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Caso Clínico HNCH
Ana Beatriz Muñoz Urribarri
Residente de Gastroenterología
Pediátrica
Noviembre 2006
Historia Actual
• RNAT ♂ de 20 días de vida que acude a
consultorio para control de ganancia de
peso.
• 2dai madre nota distensión abdominal
(cólicos?) e ictericia.
• Antecedentes: ITU III trimestre con
tratamiento EV, RPM >24h. PE, PN 3010
• Es derivado a emergencia.
Historia Actual
• RNAT ♂ de 20 días de vida que acude a
consultorio para control de ganancia de
peso.
• 2dai madre nota distensión abdominal
(cólicos?) e ictericia.
• Antecedentes: ITU III trimestre con
tratamiento EV, RPM >24h. PE, PN 3010
• Es derivado a emergencia.
Examen Físico-EMG
•
•
•
•
FC 162 FR 50 T 37.4 PA 94/60
P 3100g
Ictericia de piel y mucosas
Abdomen: distendido, hígado 4.5cm
DRCD, span 8cm, punta de bazo
palpable, circulación colateral, protrusión
umbilical
• Resto del examen sin alteración
Examen Físico-EMG
•
•
•
•
FC 162 FR 50 T 37.4 PA 94/60
P 3100g
Ictericia de piel y mucosas
Abdomen: distendido, hígado 4.5cm
DRCD, span 8cm, punta de bazo
palpable, circulación colateral, protrusión
umbilical
• Resto del examen sin alteración
Exámenes Auxiliares 21-08
Hematocrito 36%
Leucocitos 21900 (06-69-0-0-09-16)
Plaquetas
88000
AGA
Orina
BT(BD)
Glucosa
Urocultivo
Hemocultivo
pH 7.3, pO2 303 HCO3 16.1 AGAP 11
DU 1005 pH 6 bacterias +++ albúmina +
10.1(7.7)
80 - 48
Exámenes Auxiliares 21-08
Hematocrito 36%
Leucocitos 21900 (06-69-0-0-09-16)
Plaquetas
88000
AGA
Orina
BT(BD)
Glucosa
Urocultivo
Hemocultivo
pH 7.3, pO2 303 HCO3 16.1 AGAP 11
DU 1005 pH 6 bacterias +++ albúmina +
10.1(7.7)
80 - 48
Impresión Diagnóstica
• Sepsis neonatal tardía
– D/C ileo séptico
• Ictericia neonatal
– D/C colestasis por sepsis
Impresión Diagnóstica
• Sepsis neonatal tardía
– D/C ileo séptico
• Ictericia neonatal
– D/C colestasis por sepsis
• Falla hepática
– D/C EIM
– D/C TORCHS
– D/C sepsis
Manejo de Emergencia
•
•
•
•
•
•
Bolo NaCl X 2
VIG 5
Cefotaxima + ampicilina
Dopamina 5 μg7kg/min
PL diferida
Pasa a UCI-RN
Evolución
1
2
3
Falla hepática
4
5
6
7
Sepsis
TORCHS(-)
Plasma
Vitamina K
Paracentesis
Plaquetas
Albúmina
Sustancias reductoras Orina (27/8)
Evolución
8
9
10
Falla hepática
Sepsis
Tubulopatía
Ganancia ponderal
11
12
Nan s/l
Rota Atb
Espironolactona
Sx. S. Fanconi
Nan soya
Pasa a RN-I
13
14
15
16
17
Día 11/9
(21avo DH):
PCR
Exámenes
Mes
Agosto
27
28
32
Día
22
24
25
Hto
33
25
Leucocitos
7300
Plaquetas
22000 40000 20000
TP
21/13
15/13
INR
1.88
1.24
Fibrinógeno 133
90
Sodio
136
134
Potasio
4.2
4
Cloro
109
105
Proteínas
4
Albúmina
2
Urea
47
Creatinina
0.4
TGO
195
TGP
146
GGT
215
FA
72
BT
10.1
BD
7.7
Hemocultivo Neg.
Urocultivo Ecoli
Orina
SR+
29
30
31
6
42
5300
Septiembre
8
12
20
24
42
31
37
9000 6800
13000
145000
222000
180000
422000
16/13
1.3
405
144
4.5
113
135
4.32
102
34
0.3
27
0.3
258
NR
119
222
351
9.8
6.6
7.1
NR
Neg.
Neg.
