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Biología. Curso de acceso
TEMA 14
Tema 14: Genética humana
Jorge Muñoz Aranda
Profesor de Biología
Aula de Milagro
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TEMA 14
Determinación del sexo
Cariotipo: conjunto de cromosomas de una especie, ordenados
por forma y por tamaño.
En el ser humano, 46 cromosomas:
22 pares de autosomas (cromosomas no sexuales)
1 par de cromosomas sexuales: XX ( ) ó XY (
Cromosoma X: responsable de la feminidad
Cromosoma Y: responsable de la masculinidad
)
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Cariotipo de una mujer: 46, XX
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¿Será niño, o niña?
Como todo en el mundo de la biología, es una cuestión de probabilidad:
Mujer
X
Varón
XX
XX
XY
XX
XY
XY
Proporción niño:niña=1:1
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¿Y cómo se heredan los genes de los cromosomas sexuales?
A los genes localizados en los cromosomas sexuales se les llama
GENES LIGADOS AL SEXO.
El patrón de herencia de éstos genes rompe absolutamente con
las proporciones obtenidas por Mendel.
En el ser humano, son especialmente conocidos casos de genes
ligados al cromosoma X (hemofilia, daltonismo…)
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Herencia ligada al sexo: Experimento de Morgan
X
P: líneas puras
X
F1: 100% ojos rojos
100% ojos rojos
F2
50% ojos
rojos
50% ojos
blancos
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P: líneas puras
X
XBXB
XbY
X
XBY
XBXb
F1: 100% ojos rojos
XBXb
XBXb
XBY
B: ojos rojos
b: ojos blancos
B>b
100% ojos rojos
F2
50% ojos
rojos
XBY
50% ojos
blancos
XbY
XBXB
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Ejemplos de herencia ligada al sexo en humanos:
Hemofilia: Defectos en la coagulación de la sangre.
Daltonismo: Defectos en la percepción de los colores.
Ambos están ligados al cromosoma X
Ej. Hemofilia
Normales: XhXh
Mujeres
Portadoras: XHXh
Enfermas (raro): XHXH
Normales: XhY
Hombres
Enfermos: XhY
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Normal
XHXH
X
Enfermo
XhY
CASO 1
Hijas: 100% portadoras XHXh
Hijos: 100% sanos XHY
Portadora
XHXh
X
Sano
XHY
CASO 2
Hijas: 50% sanas XHXH, 50% portadoras XHXh
Hijos: 50% sanos XHY, 50% enfermos XhY
Portadora
XHXh
X
Enfermo
XhY
Hijas: 50% portadoras XHXh, 50% enfermas XhXh
Hijos: 50% sanos XHY, 50% enfermos XhY
CASO 3
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Alelo letal
Hay genes indispensables en los que, si se hereda el alelo recesivo en
homocigosis, la situación es inviable.
Esto supone una modificación en las proporciones mendelianas
Ej., supongamos que un gen A codifica para una proteína que determina el
tamaño del corazón.
