Download eminentemente clinico: identificacion del fenotipo conductual

Mariana Aprivelo
Residencia Psiquiatria
H.I.G.A Paroissien
2010
DEFINICION
Trastorno general del desarrollo de etiologia aun
desconocida, en el cual se ve afectada la comunicación
social, con un desarrollo del lenguaje aparentemente
normal y un funcionamiento intelectual normal o superior,
con itereses peculiares, estereotipados y dificultades mas o
menos importantes en la coordinación motora.
 También se lo denomina PSICOPATÍA AUTÍSTICA o

AUTISMO DE ALTO RENDIMIENTO
HISTORIA

“AUTISMO” : termino acuñado por
Bleuler en 1911, para describir uno de
los síntomas cardinales de la
esquizofrenia “el aislamiento social”
HISTORIA

1943, el psiquiatra americano
Leo Kanner, describe a niños
pequeños apelando a su patrón
de comportamiento y llama al
cuadro “AUTISMO INFANTIL”
HISTORIA

1944, el psiquiatra y pediatra
austríaco Hans Asperger,
describe a niños con grandes
problemas sociales pero con
conservación del lenguage y
habilidades cognitivas,
denominando al cuadro
“psicopatía autística”
HISTORIA
 La
similitud entre estos términos, condicionó que
el trastorno autista apareciera asociado a la
psicosis infantil, siendo usados prácticamente
como sinónimos
 Recién en la decada del ´70, en el DSM III se
incluye al Autismo dentro de la categoría
“trastornos profundos del desarrollo”,
diferenciandolo de la esquizofrenia.
HISTORIA

