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TEORÍA CROMOSÓMICA
DE LA HERENCIA
Hipótesis de Sutton y Boveri
Estos científicos por el año 1902 realizaron estudios sobre
la formación de espermatozoides en saltamontes. Observaron que en
la meiosis (división celular que da origen a células haploide) los
cromosomas homólogos se aparean y se separan para finalmente
formar los gametos, y que en la fertilización el gameto masculino
aporta la mitad de los cromosomas homólogos (N).
Por otro lado, el gameto femenino aporta la otra mitad (N),
formando así una célula diploide (2N) que produce un nuevo ser vivo.
cromosomas portan las bases físicas de la Surgiendo así que los
genes están dispuestos en los cromosomas y que los herencia.
TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA
Con esto Sutton y Boveri , sentaban las bases de la teoría cromosómica
Confirmada posteriormente por Hunt Morgan en sus investigaciones con la
mosca de vinagre Drosophila Melanogaster . Morgan llegó a la conclusión
de que los genes que se encuentran localizados en los mismos
cromosomas, tienden a heredarse juntos
Y se denominan genes ligados.
INVESTIGACIONES DE MORGAN SOBRE LA MOSCA DE
LA FRUTA
Morgan (1866 – 1945) un zoólogo
que trabajo con la mosca de la
fruta
(Drosophila
melanogaster) la cual posee 4
pares de cromosomas. Uno de
esos pares identificó como
cromosomas sexuales. Aplicó
los principios mendelianos en
las moscas. El estudio de
herencia realizado por Morgan
demostró la herencia ligada al
sexo, y es una de las primeras
evidencias que confirman la
teoría cromosómica de la
herencia
basada
en
el
cruzamiento.
Thomas Hunt Morgan en 1910 ( Universiodad de
Columbia )
Cruzó ejemplares silvestres que poseen ojos
rojos con ejemplares mutantes de ojos
Blancos
Al cruzar la hembra de ojos rojos con macho
de ojos blancos, obtuvo en la F1 moscas de ojos
rojos.
Dedujo que el color rojo es dominante y el
blanco recesivo.
Primera generación
Generación parental hembra ojos normales X° X° (dominante) , macho ojos
blancos X*Y (recesivo)
Gametos: X° X°
y
X* Y
Cruce:
X°X*, X°Y, X°X*, X°Y
Relación fenotípica
Relación genotípica
2/4 hembras ojos normales, 2/4 machos ojos normales
2/4 X°X* , 2/4
X°Y
Segunda generación
Generación parental: hembra ojos normales heterocigotos(X°X*) y machos
ojos normales (X°Y)
Gametos: X°, X* y X°, Y
Cruce: X°X°, X°Y, X*X°, X*Y
Relación fenotípica
Relación
genotípica
¼ hembra ojos normal
¼ X°X°
¼ macho ojos normal
¼ X°Y
¼ hembra ojos normales (portadora)
¼ X°X*
¼ macho ojos blancos
¼ X*Y
NOTA: Existen diversas formas o nomenclaturas para hacer este tipo de
cruce
El estudio de herencia realizado por Morgan demostró la herencia ligada al
sexo, y es una de las primeras evidencias que confirman la teoría cromosómica
de la herencia basada en el cruzamiento.
Un cruzamiento de prueba entre una hembra Fl
de ojos rojos y el macho original de ojos blancos
produjo mosquitas de ojos rojos y de ojos
blancos en ambos sexos. Esto llevó a la
conclusión de que el gen para el color de ojos
debía estar localizado en el cromosoma X. El
alelo para ojos rojos (B) es dominante y el alelo
para ojos blancos (b) es recesivo
CICLO DE VIDA DE LA DROSOPHILA Y SUS
CROMOSOMAS EN LA HEMBRA Y EL MACHO
Por efecto del entrecruzamiento Y Recombinación meiótica, los alelos se
intercambian entre cromosomas homólogos. Estas recombinaciones ocurren
porque: 1) los genes están dispuestos en un orden lineal fijo a lo largo de los
cromosomas
, y 2) los alelos de un gen dado están en sitios (loci) específicos en cromosomas
homólogos
Los mapas cromosómicos, que muestran las posiciones relativas de los loci de los
genes a lo largo de los cromosomas, han sido construidos a partir de datos de
recombinación obtenidos de experimentos de cruzamientos
.
El entrecruzamiento se inicia cuando se aparean las cromátides homólogas,
al inicio de la meiosis I. Luego se produce la ruptura de las cromátides y
los extremos de cada una de ellas se unen con los de su homóloga. De
esta manera, los alelos se intercambian entre los cromosomas.
Aunque algunos genes se distribuyen independientemente, como
predice la TERCERA ley de Mendel, otros tienden a permanecer
juntos, y reciben el nombre de genes ligados no alelos.
ENTRECRUZAMIENTO Y RECOMBINACIÓN
GENÉTICA
LIGAMIENTO

Cuando los genes no se
distribuyen
independientemente, se dice
que están ligados y su grado
de ligamiento depende de la
distancia relativa que existe
entre ellos
•
Muchos caracteres vienen
determinados por genes que
se encuentran en el mismo
cromosoma: al separarse las
cromátidas en la meiosis,
esos genes irán juntos, y los
caracteres correspondientes
se heredarán juntamente (es
decir, no se cumplirá la
tercera ley de Mendel).
 Los genes localizados en el mismo cromosoma se denominan genes
ligados.Es lo que sucede, por ejemplo, en la herencia del color del
cuerpo y de cierta anomalía de las alas en la mosca Drosophila
melanogaster.
