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Esquema simplificado de la causa de la hipertermia maligna (OMIM 145600). Se han detectado muchas mutaciones puntuales diferentes en el gen RYR1,
algunas de las cuales se relacionan con miopatía congénita de corpúsculos centrales (OMIM 117000). Se estima que al menos 50% de las familias con
miembros que tienen hipertermia maligna está enlazado al gen RYR1. Asimismo, se han detectado algunos individuos con mutaciones en el gen que
codifica para DHPR; posiblemente también se encontrarán mutaciones en otros genes que codifican para proteínas involucradas en ciertos aspectos del
metabolismo muscular.
De: Músculo y citoesqueleto, Harper. Bioquímica ilustrada, 30e
Citación: Rodwell VW, Bender DA, Botham KM, Kennelly PJ, Weil P. Harper. Bioquímica ilustrada, 30e; 2016 En: http://mhmedical.com/
Recuperado: June 05, 2017
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