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Universidad de Chile. Facultad de Medicina. ICBM. Programa de Genética Humana.
http://docencia.med.uchile.cl/evolucion
E V O L U C I O N
M E D I C I N A I I año
2006
Equipo docente: Germán Manríquez (Encargado, webmaster, Ayudante Grupo 6), Angel Spotorno
(Coordinador, Ayudante Grupo 5), Fermín González (Ayudante Grupo 4), Mauricio Moraga (Ayudante
Grupo 3), José Navarro (Ayudante Grupo 2), Carlos Valenzuela (Ayudante Grupo 1), Eugenio Aspillaga
(Prof. Invitado), Francisco Rothhammer (Prof. Invitado).
Módulos de la asignatura
Sesión 1: La evolución como proceso y
como teoría
1. Introducción al curso y
Definiciones
2.Estado actual del
conocimiento sobre
evolución
Teorías seleccionista,
neutralista y del equilibrio
intermitente.
3.Bases del proceso
evolutivo, información
suscinta de eras geológicas,
diversidad actual de las
especies biológicas.
4.Importancia de la genética
de poblaciones y del
paradigma evolutivo en
Medicina
Prof. Germán Manríquez
1. Definiciones
Evolución: Modificación de las frecuencias
génicas de una población y de su expresión
fenotípica a través de las generaciones.
Proceso: Secuencia de cambios, discretos o
continuos, en las propiedades de un sistema.
Dichos cambios pueden ser únicos, recurrentes o
periódicos.
Teoría: Conjunto de hipótesis o modelo que
busca explicar el patrón de interacción entre
fenónemos naturales, y que posee propiedades
predictivas que pueden ser puestas a prueba
experimentalmente.
2. Estado actual del conocimiento sobre evolución
Antecedentes (Etapa pre-darwiniana (400 AC – c. 1850).
Atomismo Grecia antigua (Demócrito, Empédocles, Anaximandro).
Buffon (escala geológica del tiempo) en Geología
Lamarck en Biología (la evolución como un hecho)
Malthus (sobrepoblación y lucha por la existencia)
Buffon
Lyell (el cambio geológico explica el cambio evolutivo de los seres vivos)
Lamarck
El creacionismo como visión predominante en la Inglaterra victoriana
Creación divina e Inmutabilidad de las especies, hace un tiempo
relativamente breve
“Cielo y Tierra, centro y sustancia se hicieron en el mismo instante… Las
nubes llenas de agua y el hombre fueron creados por la Trinidad el 26 de
Octubre del año 4004 a las 9 en punto de la mañana”
James Ussher, arzobispo de Irlanda (1664)
Contribución de Charles Darwin (1859)
Propone un mecanismo para explicar la evolución
Selección Natural de variables más ventajosas generadas previamente al
azar
… y determina el modo en que este proceso ocurre
Descendencia con modificación a partir de un ancestro en común
…así como la tasa de cambio
El cambio es gradual
TEORIA SINTETICA de la EVOLUCION
(1938-c.1970)
La evolución es un proceso gradual que ocurre a partir de leves
cambios de base genética -mutaciones y recombinación del
material hereditario-
Estos cambios se expresan como variantes fenotípicas que son
sometidas, a nivel poblacional, y en distintas proporciones, a la
acción de la selección natural
El estudio de los eventos que ocurren a nivel interespecífico
(microevolución) es suficiente para explicar los cambios
observados a nivel supraespecífico (macroevolución)
ESPECIACION Aislamiento
reproductivo entre dos
poblaciones
SELECCION NATURAL
Reproducción y sobrevida
diferenciales
EVOLUCION Proceso de
cambio en el tiempo con
modificación de las
propiedades de las
poblaciones de organismos
TEORÍA MODERNA DE LA EVOLUCIÓN
(c. 1970 – presente)
George C. Williams (1968) critica el carácter tautológico de las
explicaciones de la adaptación, centrada en el concepto de
“sobrevivencia de los más aptos”
W. D. Hamilton y John Maynard Smith (c. 1970) Desarrollo
matemático predictivo de la propuesta de Darwin sobre Selección
sexual para explicar casos no incorporados en el paradigma de la
Selección natural (altruísmo)
Moto Kimura (1968). Teoría Neutralista de la evolución molecular.
La mayor parte de las variantes génicas son selectivamente
neutras.
TEORÍA MODERNA DE LA EVOLUCIÓN
(c. 1970 – presente)
Niles Eldredge y Stephen Jay Gould (1972) Teoría del equilibrio
intermitente. Macroevolución es un proceso desacoplado
causalmente de la microevolución que se expresa en el registro
fósil como la ausencia de datos, seguido de largos períodos de
estasis o constancia morfológica.
Richard Lewontin y Stephen Jay Gould (1979) Crítica al programa
adaptacionista (Las espandrelas de San Marcos y el paradigma
panglossiano) 

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We started small as a consequence of our
ignorance and lack of perspective, not from
modesty of basic temperament. As stated before,
we simply didn't recognize, at first, the interesting
implications
of
punctuated
equilibrium
for
macroevolutionary theory—primarily gained in
treating species as Darwinian individuals for the
explanation of trends, and in exploring the extent
and causes of stasis. With the help of S. M.
