamente la mitad de las personas
afectadas por este síndrome tienen una mutación en el gen PTPN11.
Las personas con una anomalía en el gen KRAS presentan una
forma atípica o severa del síndrome de Noonan. Los problemas con
estos genes hacen que ciertas proteínas involucradas en el
crecimiento y desarrollo se vuelvan hiperactivas.
El síndrome de Noonan es hereditario, lo cual significa que se
transmite de padres a hijos, y es una afección autosómica dominante.
Sin embargo, el hecho de que algunos niños no tengan un padre con
el síndrome de Noonan refleja probablemente que algunos casos se
deban a una mutación en un gen.
Esta enfermedad ocurre en aproximadamente 1 de cada 1000 a 2500
niños.
Niña de 16 años con nulo
desarrollo puberal.
Síntomas
· Retardo en la pubertad
· Ojos de base amplia o inclinados hacia abajo
· Pérdida de la audición (varía)
· Orejas de implantación baja o de forma anormal
· Retardo mental leve (sólo en aproximadamente el 25% de los casos)
· Párpados caídos (ptosis)
· Estatura baja
· Pene pequeño
· Testículos no descendidos
· Forma inusual del tórax (generalmente un tórax hundido llamado
tórax excavado)
· Cuello con pliegues y de apariencia corta
Signos y exámenes
El examen puede mostrar un pliegue extra de la piel por encima de los
ojos (epicanto) y los brazos pueden estar sostenidos en un ángulo
inusual.
Puede haber signos de cardiopatía congénita (especialmente estenosis
pulmonar y en ocasiones comunicación interauricular).
Los exámenes de sangre para mirar el conteo de plaquetas y factores
sanguíneos pueden revelar signos de una tendencia al sangrado.
Los exámenes específicos dependen de los síntomas presentes; por
ejemplo, si hay signos de cardiopatía, se puede recomendar un ECG,
una radiografía del tórax o una ecocardiografía. Se recomiendan
pruebas auditivas para aquellas personas que tengan signos de
disminución de la audición.
Las pruebas genéticas pueden identificar mutaciones en el gen
PTPN11.
Tratamiento
No hay un tratamiento único para el
síndrome de Noonan.
El tratamiento se centra en los síntomas
individuales. La hormona del crecimiento
se ha utilizado con éxito en algunas
personas con este síndrome para tratar
la estatura baja.
Grupos de apoyo
The Noonan Syndrome Support Group, Inc.:
www.noonansyndrome.org.
Expectativas
(pronóstico)
El pronóstico esperado depende de la
magnitud y gravedad de los síntomas.
Los pacientes pueden llevar una vida
normal.
Complicaciones:
· Autoestima baja
· Dificultades sociales relacionadas con los problemas
físicos
· Infertilidad masculina en los que presentan los dos
testículos no descendidos
· Problemas con la estructura del corazón
· Acumulación de líquido en los tejidos corporales
(linfedema, higroma quístico)
· Retraso en el desarrollo en los bebés
· Estatura baja
Situaciones que requieren asistencia médica
Esta afección se puede detectar en los
primeros exámenes que se le hacen al
bebé.
Con frecuencia, es necesaria la
evaluación por parte de un genetista
experimentado para determinar el
diagnóstico de este síndrome.
Prevención
Las parejas con antecedentes familiares de
síndrome de Noonan pueden pensar en
solicitar una asesoría genética antes de tener
hijos.
BIBLIOGRAFIA .
Síndrome de Noonan
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/
article/001656.htm