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SINDROME X FRAGIL
(Trastorno hereditario ligado al
cromosoma X)
LIC. Olga Claros Ch.
Algo de Historia
¿Qué es ?
Síndrome X Frágil
Causas Genéticas
Como se DIAGNOSTICA
En la imagen siguiente se indica el lugar donde se localiza el gen FMR-1
(Fragile X Mental Retardation) (gen del retraso mental por X frágil).
GENETICA Y HERENCIA
A. ASPECTO FÍSICO (FENOTIPO) Y
MANIFESTACIONES CLÍNICAS EN
VARONES
Cara alargada,
Orejas prominentes,
Paladar alto,
Hipotonicidad muscular,
Articulaciones hiperextensibles,
Testículos grandes en los varones
después de los 8 años
aproximadamente
Pies planos
Pueden padecer con frecuencia
infecciones de oído.
B. ASPECTO FÍSICO (FENOTIPO) Y
MANIFESTACIONES CLÍNICAS EN MUJERES
El fallo ovárico
prematuro (FOP) en
mujeres
el síndrome de
temblor/ataxia
asociado al SXF
DIFICULTAD EN HABILIDADES COGNITIVAS
RELACIONADAS CON LA CONDUCTA
Son impulsivos, se distraen con facilidad, tiempo de atención corto, hiperactividad.
Muchos niños no pueden mantener el contacto visual directo pareciendo tímidos,
aunque estén ciertamente interesados en estar rodeados de gente.
Pueden resistirse a ser tocados o sujetados, o no gustarles actividades como jugar en la
arena o pintar con los dedos.
Pueden temer estar en sitios altos, trepar en el parque infantil, usar escaleras mecánicas
o incluso estar sobre la mesa de auscultación de un médico.
Escribir es muy difícil para ellos, probablemente a causa de su hipo-tonicidad muscular,
de las articulaciones hiperextensibles de sus dedos y de su limitada habilidad para
planificar y llevar a cabo acciones de motricidad fina complejas.
Tienden a decir la misma palabra o frase una y otra vez.
Normalmente, los niños X frágil son cariñosos aunque los rasgos autistas interfieran
con la relación normal.
Frecuentemente los niños dicen cosas que no responden directamente a la pregunta
efectuada.
Ellos actúan mejor cuando las instrucciones verbales son cortas y precisas.
DIFICULTAD EN HABILIDADES COGNITIVAS
RELACIONADAS CON LA CONDUCTA
Habilidades:
La memoria a largo plazo parece ser uno de los puntos fuertes de estos
muchachos.
Tienen tendencia a recordar la información de hechos durante largo tiempo,
particularmente si les es interesante o significativo.
Los niños con el X Frágil tienen también una gran memoria visual y buen
sentido del humor.
Como se ha mencionado antes, estos niños tienen a menudo buenas técnicas de
imitación verbal.
Tienden a repetir lo que oyen, especialmente si es una palabra con un sonido
interesante.
Suelen imitar el comportamiento de otros niños, por lo que una clase de
integración, con un lenguaje y comportamiento normal, es más beneficiosa que
una clase independiente.
DIFICULTAD EN HABILIDADES COGNITIVAS
RELACIONADAS CON LA CONDUCTA
Dificultades:

Hiperactividad e impulsividad
Problemas aprendizaje
Habla y lenguaje
Timidez
Lenguaje rápido y repetitivo
Rasgos autistas: Mordedura de manos, aleteo de manos, escaso contacto
ocular
Incapacidad para procesar la información sensorial de manera efectiva y
habilidades motoras escasamente desarrolladas
Problemas de comportamiento
Retraso en el desarrollo

Dificultad de adaptación a cambios








¿QUÉ TRATAMIENTO REQUIERE ESTE SÍNDROME?
Estimulación precoz
Integración sensorial, tratamiento
psicopedagógico y conductual
Logopedia, terapia del
habla y del lenguaje
Seguimiento médico
Tratamiento farmacológico
Terapia ocupacional y asistencia
sociolaboral de adultos
Plan educativo individualizado
Terapias complementarias
Danzaterapia• Tomar conciencia del propio esquema corporal.
• Ampliar las posibilidades de movimiento.
• Favorecer el reconocimiento de las propias emociones y aprender a
expresarlas.
• Favorecer la autoestima.
• Promover la creatividad.
• Favorecer la autonomía.
• Favorecer la relación con el entorno tanto físico como personal.
• Aumentar la capacidad de atención, comprensión espacial, la memoria.
• Fomentar la coordinación motriz, la agilidad.
• Ayudar a controlar los impulsos.
• Favorecer la relación grupal en el caso de sesiones grupales.
Equinoterapia
Musicoterapia
• Mejorar habilidades de comunicación: desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo a partir
del trabajo con, por ejemplo, canciones conocidas.
• Mejorar la conducta social y emocional a través de la improvisación individual y grupal.
• Mejorar habilidades físicas simples y complejas con el manejo de instrumentos musicales,
(entendiendo como habilidades físicas tanto las de motricidad fina como gruesa).
• Mejorar habilidades básicas de atención y memoria.
Conclusiones
Importancia del diagnóstico precoz. De cara a la Prevención y para que
reciban un tratamiento específico lo antes posible.
Estudio molecular para Diagnosticar a los individuos Sanos, Afectados y
Portadores.
Enfoque multidisciplinar del Tratamiento.
Necesidad de impulsar la investigación: en los aspectos Médico Científico
y en el Educativo y Psicológico. El alto coste económico, social y
personal sobre todo para las familias justifica que se dedique tiempo,
esfuerzo y dinero a este tipo de investigaciones.
Máxima autonomía personal e integración de las personas Afectadas por
el Síndrome X Frágil tanto en la familia como en la sociedad.