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XXV CONGRESO DE ASEM Aspectos diagnósticos de las enfermedades neuromusculares en el adulto Montse Olivé Institut de Neuropatologia, Servei d’ Anatomia Patològica, IDIBELL-Hospital Universitari de Bellvitge, Hospitalet de Llobregat, Barcelona HERRAMIENTAS PARA EL DIAGNÓSTICO DE LAS ENFERMEDADES MUSCULARES Electrocardiograma Historia clínica Espirometría Exploración física Analítica sanguínea Electromiograma RMN/TAC Biopsia muscular Estudio genético Historia clínica • Edad de inicio • Antecedentes familiares • Patrón de herencia • Primeros síntomas • Evolución con el paso de los años Please listen to the patient, he’s trying to tell you what disease he has Michael H. Brooke A clinicians’s view of neuromuscular diseases, 1976 Exploración física • Fenotipo del paciente • Distribución de la debilidad muscular • Atrofia/hipertrofia muscular • Retracciones articulares Analítica sanguínea • enzimas musculares • extracción ADN • obtención de células para determinar si existe un déficit de una proteína (emerina, disferlina) Electrocardiograma/Eco • existe afectación cardíaca ? Espirometría/PFR • existe afectación de la musculatura respiratoria? Electroneurograma y electromiograma • neuropatía? • miopatía? • atrofia muscular espinal ? • enfermedad de la placa motora? RMN/TAC muscular • valorar el patrón de afectación de distintos grupos musculares • valorar progresión de la enfermedad • valorar respuesta a un tratamiento I:1 I:2 II:1 II:2 II:3 WB emerina en linfocitos C1 P C2 34 kDa DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY DREIFUSS LIGADA A X Biopsia muscular • histoquímica • inmunohistoquímica • microscopía electrónica • western blot Dys 1 Dys2 400 kDa DISTROFINOPATÍA 205 kDa DEBILIDAD MUSCULAR PROXIMAL INICIO 35 AÑOS CK X 8 Déficit de glucosidasa alfa C1910del CANP3 CALPAINOPATÍA ENFERMEDAD DE POMPE DEL ADULTO ¿ Para qué nos sirve tener un diagnóstico concreto ? • Detectar enfermedades potencialmente tratables • Conocer la evolución de la enfermedad • Establecer un pronóstico • Detectar y tratar posibles complicaciones • Conocer con certeza el patrón de herencia de la enfermedad • Ofrecer consejo genético • Selección de pacientes que puedan beneficiarse de posibles tratamientos ¿ Para qué nos sirve tener un diagnóstico concreto ? • Inclusión de los pacientes en registros • Investigar los mecanismos que causan la enfermedad y búsqueda de dianas terapéuticas • Creación de biobancos: – – – – ADN Serotecas Tejido muscular Otros materiales biológicos