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GENETICA
Genética
• La genética (del término "Gen", que
proviene de la palabra griega γένος y
significa "raza, generación") es el campo de
las ciencias biológicas que trata de
comprender cómo la herencia biológica es
transmitida de una generación a la
siguiente, y cómo se efectúa el desarrollo
de las características que controlan estos
procesos.
•Genética
ADN
La genética es una rama de las ciencias biológicas, cuyo objeto es el
estudio de los patrones de herencia, del modo en que los rasgos y las
características se transmiten de padres a hijos
Los medios por los cuales los distintos caracteres se trasmiten a la
descendencia y las causas de semejanzas y diferencias entre los seres
vivos.
Esta se divide en :
Clásica o mendeliana: Se preocupa del estudio de los cromosomas
y los genes y de cómo se heredan de generación en generación.
Cuantitativa, que analiza el impacto de múltiples genes sobre el
fenotipo, muy especialmente cuando estos tienen efectos de
pequeña escala
Molecular: Estudia el ADN, su composición y la manera en que se
duplica. Asimismo, estudia la función de los genes desde el punto
de vista molecular.
De poblaciones y evolutiva: Se preocupa del comportamiento de
los genes en una población y de cómo esto determina la evolución
de los organismos.
DEL DESARROLLO : Se preocupa de cómo los genes controlan el
desarrollo de los organismo
Genética clínica
Parte de la genética que se ocupa de la prevención y tratamiento de las
enfermedades de origen genético, sea con tratamientos convencionales,
sea con tratamientos genéticos, donde el diagnóstico preciso constituye
el primer y mas importante paso de asistencia al paciente.
La aplicación de los conocimientos genéticos puede contribuir a resolver
muchos problemas tanto en el área agrícola, ganadera, y en los humanos
identificando genes responsables de la aparición de algunas
enfermedades hereditarias o anomalías como diabetes, enfermedad de
arterias coronarias ,hipertension.sindrome de Alzheimer que podrían
corregirse mediante manipulación de genes.
También la detección poblacional de enfermedades genéticas ha llegado
a ser una importante iniciativa de salud publica.
Por otra parte algunos efectos de los genes podrían escapar al control
de los científicos y originar problemas a la humanidad.
GLOSARIO GENETICO
Alelo: Formas alternativas de un gen en un mismo locus. Por
ejemplo 2 posibles alelos en el locus v de la cebada son v y V. El
término de alelo ó alelomorfo fue acuñado por William Bateson;
literalmente significa "forma alternativa".
Cada una de las alternativas que puede tener un gen de
un carácter. Por ejemplo el gen que regula el color de la
semilla del guisante, presenta dos alelos, uno que
determina color verde y otro que determina color
amarillo. Por regla general se conocen varias formas
alélicas de cada gen; el alelo más extendido de una
población se denomina "alelo normal o salvaje",
mientras que los otros más escasos, se conocen como
"alelos mutados".
Una variante de la secuencia de ADN en un determinado locus
Autosomas : Cromosomas diferentes a los cromosomas
sexuales. En seres humanos existen 22 pares de autosomas
Gen. Unidad hereditaria que controla cada carácter en los seres vivos. A
nivel molecular corresponde a una sección de ADN, que contiene
información para la síntesis de una cadena proteínica.
Genotipo.Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus
progenitores. En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del
padre y la otra mitad de la madre.
Fenotipo. Es la manifestación externa del genotipo, es decir, la suma de los
caracteres observables en un individuo. El fenotipo es el resultado de la
interacción entre el genotipo y el ambiente. El ambiente de un gen lo constituyen
los otros genes, el citoplasma celular y el medio externo donde se desarrolla el
individuo. Manifestacion que incluye los rasgos fisiologicos,bioquimicosy
comportamiento.
Locus o locis. Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma
(el plural es loci).
Homocigoto. Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma
homólogo el mismo tipo de alelo, por ejemplo, AA o aa .
Heterocigoto. Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma
homólogo un alelo distinto, por ejemplo, Aa.
Localizacion de diferentes tipos de tumores
CARÁCTER (GEN)DOMINANTE:LAS
CARACTERISTICAS FISICAS QUE PREDOMINAN EN
UNA PERSONA ,ANIMAL O PLANTA.
El enanismo acondroplásico
Polidactilia
CARÁCTER RECESIVO (GEN RECESIVO):ES EL
CARÁCTER QUE NO PREVALECE O NO SE MANIFIESTA
PORQUE ES ENMASCARADO POR EL GEN DOMINANTE.
