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FIBROSIS
QUÍSTICA
DEFINICIÓN :
incidencia de enfermedad 1:2500 entre caucásicos
patología
autosómica
recesiva
(1:25 de ascendencia europea es portadora asintomática)
variable según zona geográfica y
origen étnico ( SP 1:4000-1:5500)
Formas graves … leves
GENOPTIPO
7q31:2
membrana apical de células
epiteliales en diferentes órganos
1000 mut
.
.
.
.
.
F508del
.
.
- Penetrancia ~ 100
- Grado expresión = f(entorno, genoma)
FENOPTIPO
Muerte infantil
Insuficiencia
pancreática
EPO progresiva
Sinusitis y
bronquitis
recurrentes
Infertilidad
masculina
Enfermedad
sino-pulmonar crónica:
Alteraciones digestivas y
nutricionales:
- Infección bronquial persistente
- Tos y expectoración crónica
- Anomalías Rx: tórax ó seno nasal
- Bronquiectasias, infiltrados
- Pólipos nasales
- Obstrucción vías aéreas (sibilancias)
- Intestinales: prolapso rectal, íleo meconial,
síndrome de obstrucción intestinal
- Pancreáticas: insuficiencia, pancreatitis
- Hepáticas: enfermedad hepática crónica,
evidencia histológica de cirrosis biliar
- Nutricionales: malnutrición, hipoproteinemia
y edema, déficit de vitaminas liposolubles
Enfermedad pulmonar : Alteraciones digestivas:
- Tos crónica
- Infección pulmonar recurrente
- Poliposis nasal
- Sinusitis
- Pancreatitis aguda recurrente
- Cirrosis, ictericia
- Litiasis biliar
- Hipertension portal
Síndromes por
pérdida de sal:
Cribado neonatal
positivo
- Alcalosis metabólica
crónica
- Perdida aguda de sal
- Tripsina inmunoreactiva
- EIA, FIA
- Normal<60ng/mL aprox.
-  Sens (2xTIR) y Esp
- Asturias, Navarra, Ceuta,
Castilla–La Mancha
Infertilidad ♂:
x
- Infertilidad
- Ausencia bilateral de
conductos deferentes
Examen analítico general: Evaluación pancreática:
Evaluación respiratoria:
- Hemograma
- Gasometría
- AST, ALT, gGT, ALP, Amilasa, Lipasa,
Urea, Creatinina, Glucosa,
Electrolitos...
- SO2 o Cooximetría
- Espirometría
- Rx tórax (lateral, post-anterior)
- TC tórax
- Cultivos(esputo, aspirado nasof.)
- Esteatocrito ó Van der Kamer ()
- Quimotripsina fecal ()
- Elastasa (I.P.grave < 100 µg/g,
I.P.leve < 200µg/g,
I.P. > 200 µg/g)
ABORDAJE :
Historia familiar
fibrosis
quística
DIAGNÓSTICO
1. PRUEBA DEL SUDOR:
 Patrón oro (Gibson&Cooke): Toma
de muestra de sudor inducido por
iontoforesis con pilocarpina.
 Cl-sudor>60 mmol/L  Positivo
<30 mmol/L  Negativo
2. ESTUDIO GENÉTICO:
 Al menos, 2 mutaciones en CFTR
 F508del (52%), con 3 más (65%),
con ~20 mutaciones (80%).
 Kits com base PCR ó secuenciación
- Aclarar las secreciones (fisioterapia respiratoria
diaria, nebulizaciones y antibióticos).
- Vitaminas y enzimas (déficit por malabsorción),
así como dieta muy estricta (calorías y en grasas).
PREVENCIÓN
TRATAMIENTO
CONSEJO GENÉTICO
1. En la Fibrosis Quística hay disfunción de:
a. Una bomba Na+-K+.
b. Un canal de Cl-.
c. Un canal de Na+ controlado por AMPc.
d. Proteína conductina.
2. La mutación más frecuente en caucásicos es:
a. F518del.
b. R334W.
c. F508del.
d. G542X.
3. Si un portador tiene descendencia con su pareja, de la que se sabe no es portadora de ninguna
mutación, la probabilidad de portadores será:
a. 0.
b. 3/4.
c. 1/2.
d. 2/3.
4. Los pacientes con Fibrosis Quística frecuentemente presentan:
a. Esteatorrea.
b. Elastasa en heces muy elevada.
c. Quimiotripsina fecal aumentada.
d. Sangre oculta en heces.
5. La enfermedad podrá descartarse por:
a. Concentraciones bajas de tripsina inmunoreactiva.
b. Prueba del sudor: cloruro > 60 mmol/L.
c. Dos mutaciones en el gen CFTR.
d. Elastasa en heces elevada.
6.
¿Cual de estas afirmaciones sobre Fibrosis Quística es FALSA?
a. Se han descrito más de 1 000 mutaciones, que pueden ser detectadas mediante secuenciación directa del gen.
b. Es una enfermedad de herencia autosómica recesiva causada por una mutación en uno de los dos alelos del gen
localizado en el brazo largo del cromosoma 7.
c. La mutación más frecuente es una deleción de tres pares de bases en el gen que codifica para la proteína CFTR lo
que conlleva la pérdida del aminoácido fenilalanina en la posición 508.
d. Es causa de mortalidad infantil.