165
NR
773
201
Falla Hepática en Recién
Nacidos
Pensar en EIM
Cuadro Clínico
•
•
•
•
•
Coagulopatía (factores II, V, VII, IX, X)
Hipoglicemia
Hiperamonemia
Encefalopatía
Hipertransaminasemia
Signos de Falla
Hepática aguda
Cuadro Clínico
• Presentación al nacimiento:
– Insulto intraútero
– Hemocromatosis neonatal
– Enfermedad mitocondrial
• Presentación tardía:
– Infección
– Enfermedad metabólica con introducción de
alimentación (historia familiar)
Causas de FHN
Laboratorio en FHN
•
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•
Hemograma
GS y Coombs
TP, TTP, fibrinógeno, dímero D
CK, amilasa, urea, electrolitos, Bb,
TGO/TGP, GGT, FA, albúmina
AGA, glucosa, lactato, amonio
CT, TG, ácidos grasos libres, bhidroxibutirato
Ferritina y saturación de transferrina
Aminoácidos en plasma
Galactosa-1-P-uridiltransferasa
Carnitina/acilcarnitinas
Cortisol
Sales biliares
AFP
Toxicología
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Cultivos, PCR
Serología viral madre y niño
Aminoácidos urinarios, ácidos
orgánicos incluyendo succinilacetona,
ácido orótico
pH, cetonas, sustancias reductoras
Sales biliares urinarias
Secreciones nasofaríngeas, fluido
vesicular
LCR, líquido ascítico
Rx tórax
Ecocardiografía
Ecografía abdominal
Biopsia hepática?
Manejo de FHN
• Dextrosa IV
• Hiponatremia secundaria a
hiperaldosteronismo:
– Restricción sodio y líquidos
• Albúmina y diuréticos para
manejo de ascitis
– Considerar drenaje
• Corrección de acidosis
• Soporte ventilatorio e
inotrópico
• Manejo de encefalopatía
hepática:
– Proteínas 2g/kg/d
– Lactulosa
• Vitamina K
• Ranitidina
• Retirar alimentos hasta excluir:
–
–
–
–
Galactosemia
Tirosinemia
Defectos del ciclo de la urea
Intolerancia hereditaria a la
fructosa
• Antibióticos
• Aciclovir IV (D/C HSV)
• N-acetilcisteína?
Galactosemia
Causa tratable y fácilmente
identificable
METABOLISMO DE LA GALACTOSA
Galactitol
Galactonato
GALACTOSA
Galactosa-1-P
Galatosa-1-P-Uridil-Transferasa
UDP-Galactosa
UDP glucosa
glucógeno
GALACTOSEMIA CLÁSICA
Déficit de la enzima Galactosa 1-P uridil transferasa.
Gen Cr. 9p1.3 (70% mutación Q188R) (HM clásica)
2 Formas clínicas: clásica y déficit parcial (variante
Duarte (N 319D)
Detección Neonatal
Herencia Autosómica Recesiva
Incidencia 1:60.000 RN
GALACTOSEMIA CLÁSICA
Cuadro Clínico
• Entre 3 y 4 días de vida aparece rechazo de
la alimentación, falla incremento ponderal,
vómitos o diarrea, ictericia, hepatomegalia,
letargia, edema y ascitis
• Muerte por falla hepática y renal (S. Fanconi,
daño tubular renal) y sepsis (E. Coli)
• Cataratas aparecen entre días y semanas
después del nacimiento
• Secuela: RM y cataratas
GALACTOSEMIA CLÁSICA
Bioquímica
•
•
•
•
•
Hipoglicemia postprandial
 galactosa 1-Fosfato y  galactosa
Hiperaminoaciduria, albuminuria
Acidosis metabólica hiperclorémica
Falla función hepática ( transaminasas, 
bilirrrubina)
• Galactosuria y Sust. Reductoras orina 
• Galactosa-1P-UT (papel filtro), galactosa 1P
GALACTOSEMIA CLÁSICA
Complicaciones
• DISFUNCIÓN OVÁRICA: amenorrea
primaria o secundaria por hipogonadismo
hipergonadotrófico o falla ovárica;infertilidad
• LENGUAJE: retardo y dispraxia verbal
• ALTERACIONES NEUROLÓGICAS: RM
(Schweitzer - 83% de > 12 años tenía CI <
85), alteraciones psicológicas: timidez y
retraimiento; temblor y ataxia
TRATAMIENTO NUTRICIONAL
EN GALACTOSEMIA
Evitar síntesis de galactitol
Eliminar la lactosa y en lo posible la
galactosa de la dieta (lactantes = soya)
Recomendaciones de calorías y proteínas
según edad.
Proteínas de origen animal excepto vísceras.
Mantener Gal-1-P < 3.0 mg/dl.
FUENTES DE GALACTOSA
EXOGENAS
ENDOGENAS
Productos Lácteos
Lactosa
Frutas y Verduras
Polisacáridos
Galactolípidos
Gangliosidos
Ceramidas
Galactoproteínas
Grupo Sanguíneos
GALACTOSA
VIA METABOLICA
Alimentos prohibidos,
retringidos y permitidos en
Galactosemia y forma Duarte
Prohibidos (> 5 mg gal/100 grs alimento): Leches, caseína,
grasa de leche, cremas, mantequillas, todo producto que contenga
leche, garbanzos, vísceras, medicamentos que contengan lactosa
como excipiente.
Restringidos (SOLO Forma Duarte), 5 – 20 mg gal/100 gr
alimentos: Jugo de manzana, naranja, plátano, dátiles, kiwi,
sandía, duraznos, peras, ciruelas secas, pasas, pastas etc..
Permitidos ( < 5 mg gal /100 gr alimento): Leche de soya,
especias, carnes en general, pan sin leche, frutas, verduras
permitidos etc.
Daño hepático reversible
Gracias,