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XXV CONGRESO DE ASEM
Aspectos diagnósticos de las enfermedades
neuromusculares en el adulto
Montse Olivé
Institut de Neuropatologia, Servei d’ Anatomia Patològica,
IDIBELL-Hospital Universitari de Bellvitge, Hospitalet de
Llobregat, Barcelona
HERRAMIENTAS PARA EL DIAGNÓSTICO
DE LAS ENFERMEDADES MUSCULARES
Electrocardiograma
Historia clínica
Espirometría
Exploración física
Analítica sanguínea
Electromiograma
RMN/TAC
Biopsia muscular
Estudio genético
Historia clínica
• Edad de inicio
• Antecedentes familiares
• Patrón de herencia
• Primeros síntomas
• Evolución con el paso de los años
Please listen to the patient, he’s trying to
tell you what disease he has
Michael H. Brooke
A clinicians’s view of neuromuscular diseases, 1976
Exploración física
• Fenotipo del paciente
• Distribución de la debilidad muscular
• Atrofia/hipertrofia muscular
• Retracciones articulares
Analítica sanguínea
• enzimas musculares
• extracción ADN
• obtención de células para determinar si existe un
déficit de una proteína (emerina, disferlina)
Electrocardiograma/Eco
• existe afectación cardíaca ?
Espirometría/PFR
• existe afectación de la musculatura respiratoria?
Electroneurograma y electromiograma
• neuropatía?
• miopatía?
• atrofia muscular espinal ?
• enfermedad de la placa motora?
RMN/TAC muscular
• valorar el patrón de afectación de distintos grupos
musculares
• valorar progresión de la enfermedad
• valorar respuesta a un tratamiento
I:1
I:2
II:1
II:2
II:3
WB emerina en linfocitos
C1
P
C2
34 kDa
DISTROFIA MUSCULAR
DE EMERY DREIFUSS
LIGADA A X
Biopsia muscular
• histoquímica
• inmunohistoquímica
• microscopía electrónica
• western blot
Dys 1
Dys2
400 kDa
DISTROFINOPATÍA
205 kDa
DEBILIDAD MUSCULAR PROXIMAL
INICIO 35 AÑOS
CK X 8
Déficit de glucosidasa alfa
C1910del CANP3
CALPAINOPATÍA
ENFERMEDAD
DE POMPE DEL
ADULTO
¿ Para qué nos sirve tener un
diagnóstico concreto ?
• Detectar enfermedades potencialmente
tratables
• Conocer la evolución de la enfermedad
• Establecer un pronóstico
• Detectar y tratar posibles complicaciones
• Conocer con certeza el patrón de herencia de
la enfermedad
• Ofrecer consejo genético
• Selección de pacientes que puedan
beneficiarse de posibles tratamientos
¿ Para qué nos sirve tener un
diagnóstico concreto ?
• Inclusión de los pacientes en registros
• Investigar los mecanismos que causan la
enfermedad y búsqueda de dianas
terapéuticas
• Creación de biobancos:
–
–
–
–
ADN
Serotecas
Tejido muscular
Otros materiales biológicos