Download Amplia explicación de las ataxias espinocerebelosas SCA`s

Ataxias espinocerebelares, SCA’s
Guión y realización:
Miguel-A. Cibrián.
Voces: Jose Luis
Menchén, y Seve
Manrique.
Música: Diego Torres.
SCA (iniciales del inglés Spino Cerebellar Ataxia), es
una nominación, relativamente, reciente.
La afección neurológica en las SCA’s, en un inicio, se
manifiesta en una falta de equilibrio y un caminar
similar al de una persona borracha.
La pérdida progresiva de equilibrio y coordinación, da
lugar a una imposibilidad para caminar, y llevando al
paciente a la necesidad de uso de aparatos ortopédicos.
SCA (iniciales
del inglés Spino
Cerebellar
Ataxia), es una
nominación,
relativamente,
reciente.
El diagnóstico clínico de ataxia autosómica dominante
no suele ser difícil de efectuar, pues en la mayoría de los
casos existen antecedentes familiares.
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Al tratarse de
enfermedades
hereditarias, los
defectos génicos
que las causan
están presentes
en el paciente
desde el
momento de su
concepción,
aunque no cause
anomalías.
Quien lleve una copia de un gen defectuoso, puede
transmitir el desorden a su descendencia con una
probabilidad teórica del 50 por ciento para cada hijo.
En los tipos donde sea posible acudir a una prueba
genética, se tiene una poderosa herramienta para
confirmar, o descartar, los diagnósticos clínicos.
Existen grandes diferencias entre pacientes de un
mismo tipo de SCA, tanto en la edad de inicio, como en
el número de síntomas, y su severidad.
Continúa la
investigación
tanto en una
mejor
compresión de
estos
desórdenes,
como en
fármacos
paliativos de la
sintomatología
… así como en
las terapias
celular y génica.
“Por muy larga que
sea la tormenta, el
sol siempre vuelve
a brillar entre las
nubes”.
(khalil Gibran (18831931).