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La medicina individualizada
Una oportunidad para la innovación
CASOS PRÁCTICOS: El investigador
entre la realidad y el marco normativo
23 de Junio 2006, San Sebastián
Isabel Tejada, Laboratorio de Genética Molecular
Pilar Nicolás, Cátedra de Derecho y Genoma Humano
CASO I: El Consentimiento Informado
• Muestra de sangre de una niña que llega al laboratorio
para diagnóstico, con la petición “Descartar Síndrome X
Frágil” .
• Como en todos estos casos, no hay Consentimiento
Informado (CI).
• Da negativo para el X frágil y se informa.
• El ADN se conserva.
• Años más tarde se obtiene un Proyecto para el
estudio genético del retraso mental no tipificado.
• Se aborda también el estudio retrospectivo, es decir,
las muestras almacenadas.
• Se encuentra una anomalía en la niña.
Caso I (El Genetista)
En las peticiones diagnósticas de Genética
Molecular (estudios de ADN), que cada vez
se solicitan más por los diversos clínicos:
• ¿Debo asegurarme de que existe CI del
paciente? ¿Debe pedirse? ¿Sirve el escribir en
la Historia la petición?
• ¿Debo guardar las muestras y las puedo utilizar
para una investigación/otro diagnóstico?
• ¿Era preciso y conveniente solicitar el CI para
realizar otros análisis años más tarde?
• ¿Debo comunicar el hallazgo? ¿A quién? ¿Qué
tipo de hallazgos? ¿Cómo?
Caso I (El marco legal I)
“Toda actuación en el ámbito de la
salud de un paciente necesita el
consentimiento libre y voluntario del
afectado (...)” (art. 8.1 Ley 41/2002).
“Sólo
podrán
hacerse
pruebas
predictivas de enfermedades genéticas
(...)
con
fines
médicos
o
de
investigación
médica
y
con
un
asesoramiento genético apropiado”
(Art. 12 Convenio de Biomedicina).
Caso I (El marco legal II)
El médico responsable del paciente le
garantiza el cumplimiento de su derecho a la
información. Los profesionales que le
atiendan durante el proceso asistencial o le
apliquen una técnica o un procedimiento
concreto también serán responsables de
informarle (art. 4.3 Ley 41/2002).
Caso I (El marco legal III)
¿Debo guardar las muestras y las puedo utilizar para una
investigación/diagnóstico?
- Las muestras se guardan “como parte de la historia clínica”.
- Diferencia investigación/diagnóstico
- If contacting the person concerned is not possible with
reasonable efforts, identifiable biological materials should only
be used in the research project subject to independent
evaluation of the fulfilment of the following conditions:
a.
the research addresses an important scientific
interest;
b. the aims of the research could not reasonably be
achieved using biological materials for which consent can be
obtained; and
c.
there is no evidence that the person concerned
has expressly opposed such research use.
(Rec. 2006) 4 Del Consejo de Europa
Caso I (El marco legal IV)
Todo paciente o usuario tiene derecho a ser
advertido sobre la posibilidad de utilizar los
procedimientos de pronóstico, diagnóstico y
terapéuticos que se le apliquen en un
proyecto docente o de investigación, que en
ningún caso podrá comportar riesgo adicional
para su salud (art. 8.4 Ley 41/2002).
Caso I (El marco legal V)
Los pacientes tienen derecho a conocer, con
motivo de cualquier actuación en el ámbito de
su salud, toda la información disponible sobre
la misma.
El paciente será informado, incluso en caso de
incapacidad, de modo adecuado a sus
posibilidades de comprensión, cumpliendo con
el deber de informar también a su
representante legal (art. 4.1 y 2 Ley
41/2002).
CASO II, Los hallazgos inesperados:
(a)
• Una paciente lleva a su hija a la consulta del
genetista.
• La madre presenta los mismos síntomas.
• Se estudia molecularmente (ADN), y se
diagnostica
una
enfermedad
autosómica
dominante, hallándose una mutación responsable
de enfermedad y otros “posibles” polimorfismos
• Se estudia entonces a los padres para estudiar
la segregación.
• La madre presenta la mutación.
• Pero el supuesto padre no lo es.
CASO II, Los hallazgos inesperados:
(b)
• Una paciente con Cáncer de mama entra en un
Proyecto bien estructurado (con CI) para chequeo de
mutaciones en BRCA1 y BRCA2.