1981, la psiquiatra inglesa
Lorna Wing, populariza el
trabajo de H.Asperger,
redefiniendolo como
“Sindrome de Asperger”,
posibilitando que en 1994
fuese incluido en el DSM IV
dentro de los TGD
EPIDEMIOLOGIA
 Afecta
entre 3-7 niños de cada 1000, mientras la
incidencia del autismo es de 0.2%
 La incidencia varon/mujer = 4:1
 Aproximadamente un 20-30 % presenta retraso
mental leve
 Los padres suelen percibir el comportamiento
atípico de sus hijos recién entre los 2 – 7 años
ETIOPATOGENIA
AUN DESCONOCIDA.
 Los cromosomas mas estudiados son el Y, 7, 11, 15, 16 ,
22.
 Inmunológicas: vacuna mmr/timerosal, controvertida.
 Perinatológicas: exposicion materna a metales pesados y
organos fosforados.
 Metabólicas: anomalias en metabolismo de purinas.
 Anomalias en síntesis y transporte de neuromediadores:
serotonina y dopamina
FISIOPATOGENIA
 Se
han postulado:
 Trastornos en la migración neuronal
 Anomalias en la conformación de las
microcolunmas neuronales corticales
 Déficit en la poda sináptica
 Disfunción de las neuronas espejo: empatía
FENOTIPO CONDUCTUAL VS.
DIVERSIDAD ASPERGIANA
Las personas con SA
comparten ciertas
caracteristicas y difieren
en otras. Las siguientes
nos sirven de guia para
sospechar que una persona
pueda tener este perfil
especial de personalidad
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VIDA DE REALACION Y CONTROL DE LAS
EMOCIONES
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Problemas al jugar con otros, prefiere
jugar solo .No entiende las reglas
implicitas .Quiere ganar siempre
Busca cambiar los reglamentos e imponer
los propios
Suele no disfrutar el contacto social
Mejor relacion con adultos que con niños
No le agrada salir de su casa
No disfruta de actividades que impliquen
grupos o equipos
Poca tolerancia a la frustracion
Cuando desea algo, lo quiere ya!!
Le cuesta conocer sus sentimientos y los de los
demas, por lo que reacciona en forma
desmedida. Carece de empatia
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Cuando disfruta de una situacion suele
excitarse desproporcionadamente
Puede realizar comentarios ofensivos
hacia 3ros. Sin darse cuenta
En ocaciones su conducta es
inampropiada para la situacion y puede
aparecer como desafiante
No tiene registro apropiado de los
contextos, comportamiento discordante al
lugar
Llora con facilidad y hace rabietas ftes
Sincero e ingenuo. Es objeto de bromas y
burlas por sus pares. Excluido del resto
Su ambito de preferencia difiere del de
los niños de su edad (juguetes, ropa , tv,
etc)
HABILIDADES DE COMUNICACION
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No mira a los ojos en una conversacion
Hace interpretaciones literales y cree lo que se le
dice aunque no tenga sentido o sea disparatado
Su locucion adquiere ribetes atipicos: puede
parecer extranjero, sonar extraño o monotono
Lenguaje extremadamente correcto. Uso de
palabras o expresiones que inventa.
En ocaciones puede estar absorto, ensimismado;
en otras llegar a hablar demasiado
No suele sostener conversaciones largas
Busca cambiar de tema cuando lo que se le habla
le resulta confuso
Manifiesta poco interes por lo que se le dice
HABILIDADES DE COMPRENSION
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Le cuesta trabajo entender el enunciado
de un problema con varias frases y
necesita que lo ayuden explicandoselo
por partes
Tiene dificultad para entender una
pregunta compleja y tarda en responder
A menudo no comprende la razon por la
que se lo riñe, critica o castiga
Memoria excepcional para recordar datos
Le gustan las asignaturas logicas:
matematica y ciencias
Aprendio a leer solo o con poca ayuda a
edad temprana
Es original al enfocar un problema o al
dar una solucion
INTERESES ESPECIFICOS
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Esta fascinado por algun tema particular.
Selecciona informacion o estadisticas sobre
este interes
Ocupa la mayor parte libre de su tiempo en
pensar, hablar o escribir sobre este tema de su
interes
Habla del tema de su interes sin darse cuenta si
el otro se aburre
Suele repetir compulsivamente ciertas
acciones o pensamientos, eso le da seguridad
Le gusta la rutina. No tolera cambios bruscos
Tiene rituales elaborados que deben ser
cumplidos, ej alinear los juguetes antes de ir a
la cama.
HABILIDADES DE MOVIMIENTO
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Pobre coordinacion motriz, malo para los deportes
 No tiene destreza para atrapar una pelota
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Ritmo extraño al correr
Dificultad para vestirse
OTRAS CARACTERISTICAS
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Miedo, angustia o malestar por:
Sonidos ordinarios, como aparatos electricos
Ligeros roces sobre la piel o la cabeza
Llevar determinadas prendas de vestir
Ruidos inesperados
La vision de ciertos objetos comunes
Lugares ruidosos y concurridos
Ciertos alimentos por sus texturas o temperaturas
Muecas, tics o espasmos faciales inusuales
DIAGNOSTICO
EMINENTEMENTE CLINICO: IDENTIFICACION DEL
FENOTIPO CONDUCTUAL