Stanley, E. S. Vrba and other colleagues, we
developed these implications over the years, and
the theory grew accordingly. But we never proposed
a radical theory for punctuations (ordinary
speciation scaled into geological time), and we
never linked punctuations to microevolutionary
saltationism.
Stephen Jay Gould, The Structure of Evolutionary Theory,
Cambridge, Massachusetts: Harvard University Press, 2002,
TEORÍA MODERNA DE LA EVOLUCIÓN: DESARROLLOS RECIENTES
(c. 1980 – presente)
Teoría del origen celular de los organismos por
endosimbiosis (Simbiogénesis) Lynn Margullis. Mutation
is not enough! Especiaicón por simbiosis enfatiza
carácter cooperativo de la evolución, frente al supuesto
de competencia y lucha permanente
TEORÍA MODERNA DE LA EVOLUCIÓN: DESARROLLOS RECIENTES
(c. 1980 – presente)
Enfoque Evo-Devo. Enfatiza importancia de los cambios
ontogenéticos para explicar el cambio filogenético (rol de genes
homeóticos y de otros factores de regulación del genoma)
Especiación por Transferencia génica horizontal. Entrega
evidencias sobre rol de transferencia de material hereditario por
transfección bacteriana y posterior aislamiento reproductivo de
especie transfectada. Consecuencias para la especiación.
3. Bases del proceso evolutivo
Evolución: Modificación de las frecuencias génicas de una población y de su expresión
fenotípica a través de las generaciones.
Proceso: Secuencia de cambios, discretos o continuos, en las propiedades de un sistema.
Dichos cambios pueden ser únicos, recurrentes o periódicos.
ADAPTACION: Radiación adaptativa de linajes animales y vegetales en nuevos ambientes
ESPECIACION: Formación de nuevas especies por aislamiento reproductivo,
genético,ecológico
EXTINCION: Causas estocásticas, únicas, periódicas o recurrentes

Factores evolutivos
MUTACIÓN
DERIVA GÉNICA
SELECCIÓN
MIGRACIÓN
APAREAMIENTOS NO AZAROSOS
Los cambios evolutivos ocurren a escala ecológica y geológica
Línea del tiempo en evolución
Eon (proterozoico -4500 My -500 My, fanerozoico -500 My 0)
Era
Período
Escala del cambio evolutivo en Hominoidea
Caracteres ancestrales = 0
Caracteres derivados = 1
Diversidad actual de los seres vivos
No olvidar consecuencias de las extinciones en
masa!
4.Importancia de la genética de poblaciones y del paradigma evolutivo en
Medicina
Genética de Poblaciones: Estudia la distribución y modificación de las frecuencias alélicas entre
generaciones, debido a
Selección, Deriva génica, Mutación, Migración, Apareamiento diferencial
Basa sus conclusiones en la puesta a prueba del teorema de Hardy y Weinberg
Permite predecir las causas del cambio evolutivo de una población en particular
4.Importancia de la genética de poblaciones y del paradigma evolutivo en
Medicina
Ejemplo de mutación CCR5-Δ32 y su relación con el HIV-I ¿Aumentará la frecuencia del gen
mutante en el futuro, impidiendo nuevas pandemias de SIDA? (modelo 40 generaciones en mil
años de evolución)
a) Frecuencia CCR5-Δ32 alta (20%) y el 25% de los
individuos muere sin reproducirse. Situación irreal.
La más alta frecuencia conocida del alelo d32 se da
entre judíos ashkenazim, mientras que la más alta
tasa de infección corresponde a poblaciones de
Africa central.
b) Frecuencia CCR5-Δ32 promedio
en Europa fluctúa entre 0.1% y 1%,
y la tasa de infección está por
debajo del 1%
c) Frecuencia CCR5-Δ32 promedio
en Africa es del 0.01% y 1%, y la
tasa de infección es del 25%.
Nuevamente, la frecuencia del
alelo d32 no varía
4.Importancia de la genética de
poblaciones y del paradigma evolutivo en
Medicina
Evolución de los patógenos y la resistencia a los
antibióticos
Hipótesis
Las poblaciones bacterianas evolucionan en
respuesta a la selección impuesta por el uso de
antibióticos
Predicción
Si disminuye el uso de antibiótiocos, disminuirá la
cantidad de cepas resistentes a antibióticos
Ejemplo (Austin, 1999) 
Medicina evolutiva (ME): estudio de las
enfermedades del ser humano en un contexto
evolutivo
Objetivo: Explicar la vulnerabilidad del
organismo humano a factores patógenos y
endógenos desde un enfoque poblacional y
evolutivo
Problemas: ¿Cuál es el rol de los procesos
selectivos, la deriva génica, las mutaciones,
las migraciones, las relaciones huespedhospedero, etc., en la respuesta inmune, el
envejecimiento, el cáncer, la depresión, la
menarquia y la menopausia, el llanto del recién
nacido, etc?
¿Cuán determinate es el origen evolutivo, el
diseño anatómico y la información contenida
en el genoma de la especie humana para
explicar las enfermedades?
http://docencia.med.uchile.cl/evolucion
SITIO DEL CURSO “EVOLUCION”
Fac. Medicina, U. de Chile
www.talkorigins.org/
www.terra.es/personal/cxc_9747/
EvolucionBiologica.html