Download Descargar Historia del proyecto genoma humano, Mª José

HISTORIA DEL PROYECTO
GENOMA HUMANO
Prof. Dra. María José Borrego Gutiérrez
Proyecto Genoma Humano
 Programa internacional de colaboración
científica cuyo objetivo es obtener un
conocimiento básico de la dotación
genética humana completa
Historia del PGH
 Entre 1985 y 1987 surge, tras una serie de
conferencias científicas, la idea de iniciar un
estudio coordinado del genoma humano.
 El proyecto tomó impulso en Estados Unidos
en 1990 con la ampliación de la financiación de
los Institutos Nacionales de Salud (NIH) y del
Departamento de Energía (DOE).
 Uno de los primeros directores del
programa en EEUU fue el bioquímico James
Watson.
 Varios países pusieron en marcha
programas oficiales de investigación como
parte de esta colaboración, entre ellos
Francia, Alemania, Japón, Reino Unido y otros
miembros de la Unión Europea.
 En 1999 Celera Genomics, una empresa
privada fundada por el científico Venter, inició la
secuenciación del genoma humano. Tanto el
consorcio público como Celera Genomics
completaron la primera fase del proyecto y, en
febrero de 2001, publicaron, de manera
simultánea aunque en revistas distintas, los
primeros borradores del mapa genético de los
seres humanos. Faltaba aproximadamente
descifrar un 30% de nuestros genes.
Mapa genético
Esta exploración genética que presenta la disposición de los cromosomas
dentro de una célula ayuda a los especialistas a examinar más de cerca la
constitución genética de cada individuo. Al término del PGH los genetistas
esperan realizar un mapa que recoja la posición de todos los genes del
organismo humano.
 En abril de 2003, científicos del consorcio
público completaron la secuenciación del genoma
humano, dos años antes de la fecha original de
finalización del proyecto
CÓMO SE REALIZA
Líneas de investigación
1.Genómica estructural: descifrar nuestro
genoma básico organización de
regiones cromosómicas, posiciones de
los genes en cromosomas, etc…
2.Genómica funcional: extraer información
sobre el papel de las secuencias de
ADN, qué genes, en qué orden, dónde y
cuándo expresan… para ver su relación
con las enfermedades humanas.
Etapas en el PGH
1. Extracción de sangre de voluntariosobtener
muestras de ADN
2. Escisión del ADN mediante enzimas de
restricción
3. Clonación de los fragmentos
4. Separación del ADN a partir de cada clon para
obtener miles de copias idénticas de cada
fragmento
5. Secuenciación completa y repetida de cada
fragmento por métodos enzimáticos
6. Ordenación de fragmentos en posición original
Secuenciación y trazado del mapa
Objetivos:
1. Crear diagramas descriptivos (mapas) de
cada cromosoma humano con una resolución
cada vez más fina
2. Determinar la secuencia de ADN de cada uno
de los fragmentos ordenados
3. Tipos de mapas:
- Mapas de ligamiento genético
- Mapas físicos:
Mapa cromosómico
Mapa de ADNc
Mapa de cotings
Mapa de restricción
- Secuenciación del ADN
RESULTADOS
 Ha identificado los aproximadamente
25.000 genes presentes en el núcleo de
las células humanas y ha establecido la
localización que ocupan estos genes en
los 23 pares de cromosomas del núcleo.
1.Solamente entre el 1.1-1.4% es secuencia que
codifica a proteínas. ADN basura????
2. Tamaño del genoma: 3.200.000.000 pares de
bases. Número bajo de genes en humanos: de
20000 a 25000 genes codifican proteínas (14abril-2003). Cada gen humano puede codificar
hasta 6 proteínas diferentes
Mosca del vinagre: 120 millones de
pares de bases. 13601 genes. Ab, 00
Gusano Caernohabiditis elegans: 97 millones
de pares de bases. 18424 genes. Dic, 98
3. El PGH ha descifrado los genomas de 3
mujeres y 2 hombres. Los seres humanos nos
diferenciamos en uno de cada mil nucleótidos.
La composición y combinación de los genes sí
determina la variedad de las razas humanas
4. El hombre es mucho más que sus genes, el
ambiente influye mucho sobre el modo de
expresarse un gen