El albinismo
La fenilcetonuria (PKU )
La anemia drepanocítica, autosómica y recesiva
HIBRIDO :INDIVIDUO RESULTANTE DEL CRUCE DE
PLANTAS O ANIMALES PERTENEC IENTES A
FENOTIPOS DIFERENTES.
La Mitosis
La mitosis es un proceso de división celular en la que las dos células
resultantes
obtienen exactamente la misma información genética de la célula
progenitora,con el numero diploide de cromosomas.
Meiosis
es un proceso divisional celular , en el cuál una célula diploide
(2n), experimentará dos divisiones celulares sucesivas, con la
capacidad de generar cuatro células haploide (n).
Este proceso se lleva a cabo en dos divisiones nucleares y
citoplasmáticas, llamadas, primera y segunda división meiótica o
simplemente Meiosis I y Meiosis II
GEN: factor hereditario que controla la herencia
Un gen es el conjunto de una secuencia determinada de
nucleótidos que forman el ADN
CARIOTIPO HUMANO: QUÉ ES Y CÓMO SE OBTIENE
Todos los seres humanos tienen 22 pares de cromosomas iguales, denominados
autosomas, y un par de cromosomas diferentes según el sexo del individuo, los cromosomas
sexuales o heterocromosomas.
:
LEYES DE MENDEL
Gregor Johann Mendel, padre de la Genética
Gregor Johann Mendel (20 de julio de 18221 – 6 de
enero de 1884) fue un monje agustiniano y naturalista,
nacido en Heinzendorf, Austria (actual Hynčice, distrito
Nový Jičín, República Checa), que describió las leyes
que rigen la herencia genética, por medio de los trabajos
que llevó a cabo con diferentes variedades de la planta
del guisante (Pisum sativum).
Las leyes de Mendel
Las leyes de Mendel explican y predicen cómo van a ser las
características de un nuevo individuo, partiendo de los rasgos
presentes en sus padres y abuelos. Los caracteres se heredan
de padres a hijos, pero no siempre de forma directa, puesto que
pueden ser dominantes o recesivos. Los caracteres dominantes
se manifiestan siempre en todas las generaciones, pero los
caracteres recesivos pueden permanecer latentes, sin
desaparecer, para ‘surgir y manifestarse en generaciones
posteriores.
Los principios establecidos por Mendel fueron los siguientes:
Primera ley de Mendel o ley de la uniformidad. Establece
que si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter,
los descendientes de la primera generación son todos iguales
entre sí (igual fenotipo e igual genotipo) e iguales (en fenotipo)
a uno de los progenitores.
— Segunda ley de Mendel o ley de la segregación.
Establece que los caracteres recesivos, al cruzar dos
razas puras, quedan ocultos en la primera generación,
reaparecen en la segunda en proporción de uno a tres
respecto a los caracteres dominantes.
Los individuos de la segunda generación que resultan de
los híbridos de la primera generación son diferentes
fenotipicamente unos de otros; esta variación se explica
por la segregación de los alelos responsables de estos
caracteres, que en un primer momento se encuentran
juntos en el híbrido y que luego se separan entre los
distintos gametos.
— Tercera ley de Mendel o ley de la independencia de
caracteres. Establece que los caracteres son independientes y se
combinan al azar. En la transmisión de dos o más caracteres, cada
par de alelas que controla un carácter se transmite de manera
independiente de cualquier otro par de alelos que controlen otro
carácter en la segunda generación, combinándose de todos los modos
posibles.
1era ley de mendel
2da ley de mendel
3ERA LEY DE MENDEL
Localizacion de algunas enfermedades en
cromosomas humanos
b. Cáncer de colon. Este gen aparece en una de cada 200 personas. Un
65 % podría desarrollar la enfermedad.
d. Enfermedad de Huntington. Degeneración del sistema
nervioso que afecta a personas de 40-50 años.
e. Poliposis del colon. Crecimiento de tejido anormal en el colon, que
frecuentemente deriva en cáncer.
k. Anemia falciforme. Anemia crónica hereditaria, que se caracteriza
porque los hematíes tienen forma de hoz o de media luna
o. Enfermedad de Alzheimer. Enfermedad degenerativa del sistema
nervioso, que produce senilidad precoz grave.
q. Enfermedad poliquística del riñón. Formación de quistes en el riñón,
que conducen a la pérdida progresiva de la función renal, y, por tanto,
causan graves alteraciones.
r. Cáncer de pulmón. El gen encontrado en este cromosoma es
responsable del 5-10 % de los casos de cáncer de pulmón.
t. Hipercolesterolemia. Niveles extremadamente altos de colesterol en sangre.
w. Neurofibromatosis. Tumores en los nervios auditivos y tejidos que rodean
el cerebro.
x. Hemofilia. Defecto sanguíneo que dificulta la coagulación por la ausencia o
defecto de alguno de los factores que intervienen en el proceso bioquímico de
la misma.