HERENCIA LIGADA AL SEXO
• Como en Drosophila, el cromosoma Y del hombre,
lleva menos información genética que el
cromosoma X.
• Los genes para para la visión del color , por
ejemplo en el hombre se transmiten por el
cromosoma X pero no por el cromosoma Y.
• Entre las anomalías hereditarias ligadas al sexo
encontramos:
A) El daltonismo
B) La Hemofilia
EL DALTONISMO
•
•
•
•
•
•
•
Es la incapacidad para
distinguir el verde del rojo.
Es producido por un alelo
recesivo de un gen normal.
Debe su nombre al físicoquímico Inglés John Dalton.
Para que un varón sea
Daltónico se necesita que
reciba un gen de su madre
con el cromosoma X
Para que la hembra se
enferme necesita recibirlo
del padre y la madre
Esto explica que la
frecuencia es más elevada
en varones
La hembra “portadora” de
un carácter ligado al sexo
por lo general aparece
normal.
LA HEMOFILIA
• La hemofilia es una
enfermedad ligada al
sexo.
• La sangre no coagula
normalmente
• Pequeñas heridas tienen
el riesgo de provocar una
hemorragia mortal
• Se conocen sólo en los
varones , ya que las
posibles mujeres
hemofílicas ( Xh Xh ) no
llegan a nacer por que
esta combinación
genética es letal.
Caracteres codificadas en genes recesivos que se encuentran en
los cromosomas sexuales (como el color blanco de los ojos de la
mosca de la fruta o la hemofilia, distrofia muscular, y el
daltonismo o ceguera a los colores en humanos) ocurren más a
menudo en los machos, dado que no tienen chance de ser
heterocigotas para ese carácter
Hemofilia, una patología hereditaria produce anomalías en la
coagulación de la sangre. La falta de un factor de coagulación ocasiona
que las personas con hemofilia padezcan hemorragias más prolongadas
que las personas cuyos factores de coagulación tienen niveles
normales. En España, la cifra de afectados por la hemofilia es similar
a los datos de los países de nuestro entorno, uno de 15.000 nacidos.
Este número se traduce en 7.000 familias que luchan por el bienestar
de la persona hemofílica.
LA HEMOFILIA

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
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
Se transmite por un gen
recesivo que se encuentra en el
cromosoma X
Si representamos el gen de la
coagulación normal por un H, Y
el gen para la hemofilia con una
h.
Una mujer puede tener el
genotipo XHXh; ella no será
hemofílica.
Por que el gen normal H que es
dominante anula al recesivo h
Pero será transmisora de la
enfermedad aunque se case con
un hombre sano cuyo genotipo
sea XHY
Padres: Xh Xh X Xh Y
Hembras: XX : normales
Xh X :normales portad
Xh Xh: letales
Varones : XY : normales
XhY: Hemofílicos
El caso más famoso de la hemofilia fue el del último zarevich de Rusia:
Alexis Nikolayevich Romanov, pasado por su madre transmisora,
Alexandra de Hasse, nieta de la Reina Victoria de Inglaterra, transmisora
también
LOS TRASTORNOS GENÉTICOS SE CLASIFICAN EN:
MONOGÉNICOS,CROMOSÓMICOS Y MULTIFACTORIALES
TRASTORNOS MONOGÉNICOS:
El origen de estas alteraciones
esta en mutaciones genéticas responsables de síndromes
monogénicos.
Las mutaciones son cambios en la estructura del
DNA genómico, cuando la mutación está presente en
las células germinales (gametos) se transmite y formará
parte del genoma de la descendencia. Las alteraciones
que puede sufrir un gen pueden ser: deleciones
(pérdida de material genético), inserciones (aparición
de material genético nuevo), y sustituciones
(sustitución de una base por otra).
El patrón de transmisión de las enfermedades
monogénicas, puede seguir diferentes tipos
Entre estos trastornos tenemos las enfermedades como:
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR (autosómico dominante)
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENN (RECESIVA LIGADA AL
SEXO)
HEMOFILIA (LIGADO AL SEXO)
DREPANOCITEMIA (AUTOSOMICA DOMINANTE)
TRASTORNOS CROMOSÓMICOS
que se produce por exceso o falta de un cromosoma o uno de sus
segmentos.
TRISOMIA 21
SINDROME DE KLINEFELTER
SINDROME DE TURNER
TRASTORNOS MULTIFACTORIALES :son aquellas en que en su
origen intervienen varios factores que se comportan como factores
de riesgo.Estos factores son heredados o ambientales. Estas
enfermedades suelen ser de edad adulta también puede producir
malformaciones congénitas .
 LABIO LEPORINO CON O SIN PALADAR HENDIDO
 CARDIOPATÍA CONGÉNITA
 DEFECTO DEL TUBO NEURAL
 ENFERMEDADES CORONARIAS
 DIABETES
 ENFERMEDAD DE ALZHEIMER
 CÁNCER
AMNIOCENTESIS :
Es un procedimiento médico diagnóstico prenatal
que se utiliza para el hallazgo de enfermedades congénitas, con células de
origen fetal que pueden ser cultivadas en el laboratorio ( semanas 14 -16 del
embarazo), además existen, ecosonograna y la técnica del ADN recombinante del vello coriónico.
ALGUNOS RASGOS PATOLÓGICOS DOMINANTES
ALGUNOS RASGOS PATOLÓGICOS RECESIVOS
ALGUNOS RASGOS HUMANOS NO PATOLÓGICOS