El gen A tiene 2 alelos:
-A codifica para un corazón normal
-a codifica para un corazón anómalo
AA corazón normal
Se dan 3
posibilidades
Aa corazón pequeño, funcional
aa corazón anómalo (R.I.P)
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Alelos múltiples: el multialelismo
Algunos genes no tienen tan sólo dos formas posibles (A ó a), sino que
pueden aparecer más de dos alelos repartidos en la población
Ej.: el grupo sanguíneo (AB0)
Existen cuatro grupos sanguíneos (fenotipos) diferentes: A, B, 0 y AB
El grupo sanguíneo depende de una proteína de la superficie de los
eritrocitos (glóbulos rojos) codificada por un gen que presenta 4 alelos
diferentes en la población:
-A (proteína de forma A)
-B (proteína de forma B)
-0 (no hay proteína)
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Alelos múltiples: el multialelismo
Las relaciones entre estos tres alelos son las siguientes:
(A=B)>0
O lo que es lo mismo:
-A y B son codominantes (ver herencia intermedia)
-A y B son dominantes con respecto a 0
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Alelos múltiples: el multialelismo
Los alelos se asocian de 2 en 2 en la población. Pueden darse 4
posibles fenotipos:
-AB: los glóbulos rojos expresan proteína A y proteína B (A=B)
-AA y A0: los glóbulos rojos expresan proteína A
-BB y B0: los glóbulos rojos expresan proteína B
-00: los glóbulos rojos no expresan proteína
Fenotipos
A
B
0
Proteína AB: grupo AB
A
AA
AB
A0
Proteína A: grupo A
B
AB
BB
B0
Proteína B: grupo B
0
A0
B0
00
No proteína: grupo 0
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Alelos múltiples: algunos cruces
AB X
00
1
Hijos: 50% A0 (grupo A), 50% B0 (grupo B)
AA X
B0
2
Hijos: 50% AB (grupo AB), 50% A0 (grupo A)
A0
X
BB
3
Hijos: 50% AB (grupo AB), 50% B0 (grupo B)
A0
X
B0
4
Hijos: 25% AB (grupo AB), 25% B0 (grupo B), 25% A0 (grupo A), 25%
00 (grupo 0)
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Caracteres poligénicos: genes cuantitativos
Hay algunos rasgos que no están controlados por un solo gen, sino que hay
un conjunto de genes que determinan la intensidad en la expresión del
fenotipo.
En función de qué alelos presente cada individuo, los efectos de los mismos
se suman de modo aritmético (ej., intensidad de un color, estatura…)
Ej. Supongamos que la estatura está determinada por tres genes, A, B y C,
con sus respectivos alelos (A y a, B y b, C y c).
En estos genes, se cumple que A>a, B>b y C>c.
Los alelos recesivos no aportan incremento de estatura, pero los
dominantes suponen un incremento de 5 cms sobre una altura base de
160 cm.
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Caracteres poligénicos: genes cuantitativos
Expliquémoslo:
Un individuo aabbcc no tiene ningún alelo de incremento de
estatura, y medirá 160 cms.
Un individuo Aabbcc tiene un alelo de incremento de estatura,
y medirá 165 cms. Lo mismo medirá un alelo aaBbcc y un
aabbCc.
Individuos AaBbcc, AabbCc, AAbbcc, …: 170 cms
Individuos AaBbCc, AABbcc, aaBbCC, …: 175 cms
Hasta llegar a los individuos AABBCC, que medirán 190 cms.
Este mismo principio aplica a otros caracteres que cursan con una
mayor o menor intensidad (ej., color del pelo..)
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Mutación
Cualquier alteración en la secuencia de ADN ocasionada por un
error en la reparación o la replicación del mismo.
Se conocen numerosos mutágenos (agentes externos causantes de
mutación), como la radiación solar, el tabaco, el gas mostaza,
muchos compuestos aromáticos…
Hay mutaciones que afectan al número o la estructura de los
cromosomas; otras afectan a la secuencia de ADN.
Las mutaciones que se producen en células germinales pueden ser
heredadas por la descendencia; las que se producen en células
somáticas pueden provocar desajustes en el crecimiento celular.
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Deleciones
Duplicaciones
Estructurales
Translocaciones
Inversiones
Alteraciones cromosómicas
Numéricas
Aneuploidías
Poliploidías
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Alteraciones estructurales
Deleciones
Se pierde un trozo de cromosoma
Duplicaciones
Se duplica un trozo de cromosoma
Translocaciones
Un trozo de cromosoma pasa a otro
Inversiones
Un trozo de cromosoma invierte su posición
1
2
3
4
5
6
1
5
4
3
2
6
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Alteraciones numéricas
Poliploidías: defectos en la meiosis originan gametos 2n, 3n…, lo que
lleva a la formación de cigotos poliploides (triploides (3n), tetraploides
(4n)…) Es muy frecuente en plantas.
Aneuploidías: fallos en la separación de los cromosomas durante la
meiosis llevan a la formación de gametos con un número de
cromosomas anómalo (ej, trisomías, monosomías…)
Síndrome de Down: 47, XY, +21
Síndrome de Klinefelter: 47, XXY