TEORIA CROMOSOMICA DE LA HERENCIA
Hipótesis de Sutton y Boveri
Estos científicos por el año 1902 realizaron estudios sobre la
formación de espermatozoides en saltamontes. Observaron que en la
meiosis (división celular que da origen a células haploide) los
cromosomas homólogos se aparean y se separan para finalmente
formar los gametos, y que en la fertilización el gameto masculino
aporta la mitad de los cromosomas homólogos (N), mientras el
gameto femenino aporta la otra mitad (N), formando así una célula
diploide (2N) que produce un nuevo ser vivo. Surgiendo así que los
genes están dispuestos en los cromosomas y que los cromosomas
portan las bases físicas de la herencia.
Morgan (1866 – 1945) un zoólogo que trabajo con la mosca de la fruta
(Drosophila melanogaster) la cual posee 4 pares de cromosomas. Uno de
esos pares identificó como cromosomas sexuales. Aplicó los principios
mendelianos en las moscas. El estudio de herencia realizado por Morgan
demostró la herencia ligada al sexo, y es una de las primeras evidencias
que confirman la teoría cromosómica de la herencia basada en el
cruzamiento.
Primera generación
Generación parental hembra ojos normales X° X° (dominante) , macho ojos
blancos X*Y (recesivo)
Gametos: X° X°
y
X* Y
Cruce:
X°X*, X°Y, X°X*, X°Y
Relación fenotípica
Relación genotípica
2/4 hembras ojos normales, 2/4 machos ojos normales
2/4 X°X* , 2/4
X°Y
Segunda generación
Generación parental: hembra ojos normales heterocigotos(X°X*) y machos
ojos normales (X°Y)
Gametos: X°, X* y X°, Y
Cruce: X°X°, X°Y, X*X°, X*Y
Relación fenotípica
Relación
genotípica
¼ hembra ojos normal
¼ X°X°
¼ macho ojos normal
¼ X°Y
¼ hembra ojos normales (portadora)
¼ X°X*
¼ macho ojos blancos
¼ X*Y
NOTA: Existen diversas formas o nomenclaturas para hacer este tipo de
cruce
El estudio de herencia realizado por Morgan demostró la herencia ligada al
sexo, y es una de las primeras evidencias que confirman la teoría cromosómica
de la herencia basada en el cruzamiento.
Un cruzamiento de prueba entre una hembra Fl
de ojos rojos y el macho original de ojos blancos
produjo mosquitas de ojos rojos y de ojos
blancos en ambos sexos. Esto llevó a la
conclusión de que el gen para el color de ojos
debía estar localizado en el cromosoma X. El
alelo para ojos rojos (B) es dominante y el alelo
para ojos blancos (b) es recesivo
Por efecto del entrecruzamiento meiótico, los alelos se intercambian entre
cromosomas homólogos. Estas recombinaciones ocurren porque: 1) los genes
están dispuestos en un orden lineal fijo a lo largo de los cromosomas
, y 2) los alelos de un gen dado están en sitios (loci) específicos en
cromosomas homólogos.
Los mapas cromosómicos, que muestran las posiciones relativas de los loci
de los genes a lo largo de los cromosomas, han sido construidos a partir de
datos de recombinación obtenidos de experimentos de cruzamientos
. Aunque algunos genes se distribuyen independientemente, como predice la
segunda ley de Mendel, otros tienden a permanecer juntos. Cuando los genes
no se distribuyen independientemente, se dice que están ligados y su grado
de ligamiento depende de la distancia relativa que existe entre ellos.
El entrecruzamiento se inicia cuando se aparean las
cromátides homólogas, al inicio de la meiosis I. Luego se
produce la ruptura de las cromátides y los extremos de
cada una de ellas se unen con los de su homóloga. De
esta manera, los alelos se intercambian entre los
cromosomas.
Aunque algunos genes se distribuyen independientemente, como predice la
segunda ley de Mendel, otros tienden a permanecer juntos. Cuando los genes
no se distribuyen independientemente, se dice que están ligados y su grado
de ligamiento depende de la distancia relativa que existe entre ellos
muchos caracteres vienen determinados por genes que se encuentran
en el mismo cromosoma: al separarse las cromátidas en la meiosis, esos
genes irán juntos, y los caracteres correspondientes se heredarán
juntamente (es decir, no se cumplirá la tercera ley de Mendel). Los genes
localizados en el mismo cromosoma se denominan genes ligados.