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Escalas: A.S.A.S, CAST, COCIENTE DE ESPECTRO AUTISTA
PSICODIAGNOSTICO: persona bajo la lluvia, Bender, Raven, etc.
ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS: laboratorio de rutina, especial
atencion en GB, Eo, IGE e IGA y proteinograma por electroforesis
(alta fcia de alergias). Tambien solicitar URICEMIA Y
URICOSURIA (hipotesis de metabolismo de las purinas.
Aminograma.
EEG: para descartar comorbilidad con epilepsia del lob. Temporal
POTENCIALES EVOCADOS
RMN
DIAGNOSTICOS DIFERENCIALES
TRASTORNO LIMITE DE LA PERSONALIDAD
 TRASTORNO ESQUIZOTIPICO DE LA
PERSONALIDAD
 TRASTORNO ESQUIZOAFECTIVO
 ESQUIZOFRENIA
 TOC
 T. DE ANSIEDAD: FOBIA SOCIAL
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DIAGNOSTICOS DIFERENCIALES
AUTISMO!!!!!
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AUTISMO
CI gralmente por debajo de lo normal
Dg gral antes de los 3 años
Retraso en la aparicion del lenguaje
Gramatica y vocabulario limitados
Desinteres gral en relaciones sociales
Desarrollo fisico normal
No intereses obsesivos de alto nivel
Padres destacan problemas alrededor
de los 18 meses de edad
Dg se hace promedio a los 5.5 años
Las quejas de los padres son retardos
en el lenguaje
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SA
CI gralmente. Por encima de lo normal
Dg gral. Dsp de los 3 años
Aparicion del lenguaje en tiempo normal
Gramatica/vocabulario encima del promedio
Interes gral. En las relaciones sociales
Torpeza gral
Intereses obsesivos de alto nivel
Padres detectan problemas alrededor de los
2.5 años
Dg se hace a edad promedio de 11.3 años
Las quejas de los padres son problemas de
lenguaje o en socialización o conducta
COMORBILIDADES
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TORPEZA MOTORA/T.DEL
DESARROLLO DE LA
COORDINACION
S. DE TAURETTE/TOC
TDAH
T. ESPECIFICO DEL
LENGUAJE/DISLEXIA/HIPERLEXIA
DEPRESION – ANSIEDAD
T. DEL APRENDIZAJE NO VERBAL
ENTRE OTROS...
TRATAMIENTO
PSIQUIATRA, PSICOTERAPEUTAS, PSICOPEDAGOGO, FONOAUDIOLOGO, TERAPISTA
OCUPACIONAL, ETC
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NO EXISTE NINGUN FARMACO ESPECIFICO, SIN EMBARGO ES IMPORTANTE
TRATAR ALGUNOS SINTOMAS...
AP: RISPERIDONA, dosis min. Por gran suceptibilidad a EA (ante ideacion obsesiva,
impulsividad, agresividad, o t. De ansiedad severo comorbido no respondedor a isrs. Bueno
como resociabilizante, mejor sintomas -)
ISRS: sertralina, paroxetina, citalopram. Ante trastorno de ansiedad o depresion
DUALES: Venlafaxina. Mientras los isrs son eficaces para los sintomas nucleares del
autismo, los IRNA has demostrado eficacia en sintomas del desorden de atencion. Con
Venlafaxina a dosis bajas, se vieron mejoras en comportamientos repetitivos, intereses
restringidos, deficit social de comunicación, inatencion e hiperactividad.
ATOMOXETINA: ISRNA, ante comorbilidad con TDAH
BUSPIRONA: ante t. De ansiedad con importante agresividad
HIPNOTICOS: ESZOPICLONA, ante alt. Del ritmo circadiano (conciliacion y mantenim)
NEUROPROTECTORES: MEMANTINA
ANTIRECURRENCIALES: AC. VALPROICO, LTG, Y TOPIRAMATO. Como
antiimpulsivos
BIBLIOGRAFIA
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Guia sobre sindrome de asperger – George Thomas, Phd)
Sindrome de asperger: guia para padres y profesionales – Dr. Tony Attwod,
editorial Paidós, edicion 2009
Pedagogía curativa – Dr. Hans Asperger, editorial Miracle SA, edicion 1952
Sindrome de asperger: lo que sirvio...lo que sirve – lic. I. Rejtman, Barak
ediciones, edicion 2009
Sindrome de asperger: ¿variacion de la normalidad o discapacidad? – Dr Jaime
Tallis, editorial Paidós, edicion 2008
Revista Clepios marzo / mayo 2006 n°39 vol XII
www.sindromedeasperger.com.ar
www.deficitdeatencionperu.org
Muchas gracias
La yapa
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Se consideran, sin fundamento sólido, a Albert Einstein, Isaac Newton5 y Nikola Tesla,
como casos de síndrome de Aspergerc. La rítica principal a estos diagnósticos es que están
basados sólo en sus biografías.
También hay otras personas notables que se sabe que han sido diagnosticadas de Asperger.
Tal es el caso del premio Nobel Vernon Smith, la Dra. Temple Grandin, y el actorcomediante Dan Aykroyd. El creador de la franquicia Pokémon, Satoshi Tajiri sufre de
dicho síndrome y el fallecido creador de Pink Floyd Syd Barrett fue diagnosticado de este
síndrome. Bram Cohen, creador del programa informático Bittorrent también padece
síndrome de Asperger (autodiagnosticado).
Igualmente se ha confirmado que el multimillonario y creador de Windows, Bill Gates,
tiene este síndrome.
Durante una entrevista en 2007, Helena Bonham Carter, afirmó que su compañero Tim
Burton muestra signos del síndrome de Asperger lo cual, dijo, explicaría su imaginación y
obsesión para con el elegante y a la vez terrorífico mundo de pesadilla que describe en
algunas de sus obras.
También el cineasta Steven Spielberg ha sido diagnosticado con Asperger, el que incluso
ha escrito sobre su síndrome.