• Se encuentran dos mutaciones: una responsable de su
cáncer de mama y la otra, de “posible” propensión a
otro tipo de cáncer más maligno.
• Se le comunica ambos hallazgos. La paciente hoy día
sufre una depresión porque estaba informada para lo
primero, pero no para la otra “mutación inesperada”.
• Acuden otros familiares para análisis de BRCA1 y
BRCA2, pero piden que no se les comunique la posible
propensión al otro tipo de cáncer.
Caso II (El genetista)
• ¿Debo avisar de la probabilidad de
descubrimientos inesperados?
• ¿Debo acatar siempre la decisión del
paciente?
• ¿Cuándo debo comunicar un
descubrimiento inesperado, si no conozco
la voluntad del paciente?
• ¿Debo dejar constancia del descubrimiento
aunque no lo comunique? ¿Dónde?
• ¿Puedo utilizar esa información con fines
científicos?
Caso II (El marco legal I)
9.1. “La renuncia del paciente a recibir
información está limitada por el interés de la
salud del propio paciente, de terceros, de la
colectividad
y
por
las
exigencias
terapéuticas del caso. Cuando el paciente
manifieste expresamente su deseo de no ser
informado, se respetará su voluntad
haciendo
constar
su
renuncia
documentalmente, sin perjuicio de la
obtención de su consentimiento previo para
la intervención” (art. 9.1 ley 41/2002)
Caso II (El marco legal II)
¿Puedo utilizar esa información con fines
científicos?
“ Los datos de carácter personal que hagan
referencia al origen racial, a la salud y a la
vida sexual sólo podrán ser recabados,
tratados y cedidos cuando, por razones de
interés general, así lo disponga una ley o el
afectado consienta expresamente” (art. 6.3
LOPD)
CASO III: La Confidencialidad
Un paciente es diagnosticado en un Hospital
de una enfermedad genética transmisible y
presenta una mutación patológica.
Diversos familiares acuden a la consulta para
estudio molecular. No todos son del ámbito
asistencial de ese Hospital. Algunos incluso
de otras Comunidades Autónomas.
También se reciben muestras de familiares,
sin que dichas personas aparezcan por el
Hospital.
Unos presentan la mutación y otros no. Se
informa.
Caso III (El Genetista)
• ¿Debo pedir CI a los familiares?
• ¿Debo abrir Historia Clínica para cada familiar?
• ¿O sólo para los que dan mutación?
• ¿O sólo para los que dependen del ámbito sanitario del
Hospital?
• ¿O los resultados debo/puedo meterlos en la Historia
del Caso Índice?
• ¿O los resultados de los familiares sólo deben de
constar en un archivo propio del Servicio de Genética?
• ¿Cuánto tiempo debo guardar la documentación?
¿Dónde?
• ¿Al cabo de un tiempo se puede ceder? ¿A quién?
Caso III (el marco legal I)
“La historia clínica comprende el conjunto de los
documentos relativos a los procesos asistenciales
de cada paciente (…) con objeto de obtener la
máxima integración posible de la documentación
clínica de cada paciente, al menos, en el ámbito
de cada centro. 2. Cada centro archivará las
historias clínicas de sus Pacientes (…)” (art. 14.1 y
2 Ley 41/2002)
Caso III (el marco legal II)
“Paciente: la persona que requiere asistencia
sanitaria
y
está
sometida
a
cuidados
profesionales
para
el
mantenimiento
o
recuperación de su salud”
“Usuario: la persona que utiliza los servicios
sanitarios de educación y promoción de la salud,
de prevención de enfermedades y de información
sanitaria”. (art. 3 Ley 41/2002).
Caso III (el marco legal III)
¿Cuánto tiempo debo guardar la documentación?
“Los centros sanitarios tienen la obligación de
conservar la documentación clínica (…) durante el
tiempo adecuado a cada caso y, como mínimo,
cinco años contados desde la fecha del alta de
cada proceso asistencial. 2. La documentación
clínica (…) se conservará, asimismo, cuando
existan razones (…) de investigación. Su
tratamiento se hará de forma que se evite en lo
posible la identificación de las personas
afectadas” (art. 17.1 y 2 Ley 41/2002).
La medicina individualizada
Una oportunidad para la innovación
CASOS PRÁCTICOS: El investigador
entre la realidad y el marco normativo
23 de Junio 2006, San Sebastián
Isabel Tejada, Laboratorio de Genética Molecular
Pilar Nicolás, Cátedra de Derecho y Genoma Humano