Es lo que sucede, por ejemplo, en la herencia en la herencia del color
del cuerpo y de cierta anomalía de las alas en la mosca Drosophila
melanogaster.
Caracteres codificadas en genes recesivos que se encuentran en
los cromosomas sexuales (como el color blanco de los ojos de la
mosca de la fruta o la hemofilia, distrofia muscular, y el
daltonismo o ceguera a los colores en humanos) ocurren más a
menudo en los machos, dado que no tienen chance de ser
heterocigotas para ese carácter
Hemofilia, una patología hereditaria produce anomalías en la
coagulación de la sangre. La falta de un factor de coagulación ocasiona
que las personas con hemofilia padezcan hemorragias más prolongadas
que las personas cuyos factores de coagulación tienen niveles
normales. En España, la cifra de afectados por la hemofilia es similar
a los datos de los países de nuestro entorno, uno de 15.000 nacidos.
Este número se traduce en 7.000 familias que luchan por el bienestar
de la persona hemofílica.
LOS TRASTORNOS GENETICOS SE CLASIFICAN EN:
MONOGENICOS,,CROMOSOMICOS Y MULTIFACTORIALES
TRASTORNOS MONOGENICOS:
El origen de estas alteraciones
esta en mutaciones genéticas responsables de síndromes
monogénicos.
Las mutaciones son cambios en la estructura del
DNA genómico, cuando la mutación está presente en
las células germinales (gametos) se transmite y formará
parte del genoma de la descendencia. Las alteraciones
que puede sufrir un gen pueden ser: deleciones
(pérdida de material genético), inserciones (aparición
de material genético nuevo), y sustituciones
(sustitución de una base por otra).
El patrón de transmisión de las enfermedades
monogénicas, puede seguir diferentes tipos
Entre estos trastornos tenemos las enfermedades como:
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR (autosomico dominante)
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENN (RECESIVA LIGADA AL
SEXO)
HEMOFILIA (LIGADO AL SEXO)
DREPANOCITEMIA (AUTOSOMICA DOMINANTE)
TRASTORNOS CROMOSOMICOS
que se produce por exceso o falta de un cromosoma o uno de sus
segmentos.
TRISOMIA 21
SINDROME DE KLINEFELTER
SINDROME DE TURNER
El caso más famoso de la hemofilia fue el del último zarevich de Rusia:
Alexis Nikolayevich Romanov, pasado por su madre transmisora,
Alexandra de Hasse, nieta de la Reina Victoria de Inglaterra, transmisora
también
TRASTORNOS MULTIFACTORIALES :son aauellas en que en su
origen intervienen varios factores que se comportan como factores
de riesgo.Estos factores son heredados o ambientales. Estas
enfermedades suelen ser de edad adulta tambien puede producir
malformaciones congenitas .
LABIO LEPORINO CON O SIN PALADAR HENDIDO
CARDIOPATIA CONGENITA
DEFECTO DEL TUBO NEURAL
ENFERMEDADES CORONARIAS
DIABETES
ENFERMEDAD DE ALZHEIMER
CANCER
CROMOSOMAS
Cromosoma (del griego chroma, color, y soma, cuerpo o
elemento) es cada uno de los pequeños cuerpos en forma de
bastoncillos en que se organiza la cromatina del núcleo celular
en la mitosis y la meiosis, cada uno de los cuales se divide
longitudinalmente, dando origen a dos cadenas gemelas
(iguales). Su número es constante para una especie
determinada; en Homo sapiens (el ser humano) se tienen 46.
De ellos 44 son autosómicos y 2 son sexuales o gonosomas.
Son estructuras nucleares encargadas de la trasmisión de los
caracteres hereditarios de la especie.
SE CLASIFICAN SEGÚN SU FUNCION EN:
A) AUTOSOMICOS: son los no portadores de caracteres sexuales
y se encargan de inducir el desarrollo de las características
morfológicas del individuo.
B) GONOSOMICOS O SEXUALES: son los determinantes del
sexo del individuo .Constituidos por un par distinto (XX o XY)
ESTRUCTURA DE UN CROMOSOMA
Cada uno de los cromosomas estan formados por una doble helice
helicoidal de ADN. Y PROTEINAS CROMONEMICAS.
Los genes que contienen el material genetico que controla la herencia de
los caracteres se disponen en un patron lineal en toda la longitud de la
cadena de ADN para asi codificarse y llegar a la informacion genetica.
LA CITOGENETICA
ESTUDIA LOS CROMOSOMAS ,SU ESTRUCTURAY SU HERENCIA.
El analisis cromosomico se ha convertido en un procedimiento
diagnostico en medicina estudiando asi las anomalias cromosomicas que
constituyen causas importantes de perdidas reproductivas ,defectos
congenitos y en ocasiones muchas formasa de cancer.
LA HABILIDAD DE INTERPRETAR UN INFORME CROMOSOMICO
SON ASPECTOS ESENCIALES PARA MEDICOS, Y OTROS
PROFESIONALES(PSICOLOGOS) QUE ATIENDEN A PACIENTES
CON DEFECTO CONGENITO,RETRASO MENTAL, ANOMALIAS DEL
DESARROLLO,,TRASTORNOS DE CONDUCTA Y MUCHOS TIPOS DE
CANCER.
CROMOSOMAS HUMANOS
Los cromosomas contienen la información genética del organismo. Cada
tipo de organismo tiene un número de cromosomas determinado; en la
especie humana, por ejemplo, hay 23 pares de cromosomas
La mitad de los cromosomas proceden del padre y la otra mitad de la madre.
Las diferencias entre individuos reflejan la recombinación genética de estos
juegos de cromosomas al pasar de una generación a otra.
Está compuesto por 23 cromosomas distintos (22 autosomas + 2
cromosomas sexuales: X, Y)
EN TOTAL SON 46 CROMOSOMAS
22 autosomas + 2 cromosomas sexuales: X, Y)
Los miembros de un par de cromosomas contienen informacion genetica
emparejada teniendo los mismos locis geneticos donde pueden poseer
formas identicas o diferentes denominadas alelos.
En las dos clases de divisiones celulares:
MITOSIS :division celular donde crece ,se diferencia y se efectuan
reparaciones , generando 2 celulas hijas cada una con cromosomas y genes
identicos a los de su madre.46 cromosomas.(diploide )
MEIOSIS :provoca la formacion de celulas reproductoras (gametos) cada
una de los cuales tiene 23 cromosomas .(haploide).
LAS ANOMALIAS DEL NUMERO O ESTRUCTURA DE LOS
CROMOSOMAS PUEDEN OCURRIR EN LAS CELULAS SOMATICAS
COMO EN LOS GAMETOS DEBIDO A ERRORES EN LA DIVISION
CELULAR.
CARIOTIPO HUMANO
En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor.
Hay cromosomas grandes, medianos y pequeños. Al ordenar los
comosomas se constituyen 7 grupos atendiendo no sólo al tamaño sino
también a la forma de las parejas cromosómicas, dentro del cariotipo
humano podemos encontrar cromosomas metacéntricos (tienen los dos
brazos aproximadamente iguales en longitud), submetacéntricos (con un
brazo más pequeño que otro) y acrocéntricos (con un brazo corto muy
pequeño).
Concretamente en el cariotipo humano hay 7 grupos de cromosomas
Un idiograma es la representación esquemática del tamaño, forma y patrón de
bandas de todo el complemento cromosómico, los cromosomas se sitúan
alineados por el centrómero, y con el brazo largo siempre hacia abajo.
IDIOGRAMA DEL CARIOTIPO HUMANO
Grupo A
Grupo C
Grupo F
Grupo B
GRUPO C
(GRUPO D
Grupo E
Grupo G
Grupo C
Los grupos que comprende el cariotipo humano son los siguientes:
- Cromosomas grandes
Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y submetacéntricos
Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacéntricos
- Cromosomas medianos
Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y además los
cromosomas X),
submetacéntricos
Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15)
acrocéntricos
- Cromosomas pequeños
Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18)
submetacéntricos
Grupo F, (cromosomas 19 y 20)
metacéntricos
Grupo G, (cromosomas 21 y 22 y Y )
acrocéntricos
Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se
separan de sus grupos correspondientes y se ponen
juntos aparte al final del cariotipo.
Las aberraciones cromosomicas se designan indicando el
numero total de cromosomas ,su dotacion sexual y el grupo o
cromosoma donde se produce la alteracion.
47 XY G
+
LA MAYORIA DE LAS ALTERACIONES SE DAN EN LOS
CROMOSOMAS PEQUEÑOS DEL GRUPO E Y F
CLASIFICACION
DE LOS
CROMOSOMAS
SEGÚN SU
FORMA
metacéntri
submetacen
coM
trico
E
T
E
C
E
acrocen
trico
REPRODUCCION CELULAR
Fecundación
ESPERMATOGENESIS
Ovogenesis